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大规模人群研究中常染色体显性多囊肾病的基因型和表型特征以及对精准医疗干预的启示
引文：Behnam S. Holler Benjamin。（2025 年）。大规模人群研究中常染色体显性多囊肾病的基因型和表型特征以及对精准医学干预的启示。国际肾脏病学杂志 (IJNE)，3(1),1–7。摘要链接：https://iaeme.com/Home/article_id/IJNE_03_01_001 文章链接：https://iaeme.com/MasterAdmin/Journal_uploads/IJNE/VOLUME_3_ISSUE_1/IJNE_03_01_001.pdf
新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱
推荐引文 推荐引文 Ghasemi，Mohammad Reza；法塔赫，萨汉德·德赫拉尼；本-马哈茂德，阿菲夫；古普塔，维杰；拉拉·G·斯图恩；莱斯卡、盖坦；查特伦，尼古拉斯；康拉德·普拉泽；埃德里，帕特里克；萨德吉，侯赛因；伊西多尔，伯特兰；本杰明·科涅；舒尔茨，海蒂 L.；克劳斯佩-施图贝克，伊洛纳；佩里亚萨米，拉达克里希南；南普蒂里，席拉；米尔法赫莱，礼萨；阿利扬普尔、萨哈尔；西尔布，史蒂芬；普法伊弗，乌尔里希；斯普兰格，斯蒂芬妮；格伦德曼-豪瑟，凯瑟琳；哈克，托比亚斯·B.；帕帕佐普卢，玛丽亚·T.；达·席尔瓦·贡萨尔维斯，泰琳； Panagiotakaki, Eleni；Arzimanoglou, Alexis；Tonekaboni, Seyed Hassan；Lacassie, Yves；等人，“新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征性智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱”(2024)。医学院教职员工出版物。3292。https://digitalscholar.lsuhsc.edu/som_facpubs/3292 10.1002/ajmg.a.63963
多巴胺能表型的可塑性和幼虫斑马鱼的运动在胚胎时期引起的脑兴奋性变化
在胚胎时期，神经元通信在建立具有神经元兴奋性的突触之前就开始了，此处称为胚胎神经兴奋性（ENE）。ene已被证明可以调节发展转录程序的展开，但是并非全部了解开发生物的全球后果。在这里，我们监测了Ze-Brafish胚胎端脑中的钙（Ca 2 1），作为ENE评估瞬时药理处理疗效增加或减少ENE的疗效的代理。在胚胎周期结束时增加或减少ENE分别促进了多巴胺（DA）神经元的数量减少或减少。这种多巴胺能规范的可塑性发生在斑马鱼幼虫的下降（sp）中，后6 d后（DPF）在相对稳定的VMAT2阳性细胞中。非巴氨基能VMAT2阳性细胞构成了可以由ENE募集的DA神经元的储备库的无静止的生物标记。调节ENE在处理结束后几天还影响了幼虫运动。尤其是，ENE从2 DPF的增加增加了幼虫在6 dpf时的超塑，让人联想到斑马鱼内跨表型报道了注意力不足多动障碍（ADHD）。这些结果为识别可能干扰ENE的环境因素以及研究将ENE与神经递质规范联系起来的分子机制提供了方便的框架。
扩大了男性MECP2变体的表型
摘要背景：MECP2变体引起X染色体相关的罕见发育综合征。通常，该突变是零星的，发生在女性中，对男性致命。准确的遗传和临床诊断被认为是症状管理和新疗法的发展所必需的。这些目标可能很难在更多的因素中涉及携带同一MECP2变体的患者的高度可变临床图片中的因素。我们描述了两个兄弟携带相同MECP2变体的临床图片，并将其与文献中发表的病例进行了比较。方法：已知大多数MECP2突变是从头突变，这就是为什么夫妻俩其他孩子中突变的复发的原因。出乎意料的是，我们的常规基因检测表明，一名23岁男子（P1）和他的弟弟（P2）携带同样的半细胞病原失误变体C.419c> t，p。（ALA140VAL）（Transcript NM_004992.3）MECP2的MECP2，MECP2的MECP2是MECP2的，它是从他们的母亲身上遗传而来的。因此，认为有必要进一步的临床评估和与文献案例进行比较。结果：P1患有严重的综合症智力障碍（ID），而他的兄弟的ID基本上限于口头技能问题。P1和他的弟弟都没有被诊断出患有RETT综合征。P1（与他的弟弟不同）有几个舌，社交和运动困难；破坏性行为是治疗最困难的症状。P1对几项医学和非医疗治疗试验的反应仍然不足，因此要求患者长期住院。文献综述表明，除我们的家庭外，还有其他五个家庭，其中一个以上雄性携带相同的MECP2 P.Ala140Val突变，例如P1和P2。来自我们的所有24名男性（n = 2）和其他（n = 22）的表型，大概是非致命的突变显示出很大的可变性。结论：男性MECP2的P.Ala140Val突变与罕见的X染色体发育障碍有关，具有高度可变的表型。需要进一步的研究来更好地理解所有可以解释同一基因型内表型差异以找到最佳药物疗法的影响因素。
