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药物基因组学测试 - Medicare Advantage医疗政策
该测试符合通过科学，透明，同行评审的过程评估的基因检测的证据标准，并确定通过CPIC指南a或b1来证明临床决策中的可行性；或在FDA表中列出了已知基因 - 毒物相互作用的表，其中数据支持治疗建议或对安全或响应或FDA标签的潜在影响； https://www.fda.gov/drugs/science-and-research-drugs/table-pharmacogenomic-biomarkers-drug-lug-lug-labeling; https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacostocenotic-associations。tpmt（硫嘌呤S-甲基转移酶）基于TPMT基因型测试的结果，CPIC指南建议调整硫嘌呤的起始剂量（类）：胃嘌呤，硫硫代硫酸盐，硫唑嘌呤，硫代氨酸（硫代氨酸A：CPIC水平A：测试建议）。tpmt包含在FDA的药物基因组关联表中，数据支持治疗建议或对安全或反应的潜在影响。未覆盖的指示基因检测，尚未确定分析有效性，临床有效性或临床效用的基因检测被认为是不合理和必要的。CYP1A2（细胞色素P450家族1，亚家族A，成员2）CYP1A2基因型多态性对鲁卡巴里布的药代动力学没有临床意义。CYP3A4（CytoChrome P450家族3，亚家族A成员4）由于证据不足以支持临床实施（CPIC C级C：无建议），因此没有提供给毒素毒素的建议。comt（Catechol-O-甲基转移酶）没有针对基于COMT基因型给药阿片类药物的治疗建议（CPIC级别C：无建议）。基金会PI SM尿型生物标志物实验室对慢性疼痛的测试是不合理的，并且是必要的。htr2a（5-羟基胺受体2a）和HTR2C（5-羟基丙氨酸受体2C）未提供基于HTR2A属性的血清素再摄取抑制剂抗抑郁药的临床建议，因为支持的证据与/或不充分的级别clitive and/clastical clitive and Clasitication and Cpic and Cpic and Cpics：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC）。没有为HTR2C提供建议（CPIC临时级别C：无建议）。Psych HealthPGX面板和Genomind®专业PGX Express™核心这些面板由于功效的证据不足而对药物基因组学测试是不合理的，并且是必需的。TYMS（胸苷酸合成酶）未提供有关卡皮替滨和氟尿嘧啶的建议（CPIC临时水平D：不建议）。适用的代码仅供参考，以下程序和/或诊断代码提供了以下列表，并且可能不包含在内。在本政策中列出代码并不意味着代码所描述的服务是涵盖或未覆盖的卫生服务；但是，可以在下面的列表中包含语言，以指示是否未覆盖代码。卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。纳入代码并不意味着要偿还或保证索赔付款的任何权利。其他政策和准则可能适用。
中风和心血管疾病的药物基因组学
摘要：对抗血小板和抗凝剂疗法的反应存在很大的个体变异性，并且这种变异可能归因于遗传变异。人们对中风和心血管疾病的遗传结构有了越来越多的了解，这是由于基因组技术的进步所驱动的，这增加了更具针对性的药物治疗的可能性。药物遗传学有望使用患者的遗传学作用来治疗那些更有可能通过选择最佳疗法来从特定干预中受益的人。尽管有许多研究表明有力的证据表明特异性基因型对血管药物结果的影响，但在临床实践中采用药物遗传学测试的情况很慢。这种耐药性可能源于药物遗传学研究之间的发现，缺乏中风的随机对照试验，以测试基因引导的疗法的有效性，以及在诊所内基因检测的实践和成本效益实施。因此，这篇综述概述了遗传变异的影响，这些变异影响了对阿司匹林，氯吡格雷，华法林和汀类药物的各个反应，以及用于药物遗传学测试的不同方法，以及用于中风患者的临床实施指南。
