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PNPLA3中的rs738409多态性与西孟加拉邦孟加拉民族人口中非酒精性脂肪肝病的发育和严重程度的关联 由于自然灾害引起的正常盐水供应链的破坏： 从理论模型到实际部署 预测痴呆症和帕金森氏病相关的皮质下区域中的脑铁沉积：英国生物库中的遗传和观察分析 适用于心电图图像的人工智能，用于可扩展的甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病 OMKAR：基于光学图的基因组的自动核分型，以鉴定宪法异常 给予年轻婴儿的益生菌和合成生药品 parvovirus b19废水固体中的基因组DNA浓度与社区感染有关 cenobamate对认知的负面影响 基于多矩的寿命基因对大肠癌的免疫相关性的影响 输注的免疫疗法会影响头颈癌的存活：倾向评分与分析匹配 通过生成变压器学习人类疾病的自然史 基于WGCNA和LASSO回归的新型结肠腺癌中衰老相关LNCRNA的预后模型 负面情绪对青少年非杀虫剂的影响 对ELMOD3相关常染色体的确认见解... 对GWAS目录的系统评价
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在印度尼西亚西部马来亚 - 蒙古种族的人群中，肿瘤坏死因子-α-308 g/a多态性与精神分裂症的相关性
精神分裂症是困扰人类的最令人衰弱的精神障碍之一。精神分裂症的推定易感性基因座，即-308 g/a（rs361525）多态性，位于TNF -α基因的启动子区域，并引起了极大的兴趣。此外，多项研究已将A-Allele与TNF-α表达升高联系起来。必须确定启动子地区是否由于其矛盾的结果影响了印度尼西亚西部的居民。根据国际疾病分类，第10版标准，受到15至40岁的马来亚 - 蒙古种族的成年人，年龄在15至40岁中，被诊断出患有精神分裂症。他们必须有帮助，并且可以参加面试。存在精神问题，肥胖和影响大脑解剖结构的一般医疗状况的存在被视为不包括因素。对控件的纳入标准包括15至40岁的马来亚蒙古人种族的个人，没有家族性的精神障碍史，以及表明的愿意合作和参加面试的意愿。肥胖症，影响脑形态的一般医疗状况以及精神疾病史是对照组的排除标准。卡方检验和Hardy-Weinberg平衡用于分析结果，我们发现精神分裂症和健康对照组的基因型和等位基因之间没有差异。在北苏草，我们没有确定相关性。。单一多态性不能被视为特定疾病发作的重大危险因素。
2′-O-甲基修饰的向导RNA增强CRISPR-Cas12a系统的单核苷酸多态性(SNP)鉴别能力
成簇的规律间隔的短回文重复序列 (CRISPR) 和 CRISPR 相关 (Cas) 蛋白是细菌和古菌所特有的，构成了针对外来移动遗传元素的适应性免疫系统。1,2 CRISPR-Cas 系统分为第 1 类（使用多个 Cas 蛋白）和第 2 类系统（使用单个多结构域 Cas 蛋白），根据复杂性和特征蛋白又细分为六种类型（I 型至 VI 型）。3 作为第 2 类系统的成员，II-A 型 CRISPR-Cas9 得到了最广泛的研究和开发，成为基因组编辑和治疗工具。 4 Cas9 具有两个核酸酶位点——His – Asn – His (HNH) 和 RuvC 样结构域，可在双 CRISPR RNA (crRNA) 和反式激活 crRNA (transcrRNA) 向导介导的特定位点实现双链 DNA (dsDNA) 的精确切割。5,6
野生种群中性别确定的多态性表明其在尼罗的罗非鱼物种中的迅速转移
