背景:Hirschsprung疾病(HSCR)是一种罕见的先天性胃肠道疾病,其特征是缺乏肠粘膜粘膜粘膜和肌层神经节细胞。最近,研究表明,miR-100调节神经元的生长,分化和凋亡,并影响了与HSCR相关途径的功能。显示miR-100 rs1834306 A> G多态性可改变对肿瘤的敏感性,但这种多态性与HSCR敏感性之间的关联仍然未知。方法:这是一项病例对照研究,其中包括来自中国南部的1470例HSCR病例和1473个对照。DNA由Taqman实时PCR进行基因分型。优势比(OR)和95%置信区间(CI)用作统计指标。Results: We found that miR-100 rs1834306 G allele and GG genotype significantly increased HSCR susceptibility (GG vs AA: adjusted OR=1.31, 95% CI=1.04–1.64, P =0.020; G vs A: adjusted OR=1.12, 95% CI=1.01–1.25, P =0.041; GG vs AA/AG:调整后= 1.30,95%CI = 1.07–1.59,p = 0.010)。在分层分析中,与具有AA/AG基因型的型号相比,MiR-100 rs100 rs1834306 GG基因型载体在所有临床亚型中都具有更高的HSCR风险,并且或随着HSCR促进的升高(SHSCR:SHSCR:调整或= 1.28,95%CI = 1.28,95%CI = 1.03-1.59-1.59,p = 0.0.0.0.0.0.0.0.0 cr = 0.029,provation; 95%CI = 1.06–2.07,p = 0.020;调整后= 2.12,95%CI = 1.22–3.69,p = 0.008)。结论:我们的发现表明,miR-100 rs1834306 A> g多态性与南方中国儿童的HSCR易感性增加有关。此外,miR-100 rs1834306 gg基因型在严重的HSCR中具有更大的遗传病原体。关键字:Hirschsprung病,miR-100,多态性,易感性
DNA充当“生命的蓝图”是在所有生物细胞中发现的复杂的,载有生物体发育和功能的遗传指导。遗传多态性独特组合的遗传导致DNA谱。在过去的几十年中,法医遗传学领域见证了从射电标记的DNA探针到短的串联重复序列(STR)和单核苷酸多态性(SNP)的几个进步,这些探针(SNP)促进了在人类识别的犯罪现场,促进了生物学材料作为最可靠的证据的出现,但在人类识别方面是不可分割的。此外,这些技术在提供诸如DNA源的组织特异性,表型识别和年龄估计之类的信息方面也不存在。表观遗传学,尤其是DNA甲基化是一种有前途的技术,可以克服常规分析技术的这种缺点。
图2。基因的纤溶酶原激活剂抑制剂1型(PAI-1)的结构和启动子区域中4G/5G多态性的位点(Kohler HP等人n Engl J Med,2000 10))
质量控制; QQQ,三倍四倍; q-tof,四杆飞行时间; RF,随机森林; RFLP,终末限制片段长度多态性; RMSE,根平方错误; RNA-seq,RNA测序; SBL,结扎测序; SBS,通过合成测序; SCD,心脏猝死; SGD,随机梯度下降; SIDS,婴儿死亡综合症; Silac,氨基酸在细胞培养中稳定的异位标记; Sirm,稳定的同位素分辨代谢组学; SMRT,单分子,实时; SNP,单核苷酸多态性; SQT,简短的QT综合征;德克萨斯州东南部的Stafs应用法医学; STLFR,单管长片段读取; str,短串联重复; SVM,支持向量机; SVM,支持向量机; tadr,胸主动脉
摘要:金属卤化物钙钛矿 (MHP) 将非凡的光电特性与半导体同类产品所不具备的化学和机械特性相结合。例如,它们表现出与单晶砷化镓相当的光电特性,但形成能却接近于零。MHP 的晶格能较小,这意味着它们在接近有机材料的标准条件下经历了丰富多样的多态性。MHP 还表现出与最先进的电池电极一样高的离子传输率。金属卤化物钙钛矿最广泛的应用(例如光伏和固态照明)通常将低形成能、多态性和高离子传输视为应消除的麻烦。在这里,我们通过将这些特性与其他技术相关的半导体进行比较来全面了解这些特性,以强调这种特性组合对于半导体的独特性,并说明如何在新兴应用中利用这些特性。M
TCF7L2(转录因子7样2)基因与2型糖尿病风险增加密切相关,但TCF7L2与人类体重相关性状的关联尚不清楚(Li et al. 2020)。无论年龄大小,TCF7L2基因多态性和糖尿病家族史阳性与糖尿病患者的其他风险因素高度相关(Juttada et al. 2020)。TCF7L2基因编码转录因子,在脂肪、肝脏和胰腺胰岛等多种人体组织中表达。TCF7L2参与Wnt信号通路,TCF7L2基因中单核苷酸多态性的强相关性与2型糖尿病有关(Verma et al. 2020)。数据表明rs7908486单核苷酸多态性与肥胖密切相关。该基于基因分型的研究建议在伊拉克人口的早期肥胖检测中实施 TCF7L2 rs7908486-(Mohammed 等人,2021 年)。
