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基于遗传因素的个性化医学
摘要：药物基因组学是一个快速发展的领域，重点是个人的遗传构成如何影响其对某些药物的反应。这种个性化的医学方法考虑了可能影响药物代谢，功效和潜在不良反应的遗传因素。通过将基因组学整合到临床实践中，医疗保健提供者可以量身定制治疗计划，以优化患者的结果。本文探讨了药物基因组学的概念及其对个性化医学的影响，强调了围绕这种革命方法的方法，结果和讨论。关键词：药物基因组学，个性化医学，遗传因素，药物反应，基因组学，临床实践简介：药物基因组学是药理学的一个分支，研究个人的遗传组成如何影响其对药物的反应。它涉及对编码药物代谢酶，药物转运蛋白和药物靶标的基因的分析，以确定这些基因的变化如何影响药物疗效和安全性。通过了解遗传因素如何影响药物反应，医疗保健提供者可以做出有关药物选择和给药的更明智的决定，最终导致患者的更好结果。药物基因组学是一个研究领域，结合了药理学（药物科学）和基因组学（基因及其功能的研究），以了解个人的遗传构成如何影响其对药物的反应。它旨在通过考虑可能影响药物疗效，安全性和剂量的遗传因素来开发个性化医学方法。药物基因组学领域认识到，由于遗传变异，人们对药物的反应有所不同。这些遗传差异会影响药物如何被代谢，运输或与体内特定靶标相互作用。通过分析个人的遗传概况，医疗保健专业人员可以深入了解一个人对某些药物的反应。
正确（Maya Clinic）-Saferrx
研究中治疗患者的临床医生可以在Mayo Clinic PharmaCogenomics工作队与Mayo信息知识管理办公室合作开发的药物基因组“药物对”警报系统。如果临床医生开出了17种药物之一 - 包括一些血液稀释剂，抗抑郁药，癌症疗法和止痛药等，则该系统会自动搜索电子健康记录以获取患者的遗传信息。如果发现有效的变体，该系统将显示警报建议临床医生考虑因毒性或缺乏药物作用而改变剂量或药物。
药物相互作用评论：阿片类药物和CYP酶抑制剂
o通过葡萄糖醛酸化代谢，与吗啡和氢电上的药物相互作用较少，•考虑3 A的（抗染色剂，抗抑郁药，胺碘酮），以记住与美沙酮的重要药物相互作用。还请记住，这不是全包列表！•向药剂师询问建议：药物相互作用的临床相关性，并且需要调整阿片类药物在相互作用中的剂量以避免阿片类药物水平升高•阿片类药物代谢是药物基因组学研究的越来越多，并且药物基因组可能在与CYP相关的药物相互作用中起作用
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背景：由于基因的区别，许多药物对每个人的工作方式都不相同。药物基因组学（PGX）旨在了解遗传变异如何影响药物疗效和毒性。通常被认为是个性化医学范式中最可行的领域之一。然而，几乎没有其他工作包括对药物使用，剂量调整等的深入探索和描述。目的：我们提出了一种药物基因组学知识模型，以发现PGX实体（例如药物，基因和疾病）之间的隐藏关系，尤其是精确药物的细节。方法：PGX开放数据，例如药品银行和RXNOM，以及美国食品药品监督管理局发表的药物标签。我们为实体和人际关系手动注释了190个药物标签。基于注释结果，我们培训了3种不同的自然语言处理模型以完成实体识别。最后，详细描述了药物基因组学知识模型。
圣伊丽莎白药房居住计划
St. Elizabeth Healthcare的PGY2临床药物基因组学院居住地是美国健康系统药剂师学会（ASHP）认证候选人。居留权是一个为期12个月的结构化培训计划，旨在培养能够使用患者特异性药物基因组学（PGX）概况的胜任和创新的从业人员，以设计整个护理过程中的安全有效的药物治疗方案。PGY2临床药物基因组学居民将在基因组学，PGX，实施科学，信息学和运营领导力方面开发专业知识，使他们能够促进医疗保健中精密医学的实施。
ORIGINALRESEARCH 通过评估药物特性、药物基因组学和临床参数进行个性化药物选择：Performan
1 意大利罗马第一大学医学与心理学学院神经科学、心理健康与感觉器官系及圣安德烈医院临床生物化学实验室；2 德国柏林夏洛特医学院口腔颌面外科系，柏林自由大学、柏林洪堡大学和柏林健康研究所的企业成员；3 德国柏林夏洛特医学院信息技术科学与生理研究所，柏林自由大学、柏林洪堡大学和柏林健康研究所的企业成员；4 意大利罗马第一大学医学与心理学学院临床与动态心理学系；5 意大利罗马圣安德烈医院肿瘤医学科；6 瑞士卢加诺 Drug-PIN AG
影响冠状病毒的药物的药物遗传学研究
