作为遗传像差引起的疾病,癌症已成为药物基因组学临床应用最快的领域之一。的确,在某些癌症中心和CER癌类型的癌症(例如肺癌,乳腺癌,黑色素瘤,科尔原癌)中,肿瘤分析(遗传测序)已成为护理标准。在考虑肿瘤学中的药物基因组学时,有两个不同的基因组在起作用:患者的基因组和肿瘤基因组。每个都为药物疗法的个性化提供了有价值的信息。患者的基因组(遗传遗传变异)提供了对重要药物 - 替代酶活性的见解,这可能会使患者使用某些化学疗法剂的标准剂量造成严重毒性或治疗衰竭的风险。了解患者基因组中的遗传变异也可能有助于优化各种支持护理剂的药物选择和给药。肿瘤基因组(获得的遗传变异)提供了引起不受控制细胞生长的突变的见解,如果采用适当的疗法,则可以减轻细胞生长。肿瘤基因组中的遗传突变也可以与预后有关,可能有助于决定最佳治疗
10 康奈尔大学生物医学工程系,美国纽约州伊萨卡 11 康奈尔大学传播系,美国纽约州伊萨卡 12 弗朗西斯·刘易斯高中,美国纽约州纽约市 13 西奈山伊坎医学院哈索·普拉特纳数字健康研究所,美国纽约州纽约市 14 威尔康奈尔医学院阿尔瓦利德·本·塔拉勒·本·阿卜杜勒阿齐兹·阿沙德王子殿下计算生物医学研究所,美国纽约州纽约市 15 加利福尼亚大学圣地亚哥分校精神病学系,加利福尼亚州拉霍亚 16 加利福尼亚大学圣地亚哥分校麻醉学系,加利福尼亚州拉霍亚 17 威尔康奈尔医学院费尔家族大脑与心智研究所,美国纽约州纽约市 10021 18 威尔康奈尔医学院 WorldQuant 定量预测计划,美国纽约州纽约市*通讯作者:Christopher Mason (chm2042@med.cornell.edu) 摘要 十年前,有人预测多组学革命也将彻底改变太空药物基因组学。目前,在太空药物数据的可查找性、可访问性、可互操作性和可重复性应用方面存在诸多障碍,导致其在地球原则应用之外缺乏进展。为了直接应对这些挑战,我们构建了一个全新的数据库,涵盖所有进入太空的药物,该数据库由公开的本体论和航天相关数据集汇编而成,旨在为描述重要航天相关靶点的分析提供范例。通过关注受航天干扰的机制,我们提供了一种识别药物吸收、分布、代谢和排泄途径中最相关变化的新途径。我们提出了一组太空基因,通过
摘要:对抗血小板和抗凝剂疗法的反应存在很大的个体变异性,并且这种变异可能归因于遗传变异。人们对中风和心血管疾病的遗传结构有了越来越多的了解,这是由于基因组技术的进步所驱动的,这增加了更具针对性的药物治疗的可能性。药物遗传学有望使用患者的遗传学作用来治疗那些更有可能通过选择最佳疗法来从特定干预中受益的人。尽管有许多研究表明有力的证据表明特异性基因型对血管药物结果的影响,但在临床实践中采用药物遗传学测试的情况很慢。这种耐药性可能源于药物遗传学研究之间的发现,缺乏中风的随机对照试验,以测试基因引导的疗法的有效性,以及在诊所内基因检测的实践和成本效益实施。因此,这篇综述概述了遗传变异的影响,这些变异影响了对阿司匹林,氯吡格雷,华法林和汀类药物的各个反应,以及用于药物遗传学测试的不同方法,以及用于中风患者的临床实施指南。
药物基因组学在个性化医疗中的作用:重点关注药物代谢 Ali Nasser Alsuwaileh KSA,国民警卫队健康事务 Ibrahim Abdulaziz Ibrahim Albakheet Albakheet-公共卫生 Hammad Abdullah Aljaloud KSA,国民警卫队健康事务 Abdullah Khalifah Aljadeedi KSA,国民警卫队健康事务 Saeed Hassan Alyami KSA,国民警卫队健康事务 Abdulaziz Hussain Mohammed Alrashed 国民警卫队健康事务 摘要 ---背景:传统的药物治疗模式可能涉及既定的药物使用方案,而不是由于药物代谢酶突变而导致的当前多样化的药理学模式。但药物基因组学的最新创新通过遗传和环境成分为药物的进料和加工提供了新的见解,从而呈现出更加不同的治疗观点。目的:本研究旨在了解个性化医疗框架下的药物代谢特异性及其因遗传和生活方式差异而提高药物疗效和安全性的潜力。方法:进行文献检索,比较遗传变异和环境对药物代谢的影响。该研究还侧重于药物基因组学测试如何用于开发定制药物疗法。结果:对药物代谢率及其有效性和毒性有重大影响。当然,评估包括饮食和身体活动在内的健康促进行为,或缺乏这些行为,以及其他行为,都会对治疗成功产生重大影响。结论:制造膳食的潜力是
