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血液DNA甲基化提供了与KMT2B相关的肌张力障碍的准确生物标志物，并预测发作
肌张力障碍是一种普遍的异质运动障碍，其特征是异常异常。肌张力障碍的生物标志物缺乏众所周知的。在这里，报道了组蛋白赖氨酸甲基转移酶（KMT2B）的生物标志物 - 有效的肌张力障碍，这是单独罕见的单基因dystonias中的领先亚型。它是通过将支撑矢量机应用于113个DNA CpG位点的epignature来得出的。在对普通人群和具有其他各种表观遗传机械定义的样品进行测试时，该分类均可准确，因此可以对不确定的显着性的变体进行定义评估，并可以在kmt2b-nirice nibieniainefiendenycientinibeifiencient中进行深度成功的治疗，并确定对大脑刺激的高度刺激的识别患者。在所有113个CPG位点，KMT2B缺乏症中甲基化增加了。 在这些位点，标准化甲基化水平变化的系数也将样品与KMT2B降低的肌张力蛋白完整分类。 此外，标准化甲基化水平的平均水平与肌张力障碍发作时的年龄很好地相关（P = 0.003） - 在延迟或不完全渗透的样品中较低 - 因此可以预测疾病发作和严重程度。 同样，它也可以通过抑制DNA甲基化来监测最近设想的KMT2B缺乏效率的处理。甲基化增加了。在这些位点，标准化甲基化水平变化的系数也将样品与KMT2B降低的肌张力蛋白完整分类。此外，标准化甲基化水平的平均水平与肌张力障碍发作时的年龄很好地相关（P = 0.003） - 在延迟或不完全渗透的样品中较低 - 因此可以预测疾病发作和严重程度。同样，它也可以通过抑制DNA甲基化来监测最近设想的KMT2B缺乏效率的处理。
青春期差异预测男性和女性青年的大脑成熟：一项纵向ABCD研究
奥斯陆奥斯陆Diakonhjemmet医院，挪威B诺门特，奥斯陆大学临床医学研究所，挪威C Promenta研究中心，奥斯陆心理学系，挪威大学，挪威D DIVE，挪威D Y型，爱丁堡大学爱丁堡大学，英国爱丁堡大学，英国Emrers，Isrirs，Ismrirs inirers inir iSerm inir iSerm umers inirir iSerm umers inirir iniriv emrimers iris inir iSerm iSrirs inir i imsr umerm umers inir iSerm i umermer umers 1228年，奥斯陆大学医院和临床医学研究所，奥斯陆大学心理健康与成瘾司，奥斯陆大学心理健康与成瘾司，挪威G大学，奥斯陆大学心理学系，挪威H俄勒冈大学，俄勒冈大学，尤金大学，或美国，美国，美国俄勒冈大学，诺威大学，美国神经发展局，纽约市纽约市纽约市纽约市纽约市劳斯莱斯大学的纽约市，斯德哥尔摩，瑞典 Institutet奥斯陆奥斯陆Diakonhjemmet医院，挪威B诺门特，奥斯陆大学临床医学研究所，挪威C Promenta研究中心，奥斯陆心理学系，挪威大学，挪威D DIVE，挪威D Y型，爱丁堡大学爱丁堡大学，英国爱丁堡大学，英国Emrers，Isrirs，Ismrirs inirers inir iSerm inir iSerm umers inirir iSerm umers inirir iniriv emrimers iris inir iSerm iSrirs inir i imsr umerm umers inir iSerm i umermer umers 1228年，奥斯陆大学医院和临床医学研究所，奥斯陆大学心理健康与成瘾司，奥斯陆大学心理健康与成瘾司，挪威G大学，奥斯陆大学心理学系，挪威H俄勒冈大学，俄勒冈大学，尤金大学，或美国，美国，美国俄勒冈大学，诺威大学，美国神经发展局，纽约市纽约市纽约市纽约市纽约市劳斯莱斯大学的纽约市，斯德哥尔摩，瑞典 Institutet奥斯陆奥斯陆Diakonhjemmet医院，挪威B诺门特，奥斯陆大学临床医学研究所，挪威C Promenta研究中心，奥斯陆心理学系，挪威大学，挪威D DIVE，挪威D