中风和心血管疾病的药物基因组学
摘要：对抗血小板和抗凝剂疗法的反应存在很大的个体变异性，并且这种变异可能归因于遗传变异。人们对中风和心血管疾病的遗传结构有了越来越多的了解，这是由于基因组技术的进步所驱动的，这增加了更具针对性的药物治疗的可能性。药物遗传学有望使用患者的遗传学作用来治疗那些更有可能通过选择最佳疗法来从特定干预中受益的人。尽管有许多研究表明有力的证据表明特异性基因型对血管药物结果的影响，但在临床实践中采用药物遗传学测试的情况很慢。这种耐药性可能源于药物遗传学研究之间的发现，缺乏中风的随机对照试验，以测试基因引导的疗法的有效性，以及在诊所内基因检测的实践和成本效益实施。因此，这篇综述概述了遗传变异的影响，这些变异影响了对阿司匹林，氯吡格雷，华法林和汀类药物的各个反应，以及用于药物遗传学测试的不同方法，以及用于中风患者的临床实施指南。
毒理学中的药物基因组学：为遗传特征调整解毒量
药物基因组学是关于个人的遗传构成如何影响其对药物反应的研究，彻底改变了个性化医学领域。在毒理学中，药物相互作用，过量服用和中毒的后果可能会危及生命，药物基因组学的整合为改善患者结局开辟了新的途径。通过针对个体的遗传特征来调整解毒剂和治疗方法，可以增强治疗功效并最大程度地减少不良反应。这种基于精确的方法在管理毒理学紧急情况下特别有价值，在毒理学紧急情况下，及时有效的干预至关重要。药物基因组学在毒理学中的重要性源于影响毒性物质及其解毒剂的代谢，分布和消除的遗传变异性。编码酶，转运蛋白和受体的基因的变化可以显着影响个人对有害化合物的排毒或对治疗反应的能力。了解这些遗传因素使毒理学家和临床医生可以预测患者特定的风险，优化剂量策略并开发更多针对性的疗法。本文探讨了药物基因组学在毒理学中的作用，并强调了如何使用遗传见解来完善解毒剂的发展和改善患者护理的应用[1]。
神经退行性疾病的药物基因组学
神经退行性疾病，例如阿尔茨海默病 (AD)、帕金森病 (PD)、亨廷顿病 (HD) 和肌萎缩侧索硬化症 (ALS)，其特征在于神经元结构和功能逐渐退化，导致严重的认知和运动障碍。这些疾病对医疗保健系统提出了重大挑战，传统治疗方法往往无法考虑到患者之间的遗传变异，导致治疗结果不一致。药物基因组学旨在根据个人的基因特征量身定制医疗方案，从而提高治疗效果并减少不良反应。这篇重点综述探讨了影响神经退行性疾病药物反应的遗传因素以及药物基因组学彻底改变其治疗方法的潜力。关键遗传标记，例如 AD 中的 APOE ε 4 等位基因和 PD 中的 CYP2D6 多态性，因其在调节药物功效中的作用而受到重点关注。此外，还讨论了药物基因组学工具的进步，包括全基因组关联研究 (GWAS)、下一代测序 (NGS) 和 CRISPR-Cas9，以及它们对个性化医疗的贡献。还探讨了药物基因组学在临床实践中的应用及其前景，包括伦理和数据整合挑战。
神经退行性疾病的药物基因组学 - 边界
神经退行性疾病，例如阿尔茨海默氏病（AD），帕金森氏病（PD），亨廷顿疾病（HD）和肌营养营养的侧面硬化症（ALS）的特征是神经元结构和功能的进行性肿瘤，导致严重的认知和运动障碍。这些疾病对医疗保健系统提出了重大挑战，传统治疗方法通常无法解释患者之间的遗传变异性，从而导致治疗结果不一致。药物基因组学的目的是根据个人的遗传学量来量身定制医疗治疗，从而改善治疗效率并减少不良反应。这项重点评论探讨了神经退行性疾病中的药物反应的遗传因素以及药物基因组学对彻底治疗的潜力。关键的遗传标记物，例如AD中的APOEε4等位基因和PD中的CYP2D6多态性，它在调节药物效率中的作用而被突出显示。此外，讨论了药物基因组学工具的进步，包括全基因组协会研究（GWAS），下一代测序（NGS）和CRISPR-CAS9，讨论了它们对个性化医学的贡献。还研究了药物基因组学在临床实践中的应用及其前景，包括道德和数据融合挑战。
麻醉中的精确医学：药物基因组学和个性化护理Amit Kumar Malviya 1和Puneet Khanna 2， * 1 1，Departme，Departme
