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ACE基因多态性和约旦成年人口中高血压的易感性
高血压是与遗传和环境风险因素相关的最常见和最复杂的疾病之一。血管紧张素转换酶（ACE）在肾素 - 血管紧张素系统途径中很重要。ACE的基因表达已被研究为可能的高血压标记。这项研究调查了约旦人口中ACE1中的多态性与ACE2基因的多态性与高血压敏感性之间的关联。该研究总共包括200名高血压患者和180个健康控制。进行了聚合酶链反应（PCR），以基因型的基因型ACE1GENE的候选多态性（RS4646994）。使用ACE1和ACE2基因的Luminex DNA阵列技术用于基因分型SNP（RS4359，RS4344，RS4341，RS4343和RS2106809）。我们的发现表明，SNP与高血压之间没有有关理和基因型频率的关联。然而，rs4359与饮食（PP = 0.049），知识HTN（P = 0.042）和DM年数（P = 0.003）显着相关。rs4341与饮食（p = 0.032），周围血管疾病（p = 0.005）和慢性肾脏病有关（p = 0.049）。虽然rs4343与饮食（p = 0.031），糖尿病（p = 0.032）和其他药物（p = 0.025）相关。此外，ACE1基因的四个SNP的单倍型与HTN患者和健康对照没有显着关联。我们的发现表明，ACE基因中的多态性与约旦成年人口的过度张力发展的风险之间没有关联。
叶酸曲霉的叶酸代谢在MTHFR C677T多态性的受试者上
摘要：叶酸是DNA生物合成和许多代谢过程的重要辅酶。叶酸缺乏会导致巨型贫血，心血管疾病（CVD）和乳腺癌。有许多种类的叶酸补充剂，例如合成叶酸（FA）和L-5-甲基四氢叶酸以及来自小球藻等天然来源。5，10-甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是一种通过一种碳代谢参与叶酸代谢的酶。MTHFR C677T多态性与自闭症，阿尔茨海默氏病，神经管缺陷和CVD有关。我们研究了患有MTHFR C677T多态性的受试者的小球藻曲霉的效果。招收了七个门诊病人。三个是突变型纯合基因型TT（TT），三个是杂合基因型CT（CT），另一种是CC型（CC）。，我们在补充肾上腺小球藻之前和期间进行了血液生化测试3个月。在服用叶酸和同型半胱氨酸之间存在负相关（r = -0.43，p = 0.33）。TT组在这项研究之前具有低叶酸浓度的趋势（TT组5.53 ng/mL，CT组14.13 ng/ml），服用pyrenoidosa（6.73 ng/mL）后增加。两个受试者显示血清白蛋白和铁水平有所增加。一例高脂血症（CT）显示总胆固醇（305 mg/dl），后256 mg/dL）。血液样本分析表明，叶酸浓度低的基线的人血清同型半胱氨酸具有高的血清同型半胱氨酸。TT多态性显示出低浓度叶酸的趋势。高同型半胱氨酸与许多健康状况有负相关关系。这项研究表明，小球藻拟南芥对叶酸代谢和其他营养益处产生有益作用的可能性。
雄性木虎蛾的颜色多态性与基因重复有关
摘要 颜色通常被用作警示信号，捕食者的学习预计会导致种群内形成单一的颜色模式。然而，在许多令人费解的情况下，警示信号也是多态性的。木虎蛾（Arctia plantaginis）表现出与难吃相关的鲜艳后翅颜色，而雄性具有离散的颜色形态，其频率因地而异。在芬兰，可以发现白色和黄色两种形态，这些颜色形态在行为和生活史特征上也有所不同。在这里，我们表明雄性颜色与黄色家族基因的额外拷贝有关，该基因仅存在于白色形态中。这种白色特异性重复，我们将其命名为 valkea，在翅膀发育过程中高度上调。针对 valkea 的 CRISPR 导致 valkea 及其旁系同源物 yellow-e 的编辑，并导致黄色翅膀的产生。我们还描述了造成黄色、白色和黑色的色素，表明黄色部分由褐黑素产生，而黑色则由多巴胺衍生的真黑素产生。我们的研究结果补充了越来越多的研究，这些研究涉及复杂且看似矛盾的多态性的遗传结构，以及基因重复和结构变异在适应性进化中的作用。
CTLA-4（+49A/g）基因多态性与1型糖尿病的关联