根据所使用的驯化菌株，在尼罗河罗非鱼（LG）1、20和23上已经确定了性别确定的区域。对该物种野生种群的性研究的确定性很少。以前在沃尔塔湖（加纳）和科卡湖（埃塞俄比亚）的两个野生人群上进行了工作，在LG23上找到了性别确定的地区。这些种群具有Y特定的串联重复，其中包含抗穆勒激素AMH基因的两个副本（命名为AMHY和AMHΔY）。在这里，我们在霍拉湖（埃塞俄比亚）的第三个野生人群上使用男性和女性池进行了全基因组短阅读分析。我们发现性别与LG23没有关联，也没有重复AMH基因。此外，我们没有发现LG1或任何其他LGS上的性别联系的证据。长期阅读了每个人群中男性的整个基因组测序，证实了Hora湖男性在LG23上没有重复的区域。相比之下，长期读取确定了Koka和Kpandu雄性Y单倍型的结构以及重复区域中基因的顺序。与加纳人口相比，在核和线粒体基因组上构建的系统发育率与埃塞俄比亚人群之间的关系更紧密，这意味着在霍拉湖男性中没有LG23Y性别决定区。我们的研究支持以下假设：AMH区域不是Hora男性的性别决定区域。在霍拉湖种群中没有Y AMH重复，反映了尼罗拉非鱼种群内的性别决定的迅速变化。霍拉湖种群中性别确定的遗传基础仍然未知。
使用单核苷酸多态性标记
对近交系的遗传距离和组成的分析是父母选择和利用植物育种计划中的杂种的先决条件。 这项研究旨在评估玉米种质面板的遗传多样性和种群结构，其中包括182个创始人线和866个使用单核苷酸多态性（SNP）标记物衍生的近交系，以识别用于杂化育种的遗传独特系。 用1201个SNP对创始人线进行基因分型，并用1484个SNP进行派生线。 中等遗传变异，遗传多样性范围从0.004至0.44，平均为0.25，为创始人线记录，而派生线的相应值为0.004至0.34，平均值为0.13。 杂合性值范围为0.00至0.24，两条线的平均值为0.08。 使用的SNP标记的，1201个标记中的82％和1484个标记中的84％表现出多态性信息含量，范围为0.25至0.50。 分子方差的分析表明，在创始人和衍生线中种群中的人群中和内部之间存在显着的遗传差异（p 0.001）。 分别归因于创始人和派生线中的种群中最多的变化，即97％和88.38％。 种群结构分析确定了创始人线之间的三个不同的亚群，在衍生线中确定了两个。 所选的线在遗传上是不同的，建议用于标记辅助杂化玉米繁殖以利用有益等位基因的频率。对近交系的遗传距离和组成的分析是父母选择和利用植物育种计划中的杂种的先决条件。这项研究旨在评估玉米种质面板的遗传多样性和种群结构，其中包括182个创始人线和866个使用单核苷酸多态性（SNP）标记物衍生的近交系，以识别用于杂化育种的遗传独特系。用1201个SNP对创始人线进行基因分型，并用1484个SNP进行派生线。中等遗传变异，遗传多样性范围从0.004至0.44，平均为0.25，为创始人线记录，而派生线的相应值为0.004至0.34，平均值为0.13。杂合性值范围为0.00至0.24，两条线的平均值为0.08。，1201个标记中的82％和1484个标记中的84％表现出多态性信息含量，范围为0.25至0.50。分子方差的分析表明，在创始人和衍生线中种群中的人群中和内部之间存在显着的遗传差异（p 0.001）。分别归因于创始人和派生线中的种群中最多的变化，即97％和88.38％。种群结构分析确定了创始人线之间的三个不同的亚群，在衍生线中确定了两个。所选的线在遗传上是不同的，建议用于标记辅助杂化玉米繁殖以利用有益等位基因的频率。Cluster analysis sup- ported the population structure The following genetically distant founder and derived inbred lines were selected: G15NL337 and G15NL312 (Cluster 1), 15ARG152 and RGS-PL44 (Cluster 2), RGS-PL44 and 15ARG149 (Cluster 2), and RGS-PL33 and RGS-PL44 (Cluster 2), 分别。这项研究为玉米育种计划提供了宝贵的见解，实现了有益的等位基因的开发，并通过混合育种为改善农作物产量和粮食安全做出了贡献。
脑衍生的神经营养因子血清浓度和BDNF val66met多态性在外周动脉疾病患者中：HEA
