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BDNF与多发性硬化症中神经保护和神经塑性的相关性
结论：迄今为止，评估BDNF在多发性硬化症患者中的作用的研究尚无定论。然而，有新的证据表明BDNF在多发性硬化症中具有有益作用，因为报告对临床和MRI特征的积极影响大于研究，假设BDNF的有害影响。此外，关于VAL66MET多态性的研究尚未确定多发性硬化症中的保护性还是有害因素，但大多数研究再次假设通过调节BDNF分泌和抗炎作用，在健康对照中具有不同的co虫和抗炎作用，具有多重粘膜病患者，可能是由于多种菌丝的多次囊括性，具有不同的影响。需要对较大的队列和纵向随访的进一步研究，以提高我们对BDNF在中枢神经系统中的影响的理解，尤其是在多发性硬化症的背景下。
印度PVTG中的肠道微生物基因组研究
收集了12000多个样品并筛选了β球蛋白基因，并根据该数据的分析报告了某些新的血红蛋白变体。在“当代印度人口和古代骨骼遗骸中的DNA多态性”中，研究了印度人口的DNA材料，包括安达曼群岛的濒危部落人口。调查开始开发一种细胞系和DNA样品资源，可用于研究具有以下目标的当代印度人群中的DNA序列多态性：研究遗传多样性 - mtDNA，Y染色体标记；了解印度人群的系统发育结构，以产生印度部落人群的DNA数据库；了解与各种疾病的候选基因关联；通过全基因组研究鉴定新的候选基因。05
o r i g i n a l r e s a r c h opg/stark/rankl单核苷酸多态性在类风湿关节炎中：与疾病易感性的关联，BON
目的：许多研究人员认为强迫症（OCD）像阿尔茨海默氏病（AD）一样是神经退行性疾病。神经退行性疾病中研究最多的基因是载脂蛋白E（APOE）基因，尤其是APOEɛ4等位基因。尽管少数研究探讨了APOE基因多态性与强迫症之间的关系，但OCD发作时的年龄之间的联系，但迄今为止尚未透露其亚型和APOE基因多态性。为此，在我们的研究中，已经研究了APOE基因多态性与年龄的OCD及其亚型的关系，以揭示其神经退行性连接。患者和方法：使用LightCycler480实时PCR平台研究了64例OCD和28例健康病例的APOE基因多态性。结果：在年龄（p = 0.03），教育水平（p = 0.00）和婚姻状况（p = 0.002）方面，早期和晚期强迫症患者组之间发现了统计学上的显着差异。apoEɛ4ɛ4基因型，其患病率低于健康个体的患病率低于2％。但是，在我们5.1％的强迫症病例中确定了它。相关分析揭示了ho积的痴迷与ɛ4ɛ4基因型的存在之间存在潜在的重要联系。在OCD患者的ɛ3ɛ3等位基因的存在，对称性痴迷和相关的有序强迫之间检测到了显着的相关性（P <0.005）。少数病例和无法在患者中进行大脑成像检测OCD中的神经退行性联系是我们研究的局限性。结论：强迫症患者的APOE基因多态性谱和发作年龄可能在该疾病的神经退行性特征的发展过程中起关键作用。在这方面，我们建议使用更多也将接受大脑成像研究的患者进行进一步的研究。此外，强迫症患者还有其他可以筛查的神经退行性疾病相关的基因。关键字：早发性强迫症，晚期OCD，阿尔茨海默氏病，ApoE基因，多态性
开源软件Staden软件包Sangen软件包Sanger测序结果分析
DNA的核苷酸序列包含有关生物体遗传特征的信息，尤其是单核苷酸多态性（SNP），显示DNA中一个核苷酸序列的差异也可能影响表型变化。因此，有必要精确地读取核苷酸序列信息，以改善家养动物的经济特征。Sanger测序是DNA测序方法之一，被广泛用于验证全基因组关联研究结果以及对中小型实验的DNA序列的分析。已经开发了几个程序来分析此类测序结果，其中一个开源程序之一是Staden软件包（https://staden.sourceforge.net），这是一个开源程序之一，是一个有用的程序，具有与其他需要许可证费用的商业化计划相比具有很高的成本优势。通过Staden软件包中安装的PreGAP4和GAP4程序，序列组装和用户提供的设置进行编辑分析
检测 HDR 后的有害靶向效应 - ...