CTLA4是T细胞的调节基因，与自身免疫性疾病有关。 通过使用病例对照方法，CTLA4功能性单核苷酸多态性，用于与伊拉克儿童人口中1型糖尿病的潜在关联。 ARMS-PCR方法用于60个肥胖儿童和60种种族匹配的对照组的基因分型 +49AG（RS231775）；所有测量的受试者均为（禁食葡萄糖，禁食胰岛素和HBA1C）。 葡萄糖氧化酶方法用于确定血浆葡萄糖水平。 使用放射免疫测定法（RIA）确定血液中的胰岛素量；使用HOMA-IR指数测量胰岛素抵抗。 HOMA-IR截止水平为2.5是可以接受的。 根据CTLA4 +49AG分析，两组之间的等位基因和基因型频率没有显着差异。 总之，与健康参与者相比，AA病例具有高频A/A基因型的高频率，但A/G和G/G基因型的速率较低。CTLA4是T细胞的调节基因，与自身免疫性疾病有关。通过使用病例对照方法，CTLA4功能性单核苷酸多态性，用于与伊拉克儿童人口中1型糖尿病的潜在关联。ARMS-PCR方法用于60个肥胖儿童和60种种族匹配的对照组的基因分型 +49AG（RS231775）；所有测量的受试者均为（禁食葡萄糖，禁食胰岛素和HBA1C）。葡萄糖氧化酶方法用于确定血浆葡萄糖水平。使用放射免疫测定法（RIA）确定血液中的胰岛素量；使用HOMA-IR指数测量胰岛素抵抗。HOMA-IR截止水平为2.5是可以接受的。根据CTLA4 +49AG分析，两组之间的等位基因和基因型频率没有显着差异。总之，与健康参与者相比，AA病例具有高频A/A基因型的高频率，但A/G和G/G基因型的速率较低。
阿曼尼斯的ACE插入/缺失多态性的基因型和等位基因频率
spental高血压（HTN）是CAR DioScular疾病发病率和死亡率的主要危险因素。1尚未确定HTN的原因。它被认为是一种多因素疾病和多基因疾病，是由于遗传改变和环境因素的复杂相互作用而发生的。3血管紧张素转化酶（ACE）基因是控制血液肯定并已深入研究的基因之一。ACE基因是Rigat等人在990中描述的第一个，4在内含子6中具有插入/缺失（I/D）多态性。各种已发表的报告表明，ACE基因的D等位基因与心肌梗死，5个必需高血压，6个左心室肥大，7个肾脏不足8和较高的空腹血糖水平的关联或联系。9然而，其他一些研究人员发现ACE I/D多态性和HTN之间没有结合。10,11等位基因形式频率的种族间变化
自由生活啮齿动物中的细胞因子基因多态性和寄生虫敏感性：非编码变体的重要性
遗传变异与感染易感性之间的关联长期以来一直在自由宿主中进行研究，以推断出塑造免疫基因遗传多态性的当代进化力。尽管对蛋白质与病原体衍生的配体相互作用，例如MHC（主要的组织相互作用复合物）或TLR（TLR样受体），但对免疫系统的传递臂知之甚少。细胞因子是触发和调节免疫反应的信号分子，是先天性和适应性免疫之间的关键联系。In the present study we investigated how genetic variation in cytokines in bank voles Myodes glareolus affects their susceptibility to infection by parasites (nematodes: Aspiculuris tianjensis , Heligmosomum mixtum , Heligmo- somoides glareoli ) and microparasites ( Cryptosporidium sp , Babesia microti , Bartonella sp . )。我们专注于三种细胞因子：肿瘤坏死因子（TNF），淋巴毒素α（LTα）和干扰素β（IFNβ1）。总体而言，我们确定了与线虫易感性相关的四个单核苷酸聚合物（SNP）：两个位于ltα中的两个单核苷酸（SNP），其中两个位于IFNβ1中。其中一个变体是代名词，另一个位于内含子中。与寄生虫负载相关的每个SNP都位于选择的密码子中或旁边，三个密码子显示了阳性选择的签名，以及一个净化选择之一。我们的结果表明，细胞因子容易受到寄生虫驱动的选择，而非编码变体虽然在宿主寄生虫共同进化的遗传背景中通常被忽略，但可能在野生系统中感染的易感性中起作用。
白细胞介素-10基因-592C/A多态性与2型糖尿病肾病的关联性
