Bousman(2018)解决了在药物遗传测试面板中应包括哪些基因和变体的问题,以最好地为患有精神健康状况的患者提供有关药物选择和给药的决定。作者根据以下七个来源的最高证据创建了与精神病学相关的基因 - 药物相互作用的网络图:药物基因组学知识基础,临床药物遗传学实施联盟,荷兰药物基因生成工作组,食品和药物管理局,欧洲药物管理局,欧洲药物管理局,药物管理局,药品和医疗机构和加拿大医疗机构和加拿大的加拿大加拿大加拿大助理。基于网络图,作者提出了一个最小基因和用于精神病学药物遗传学测试的最低基因,其中包括五个基因(CYP2C9,CYP2C19,CYP2D6,CYP2D6,HLA -A -A -A和HLA)中的16种变体。
1.0 背景 全基因组测序 (WGS) 已成为生殖系分析中广泛应用的工具,例如遗传病诊断和药物基因组学 [1]。WGS 还在人口研究中发挥重要作用,例如 All of Us 计划,它使大规模基因组研究能够揭示遗传多样性和疾病易感性 [2]。值得注意的是,WGS 正日益成为精准肿瘤学的综合工具,提供基因组景观的详细视图,以指导定制治疗方法的开发并优化癌症管理 [3]。随着 WGS 越来越多地从研究转变为常规临床使用,优化工作流程以提高精度、可扩展性和效率至关重要。解决 DNA 碎片不一致、文库转化率不理想、样本输入变异的繁琐优化及其导致的测序偏差等关键挑战对于确保高质量的数据和变异调用报告至关重要。
1 中南大学湘雅药学院,长沙,2 中南大学湘雅医院药学部,长沙,3 中南大学湘雅医院国家老年疾病临床研究中心,长沙,4 中南大学湘雅药学院湖南省心血管病重点实验室,长沙,5 中南大学湘雅医院临床药理及药学系,湖南省药物遗传学重点实验室,国家老年疾病临床研究中心,长沙,6 中南大学临床药理研究所药物基因组学应用技术教育部工程研究中心,长沙,7 宁夏回族自治区人民医院老年医学中心,银川,
1匈奴癌症代谢的主要实验室,湖南癌症医院,Xiangya医学院癌症医院,中部南大学,中国长沙,中国匈奴,洪南2号公共服务平台,湖南妇科肿瘤肿瘤临床临床研究中心,霍南,荷兰,亨南,亨南,医院,科学学院。技术,武汉,中国武汉,第4个实验放射肿瘤学系,德克萨斯大学医学博士安德森癌症中心,美国德克萨斯州休斯敦,美国,美国临床药理学系5号,匈奴药物遗传学临床药理学系,国家临床研究中心,老年疾病临床研究中心,西安吉亚医院,西南大学,工程学,工程学,匈牙利,匈牙利,匈牙利大学,纽约大学,中央南大学教育部的药物基因组学
新一代测序 (NGS) 在研究罕见病和其他遗传病、药物基因组学、细胞遗传学、其他生殖系疾病或携带者筛查研究中的应用,对于加深我们对人类遗传学的理解和转化为精准医疗至关重要。全基因组测序 (WGS)、全外显子组测序 (WES)、靶向和虚拟面板分别提供了对整个基因组、编码区域或靶基因区域的高分辨率、无偏见的视图。然而,分析和解释这些方法产生的大量数据会给实验室带来巨大的瓶颈。特别是,变异解释是一个耗时的手动过程,需要大量重复的步骤,每个基因组最多需要 7 个小时。1 对于高通量面板应用,例如健康或携带者群体筛查项目,实验室通常希望使用自动化、变异管理和高效研究报告生成工具来最大限度地提高效率和准确性。
摘要基因组医学自人类基因组项目(HGP)完成以来就产生了巨大的希望。基因组医学有望在精确医学的背景下预防疾病和早期诊断。精确医学作为一门科学学科是作为医学进化引入的。高发展技术的快速增长允许评估生物系统。研究OMICS的综合概况,例如基因组,转录组,蛋白质组和其他OMICS信息,从而在个性化和精确医学方面取得了重大进展。在精确医学的背景下,药物基因组学可以发挥重要作用,以区分响应者和对药物的无反应,避免毒性并实现最佳剂量。因此,根据基因组医学,精确的医学将使医学从诊断和治疗中的常规循证医学转变为基于精确的医学。在这篇综述中,我们总结了基因组医学和精确医学的相关问题。