Y型，爱丁堡大学爱丁堡大学，英国爱丁堡大学，英国Emrers，Isrirs，Ismrirs inirers inir iSerm inir iSerm umers inirir iSerm umers inirir iniriv emrimers iris inir iSerm iSrirs inir i imsr umerm umers inir iSerm i umermer umers 1228年，奥斯陆大学医院和临床医学研究所，奥斯陆大学心理健康与成瘾司，奥斯陆大学心理健康与成瘾司，挪威G大学，奥斯陆大学心理学系，挪威H俄勒冈大学，俄勒冈大学，尤金大学，或美国，美国，美国俄勒冈大学，诺威大学，美国神经发展局，纽约市纽约市纽约市纽约市纽约市劳斯莱斯大学的纽约市，斯德哥尔摩，瑞典
基于内嗅的路径整合有选择地预测阿尔茨海默氏病的中年风险
图1遗传性和生理风险因素PI障碍。A，PI任务示意图和三种返回条件类型。b，较高的caide痴呆症风险评分与绩效下降显着相关（viz。位置误差的增加）在两个性别的基线相对于基线的远端提示条件下。c，相对于基线的无远端提示的性能下降在FH + /apoeε4 +中最大。d，FH +和APOEε4 +性能相对于基线的远端提示下降是针对男性的（显示为显示的）。e，fh + /apoeε4 +或caide（未显示）在没有光流条件下相对于基线而言，性能下降并不显着。** p tukey <0.01。apoe，载脂蛋白E； CAIDE，心血管危险因素，衰老和痴呆研究； FH，家族史； pi，路径集成
微生物
1。Wisner ER，Dickinson PJ，Higgins RJ。磁共振成像的特征是犬内肿瘤的特征。vet radiol超声。2011; 52：S52-S61。2。José-LópezR，Gutierrez-Quintana R，Fuente C等。伴有神经胶质瘤的狗的临床特征，诊断和生存分析。J VET Intern Med。2021; 35：1902-1917。3。Young BD，Levine JM，Porter BF等。狗内星形胶质细胞瘤和少突胶质瘤的磁共振成像特征。vet radiol超声。2011; 52：132-141。4。Bentley RT，Ober CP，Anderson KL等。犬颅内神经胶质瘤：磁共振成像标准与肿瘤类型和等级之间的关系。兽医J。 2013; 198：463-471。 5。 Koehler JW，Miller AD，Miller CR等。 修订了犬神经瘤的诊断性临床化：旨在验证犬神经胶质瘤患者是人神经胶质瘤的天然临床前模型。 J Neuropathol Exp Neurol。 2018; 77：1039-1054。 6。 Kraft SL，Gavin PR，Dehaan C，Moore M，Wendling LR，Leathers CW。 回顾性评论通过磁共振成像评估的50种犬颅内肿瘤。 J VET Intern Med。 1997; 11：218-225。 7。 Bentley RT。 磁性共振成像对狗的脑肿瘤的诊断。 兽医J。 2015; 205：204-216。 8。 Stadler KL，Ruth JD，Pancotto TE，Werre SR，Rossmeisl JH。 前兽医Sci。兽医J。2013; 198：463-471。 5。 Koehler JW，Miller AD，Miller CR等。 修订了犬神经瘤的诊断性临床化：旨在验证犬神经胶质瘤患者是人神经胶质瘤的天然临床前模型。 J Neuropathol Exp Neurol。 2018; 77：1039-1054。 6。 Kraft SL，Gavin PR，Dehaan C，Moore M，Wendling LR，Leathers CW。 回顾性评论通过磁共振成像评估的50种犬颅内肿瘤。 J VET Intern Med。 1997; 11：218-225。 7。 Bentley RT。 磁性共振成像对狗的脑肿瘤的诊断。 兽医J。 2015; 205：204-216。 8。 Stadler KL，Ruth JD，Pancotto TE，Werre SR，Rossmeisl JH。 