摘要2019年冠状病毒病的新全球大流行（COVID-19）导致了一场医疗危机，其死亡率和发病率很高。目前，几种药物正在加速研究中，没有确定的疗效，并且被用于将Covid-19患者视为未批准的药物使用或临床试验。应考虑最佳使用这些药物，例如基因作用，药物相互作用和药物毒性。遗传多态性是构成药代动力学基础的人群基因库中的一种遗传多样性，这会导致药物功能和反应改变。由于检查单个药物基因组学标记的时间有限，因此似乎人口药物基因组学测试可能有助于预期COVID-19患者的药物治疗失败。我们基因分型并研究了位于150个健康单个样本的10个药基因源的33个单核苷酸多态性（SNP）的等位基因频率。在伊朗人口中确定了与COVID-19治疗相关的32种潜在药物基因组学变异。在患者的药物治疗中考虑它们可能会影响治疗优化并降低不良反应的严重程度。
敏感性：在结构化的OMICS数据上利用生成的大语言模型来优化药物敏感性预测
摘要目的：癌细胞系的大量药物基因组学数据的快速积累为药物敏感性预测（DSP）提供了前所未有的机会，这是促进精度肿瘤学的关键先决条件。最近，生成的大语言模型（LLM）表明了自然语言处理领域（NLP）领域的各种任务的性能和概括。然而，药物基因组学数据的结构化格式对DSP中LLM的实用性提出了挑战。因此，这项研究的目的是多重的：适应结构化药物基因组学数据的及时工程，以优化LLM的DSP性能，评估LLM在现实世界DSP方案中的概括，并比较LLM的DSP性能与目前的Science-Science Baselines。方法：我们系统地研究了生成性预训练的变压器（GPT）作为四个公开基准药物基因组学数据集的DSP模型，这些模型由五种癌症组织类型的细胞系和肿瘤学和非综合药物进行分层。本质上，通过四个学习范式评估了GPT的预测格局在DSP任务中的有效性：零射击学习，几乎没有学习，微调和聚类预处理的嵌入。通过实施三个及时的模板（即指令，指导，预定，披肩）并将与药剂基因组相关的特征集成到提示中，为了促进GPT无缝处理结构化的药物基因组学数据，采用了域特异性新颖的及时工程。与最先进的DSP基准相比，GPT主张了卓越的F1性能我们验证了GPT在不同的现实世界DSP方案中的表现：跨组织概括，盲试和药物校园关联的分析以及顶级灵敏/抗性细胞系。此外，我们对GPT进行了比较评估，该评估是针对多个基于变压器的预验证模型和现有的DSP基准的。结果：在五个组织组的药物基因组学数据集上进行的广泛实验表明，微调GPT会产生最佳的DSP性能（28％F1增加，P值= 0.0003），然后群集预处理的GPT嵌入了GPT嵌入（26％F1增加，P-value = 0.0005），很少有gpt（I.但是，在零射击设置中的GPT具有很大的F1间隙，导致表现最差。在迅速工程的范围内，通过直接指导GPT有关DSP任务并诉诸简洁上下文格式（即指令 - 预备）来实现性能提高，从而导致F1性能增长22％；同时，从基因组学和/或分子特征衍生出的药物细胞线及时及格环境将F1得分进一步提高了2％。
药剂师在个性化...
引言个性化医学是一种创新的方法，它将医疗量身定制为个人特征，已成为当代医疗保健中的变革性范式（Harvey等，2012; Maughan，2017）。药物基因组学是一项旨在理解遗传变异如何影响个人药物反应的学科（Eichelbaum，Eichelbaum，Ingelman-Sundberg和Evans，2006年）。当我们站在遗传学和治疗学的交集时，药剂师越来越被认为是将药物基因组洞察力转化为可行的，特定于患者的干预措施的关键参与者。药物基因组学领域涵盖了对遗传变异的研究，这些变异有助于对个人之间的药物反应的多种反应。它探讨了个人的遗传构成与药物治疗干预措施的功效，安全性和耐受性之间的相互作用。多年来，基因组学的进步已经揭示了有关药物代谢，运输和靶向相互作用的复杂遗传结构。这种知识为个性化医疗治疗奠定了基础，旨在优化治疗结果，同时最大程度地减少不良影响。个性化医学的史可以追溯到影响药物反应的显着遗传变异的认识，例如发现硫嘌呤甲基转移酶（TPMT）多态性与硫嘌呤毒性之间的联系（Ma＆Lu，Mancinelli，Cronin，＆Sadee，＆Sadee，2000年）。在这种背景下，药剂师在利用药物基因组数据中的作用变得越来越重要。随着高通量基因分型技术的出现，我们对药物基因组学的理解已成倍扩展，在临床实践中提供了无数的潜在应用。在这篇综述中，我们的主要目标是研究药剂师在个性化医学中的不断发展的作用，特别强调将药物基因组学纳入常规临床实践。通过系统地检查现有文献，我们旨在建立对药物基因组学的基本理解，阐明其基本原理，并强调其对对个别患者的药物治疗的影响。作为此探索的一部分，我们打算批判性地评估将药物基因组信息纳入患者护理中的当前状态，从而确定可能阻碍其广泛采用的挑战。此外，我们的审查将审查药剂师在解释和应用药物基因组学数据方面赋予的责任，从而阐明了它们在优化患者护理方面的重要贡献。这涉及彻底检查教育格局，其中
