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易感阿尔茨海默氏病的糖尿病小鼠的认知下降大于野生型
在这项工作中，我们检验了以下假设：2型糖尿病患者（T2DM）的痴呆症的发展需要对神经退行性疾病的易感性的遗传背景。作为概念证明，我们诱导了中年Happ NL/F小鼠的T2DM，这是阿尔茨海默氏病的临床前模型。我们表明，与野生型小鼠相比，T2DM在这些小鼠中产生更严重的行为，电生理和结构改变。从机械上讲，defits不与ββ或神经蛋白浮肿的毒性形式较高，而是通过γ-分泌酶活性，较低的突触蛋白的降低以及增加TAU的磷酸化的降低而平行。对HAPP NL/F和野生型小鼠大脑皮层的RNA-Seq分析表明，由于跨膜运输的缺陷，前者可能更容易受到T2DM的影响。这项工作的结果一方面证实了遗传背景在T2DM个体认知障碍严重程度中的重要性，另一方面，在涉及的机制中暗示了抑制γ-分泌酶活性。
ICGCW 2025
1。癌症流行病学，危险因素和癌症遗传学的概述：癌症的危险因素，全球癌症和遗传性癌症负担2。印度实践和障碍中的癌症遗传咨询3。占据个人和家族史，表型，综合症诊断和绘画复杂的谱系4。导航有关癌症的相关性和口头尸检技术的病历5。克纳德森（Knudson）怀疑遗传性癌症的模型：概念和案例场景6。选择正确的测试和面板种系，躯体或两者兼而有之7。DO＆NOTS在预测试和测试后咨询中：理论框架和现实生活场景8。最小化分析前错误，同意和免责声明：发现危险信号的系统方法。9。通过基因组数据库进行导航以改善报告并改善公共卫生10。解释基因测试报告11.在诊所处理VU
临床护理建议，以监测具有1型糖尿病的胰岛自身抗体阳性个体
f i g u r e 1型糖尿病的阶段。9–12该图显示了1型糖尿病的发病机理和分期的示意图。基于遗传倾向，可能会发生针对胰腺兰格汉胰岛中β细胞的自身免疫性（胰岛自身免疫性）。对几种不同的β细胞抗原（多种胰岛自身抗体）的血液中自身抗体的确认阳性检测标志着尚未表现出任何糖尿病症状的个体中疾病1型糖尿病的早期阶段的存在。早期1型糖尿病可能与正常血糖（第1阶段）或血糖症（第2阶段）有关。患有早期阶段的个体在单个可变化的时间内发展患有高血糖（第3阶段）的1型糖尿病（第3阶段），如果未治疗，会导致糖尿病症状发作。可以通过免疫学和代谢测试来估计进展速率。†患有1B期的个体在第2阶段中与第3阶段相似的快速发展。
引用本文：Socea B，Silaghi A，Rebegea LF，Balan DG，Balalau C，Tenea-Cojan TS，Mihai DA，Paunica I.糖尿病I.糖尿病：跨学科
糖尿病是一种复杂而广泛的代谢疾病，对患者具有极其复杂的意义（生物学，心理，社会）。了解糖尿病的病理生理（主要受遗传易感性，年龄，生活方式选择等各种因素的影响）对于预防这种情况和建立有效的治疗策略至关重要。在对有关该主题发表的文章进行详尽的综述并在WOS，PubMed，Scopus和Google Scholar数据库中进行了详尽的综述之后，介绍了与糖尿病流行病学，病理生理学和治疗有关的最新和相关的文献数据。在某些2型糖尿病患者中可以预防或延迟糖尿病发作。发作后，糖尿病的治疗是复杂的，涉及一种全面的方法（药理干预，生活方式改变，所选病例的手术干预以及心理支持），具体取决于疾病的阶段以及可能的相关并发症。最后，糖尿病在初始阶段通常是无症状的，因此早期诊断仍然是最佳后续治疗控制的必要元素。
牙周骨吸收中的基因相互作用
牙周骨吸收是导致牙齿脱落和口服功能受损的主要牙齿问题[1]。这是一种受细菌斑块，遗传易感性，吸烟，全身性疾病，药物，荷尔蒙变化和口服较差的多因素疾病。牙周骨吸收的发病机理涉及炎症介质，宿主免疫反应和酶促活性的复杂相互作用。骨骼重塑在维持牙周组织的稳态中起着至关重要的作用，但是在牙周疾病中，这种平衡受到了破坏，有利于吸收性过程。炎症介体，例如前列腺素，基质金属蛋白酶以及核因子Kappa-B（rank） /受体Kappa-B配体（RANKL） /骨蛋白蛋白蛋白蛋白蛋白蛋白蛋白酶（OPG）途径的受体激活因预计技术和微创手术干预措施将改变牙周骨吸收的管理[3]。