前兽医Sci。2013; 198：463-471。5。Koehler JW，Miller AD，Miller CR等。修订了犬神经瘤的诊断性临床化：旨在验证犬神经胶质瘤患者是人神经胶质瘤的天然临床前模型。J Neuropathol Exp Neurol。2018; 77：1039-1054。 6。 Kraft SL，Gavin PR，Dehaan C，Moore M，Wendling LR，Leathers CW。 回顾性评论通过磁共振成像评估的50种犬颅内肿瘤。 J VET Intern Med。 1997; 11：218-225。 7。 Bentley RT。 磁性共振成像对狗的脑肿瘤的诊断。 兽医J。 2015; 205：204-216。 8。 Stadler KL，Ruth JD，Pancotto TE，Werre SR，Rossmeisl JH。 前兽医Sci。2018; 77：1039-1054。6。Kraft SL，Gavin PR，Dehaan C，Moore M，Wendling LR，Leathers CW。 回顾性评论通过磁共振成像评估的50种犬颅内肿瘤。 J VET Intern Med。 1997; 11：218-225。 7。 Bentley RT。 磁性共振成像对狗的脑肿瘤的诊断。 兽医J。 2015; 205：204-216。 8。 Stadler KL，Ruth JD，Pancotto TE，Werre SR，Rossmeisl JH。 前兽医Sci。Kraft SL，Gavin PR，Dehaan C，Moore M，Wendling LR，Leathers CW。回顾性评论通过磁共振成像评估的50种犬颅内肿瘤。J VET Intern Med。1997; 11：218-225。7。Bentley RT。 磁性共振成像对狗的脑肿瘤的诊断。 兽医J。 2015; 205：204-216。 8。 Stadler KL，Ruth JD，Pancotto TE，Werre SR，Rossmeisl JH。 前兽医Sci。Bentley RT。磁性共振成像对狗的脑肿瘤的诊断。兽医J。 2015; 205：204-216。 8。 Stadler KL，Ruth JD，Pancotto TE，Werre SR，Rossmeisl JH。 前兽医Sci。兽医J。2015; 205：204-216。 8。 Stadler KL，Ruth JD，Pancotto TE，Werre SR，Rossmeisl JH。 前兽医Sci。2015; 205：204-216。8。Stadler KL，Ruth JD，Pancotto TE，Werre SR，Rossmeisl JH。前兽医Sci。计算机断层扫描和磁共振成像在男性调查方面是等效的，并且类似地在犬颅内神经胶质瘤的等级和类型可预测性方面不准确。2017; 4：157。 9。 Larroza A，BodíV，MoratalD。磁共振成像中的纹理分析：对未来应用的审查和考虑。 in：Contantinides c（ed）：使用直接和衍生的MRI方法评估细胞和器官功能以及dys功能。 互联网：伦敦：Intechopen，2016年。 10。 van Timmeren JE，Cester D，Tanadini-Lang S，Alkadhi H，BaesslerB。 见解成像。 2020; 11：91。 11。 Castellano G，Bonilha L，Li LM，CendesF。医学图像的纹理分析。 Clin radiol。 2004; 59：1061-1069。 12。 Rizzo S，Botta F，Raimondi S等。 放射线学：图像分析的事实和挑战。 EUR RADIOL EXP。 2018; 2：36。 13。 Sanduleanu S，Woodruff HC，De Jong Eec等。 与放射线学跟踪肿瘤生物学：使用放射线质量评分的系统评价。 Radiother Oncol。 2018; 127：349-360。2017; 4：157。