摘要 目的：确定白细胞介素 (IL)-10 基因 -592 C/A 多态性与 2 型糖尿病 (T2DM) 患者糖尿病肾病 (DNP) 之间的关联。研究设计：比较观察研究。研究地点和持续时间：巴基斯坦拉合尔梅奥医院和爱德华国王医科大学肾脏病科（与生物化学和生物医学科学高级研究中心 (ARCB) 合作），2021 年 1 月至 12 月。方法：该研究包括 282 名患有 T2DM ≥5 年且年龄≥40 岁的患者。患有和不患有 DNP 的患者分别分为 A 组和 B 组（每组 n = 141）。样本采集后，首先从全血中提取脱氧核糖核酸（DNA），然后通过特异性引物进行扩增，最后通过聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法进行基因分型。使用中位数和四分位距（IQR）描述偏态数据，使用频率描述分类数据。使用Mann-Whitney U检验进行数据组间比较。使用卡方检验建立关联。结果：A组患者的中位年龄为50.0（12）岁，B组患者的中位年龄为54.0（11）岁。A组男女性分布为39（27.7％）/ 102（72.3％），B组男女性分布为49（34.8％）/ 92（65.2％）。IL-10基因-592 C / A多态性在A组72（51.0％）中出现的频率高于B组63（44.7％），但无统计学意义（p = 0.283）。结论：本研究表明，T2DM患者IL-10基因-592位点的单核苷酸C / A多态性不会影响（增加/减少）其患DNP的易感性。
评估埃及自闭症儿童中5-羟色胺受体（HTR2A）（RS6313和RS7997012）基因多态性
背景：5-羟色胺（5-HTR）在产后和产后脑发育中起着至关重要的作用。它会影响情绪表达，社会行为和免疫细胞发育。5-羟色胺系统多态性被认为在自闭症的发病机理中具有重要作用。目的：这项研究的目的是评估血清素受体（HTR2A）（RS6313和RS7997012）的关联，自闭症谱系中的基因多态性（ASD）并将其与埃及儿童的血清素水平相关联。患者和方法：对50名ASD和50名显然健康的儿童作为对照的儿童进行了此病例E对照研究。对所有患者进行了临床和神经检查，通过儿童自闭症评级量表评估ASD的严重程度。结果：关于RS7997012，GA基因型及其等位基因在患者组中的频率很高，而GG基因型及其G等位基因在对照组中占主导地位（P <0.001）。关于Rs6313，CT基因型及其T等位基因在患者组中的频率很高，而CC基因型及其C等位基因在对照组中占主导地位（P <0.001）。此外，自闭症患者的5-羟色胺水平比对照组的显着增加（p <0.001）。结论：这项研究得出的结论是，HTR2A和高清羟色胺水平可能是埃及人群中ASD发展的危险因素。
β-乳球蛋白基因的遗传多态性与某些牛奶生产特征及其成分的关系
摘要本研究旨在检测β-乳球蛋白（β -LG）的多态性及其影响伊拉克山羊的牛奶和化学成分的产量。在该项目中，随着年龄的年龄（1.5-5.5岁）采用了本地山羊，这项研究的期限为28-5-2024的31-1-2023，通过PCR-SSCP对这一组进行了基因分型，然后测序以诊断牛奶中的牛奶分析，通过牛奶样品进行诊断，通过牛奶样品进行牛奶，分析牛奶，分析牛奶，从而诊断出差异，基因分型和等位基因。 结果表明，我们有两个等位基因T，A分别为0.81、0.19，而对于基因型频率，TT和TA分别为0.61，0.39。 χ2计算得出的平均每日牛奶产量（ADMY）和总牛奶产量（TMY），TT vs vs vs TA，0.872，0.872，0.809 g/day，119.84，119.84，119.84，111.16 kg/day具有显着性，牛奶组成有显着差异。 分别。 观察到ADM，TMY，LAC和SNF的基因分型之间的差异，因此可以在用于山羊繁殖和农场动物的改进程序中使用遗传标记。随着年龄的年龄（1.5-5.5岁）采用了本地山羊，这项研究的期限为28-5-2024的31-1-2023，通过PCR-SSCP对这一组进行了基因分型，然后测序以诊断牛奶中的牛奶分析，通过牛奶样品进行诊断，通过牛奶样品进行牛奶，分析牛奶，分析牛奶，从而诊断出差异，基因分型和等位基因。结果表明，我们有两个等位基因T，A分别为0.81、0.19，而对于基因型频率，TT和TA分别为0.61，0.39。χ2计算得出的平均每日牛奶产量（ADMY）和总牛奶产量（TMY），TT vs vs vs TA，0.872，0.872，0.809 g/day，119.84，119.84，119.84，111.16 kg/day具有显着性，牛奶组成有显着差异。 分别。观察到ADM，TMY，LAC和SNF的基因分型之间的差异，因此可以在用于山羊繁殖和农场动物的改进程序中使用遗传标记。