神经退行性疾病,例如阿尔茨海默氏病(AD),帕金森氏病(PD),亨廷顿疾病(HD)和肌营养营养的侧面硬化症(ALS)的特征是神经元结构和功能的进行性肿瘤,导致严重的认知和运动障碍。这些疾病对医疗保健系统提出了重大挑战,传统治疗方法通常无法解释患者之间的遗传变异性,从而导致治疗结果不一致。药物基因组学的目的是根据个人的遗传学量来量身定制医疗治疗,从而改善治疗效率并减少不良反应。这项重点评论探讨了神经退行性疾病中的药物反应的遗传因素以及药物基因组学对彻底治疗的潜力。关键的遗传标记物,例如AD中的APOEε4等位基因和PD中的CYP2D6多态性,它在调节药物效率中的作用而被突出显示。此外,讨论了药物基因组学工具的进步,包括全基因组协会研究(GWAS),下一代测序(NGS)和CRISPR-CAS9,讨论了它们对个性化医学的贡献。还研究了药物基因组学在临床实践中的应用及其前景,包括道德和数据融合挑战。
• Training of PhD students in PGx – GHPP • Training of MSc in Genomics & Precision Medicine – EDCTP • PGx of rosuvastatin - AstraZeneca • PGx of Tamoxifen – Novartis • PGx of TB DILI – GSK/Novartis/SAMRC • PGx of HT – SAMRC • iPROTECTA – BMGF-JC
摘要:对抗血小板和抗凝剂疗法的反应存在很大的个体变异性,并且这种变异可能归因于遗传变异。人们对中风和心血管疾病的遗传结构有了越来越多的了解,这是由于基因组技术的进步所驱动的,这增加了更具针对性的药物治疗的可能性。药物遗传学有望使用患者的遗传学作用来治疗那些更有可能通过选择最佳疗法来从特定干预中受益的人。尽管有许多研究表明有力的证据表明特异性基因型对血管药物结果的影响,但在临床实践中采用药物遗传学测试的情况很慢。这种耐药性可能源于药物遗传学研究之间的发现,缺乏中风的随机对照试验,以测试基因引导的疗法的有效性,以及在诊所内基因检测的实践和成本效益实施。因此,这篇综述概述了遗传变异的影响,这些变异影响了对阿司匹林,氯吡格雷,华法林和汀类药物的各个反应,以及用于药物遗传学测试的不同方法,以及用于中风患者的临床实施指南。
英国邓迪大学医学院的人口健康和基因组学部门(英国邓迪大学医学院意大利帕多瓦的国家研究委员会神经科学研究所(Mari PhD);英国埃克塞特埃克塞特大学生物医学与临床科学研究所(T J McDonald PhD,A G Jones PhD); Biostat Solutions,美国医学博士Fredrick(L Li Phd,S Wang PhD);生命实验室科学,化学,生物技术与健康工程科学学院,瑞典斯德哥尔摩KTH皇家技术学院(M-G Hong PhD);研究单位分子流行病学,流行病学研究所II,德国诺伊尔伯格的Helmholtz Zentrum Muenchen(S Sharma PhD);英国牛津大学牛津大学人类遗传学信托基金中心(N R Robertson PhD,Mahajan PhD);生命实验室科学,瑞典乌普萨拉大学医学细胞生物学系,瑞典(X Wang PhD);纽卡斯尔大学纽卡斯尔大学蜂窝医学研究所,英国泰恩省(M Walker Phd教授);丹麦索伯格Novo Nordisk的全球首席医疗办公室(S HER)(高级教授);英国邓迪大学医学院的人口健康和基因组学部门(英国邓迪大学医学院意大利帕多瓦的国家研究委员会神经科学研究所(Mari PhD);英国埃克塞特埃克塞特大学生物医学与临床科学研究所(T J McDonald PhD,A G Jones PhD); Biostat Solutions,美国医学博士Fredrick(L Li Phd,S Wang PhD);生命实验室科学,化学,生物技术与健康工程科学学院,瑞典斯德哥尔摩KTH皇家技术学院(M-G Hong PhD);研究单位分子流行病学,流行病学研究所II,德国诺伊尔伯格的Helmholtz Zentrum Muenchen(S Sharma PhD);英国牛津大学牛津大学人类遗传学信托基金中心(N R Robertson PhD,Mahajan PhD);生命实验室科学,瑞典乌普萨拉大学医学细胞生物学系,瑞典(X Wang PhD);纽卡斯尔大学纽卡斯尔大学蜂窝医学研究所,英国泰恩省(M Walker Phd教授);丹麦索伯格Novo Nordisk的全球首席医疗办公室(S HER)(高级教授);