硅制造技术已成功应用于开发芯片实验室应用设备。最近,我们提出了针对单核苷酸多态性 (SNP) 检测的芯片实验室 (LoC) 系统 [1-2]。单核苷酸多态性 (SNP) 是指 DNA 序列中只有一个核苷酸的差异。每个人大约有 5 x 10 6 个 SNP [3- 4]。SNP 会导致人与人之间的差异,例如长度、头发和眼睛的颜色,但更重要的是,SNP 会导致对药物的反应和患病倾向的差异;因此,经济高效的 SNP 检测可以在个性化医疗保健中发挥重要作用。在我们提出的 LoC 系统中,主要组件是微柱过滤器、混合器、聚合酶链反应 (PCR) 腔和储液器。这些结构由 DSiE 制造。这些结构的目标深度为 250-300µm。
抽象背景:人白细胞抗原(HLA-G)在炎症和自身免疫性疾病中起作用。HLA-G基因的变异可能会对类风湿关节炎(RA)产生影响。这项研究检查了多态性 +3142G> c和14 bp ins/del对埃及RA患者队列中对治疗的疾病敏感性,活性,严重性和对治疗的反应的影响。方法:这项病例对照研究是对75例RA和75名健康患者进行的。HLA-G RS1063320(+3142G> c)和RS66554220 14 BP插入(INS)/DELETION(DEL)变体分别使用聚合酶链反应 - 反应片段片段长度多态性多态性(PCR-RFP)和PCR技术进行了基因分型。结果:我们的发现不支持HLA-G 14 BP INS/DEL或HLA-G +3142G> C变体和RA敏感性之间的关联。皮下结节和延长的早晨刚度与HLA-G +3142G> c的G等位基因基本相关。我们使用疾病活性得分28(DAS-28)来寻找HLA-G基因变异与疾病活性之间的相关性,但我们找不到一种。更高水平的C反应性蛋白(CRP)和自身抗体(抗抗抗素抗蛋白质抗体(ACPA)和ACPA +类风湿因子(RF)已与GG基因型和HLA-G-G + 3142G> c的G等位基因有关。发现较高的类风湿关节炎严重程度量表(RASS)与HLA-G+3142G> C多态性和RA严重程度有关。发现14 bp ins/del多态性和治疗反应显着相关。发现治疗反应和多态性。患有DEL/DEL基因型和DEL等位基因的患者对治疗的令人满意的反应比例明显更高。结论:在这组研究的RA患者组中,HLA-G基因的14 bp ins/del和 +3142g> c似乎与RA易感性有关。但就自身抗体的产生,严重程度,临床表型和治疗反应能力而言,它可能是疾病表型的遗传调节剂。在这方面,我们建议这些多态性不是作为RA发作的危险因素,而是作为疾病修饰剂。患有DEL/DEL基因型和DEL等位基因的患者对治疗的令人满意的反应比例明显更高。关键词:埃及,遗传,多态性,人白细胞抗原G,类风湿关节炎。
SideWinder APT 组织采用服务器端多态性等复杂技术来执行其操作。众所周知,他们利用 CVE- 2017-0199 漏洞来传递额外的恶意负载。另一个值得注意的恶意软件 Snake 是一种强大的网络间谍工具,归因于 FSB 并与 Turla 黑客组织有关。
糖尿病性肾病(DN)是2型糖尿病(DM2)的主要微型病变并发症。这是慢性肾脏疾病(CKD)和肾衰竭的主要原因。糖尿病患者在保加利亚和欧洲的所有透析患者中有25%至45%。需要透析的一组糖尿病患者是最大的。许多研究提到了CKD发展之前的不同生物标志物的使用。这样的生物标志物是:用于遗传,血清,管状血管 - 内皮功能障碍的生物标志物。[1-5]甲基化二氢叶酸还原酶(MTHFR)是一种酶,可将转化为5-甲基二酸 - 水叶酸盐cosubstrate,以使同型半胱氨酸对甲氨酸的甲基化。[6] MTHFR基因位于1p 36.3染色体中。MTHFR的基因多态性,C677T(rs1801133),外显子4中核苷酸677的C→T转变是MTHFR的常见基因变体。MTHFR基因的多态性最常见的变化是mthfr c677c = normal mthfr Gene,mthfr c677t =杂合muttation,mthfr t677t =纯合突变。这些遗传多态性可以扮演限制MTHFR酶产生的“缺陷”的作用。这种转变导致氨基酸丙氨酸变成瓣膜。结果是MTHFR的热图变体,具有催化活性,可以通过叶酸稳定。MTHFR T677T纯合突变降低了50%的酶活性,是家族性中度高层结构血症的最常见原因。这种聚合物决定了酶的催化结构域和热质蛋白的形成。同型半胱氨酸在必需氨基酸和蛋氨酸的代谢中起关键作用。升高的同型半胱氨酸水平被确定为DM2中DN的危险因素。根据Moczulski等人的说法,677期多态性是DM2男性DN的危险因素。根据日本研究人员进行的研究,他们在血液透析上的CT和TT基因型率高于DM2的男性和DM2的CT和TT基因型,这与存在与存在的DM2和DN的DN相关。[7] Chen等。[8],总结了几个基于13项含有891人的研究的荟萃分析(894个患有二磷肾病的人和糖尿病的糖尿病和1261个),评估MTHFR C677T多态性和2型糖尿病的MTHFR C677T多态性和/或二氧化碳的关联。他们发现667T等位基因与糖尿病性肾病具有显着关系