Guidelines for the National Cancer Institute (NCI) Experimental Therapeutics Clinical Trials Network (ETCTN) have been developed by NCI staff of the Cancer Therapy Evaluation Program (CTEP), Division of Cancer Treatment and Diagnosis (DCTD), in consultation with staff of the NCI Office of Grants Administration (OGA) and the NCI Division of Extramural Activities (DEA),as well as with the advice校外科学界的合格成员。目的是描述参与该计划的各种申请人和调查人员,同伴审稿人以及美国国立卫生研究院(NIH)的目标和期望。They are intended to encourage an innovative, state-of-the-art experimental therapeutics clinical trials program executed by an integrated network of investigators and participating institutions who are experienced in conducting early phase clinical trials with emphasis on molecular characterization, biomarker assays, pharmacogenomics, integral and integrated assay development, pharmacodynamics (PD), pharmacokinetics (PK), and advanced imaging technology.有关PK实验室的更多信息,请参阅https://ctep.cancer.gov/initiativesprograms/etctn.htm的实验治疗临床试验网络(ETCTN)药代动力学资源实验室指南。ETCTN包括NCI CTEP阶段1和2阶段临床试验计划,并补充了国家临床试验网络(NCTN),该试验的重点是晚期发展,重点是第3阶段,特定于疾病的研究。参与者与NCI sta效率合作以实现ETCTN目标。此指南文件分为三个部分:ETCTN的最终目的是基于分子表征和生物标志物测定开发用于早期实验性治疗临床试验的新方法进行癌症治疗方法。NCI为数据管理,临床试验注册,监管支持和中央机构审查委员会(CIRB)审查等活动提供了集中的支持。
1。基因组学研究中心(肠道微生物群的关键实验室和海伦吉安根省的药物基因组学,中国生物医学 - 药剂师的国家主要实验室),哈尔林医科大学,哈尔滨医科大学,哈尔宾,150081,中国。2。冰冻区心血管疾病(NKLFZCD)的国家主要实验室,哈尔滨医科大学,哈尔滨,150081,中国。3。Harbin医科大学 - 卡尔加里·卡明学院医学中心感染与基因组学中心,哈尔滨医科大学,哈尔滨,150081年,中国。 4。 加拿大卡尔加里大学生物化学与分子生物学系,加拿大T2N 4N1。 5。 加拿大卡尔加里大学,卡尔加里大学免疫学和传染病系微生物学系,加拿大T2N 4N1。 6。 抗肿瘤药理学司,上海医学学院,中国科学院上海医学研究所,上海,上海,201203年,中国中国科学学院。Harbin医科大学 - 卡尔加里·卡明学院医学中心感染与基因组学中心,哈尔滨医科大学,哈尔滨,150081年,中国。4。加拿大卡尔加里大学生物化学与分子生物学系,加拿大T2N 4N1。5。加拿大卡尔加里大学,卡尔加里大学免疫学和传染病系微生物学系,加拿大T2N 4N1。6。抗肿瘤药理学司,上海医学学院,中国科学院上海医学研究所,上海,上海,201203年,中国中国科学学院。
药物基因组学可以通过防止不良药物反应,提高治疗功效或减轻医疗保健系统上的成本负担来优化抗精神病药物治疗。在这里,我们进行了系统的综述,以研究接受抗精神病药物治疗的个体的药物遗传学测试是否会影响临床或经济结果。2024年1月12日,我们搜索了Medline,Embase,Psycinfo和Cochrane Centrale对照试验登记册。使用叙述方法和摘要表汇总了结果。总共有13项研究有资格纳入系统的综述。当前的证据基础要么有利于药物遗传学引导的处方,要么像临床和经济结局那样在药物遗传学和治疗之间没有差异。将来,我们需要具有足够样本量的随机对照试验,该试验为基于广泛的多基因板的抗精神病患者提供建议,并具有一致且可比的临床结果。