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World File Search SystemPharmacogenomics
药物基因组学：应用于患者护理学习目标
1. 确定基因歧视的历史根源和危害，这在一定程度上解释了基因科学和技术进步所带来的伦理问题所带来的焦虑。 2. 解释医学伦理的传统义务，如知情同意和保密，是如何应用于临床遗传学的。 3. 讨论人类基因组计划带来的功能基因组学的发展带来了哪些新的伦理、法律和社会挑战。 4. 评估基因歧视的风险。 5. 检查当前针对基因歧视的监管保护的范围和局限性，以及告知患者接受基因测试可能导致的基因歧视风险的专业义务。
药物基因组学测试 - Medicare Advantage医疗政策
该测试符合通过科学，透明，同行评审的过程评估的基因检测的证据标准，并确定通过CPIC指南a或b1来证明临床决策中的可行性；或在FDA表中列出了已知基因 - 毒物相互作用的表，其中数据支持治疗建议或对安全或响应或FDA标签的潜在影响； https://www.fda.gov/drugs/science-and-research-drugs/table-pharmacogenomic-biomarkers-drug-lug-lug-labeling; https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacostocenotic-associations。tpmt（硫嘌呤S-甲基转移酶）基于TPMT基因型测试的结果，CPIC指南建议调整硫嘌呤的起始剂量（类）：胃嘌呤，硫硫代硫酸盐，硫唑嘌呤，硫代氨酸（硫代氨酸A：CPIC水平A：测试建议）。tpmt包含在FDA的药物基因组关联表中，数据支持治疗建议或对安全或反应的潜在影响。未覆盖的指示基因检测，尚未确定分析有效性，临床有效性或临床效用的基因检测被认为是不合理和必要的。CYP1A2（细胞色素P450家族1，亚家族A，成员2）CYP1A2基因型多态性对鲁卡巴里布的药代动力学没有临床意义。CYP3A4（CytoChrome P450家族3，亚家族A成员4）由于证据不足以支持临床实施（CPIC C级C：无建议），因此没有提供给毒素毒素的建议。comt（Catechol-O-甲基转移酶）没有针对基于COMT基因型给药阿片类药物的治疗建议（CPIC级别C：无建议）。基金会PI SM尿型生物标志物实验室对慢性疼痛的测试是不合理的，并且是必要的。htr2a（5-羟基胺受体2a）和HTR2C（5-羟基丙氨酸受体2C）未提供基于HTR2A属性的血清素再摄取抑制剂抗抑郁药的临床建议，因为支持的证据与/或不充分的级别clitive and/clastical clitive and Clasitication and Cpic and Cpic and Cpics：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC：CPIC）。没有为HTR2C提供建议（CPIC临时级别C：无建议）。Psych HealthPGX面板和Genomind®专业PGX Express™核心这些面板由于功效的证据不足而对药物基因组学测试是不合理的，并且是必需的。TYMS（胸苷酸合成酶）未提供有关卡皮替滨和氟尿嘧啶的建议（CPIC临时水平D：不建议）。适用的代码仅供参考，以下程序和/或诊断代码提供了以下列表，并且可能不包含在内。在本政策中列出代码并不意味着代码所描述的服务是涵盖或未覆盖的卫生服务；但是，可以在下面的列表中包含语言，以指示是否未覆盖代码。卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。纳入代码并不意味着要偿还或保证索赔付款的任何权利。其他政策和准则可能适用。
毒理学中的药物基因组学：为遗传特征调整解毒量
药物基因组学是关于个人的遗传构成如何影响其对药物反应的研究，彻底改变了个性化医学领域。在毒理学中，药物相互作用，过量服用和中毒的后果可能会危及生命，药物基因组学的整合为改善患者结局开辟了新的途径。通过针对个体的遗传特征来调整解毒剂和治疗方法，可以增强治疗功效并最大程度地减少不良反应。这种基于精确的方法在管理毒理学紧急情况下特别有价值，在毒理学紧急情况下，及时有效的干预至关重要。药物基因组学在毒理学中的重要性源于影响毒性物质及其解毒剂的代谢，分布和消除的遗传变异性。编码酶，转运蛋白和受体的基因的变化可以显着影响个人对有害化合物的排毒或对治疗反应的能力。了解这些遗传因素使毒理学家和临床医生可以预测患者特定的风险，优化剂量策略并开发更多针对性的疗法。本文探讨了药物基因组学在毒理学中的作用，并强调了如何使用遗传见解来完善解毒剂的发展和改善患者护理的应用[1]。
