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BDNF基因错义多态性rs6265（Val66met）具有三个定量特征的关联，即智商，体重指数和血压：来自北印度的遗传关联分析
结果：等位基因C和T的等位基因频率分别为72和28％。在主要的遗传模型下，观察到较小的言语等位基因的显着易感关联，其平均言语综合指数（OR = 2.216，p = 0.003，CI（95％）= 1.33–3.69）= 1.33–3.69），平均绩效指数较低（OR = 2.634，P <0.001，CI（CI（955））= 1.51（955） - = 1.51（951）。 IQ-4（OR = 3.159，P <0.001，CI（95％）= 1.873–5.328）。Met-Cleares的载体的体重指数增加（OR = 2.538，P <0.001，CI（95％）= 1.507–4.275），收缩压降低（OR = 2.051，P = 0.012，p = 0.012，CI（95％），CI（95％）= 1.202-3.502），或降低了尿症（或poi = 2. 2. 16，或= 2.16，ci（或= 2.16） （95％）= 1.278–3.657）。在隐性遗传模型下，还检测到智商和BP的几倍降低，并且还检测到T等位基因的存在，BMI的增加。
左楔前叶的大脑微结构改变介导健康成年人 KIBRA 多态性与工作记忆之间的关联：一项扩散峰度成像研究
摘要 肾脏和脑表达蛋白（KIBRA）rs17070145 与工作记忆功能和认知过程相关。然而，这些关联的神经机制尚不完全清楚。本研究旨在通过扩散峰度成像（DKI）和静息态功能磁共振成像（fMRI）探索 163 名青年人 KIBRA 多态性对脑微结构和血氧水平依赖性（BOLD）波动的影响。我们还调查了成像改变是否介导了 KIBRA 基因与工作记忆表现之间的关联。基于体素的DKI数据分析表明，与KIBRA TT纯合子相比，KIBRA C等位基因携带者的轴向扩散率（AD）、径向扩散率（RD）和平均扩散率（MD）增加，而各向异性分数（FA）、平均峰度（MK）和径向峰度（RK）降低，主要涉及前额叶、左侧楔前叶和左侧顶上叶白质。同时，与KIBRA TT纯合子相比，KIBRA C等位基因携带者的左侧楔前叶低频波动幅度（ALFF）降低。中介分析显示，左侧楔前叶的DKI指标（MK和RK）介导了KIBRA多态性对工作记忆表现的影响。此外，左侧楔前叶的MK和RK与同一脑区的ALFF呈正相关。这些发现表明，异常的 DKI 参数可能提供一条基因-大脑-行为通路，其中 KIBRA rs17070145 通过调节左楔前叶的大脑微结构来影响工作记忆。这表明 DKI 可能提供额外的生物学信息，并揭示有关 KIBRA 多态性的神经机制的新见解。
DNA 标记的类型： - Sir Syed College
1. 限制性片段长度多态性 (RFLP) 2. 扩增片段长度多态性 (AFLP) 3. 随机扩增多态性 DNA (RAPD) 4. 切割扩增多态性序列 (CAPS) 5. 简单序列重复 (SSR) 长度多态性 6. 单链构象多态性 (SSCP) 7. 异源双链分析 (HA) 8. 单核苷酸多态性 (SNP) 9. 表达序列标签 (EST) 10. 序列标记位点 (STS)
o r i g i n a l r e s a r c h chrm3 rs2165870多态性与术后恶心和呕吐发生率以及ondanset的疗效
背景：以前的GWAS研究表明，M3毒蕈碱乙酰胆碱受体（CHRM3）RS2165870多态性与术后恶心和呕吐（PONV）发病率之间存在关系。但是，没有中国研究解决了这个问题。方法：探讨中国汉族中CHRM3 RS2165870多态性和PONV发病率之间的关系，我们在这项研究中招募了512名接受选修手术的患者。CHRM3 RS2165870多态性是使用PCR-RFLP方法基因分型的。结果：我们发现CHRM3 RS2165870多态性的AA基因型或等位基因升高了PONV的风险（AA vsus GG; OR，2.88; 95％CI，1.51-5.47; P = 0.001; P = 0.001; A Vers g; A Vers g; OR，1.39; 95％CI; 95％CI，1.07-1.07-1.81; p = 0.01.81; P = 0.01.81; P = 0.81; P = 0.81; P = 0.81；此外，CHRM3 RS2165870多态性与男性，吸烟者和APFEL分类为3-4或ASA分类的人的PONV风险有关。最后，我们评估了CHRM3 rs2165870多态性对ondansetron对PONV的治疗功效的影响。数据发现，209例患者中有103名（49.3％）显示对ondansetron治疗PONV的反应。在手术后的前2小时，AA基因型载体的PONV发病率与GG基因型载体相比明显更高，但在手术后2到24小时不高。结论：总而言之，这项研究表明，CHRM3 RS2165870多态性与PONV的发生率和Ondansetron的治疗作用有关，以防止该中国汉族中的PONV。关键字：术后恶心和呕吐，CHRM3，单核苷酸多态性，ondansetron
