•按照现有立法和指南的方式以永久记录记录的PGX测试类型及其结果记录•PGX测试•报告和结果可供患者以及适当的医疗保健提供者,并根据对患者进行报告,并根据该测试的指导和/或指定指令•进行指导•书面方法•进行指导•指示•书面方法•指示•指导•书面的指令,以下指导程序,或者。地址知情同意书和附带调查结果程序(如果适用)(请参阅第1节。患者教育,有关更多细节)•在这些书面程序,指导和/或说明中都涉及任何不确定意义的遗传变异。例如,在临床药物遗传学实施联盟(CPIC)分类中,药物基因组学知识基础不充分的基因 - 药物对,有可能移至A和B
治疗用品管理局 (TGA) 已采纳欧洲药品管理局指南,使用药物基因组学方法评估药物,这些指南与澳大利亚产品信息相对应。市场上有许多药物基因组学测试。如果要广泛使用这些技术,则需要制定法规,包括处方指南、测试和使用标签。在澳大利亚,少数药物基因组学测试可享受医疗保险退款。有关特定药物基因组学测试的实用性的更多信息,请访问 PharmGKB 网站。
PGX探讨了个体的基因如何影响他们对药物的反应方式。一个人从父母那里继承了基因。基因就像说明身体如何成长,发展和功能的指示。就像有一些基因确定眼睛颜色和血型一样,也有一些基因告诉人体如何对药物反应。有时这些基因的差异会导致某些药物的工作速度或缓慢的速度或可能导致患者具有更多(或更少)的副作用的差异。PGX测试探讨了个体的基因如何影响其对药物的反应。PGX测试有可能帮助患者和提供者选择最有可能起作用并限制副作用的药物,并减少对找到合适药物的试验方法的需求。
我们很高兴宣布即将举行的Indo-Swiss药物基因组学会议(ISSCP),特别关注由Amrita药学院,Amrita纳米科学和分子医学学院组织的Onco-Cardio,临床药理学系,日内瓦大学,日内瓦大学和医学Oncology,Jipmer,JIPMER,JIPMER,JIPMER。本次会议是跨学科合作的关键平台,将来自世界各地的领导思想融合在一起,深入研究肿瘤学,心脏病学和药物基因组学领域。
一种通用的实验室方法,涉及将数千到数百万个已知核酸片段阵列结合到固体表面,称为“芯片”。然后将从研究样本(如细胞或组织)中分离的 DNA 或 RNA 浸泡在芯片上。样本和芯片固定片段之间的互补碱基配对通过荧光产生光,可以使用专门的机器进行检测。微阵列技术可用于研究和临床研究中的多种目的,例如测量基因表达和检测特定 DNA 序列(例如单核苷酸多态性)。
药物基因组学研究、功能后果不明的罕见变异的药物基因组学复杂性、环境 / 营养因素的影响以及世界各地人口的多样性。在这方面,药物遗传学和药物基因组学 (PGx) 是旨在为患者制定个性化治疗方案的新兴领域。这两个学科的目标有重叠,后者比前者更新、更广泛。药物遗传学主要关注可能影响药物反应的单个基因变异(基因-药物对),而药物基因组学则关注所有基因(基因组)如何与药物作用相互作用 [1]。临床研究证明,药物基因组学检测在提高患者用药依从性方面具有成本效益,从而减少了因药物不良反应而入院的人数 [2、3]。此外,近年来,一个新的有前途的领域致力于研究环境因素如何影响与药物反应相关的基因的差异表达;这个新领域被称为药物表观遗传学[ 4 ]。在本章中,我们重点介绍这些领域的基本概念和里程碑。
神经退行性疾病,例如阿尔茨海默病 (AD)、帕金森病 (PD)、亨廷顿病 (HD) 和肌萎缩侧索硬化症 (ALS),其特征在于神经元结构和功能逐渐退化,导致严重的认知和运动障碍。这些疾病对医疗保健系统提出了重大挑战,传统治疗方法往往无法考虑到患者之间的遗传变异,导致治疗结果不一致。药物基因组学旨在根据个人的基因特征量身定制医疗方案,从而提高治疗效果并减少不良反应。这篇重点综述探讨了影响神经退行性疾病药物反应的遗传因素以及药物基因组学彻底改变其治疗方法的潜力。关键遗传标记,例如 AD 中的 APOE ε 4 等位基因和 PD 中的 CYP2D6 多态性,因其在调节药物功效中的作用而受到重点关注。此外,还讨论了药物基因组学工具的进步,包括全基因组关联研究 (GWAS)、下一代测序 (NGS) 和 CRISPR-Cas9,以及它们对个性化医疗的贡献。还探讨了药物基因组学在临床实践中的应用及其前景,包括伦理和数据整合挑战。
药物基因组学是对基因如何影响药物反应的研究,已成为推进个性化医学的有力工具。通过为个体遗传特征调整药物疗法,个性化医学可以优化治疗功效,同时最大程度地减少不良反应。这种简短的交流强调了药物基因组学在患者护理中的变革潜力,因为它在新的精密医学时代就引起了人们的变化,该时代有望彻底改变药物处方实践并增强患者的结果。药物基因组学探讨了个体的遗传构成与药物反应之间的相互作用。遗传变异可以显着影响药物代谢,功效和耐受性,从而解释了为什么有些患者在某些药物中会获得更好的结局,而另一些患者可能会遭受不良反应。通过了解这些遗传差异,临床医生可以调整药物治疗以最大程度地提高利益并降低风险[1]。
ICH 定义:药物基因组学 (PGx) 定义为:研究与药物反应相关的 DNA 和 RNA 特征变化。药物基因组学 (PGt) 是药物基因组学 (PGx) 的一个子集,定义为:研究与药物反应相关的 DNA 序列变化。