社论：药物遗传学和药物基因组学的简要研究报告：2022
1医学，外科科学和高级技术系“ G.F. Ingrassia”，卡塔尼亚大学，卡塔尼亚，意大利卡塔尼亚大学，2病理学和转化病理学系，路易斯安那州立大学健康科学中心，什里夫波特，什里夫波特，史密斯郡什里夫波特，美国，美国3号Feist-Weiller Cancer contary Satese natival offer shealth shealth scipert offer sherport Shirnet ofert sherport Science Sciente ofterect Pharmacogenomics and Personalized Medicine, Department of Pathology, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital, Mahidol University Bangkok, Bangkok, Thailand, 5 Pharmacogenomics and Precision Medicine, The Preventive Genomics & Family Check-up Services Center, Bumrungrad International Hospital, Bangkok, Thailand, 6 Department of Pharmacy, School of Health Sciences, University of Patras, Patras, Greece, 7 Department of Genetics and基因组学，医学与健康科学学院，阿拉伯联合酋长国大学，阿拉伯联合酋长国，阿拉伯联合酋长国，阿拉伯联合酋长国8 Zayed健康科学中心
医疗保健中的药物基因组学：应用、挑战和未来方向（重点关注肿瘤学）
摘要 药物基因组学是一门研究基因变异如何影响药物反应的学科，它已成为个性化医疗的基石，彻底改变了各个医学专业的临床实践。本综述探讨了药物基因组学在医疗保健领域的应用、挑战和前景，特别关注肿瘤学。将药物基因组学数据整合到临床决策过程中，使医疗保健提供者能够根据患者的基因组成为其量身定制药物治疗，从而优化治疗结果，同时最大限度地减少不良反应。在肿瘤学中，药物基因组学检测在个性化癌症治疗、预测化疗反应和根据患者的基因图谱选择靶向治疗方面发挥着关键作用。然而，药物基因组学的广泛实施面临着多项挑战，包括需要强有力的证据支持其临床效用、检测方法的标准化以及将基因数据整合到电子健康记录中。尽管存在这些挑战，正在进行的研究工作仍在继续推进我们对药物反应的遗传决定因素的理解，为个性化医疗成为常规临床实践不可或缺的一部分铺平了道路。通过应对这些挑战并利用技术进步，药物基因组学有望增强患者护理，改善治疗结果，并最终改变医疗保健的提供方式。关键词：药物基因组学、个性化医疗、药物反应、肿瘤学、遗传变异、临床实践 简介 药物基因组学是一个快速发展的领域，与药理学和基因组学交叉，探索药物反应个体差异的遗传基础。了解遗传变异如何影响药物代谢、运输和靶标相互作用
药物基因组学进展：优化耐药性癫痫的抗癫痫药物治疗
癫痫是一种复杂的神经系统疾病，受皮质、海马或丘脑皮质神经元网络内错综复杂的相互作用的影响，是一种具有非孟德尔遗传模式的遗传复杂疾病。这种复杂性因众多“易感性”或“修饰”基因的参与而凸显，使风险和治疗结果的评估变得复杂。癫痫治疗的一个关键问题是了解遗传多样性如何影响治疗策略和疗效。药物基因组学的进步阐述了遗传变异与抗癫痫药物 (ASM) 安全性和反应之间的联系，标志着癫痫治疗向精准医疗转变。值得注意的是，对 HLA-B*1502 和 HLA-A*3101 等变异的基因筛查已被证明在预防严重超敏反应方面具有显著效果，包括中毒性表皮坏死松解症 (TEN) 和史蒂文斯-约翰逊综合征 (SJS)，尤其是在特定种族人群中。然而，将药物基因组学发现应用于临床实践面临诸多挑战，包括教育、法律和经济障碍，这强调了更广泛地接受和整合药物基因组学数据的必要性。本综述综合了癫痫药物基因组学的最新研究，强调了通过遗传学见解个性化癫痫治疗的当前进展和前景，旨在提高 ASM 安全性、减少不良反应并改善治疗结果。通过全面研究癫痫的遗传基础及其对药物治疗的影响，本综述致力于为癫痫护理中精准医疗的发展做出贡献，倡导更加个性化和有效的治疗方法。
利用牛津纳米孔技术公司的自适应采样技术进行药物基因组学中的靶向单倍型分析