表型和基因型抗生素耐药性，从即食盐的海鲜中分离出来
安全的粮食生产面临着引起疾病的细菌和抗生素耐药细菌面临重大挑战，因为两者都对公共卫生和食品安全构成了严重的风险。这项研究调查了从渔民和鱼类市场获得的盐海鲜（Lakerda）样品中抗生素耐药菌的存在。表型分析表明，从渔民中收集的Lakerda样品中含有具有多抗生素耐药性的细菌，包括荧光假单胞菌，溶血性葡萄球菌和葡萄球菌。玛阳药，肉汤移动性和颤音的Hibernica物种是在鱼类市场出售的Larkerda样品中分离出来的。已经确定，在分离的细菌中，鲁莫尼斯V.不含任何基因型测试的基因。然而，P。荧光菌携带Blatem，QNRB，QNRS，Blaz和MSRA； S. Hemolyticus拥有Blatem，Tetk，DFRD，Blaz，MSRA，MSRB和MECA；玛阳c。具有Blatem，QNRA，QNRB，QNRS，Stra-STRB，Aphai-iab和Meca； C. Mobile包括Blatem，Blaz，MSRA，DFRD和MECA； V. Hibernica携带Blatem，Blaz，Meca和Vana。此外，S。casteuri和Equorum具有MECA抗性基因。总而言之，公共卫生需要提供卫生条件，以准备莱克达，确定传播方式，采取预防措施并提高对生产者和消费者的认识。
基于微生物组的宿主表型预测的无混杂预测模型
与许多领域一样，存在混杂效应（或偏见）在微生物研究中提出了重大挑战，包括使用微生物组数据来预测宿主表型。如果无法正确解决，混杂的人可能会导致虚假的关联，偏见的预测和误导性的解释。一个无表的示例是药物二甲双胍，通常规定治疗2型糖尿病（T2D），并且已知会影响肠道微生物组。在这项研究中，我们提出了使用微生物组数据进行人类表型预测的无混杂预测模型。这些模型在对抗性的Min-Max优化框架内利用端到端方法来得出与混杂因素不变的特征，同时考虑了混杂因素与预测结果之间的固有相关性。我们使用不同的网络体系结构实现了两个版本的无混杂预测变量：一个基于完全连接的网络（称为FNN CF），另一个基于以前的生物学知识（称为MicroKPNN CF）。我们在与T2D关联的微生物组数据集上评估了我们的模型，其中二甲双胍充当混杂因素。我们的结果表明，与不解释混杂因子并更有效地识别与表型相关的微生物标记的模型相比，无混杂的预测因子具有更高的精度，而不是受二甲双胍影响的标记。在先前的知识指导的方法中显示出较低的预测能力，但它提供了更大的可解释性，从而提供了对基本生物学机制的更多见解。
VPS13A疾病姐妹的表型变异性（...
绒毛膜 - 全藻细胞增多症（VPS13A疾病）是一种具有广泛表型谱的罕见的多系统神经退行性疾病。它的特征是神经精神症状和棘细胞的存在。然而，葡萄球菌与疾病严重程度之间的关系尚不清楚。诊断SI是通过基因检测确定的。我们提出了两个患有VPS13A疾病的姐妹，每种姐妹都表现出不同的临床表现。年轻人表现出严重的症状，包括耐药性癫痫，神经术的卫生问题，舞蹈和自我杀伤，以及血液涂片中存在痤疮细胞（10％）。基因检测鉴定出VPS13A基因中的纯合同义突变（染色体9：79971783 g> c，外显子55，c.7806g> c，pro2602 =）。相反，姐姐的经验只有控制良好的癫痫发作和肌酸激酶水平升高，外周血涂片中没有棘突细胞，这已经进行了三次。她还拥有VPS13A基因中相同的纯合同义词莫斯突变。
避免有益植物 - 微生物相互作用的有害防御反应
Bertrand Cariou，Matthieu Pichelin，Thomas Goronflot，CélineGonfroy，Michel Marre等。在住院的COVID-19患者中，新诊断为糖尿病的典型特征和预后，Coronado研究的结果。糖尿病研究与临床实践，2021，175，pp.108695。10.1016/j.diabres.2021.108695。hal-03150683
在酪酶基-TRNA合成酶基因YARS2相关的新生儿表型
人类遗传疾病通常是由复合杂合性突变引起的，其中突变基因的每个等位基因都具有不同的遗传病变。但是，由于缺乏适当的模型，对此类突变的研究受到阻碍。在这里，我们描述了在强制性酶二聚体中的复合异伴变体的动力学模型，该变体在一个单体中包含一个突变，而第二个单体中的另一个突变中包含一个突变。该酶由人YarS2编码用于Mito-trosyl-tRNA合成酶（MT-Tyrrs），该酶是氨基化酪氨酸到MT-TRNA Tyr的氨基酰基。yarS2是MT-氨基酰基-TRNA合成酶的基因的成员，其中致病性突变的疾病严重程度与酶活性之间的相关性有限。我们在YARS2中识别一对与新生儿死亡有关的化合物杂合变体。我们表明，虽然每个突变在MT-TYRR的同型二聚体中导致氨基酰化的最小缺陷，但反式跨性别的两个突变会协同降低酶活性，从而更大。因此，这种动力学模型准确地概括了疾病的严重程度，强调了其研究YARS2突变的效用及其对具有复合杂合突变的其他疾病的泛化潜力。