淀粉样蛋白淀粉样蛋白病患者心脏中的淀粉样蛋白纤维多态性归因于V122Δ变种
$这些作者同样贡献了隶属关系：1阿尔茨海默氏症和神经退行性疾病中心，德克萨斯州西南医学中心（UTSW），美国德克萨斯州达拉斯市，彼得·奥唐纳尔（Peter O'Donnell Jr）生物物理学系，彼得·奥唐纳尔（Peter O'Donnell Jr）脑研究所。2美国德克萨斯州西南医学中心（UTSW）病理学系，美国德克萨斯州达拉斯。 3美国德克萨斯州达拉斯市西南医学中心（UTSW）眼科科科学系。 4美国印第安纳波利斯印第安纳大学医学院病理学和实验室医学系。 *与：Lorena SaelicesGómez，Lorena.saelicesgomez@utsouthwestern.edu摘要：ATTR淀粉样变性是一种表型异质性疾病，其特征在于以淀粉样蛋白纤维纤维形式进入各种甲状腺素的形式，以经thy蛋白的病理沉积为特征。 ATTR淀粉样变性可能源于变异（ATTRV）淀粉样变性的突变或野生型（ATTRWT）淀粉样变性的衰老。 Attrwt通常表现为心肌病表型，而ATTRV可能以多神经病，心肌病或混合呈现，以及许多其他来自次要器官参与的症状。 已经鉴定出了超过130种不同的转化素突变变异，其中许多与特定疾病症状有关。 然而，这些突变在差异疾病表现中的作用仍然难以捉摸。 使用冷冻电子显微镜，我们从结构上表征了来自载有V122 ∆突变的Attrv患者的纤维，主要与多层病变相关。 我们的结果表明，这些原纤维是多态性的，既表现为单丝和双丝丝。2美国德克萨斯州西南医学中心（UTSW）病理学系，美国德克萨斯州达拉斯。3美国德克萨斯州达拉斯市西南医学中心（UTSW）眼科科科学系。 4美国印第安纳波利斯印第安纳大学医学院病理学和实验室医学系。 *与：Lorena SaelicesGómez，Lorena.saelicesgomez@utsouthwestern.edu摘要：ATTR淀粉样变性是一种表型异质性疾病，其特征在于以淀粉样蛋白纤维纤维形式进入各种甲状腺素的形式，以经thy蛋白的病理沉积为特征。 ATTR淀粉样变性可能源于变异（ATTRV）淀粉样变性的突变或野生型（ATTRWT）淀粉样变性的衰老。 Attrwt通常表现为心肌病表型，而ATTRV可能以多神经病，心肌病或混合呈现，以及许多其他来自次要器官参与的症状。 已经鉴定出了超过130种不同的转化素突变变异，其中许多与特定疾病症状有关。 然而，这些突变在差异疾病表现中的作用仍然难以捉摸。 使用冷冻电子显微镜，我们从结构上表征了来自载有V122 ∆突变的Attrv患者的纤维，主要与多层病变相关。 我们的结果表明，这些原纤维是多态性的，既表现为单丝和双丝丝。3美国德克萨斯州达拉斯市西南医学中心（UTSW）眼科科科学系。4美国印第安纳波利斯印第安纳大学医学院病理学和实验室医学系。*与：Lorena SaelicesGómez，Lorena.saelicesgomez@utsouthwestern.edu摘要：ATTR淀粉样变性是一种表型异质性疾病，其特征在于以淀粉样蛋白纤维纤维形式进入各种甲状腺素的形式，以经thy蛋白的病理沉积为特征。ATTR淀粉样变性可能源于变异（ATTRV）淀粉样变性的突变或野生型（ATTRWT）淀粉样变性的衰老。Attrwt通常表现为心肌病表型，而ATTRV可能以多神经病，心肌病或混合呈现，以及许多其他来自次要器官参与的症状。已经鉴定出了超过130种不同的转化素突变变异，其中许多与特定疾病症状有关。然而，这些突变在差异疾病表现中的作用仍然难以捉摸。使用冷冻电子显微镜，我们从结构上表征了来自载有V122 ∆突变的Attrv患者的纤维，主要与多层病变相关。我们的结果表明，这些原纤维是多态性的，既表现为单丝和双丝丝。我们的研究暗示了导致ATTR淀粉样变性的表型变异的结构联系，因为attrifirils的多态性可能在主要多神经性表型的患者中表现出来。