了解遗传学在肿瘤和癌症生物学中的作用
几十年来，遗传学与癌症之间的相互作用一直是研究的焦点，从而对驱动肿瘤发生的分子机制有了深刻的理解。在这篇全面的评论文章中，我们探讨了癌症的遗传基础，涵盖了导致致癌转化的各种改变。从致癌基因到肿瘤抑制基因，从点突变到染色体重排，我们深入研究了癌症的分子特征及其对诊断、治疗和预防的影响。利用基因组技术的最新进展，我们讨论了下一代测序、单细胞测序和计算建模在解开癌症遗传学复杂性方面的作用。此外，我们研究了癌症遗传易感性的临床意义，强调了基因检测和咨询在癌症风险评估和管理中的重要性。通过探索肿瘤异质性、克隆进化和治疗耐药性，我们强调了精准肿瘤学的挑战和机遇。最后，我们讨论了癌症遗传学研究的未来方向，包括精准预防策略和伦理考虑。
稳定的扩散暴露：从提示到图像的性别偏见
几项研究提高了对图像生成模型中社会偏见的认识，证明了它们对刻板印象和失衡的倾向。本文通过引入评估方案来分析生成过程对稳定扩散图像的影响，从而为这一不断增长的研究促进了这一研究。利用先前工作的见解，我们探讨了一般指标如何不仅影响性别表现，而且还影响生成的界面内的对象和布局的表示。我们的发现包括在对象的描述中存在差异，例如针对特定性别的工具以及整体布局的变化。我们还揭示了Neu-Tral提示往往会产生与女性提示更一致的图像，而不是其女性提示。我们进一步探讨了偏见通过代表性差异及其通过及时图像依赖性在图像中表现出来的位置，并为开发人员和用户提供建议，以减轻图像生成中的潜在偏见。
2型糖尿病诊断的早期年龄与心血管疾病的基因风险增加有关Hyunsuk Lee，Jaewon Choi，Na Yeon Kim，Jon
年轻时被诊断出患有2型糖尿病（T2D）的人正在增加，并且患心血管疾病的风险升高（CVD）（1）。先前的研究表明，诊断时糖尿病亚组除以年龄的差异表现出遗传危险因素的差异（2），并且患有早发T2D的糖尿病差异具有较高的T2D多基因风险评分（PRS）（3）。然而，与T2D诊断时与年龄相关的遗传异质性是否会影响过多的CVD风险仍然很大未知。与常见的土壤假设一致（4），我们假设在早发糖尿病患者中对CVD的遗传易感性增加。我们分析了来自两个前瞻性共同体的数据，以调查对较早的T2D诊断对事件CVD的遗传影响增加。此外，由于建议一种健康的生活方式来抵消CVD的遗传风险增加（5,6），因此我们探索了通过T2D诊断时的年龄通过健康的生活方式层次来修改对CVD的遗传影响。
性与大脑：性染色体和激素在脑发育中的作用和帕金森氏病
摘要：性染色体上的性激素和基因不仅是调节性分子分化和繁殖的关键因素，而且它们也深深地参与了大脑稳态。他们的作用对于大脑的发展至关重要，大脑的发展具有不同的特征，具体取决于个人的性别。这些参与者在大脑中的作用在成年期间的脑功能维持方面至关重要，因此在与年龄相关的神经退行性疾病方面也很重要。在这篇综述中，我们探讨了生物学在大脑发展中的作用，并分析了其对神经退行性疾病的倾向和进展的影响。特别是我们专注于帕金森氏病，帕金森氏病是一种神经退行性疾病，在男性人群中发病率更高。我们报告性染色体编码的性激素和基因如何免受疾病的侵害或倾向于其发育。我们最终强调了在研究细胞和动物模型中研究脑生理学和病理学时考虑性的重要性，以便更好地理解疾病的病因并制定新颖的量身定制的治疗策略。
急性髓系白血病
a. 对于粒单核细胞性或单核细胞性急性髓系白血病 (AML) 患者，或白细胞计数 >40 x 10 9 /L 的患者，应考虑进行腰椎穿刺筛查。4. 应使用年龄、体能状态、世界卫生组织 (WHO) 分类和国际共识分类 (ICC) 分类、细胞遗传学和分子风险组以及对治疗的反应（包括尽可能微小残留疾病）来确定所有患者的 AML 分类和风险分层及移植资格。5. 对于有 AML 或 MDS 家族史的患者，或提示有遗传易感性疾病的患者，或 NGS 上发现的突变提示有高变异等位基因频率的遗传易感性的患者，应进行体细胞突变检测以检测遗传性髓系突变组。6. 初步评估应包括确定患者的健康状况和是否有资格接受强化诱导化疗。这应该考虑到主要合并症的严重程度、整体虚弱程度和患者偏好。7. 支持性护理：