CRISPR 基因组编辑是一种很有前途的转化研究工具，但可能会导致不良的编辑结果，既可能在编辑的位点上命中目标，也可能在其他基因组位点上脱靶。在这里，我们研究了通过同源定向修复 (HDR) 和使用非同源末端连接 (NHEJ) 的基因编辑插入疾病相关突变后，人类干细胞中有害的靶向效应 (OnTE) 的发生情况。我们在多达 40% 的编辑克隆中发现了逃避标准质量控制的大型单等位基因基因组缺失和杂合性缺失。为了可靠地检测此类事件，我们描述了简单、低成本且广泛适用的定量基因分型 PCR (qgPCR) 和基于单核苷酸多态性 (SNP) 基因分型的工具，并建议将它们用作编辑后的额外质量控制。这将有助于确保编辑位点的完整性并提高 CRISPR 编辑的可靠性。
SLC30A8 基因座的多种遗传变异影响局部超级增强子活性并影响胰腺 β 细胞的存活和功能
缩写：3C，染色体构象捕获；4C，环状染色体构象捕获；ATAC-seq，使用测序检测转座酶可及染色质；Cas9，来自化脓性链球菌的内切酶；CHIP-seq，染色质免疫沉淀和 DNA 测序；CRISPR，成簇的规律间隔的短回文重复序列；CTCF，CCCTC 结合因子；EXT1，外骨化素糖基转移酶 1；GSIS，葡萄糖刺激的胰岛素分泌；GWAS，全基因组关联研究；MED30，RNA 聚合酶 II 转录亚基 30 的介质；pcHi-C，启动子捕获 Hi-C；R，调控区；RAD21，双链断裂修复蛋白 rad21 同源物；SLC30A8，溶质载体家族 30 成员 8；SNP，单核苷酸多态性； T2D，2 型糖尿病；TAD，拓扑关联结构域；UTP23，UTP23 小亚基加工体成分。
超吞噬表面上的液滴反应器可以控制和表征淀粉样蛋白纤维生长
在体外和原位结构表征中产生蛋白质淀粉样蛋白纤维的方法在生物学，医学和药理学中至关重要。，我们首先证明了超氧化物底物上的液滴作为反应器，可通过使用合并的浅层显微镜和热成像来实时监测生长过程，从而产生蛋白质淀粉样蛋白纤维。分子结构的特征是拉曼光谱，X射线衍射和X射线散射。我们证明了样品温度梯度引起的对流流是有序蛋白质纤维的生长的主要驱动力。特别注意PHF6肽和全长TAU441蛋白以形成淀粉样蛋白纤维。通过与分子动力学模拟的结合实验，表征了这些淀粉样蛋白纤维的构象多态性。该研究提供了一种可行的程序，以优化未来研究中其他类型蛋白质的淀粉样蛋白形成和特征。
e d i a靶向癌细胞
背景：流行病学研究表明，血脂水平和脂质对他汀类药物的反应存在性别差异。先前的研究表明，在清道夫受体B类1类（Scarb1）基因的RS5888单核苷酸多态性（SNP）以性别特异性方式与血清脂质水平相关。目前的研究被接受以检测急性冠状动脉综合征（ACS）患者接受Percu taneos冠状动脉干预（PCI）的患者中SCARB1 RS5888 SNP对Atorvastatin对Atorvastatin的血清脂质反应的性影响。方法：招募了158例无关的ACS患者（108名男性，50名女性），所有患者在PCI后每天接受Atorvastatin 20 mg/每天接受Atorvastatin。RS5888 SNP的基因分型是通过聚合酶链反应和直接测序进行的。血清脂质谱是在治疗前和平均随访时间为一年后确定的。结果：基线血清总胆固醇（TC），低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和载脂蛋白（APO）AI水平高于男性的AI水平（P <0.05）。用阿托伐他汀，血清TC，LDL-C和APOB处理后，降低了ApoAI（p <0.05）。男性和女性之间阿托伐他汀对血清脂质水平的影响不同，而女性在TC，LDL-C和APOB水平的降低量较大（p <0.05）。男性和女性之间RS5888 SNP的基因型频率没有差异。atorvas tatin反应与男性的RS5888 SNP无关（p> 0.05）。尽管如此，在使用20 mg/day atorvastatin后，我们观察到携带RS5888 t贵族的女性，我们观察到TC，LDL-C和APOB水平的降低较大（p <0.05）。结论：这项研究表明，在患有PCI的ACS的女性患者的Atorvastatin治疗后，Scarb1 rs5888 t-Allele与血清TC，LDL-C和APOB的降低相关。关键字：特定性别，脂质，阿托伐他汀，清道夫受体B类1类，多态性，冠状动脉疾病
CRISPR-Cas9 基因组编辑技术在法医学领域的探索；优势、挑战和未来前景
随着表观遗传学、生物技术、基因编辑和 DNA 分析的进步，法医学得到了显著发展。这一发展的一个重大突破是 21 世纪初推出的 CRISPR-Cas9 技术，它彻底改变了该领域，特别是提高了法医学方法的精确度和准确性，并彻底改变了基因研究。CRISPR-Cas9 极大地增强了 DNA 指纹识别、亲属关系检测和法医学表型分析等领域的法医学分析。它还提高了生物证据分析的准确性，使用单核苷酸多态性 (SNP) 分析和法医学表观遗传学等技术。随着该领域的发展，它涉及到法律和道德影响的复杂性，确保法医学继续以诚信和有效的方式发展。这一进步使法医学处于技术和科学成就的前沿。这一进步标志着科学调查和法律正义领域向前迈出了重要一步。