喀麦隆雅温得埃图格-埃贝浸信会医院接受二甲双胍治疗的 2 型糖尿病患者 OCT1 基因 (SLC22A1) 遗传多态性及其与胃肠道副作用发生的关联
糖尿病是一种代谢紊乱，其特征是因胰岛素分泌、胰岛素作用或两者兼有缺陷而导致的慢性高血糖。为了控制糖尿病，建议使用口服降糖药，其中二甲双胍是全球治疗 2 型糖尿病 (T2DM) 的一线药物。有证据表明，20-30% 接受二甲双胍治疗的患者可能会出现胃肠道 (GI) 副作用，这可能归因于编码负责二甲双胍转运的蛋白质（有机阳离子转运蛋白 1）的基因 (SLC22A1) 的遗传多态性。本研究旨在调查 OCT1 基因多态性 M420del (rs72552763) 与喀麦隆雅温得接受二甲双胍治疗的 2 型糖尿病患者胃肠道副作用发展之间的关联。对来自埃图格-埃贝浸信会医院的 210 名知情同意的参与者进行了病例对照研究。使用 Chelex 100 方法从 Whartman N 0 3 滤纸上的干血斑 (DBS) 中提取 DNA。使用 PCR-RFLP 对 OCT1 基因 (M420del) 进行基因分型。使用卡方检验 (X 2 ) 建立关联，p 值 <0.05 被认为具有统计学意义。最主要的基因型是纯合突变 aa 基因型 (85.71%，180/210)，相对于杂合 Aa 基因型 (14.29%，30/210)。在研究参与者中未观察到纯合野生型 (AA)。具有 aa 基因型的个体发生胃肠道副作用的可能性是正常人的 3 倍 (OR= 3.143, P=0.005)。总之，OCT1 基因多态性 M420del 与胃肠道副作用的发生之间存在关联。
原文
17，影响内含子 16 中 287 个碱基对 alu 序列的插入（等位基因 I）或缺失（等位基因 D）。3 这种多态性呈现三种基因型（II、DD 和 ID），其中 I 等位基因与酶活性降低有关，D 等位基因与活性增加有关，与 HF 加剧和超重风险相关。3-5 除了影响血压外，ACE 还抑制脂肪细胞分化，限制脂肪生成和脂肪组织储存，导致异位脂质沉积，影响心脏功能并导致功能障碍。4,5-9 虽然先前的研究将 ACE 多态性与系统性动脉高血压 (SAH) 倾向联系起来，10 但关于其与 HF 关联的文献有限。本研究旨在通过探索 HF 患者多态性、心脏功能和肥胖之间的相互作用来填补这一空白，为疾病管理提供见解，了解 D 等位基因和 DD 基因型对超重倾向和心血管功能恶化的影响。本研究的目的是评估 HF 患者的肥胖、心脏功能及其与 ACE 多态性的关联。
基因多态性可能与糖尿病有关
启动子区域的核苷酸变化通常会导致表达异常，导致血脂异常和动脉粥样硬化等并发症，最终导致冠心病 (CHD)。在 T2DM 患者中，TNF-α (308G>A) 多态性与 CHD 之间存在显著 (P < 0.05) 关系 (Rezuan, et al., 2021), (Jamil, et al., 2015)。一项荟萃分析显示，TNF-α 启动子 (-308G>A) 多态性对白种人 CHD 的影响强度为 1.5 倍 (Zhang, et al., 2011)。另一项在意大利人中进行的研究 (Sbarsi, et al., 2007) 表明，糖尿病患者中 TNF-α (-308G>A) 多态性的发病率明显较高。在墨西哥人群中也发现了同样的情况（Perez-Luque 等，2012），他们在三组人群（有和没有糖尿病家族史的健康人群和糖尿病患者）中检查了 TNF-α − 308G/A 启动子基因的等位基因频率，以及它与胰岛素抵抗、瘦素和 TNF-α 水平的关系。最后，ΤΝNF-α 238G/A 多态性可能是糖尿病前期发展和进展的风险因素（Dutta 等，2013）。
●prion疾病●Guillain-Barré综合症●慢性...
多态性本身不是致病的，但是MM的纯合变体增加了SCJCH的风险（约72％的MM，VV为17％），而杂合基因型似乎具有保护性。
38在γ-突触核蛋白中发现了两名肌萎缩症患者...
了解突触核素蛋白在体外和细胞中如何形成淀粉样蛋白如何对了解疾病至关重要。先前的研究表明，α-突触核蛋白的P1区（残基36-42）控制淀粉样蛋白的形成。我们在这里报告了在两个患有肌萎缩性侧面硬化症的个体中发现的γ-突触蛋白（γSyn）（Met38至Ile）的P1区域中的单个核苷酸多态性。两个个体在同一基因（glu110 to val）中都有第二个多态性，通常在普通人群中发现。我们表明，ILE38-含有γ静态形式的淀粉样蛋白在体外快速淀粉样蛋白，而Met38并未聚集成淀粉样蛋白，而Val110具有保护性，从而减慢了聚集。结果突出了P1序列在蛋白质淀粉样蛋白倾向之间平衡的关键作用。