9。Larroza A，BodíV，MoratalD。磁共振成像中的纹理分析：对未来应用的审查和考虑。in：Contantinides c（ed）：使用直接和衍生的MRI方法评估细胞和器官功能以及dys功能。互联网：伦敦：Intechopen，2016年。10。van Timmeren JE，Cester D，Tanadini-Lang S，Alkadhi H，BaesslerB。见解成像。2020; 11：91。11。Castellano G，Bonilha L，Li LM，CendesF。医学图像的纹理分析。Clin radiol。 2004; 59：1061-1069。 12。 Rizzo S，Botta F，Raimondi S等。 放射线学：图像分析的事实和挑战。 EUR RADIOL EXP。 2018; 2：36。 13。 Sanduleanu S，Woodruff HC，De Jong Eec等。 与放射线学跟踪肿瘤生物学：使用放射线质量评分的系统评价。 Radiother Oncol。 2018; 127：349-360。Clin radiol。2004; 59：1061-1069。 12。 Rizzo S，Botta F，Raimondi S等。 放射线学：图像分析的事实和挑战。 EUR RADIOL EXP。 2018; 2：36。 13。 Sanduleanu S，Woodruff HC，De Jong Eec等。 与放射线学跟踪肿瘤生物学：使用放射线质量评分的系统评价。 Radiother Oncol。 2018; 127：349-360。2004; 59：1061-1069。12。Rizzo S，Botta F，Raimondi S等。放射线学：图像分析的事实和挑战。EUR RADIOL EXP。 2018; 2：36。 13。 Sanduleanu S，Woodruff HC，De Jong Eec等。 与放射线学跟踪肿瘤生物学：使用放射线质量评分的系统评价。 Radiother Oncol。 2018; 127：349-360。EUR RADIOL EXP。2018; 2：36。 13。 Sanduleanu S，Woodruff HC，De Jong Eec等。 与放射线学跟踪肿瘤生物学：使用放射线质量评分的系统评价。 Radiother Oncol。 2018; 127：349-360。2018; 2：36。13。Sanduleanu S，Woodruff HC，De Jong Eec等。与放射线学跟踪肿瘤生物学：使用放射线质量评分的系统评价。Radiother Oncol。2018; 127：349-360。
多参数 MRI 结合机器学习可预测儿童低级别胶质瘤的预后和治疗反应
儿童低级别胶质瘤 (pLGG) 的预后和治疗反应各异，在无法完全切除的情况下会导致肿瘤进展和不良反应。早期预测治疗反应和免疫疗法适用性有可能改善临床管理和结果。在这里，我们展示了 pLGG 的放射基因组学分析，整合了 MRI 和 RNA 测序数据。我们确定了三个免疫学上不同的簇，其中一个簇的特征是免疫活性增强和预后较差，表明免疫疗法可能有益。我们开发了一种放射组学特征，可以以超过 80% 的准确率预测这些免疫特征。此外，我们的临床放射组学模型可以预测无进展生存期并与治疗反应相关。我们还确定了与进展风险相关的遗传变异和转录组通路，强调了与肿瘤生长和免疫反应之间的联系。这项针对 pLGG 的放射基因组学研究为识别可能受益于靶向治疗的高危患者提供了一个框架。
增强子网络的复杂性可预测单细胞多组学分析揭示的细胞身份和疾病基因
洪丹妮是厦门大学生命科学学院的博士生。林红丽是厦门大学生命科学学院的研究生。刘丽芳是厦门大学生命科学学院的研究生。舒木雅是中国科学院遗传与发育生物学研究所的博士后研究员。戴建武是中国科学院遗传与发育生物学研究所的教授。卢发龙是中国科学院遗传与发育生物学研究所的教授。佟梦莎是厦门大学生命科学学院的助理教授。黄嘉良是厦门大学生命科学学院的教授。收稿日期：2022 年 8 月 17 日。修订日期：2022 年 10 月 21 日。接受日期：2022 年 10 月 24 日 © 作者 2022。牛津大学出版社出版。保留所有权利。如需许可，请发送电子邮件至：journals.permissions@oup.com