发生在心脏，血管或血浆中，其中其他BDNF角色仍被发现[2]。已经证明了多个PLE研究，BDNF可以被视为各种疾病中的多功能生物标志物。BDNF的外周浓度降低[3-11]，但在内科中也有大量的BDNF研究。在2型糖尿病和代谢综合征（包括肥胖症和血脂异常）的患者中已经注意到低浓度的循环BDNF [12]。此外，血清BDNF浓度与心血管功能障碍有关。因此，在动脉粥样硬化[13]，慢性心力衰竭（CHF）[1，14]，高血压[15]或缺血性心脏病（IHD）[16]中注意到BDNF浓度降低。此外，血液BDNF浓度与冠状动脉钙化程度[15]和CHF的进展[1]成反比。此外，血清BDNF浓度降低与CHF患者的死亡和再寄托症的独立危险因素的预后较差有关[14]。相比之下，在微血管肢体和ST催化性心肌梗塞的患者中发现了较高的BDNF浓度[17，18]。bdnf由在染色体11。BDNF基因中常见的单核多态性（SNP），其中蛋氨酸（MET）替代CORDON 66（Val66met）也与神经精神上的，代谢性或心血管疾病（CVD）[19，20]相关。
印度头部和颈部癌患者EGFR R479K多态性的高流行率与预后不良有关
表皮生长因子受体（EGFR）属于受体酪氨酸激酶家族，该家族被其配体的表皮类似生长因子（EGF）激活。配体 - 受体相互作用导致激活与细胞增殖和存活相关的几种信号通路，例如PI3K/AKT/MTOR，JAK/STAT和MAPK（W. S. Wang等，2007）。均与各种类型的癌症有关。包括HNSCC（Krohn等，2011）。通过认为，受体中的表达水平和突变被认为是癌症患者的主要预后标记，EGFR在癌症中的作用很明显（Y. Wang等，2014）。在HNSCC患者中，80-90％的病例表明其同队中的受体表达或某种突变，据报道会影响患者通常对预后不良的总体存活和不含进展的生存率（Nair等，2022）。
测试伯氏疟原虫 ApiAP2 转录因子的单核苷酸多态性对小鼠实验性脑疟的影响
脑疟疾 (CM) 是最致命的严重疟原虫感染形式。目前，我们对疟原虫诱发 CM 的机制了解有限。由啮齿动物寄生虫伯氏疟原虫 ANKA (Pb ANKA) 感染引起的 CM 小鼠模型实验性 CM (ECM) 已被广泛用于研究 CM 的病理生理学。最近的基因组分析表明，Pb ANKA 和密切相关的伯氏疟原虫 NK65 (Pb NK65)（不会引起 ECM）的编码区仅在 21 个单核苷酸多态性 (SNP) 上有所不同。因此，含有 SNP 的基因可能有助于 ECM 的发病机制。虽然这些 SNP 中的大多数位于功能未知的基因中，但有一个 SNP 位于疟原虫 ApiAP2 转录因子家族成员的 DNA 结合位点，我们最近发现它作为毒力因子发挥作用，改变宿主对寄生虫的免疫反应。在这里，我们研究了这种 SNP 对 ECM 发育的影响。我们使用 CRISPR-Cas9 工程寄生虫的结果表明，尽管它具有免疫调节功能，但 SNP 既不是诱导 ECM 的必要条件也不是充分条件，因此无法解释寄生虫菌株在 ECM 表型方面的具体差异。
分子标记
PCR based genetic markers : RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA), AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism), SSR (Simple Sequence Repeat), STR (Single Tendem Repeats), VNTR (Variable Number Tendem Repeat), STS (Sequence Tag Size), SNP (Single Nucleotide Polymorphism), EST (Expressed Sequence Tagged) Hybridization based遗传标记：RFLP（限制片段长度多态性）分子标记也可以分类为 -
GSTM1/GSTT1 多态性对南印度人群 2 型糖尿病患者心血管疾病风险的预后作用
心血管疾病 (CVD) 是 2 型糖尿病 (T2DM) 的一个严重并发症，氧化应激在其中起着重要作用。谷胱甘肽 S-转移酶 (GST) 多态性 - GSTM1、GSTT1 - 与 CVD 和 T2DM 有关。本研究调查了 GSTM1 和 GSTT1 在南印度人口的 T2DM 患者中 CVD 发展中的作用。