药物基因组学 (PGx) 研究个体间基因组变异对药物反应的影响，从而有机会为每位患者量身定制给药方案。目前有针对性的 PGx 测试平台主要基于微阵列、聚合酶链式反应或短读测序。尽管这些检测在识别单核苷酸变异 (SNV) 和插入/缺失 (INDEL) 方面表现出巨大价值，但它们无法识别大的结构变异，也无法进行明确的单倍型分型以进行星号等位基因分配。在这里，我们使用 Oxford Nanopore Technologies 的自适应采样来丰富从药物基因组学知识库 (PharmGKB) 中提取的具有充分记录的 PGx 相关性的 1,036 个基因面板。通过评估与现有真实集的一致性，我们展示了对五个瓶中基因组参考样本的准确变异和星号等位基因调用。我们表明，最多可以在一个 PromethION 流动槽上复用三个样本，而不会显著降低变异调用性能，从而分别实现 99.35% 和 99.84% 的目标变异召回率和精确度。这项工作推动了纳米孔测序在临床 PGx 环境中的使用。
细胞外囊泡：一种新型工具，促进肿瘤学的个性化医学和药物基因组学
可以根据患者个体癌症分子签名指导癌症治疗的生物标志物可以使更有效的治疗方法更少，而不良事件则更少。可以从肿瘤组织或血液样本中获得有关通过个性化医学和药物基因组学研究的可操作的体细胞突变和种系遗传变异的数据。由于组织活检无法反映肿瘤的异质性或其时间变化，因此液体活检是一种有前途的替代方法。近年来，细胞外囊泡（EV）已成为液体活检中生物标志物的潜在来源。ev是膜结合颗粒的异质种群，它们从所有细胞释放并积聚到体液中。它们含有各种蛋白质，脂质，核酸（miRNA，mRNA和DNA）和代谢产物。在癌症中，EV生物分子组成和浓度发生了变化。 肿瘤电动汽车可以促进肿瘤微环境和中转移前的生态位形成的重塑，并在化学疗法过程中促进致癌潜力或耐药性的转移。 这使它们成为微创生物标志物的有前途的来源。 有限的临床研究研究了EVS，以监测癌症的进展，肿瘤进化或耐药性，并确定了几种假定的EV结合蛋白和RNA生物标志物。 本综述集中在电动汽车上，作为肿瘤学中个性化医学和药物基因组学的新生物标志物来源。 由于在电动汽车中已经检测到了与靶向疗法，化学疗法或荷尔蒙治疗相关的几种药物基因和基因，因此它们可能用于调节个性化癌症治疗。在癌症中，EV生物分子组成和浓度发生了变化。肿瘤电动汽车可以促进肿瘤微环境和中转移前的生态位形成的重塑，并在化学疗法过程中促进致癌潜力或耐药性的转移。这使它们成为微创生物标志物的有前途的来源。有限的临床研究研究了EVS，以监测癌症的进展，肿瘤进化或耐药性，并确定了几种假定的EV结合蛋白和RNA生物标志物。本综述集中在电动汽车上，作为肿瘤学中个性化医学和药物基因组学的新生物标志物来源。由于在电动汽车中已经检测到了与靶向疗法，化学疗法或荷尔蒙治疗相关的几种药物基因和基因，因此它们可能用于调节个性化癌症治疗。
技术名称/版本/型号：M42 Biogenix药物基因组学报告由PharmCat
M42的药物基因组学服务提供了一种简化的方法，该方法检测了个人的遗传构成，这表明该人将如何代谢药物。M42既执行人类DNA的测序，又执行详细报告的产生。本报告完全由我们强大的报告引擎自动化。该发动机利用一套工具来分析遗传数据，包括识别特定遗传变异（基因型调用），将这些变化与潜在特征（表型创造）和染色体相结合。整个过程都经过精心记录和审核，以确保透明度和信任。此外，我们的平台非常可扩展以适应不断增长的需求，同时在整个管道中保持严格的7级质量控制过程，M42药物基因组学报告（“报告”）的主要目标是促进基于个人的独特遗传组成（基因型）及其对药物的影响的个性化治疗建议的实施。研究发现，人们属于四种普通代谢物类型之一，例如正常，中间，差或快速/超级脂肪，具体取决于其代谢率。该报告提供了对23位患者基因的分析，并确定了128种药物中每种药物的新陈代谢率。此用户友好的报告包括四个部分：可行的见解，为贫困，中级和快速代谢的迅速决定以及剂量建议；详细的指南，提供全面的建议和含义；基因摘要小组；和引用。该报告由PharmCat提供动力，PharmCat是一种用于表型生成的开源临床注释工具。PharmCat纳入了临床药物遗传学实施联盟（CPIC）的指南。该报告的建议遵守CPIC和DPWG指南，以制定定制的患者护理方法。医师可以通过Malaffi门户方便地访问这些报告。该报告旨在充当决策支持工具，目的是减少处方药物的错误。医疗组织和学术医疗中心积极
研究参与者对药物基因组学个人结果的偏好研究：乌干达艾滋病毒研究所的案例
对艾滋病毒感染者是否想从药物基因组学研究中获得结果知之甚少。这项研究探讨了影响参与者偏好的因素以及他们渴望从药物基因组学研究中获得个别结果的原因，我们采用了收敛的平行混合方法研究设计设计，其中包括对225名研究参与者的调查和5个有目的选择的研究参与者的调查。几乎所有（98％）参与者都希望获得单个药物基因组学研究结果。渴望获得结果的原因是互惠的宝贵时间和精力，为未来的现实准备以及有关其健康的信息的权利。总的来说，参与者希望从药物基因组学研究中收到反馈，特别是如果结果确定并且可以临床可行。