语音敏感听觉皮层中情绪韵律的神经解码可预测儿童的社交沟通能力
在社交互动过程中，说话者通过声音传达有关其情绪状态的信息，这被称为情绪韵律。人们对儿童情绪韵律解码背后的确切大脑系统以及这些声音线索的准确神经解码是否与社交技能有关知之甚少。在这里，我们通过研究韵律的神经表征及其与儿童行为的联系来解决发展文献中的关键空白。多元模式分析显示，语音敏感听觉皮层的双侧中颞上沟 (STS) 分区中的表征解码儿童的情绪韵律信息。至关重要的是，中颞上沟的情绪韵律解码与标准化的社交沟通能力测量相关；对颞上沟韵律刺激的更准确解码预示着儿童的社交沟通能力更强。此外，社交沟通能力与解码悲伤特别相关，强调了调整负面情绪声音线索对于增强社交反应能力和功能的重要性。研究结果表明，语音敏感皮层检测言语中情绪线索的能力可以预测儿童的社交能力，包括与他人交往和互动的能力，从而弥补了一个重要的理论空白。
硬化蛋白耗竭会诱导小鼠的骨髓炎症
利益冲突Langella博士得到了阿尔茨海默氏症协会（AA研究奖学金）的赠款的支持。Vila-Castelar博士得到了阿尔茨海默氏症协会（AA研究奖学金）的赠款的支持。Quiroz博士得到了美国国家老化研究所（R01 AG054671，RF1AG077627），阿尔茨海默氏症协会和马萨诸塞州总医院ECOR的资助。Quiroz博士报告报告了Biogen的咨询费用。Dr. Hansson is by the Swedish Research Council (2016–00906), the Knut and Alice Wallenberg foundation (2017–0383), the Marianne and Marcus Wallenberg foundation (2015.0125), the Strategic Research Area MultiPark (Multidisciplinary Research in Parkinson's disease) at Lund University, the Swedish Alzheimer Foundation (AF-939932), the瑞典大脑基金会（FO2021-0293），瑞典帕金森基金会（1280/20），Konung Gustaf v：Skåne大学医院基金会（2020-O000028）的Skåne大学医院基金会（2020-O000028），forskningstforskningsstöd（2020-020-020-3314） （2018-Projekt0279）。福克斯·富勒先生得到了美国国家老化研究所（1F31AG062158-01A1）的奖学金的支持。Dage博士是Eli Lilly的专利或专利申请的发明者，以及与这项工作中使用的物质的测定，方法，试剂，试剂和 /或组成有关的公司。Dage博士曾担任Karuna Therapeutics的顾问，并获得了ADX Neurosciences，Roche Diagnostics和Eli Lilly and Company的研究支持。Ramirez-Gomez博士报告了阿尔茨海默氏症协会和NIH/NIA的赠款。drs。Zetterberg博士是一名Wallenberg学者，得到了瑞典研究委员会（＃2018-02532）的赠款，欧洲研究委员会（＃681712和＃101053962），临床研究国家支持，#ALFGBG-71320（＃ALFGBG-71320），Alzheimer Drugsive Foundation（Alzheimer Defuction Foundation）（＃2010）（＃）（＃）。