麻醉中的精确医学：药物基因组学和个性化护理Amit Kumar Malviya 1和Puneet Khanna 2， * 1 1 * 1个麻醉学，疼痛医学和重症监护系助理教授，新德里AIIMS DELHI，新德里2在线发布：2010年11月8日，麻醉中的抽象精度医学代表了一种变革性的方法，旨在通过针对个体患者特征（尤其是其遗传特征）来调整干预措施来优化麻醉护理。药物基因组学是精密医学的基石，探索了影响药物代谢，疗效和不良反应的遗传因素。本文深入研究了药物基因组学在麻醉中的整合，讨论了其对药物选择，剂量调整和患者预后的影响。它还突出了减少围手术期并发症，增强患者安全性并通过个性化麻醉护理改善恢复的潜力。挑战，例如需要强大的遗传数据库，道德考虑以及在临床实践中实施精确医学的成本效益。麻醉的未来在于利用药物基因组学提供个性化的护理，最终推进以患者为中心的麻醉治疗。关键字：精密医学，麻醉，药物基因组学，个性化护理，基因分析，药物代谢，患者安全，围手术期结果 *通讯作者：Puneet Khanna电子邮件：k.punit@yahoo.com
麻醉精准医疗：药物基因组学和个性化护理 Amit Kumar Malviya 1 和 Puneet Khanna 2，* 1 助理教授，系
麻醉中的精准医疗：药物基因组学和个性化护理 Amit Kumar Malviya 1 和 Puneet Khanna 2，* 1 助理教授，全印度医学科学院麻醉学、疼痛医学和重症监护系，德里，新德里 2 额外教授，全印度医学科学院麻醉学、疼痛医学和重症监护系，德里，新德里 接受日期：2024 年 10 月 13 日/在线发表日期：2024 年 11 月 8 日 摘要 麻醉中的精准医疗代表了一种变革性方法，旨在通过根据个体患者的特征（尤其是他们的基因特征）定制干预措施来优化麻醉护理。药物基因组学是精准医学的基石，它探索影响药物代谢、功效和不良反应的遗传因素。本文深入探讨了药物基因组学在麻醉中的整合，讨论了其对药物选择、剂量调整和患者结果的影响。它还强调了通过个性化麻醉护理减少围手术期并发症、提高患者安全性和改善恢复的潜力。还讨论了诸如需要强大的基因数据库、道德考虑以及在临床实践中实施精准医疗的成本效益等挑战。麻醉的未来在于利用药物基因组学提供个性化护理，最终推进以患者为中心的麻醉管理。关键词：精准医疗、麻醉、药物基因组学、个性化护理、基因分析、药物代谢、患者安全、围手术期结果 *通讯作者：Puneet Khanna 电子邮件：k.punit@yahoo.com
技术名称/版本/型号：M42 Biogenix药物基因组学报告由PharmCat
M42的药物基因组学服务提供了一种简化的方法，该方法检测了个人的遗传构成，这表明该人将如何代谢药物。M42既执行人类DNA的测序，又执行详细报告的产生。本报告完全由我们强大的报告引擎自动化。该发动机利用一套工具来分析遗传数据，包括识别特定遗传变异（基因型调用），将这些变化与潜在特征（表型创造）和染色体相结合。整个过程都经过精心记录和审核，以确保透明度和信任。此外，我们的平台非常可扩展以适应不断增长的需求，同时在整个管道中保持严格的7级质量控制过程，M42药物基因组学报告（“报告”）的主要目标是促进基于个人的独特遗传组成（基因型）及其对药物的影响的个性化治疗建议的实施。研究发现，人们属于四种普通代谢物类型之一，例如正常，中间，差或快速/超级脂肪，具体取决于其代谢率。该报告提供了对23位患者基因的分析，并确定了128种药物中每种药物的新陈代谢率。此用户友好的报告包括四个部分：可行的见解，为贫困，中级和快速代谢的迅速决定以及剂量建议；详细的指南，提供全面的建议和含义；基因摘要小组；和引用。该报告由PharmCat提供动力，PharmCat是一种用于表型生成的开源临床注释工具。PharmCat纳入了临床药物遗传学实施联盟（CPIC）的指南。该报告的建议遵守CPIC和DPWG指南，以制定定制的患者护理方法。医师可以通过Malaffi门户方便地访问这些报告。该报告旨在充当决策支持工具，目的是减少处方药物的错误。医疗组织和学术医疗中心积极