广告战略基金和阿尔茨海默氏症协会（＃ADSF-21–831376-C，＃ADSF-21–831381-C和＃ADSF-21–831377-C），Olav Thon Foundation，Erling-Persson Family Foundation，StiftelsenFörgamlaTjänarinnor，hjärnor，Hjärnfornfornefe （＃fo2019–0228），欧盟的地平线2020年研究与创新计划，玛丽·斯克洛多夫斯卡·弗兰斯·弗兰斯协定协议第860197号（Miriade），欧盟联合联合计划 - 神经退行性疾病疾病研究（JPND2021-00694）（JPND2021-00694），以及UK Dementia dementia Research Instute Instute Institute Institute Institute at ucl（Ucli-ucli-ucli-ucli-ucli-dri-1003）。SU博士报告了NIH/NIBIB，阿尔茨海默氏症协会，Brightfocus Foundation，NIH/NIA，亚利桑那州的NIH/NIA，在提交工作之外的Green Valley Pharmaceutical LLC的个人费用。Lopera博士得到了匿名基金会和科学，技术与创新行政部门的支持（Colciencias Colombia； 111565741185）。Reiman和Lopera是阿尔茨海默氏症预防计划（API）常染色体显性广告试验的主要研究人员，该试验得到了NIA，慈善事业，Genentech和Roche的支持。Reiman博士报告了美国国家老化研究所（R01 AG031581，P30 AG19610），汉纳阿尔茨海默氏症基金会和Nomis基金会的赠款。作者报告没有进一步的潜在利益冲突。Blennow博士得到了瑞典研究委员会（＃2017–00915），阿尔茨海默氏症药物发现基金会（ADDF），美国（＃RDAPB-201809-2016615）瑞典（＃FO2017–0243和＃ALZ2022–0006），瑞典政府与瑞典政府与县议会之间协议下的瑞典国家，ALF-gremement（＃ALFGBG-715986和＃ALFGBG-715986和＃ALFGGBG-965240）美国卫生研究院（NIH）（授予1R01AG068398-01）和阿尔茨海默氏症协会2021 Zenith奖（ZEN-21-848495）。报告说，他是Roche Diagnostics的科学顾问（仅旅行费用），MAGQ，AVID放射性药物，并且是Alzpath的共同创始人。此外，他是颁发给Banner Health的专利的发明者，该专利涉及在高危人士中使用生物标志物终点，以加快对阿尔茨海默氏病预防疗法的评估，并且不在提交的工作之外。Blennow博士曾担任ABCAM，Axon Neuroscience，Biioentic，Biogen，Biogen，Lilly，Lilly，Magqu，Novartis，Roche Diagnostics的顾问或咨询委员会，并且是Gothenburg大学的GU Venture Platfort Company的Gothenburg AB的Brain Biomarker Solutions的联合创始人。
仅通过ECG解释的深度学习算法预测了磷团心肌病中恶性心律失常的风险
来自荷兰乌得勒支大学医学中心1个心脏病学系，荷兰乌特雷希特，2个心脏病学系，格罗宁根大学医学中心，格罗宁根大学医学中心，荷兰3号，阿姆斯特丹UMC UMC位置的心脏病学系3，阿姆斯特丹，阿姆斯特丹，阿姆斯特丹，荷兰，荷兰，4欧洲，低 - 稀有的居民，或复杂的居民Guard-Heart），第5届临床流行病学系，生物统计学和生物信息学系，阿姆斯特丹大学医学中心，阿姆斯特丹大学，阿姆斯特丹大学，阿姆斯特丹，荷兰，荷兰，第6次心脏病学系，Sneek，Sneek，Sneek，Sneek，Sneek，Sneek，Sneek，Sneek，荷兰，荷兰7号，荷兰，荷兰7号，荷兰，荷兰，纽约市，纽约市，纽约市，纽约市。 Leeuwarden，荷兰，荷兰9号，NOordWest医院组9，荷兰烷烃，荷兰10号，人类遗传学10，阿姆斯特丹大学医学中心，阿姆斯特丹，荷兰，荷兰11号，遗传学系11荷兰心脏研究所，荷兰，荷兰，中央军事医院，乌得勒支14号，荷兰，荷兰伊斯兰穆斯医学中心15个心脏病学系。*这些作者为这项工作做出了同样的贡献。