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性别和性别对免疫和自身免疫性的影响
对某些生物学性别的某些疾病的偏爱是众所周知的，这种性偏斜的某些生物学原因越来越明显。多年来对自身免疫性患者的临床观察，在诸如Covid19之类的感染期间，表明生物学对疾病进展至关重要，并且通常是最终结果。在此简短评论中，基本和临床观察结果都有助于我们了解生物学如何影响免疫疾病。在自身免疫性疾病的情况下，早期动物数据和临床观察表明，雌激素和睾丸激素等性类固醇在疾病的临床表现中起着重要作用（1）。疾病全身性红斑狼疮（SLE）是研究广泛的临床状况之一（2）。自身免疫性疾病可能是由一系列因素引起的：遗传易感性，表观遗传调节（miRNA，DNA甲基化和组蛋白修饰），导致抗原模仿或其他某些其他原因激活免疫系统的原因。
临床护理建议，以监测具有1型糖尿病的胰岛自身抗体阳性个体
f i g u r e 1型糖尿病的阶段。9–12该图显示了1型糖尿病的发病机理和分期的示意图。基于遗传倾向，可能会发生针对胰腺兰格汉胰岛中β细胞的自身免疫性（胰岛自身免疫性）。对几种不同的β细胞抗原（多种胰岛自身抗体）的血液中自身抗体的确认阳性检测标志着尚未表现出任何糖尿病症状的个体中疾病1型糖尿病的早期阶段的存在。早期1型糖尿病可能与正常血糖（第1阶段）或血糖症（第2阶段）有关。患有早期阶段的个体在单个可变化的时间内发展患有高血糖（第3阶段）的1型糖尿病（第3阶段），如果未治疗，会导致糖尿病症状发作。可以通过免疫学和代谢测试来估计进展速率。†患有1B期的个体在第2阶段中与第3阶段相似的快速发展。
遗传疾病对儿科责任医疗组织的财务影响
结果：我们确定 22.7% 的患者属于 1A 或 1B 类，即患有“强遗传基础”疾病（例如单基因疾病、染色体异常）。2014 年 ACO 支付的索赔总额为 3.79 亿美元，其中 1.61 亿美元（42.5%）归因于第 1 类患者。此外，我们确定 23.3% 的患者属于第 2 类，即患有疑似遗传成分或易感性的疾病（例如哮喘、1 型糖尿病），这部分患者占 2014 年费用的另外 28.6%。与第 3 类患者（无遗传疾病）相比，第 1 类患者更有可能至少住院一次 [比值比 [OR] = 4.12；95% 置信区间 [CI] = 3.86–4.39；p < 0.0001]。总体而言，与第 3 类患者相比，第 1 类患者的住院（IP）次数几乎是第 5 类患者的 5 倍，门诊（OP）就诊次数是第 3 类患者的 2 倍（p < 0.0001）。
深入探索鲜为人知的基因
1. 癌症流行病学、风险因素和癌症遗传学概述：癌症风险因素、全球癌症负担和遗传性癌症 2. 印度实践环境和障碍中的癌症遗传咨询 3. 了解个人和家族病史、表型分析、综合征诊断和绘制复杂谱系 4. 浏览相关医疗记录和癌症口头尸检技术 5. 怀疑遗传性癌症倾向的 Knudson 模型：概念和案例场景 6. 选择正确的测试和小组 - 种系、体细胞或两者及其序列 7. 测试前和测试后咨询中的注意事项：理论框架和现实生活场景 8. 尽量减少分析前错误、同意和免责声明：系统地发现危险信号。 9. 浏览基因组数据库以改进报告并改善公共卫生 10. 解释基因测试报告 11. 在临床中处理 VUS
特刊 - 个性化医疗杂志
脊柱关节炎 (SpA) 是一组异质性慢性炎症性疾病，其特征是轴、肌腱和外周受累，可能与关节外表现同时发生。近年来，尽管对病理生理学、遗传易感性、分类标准、成像和治疗的了解不断增加，大大提高了对 SpA 的研究质量，但该疾病的临床表现的复杂性和多样性仍然导致诊断和治疗延迟。因此，对疾病早期阶段的认识增加以及对晚期临床进展的了解可能有助于彻底改变针对目标的治疗策略，采用更具针对性和多因素的治疗方法，并实现 SpA 患者的无药物缓解。本期特刊旨在广泛更新 SpA 的发病机理、诊断和临床方面，以改善从实验室到临床对一些仍然神秘的疾病方面的了解。我们正在征集原创文章、评论、系统评论和荟萃分析，以及与 SpA 领域未来挑战相关的病例系列。
易感阿尔茨海默氏病的糖尿病小鼠的认知下降大于野生型
在这项工作中，我们检验了以下假设：2型糖尿病患者（T2DM）的痴呆症的发展需要对神经退行性疾病的易感性的遗传背景。作为概念证明，我们诱导了中年Happ NL/F小鼠的T2DM，这是阿尔茨海默氏病的临床前模型。我们表明，与野生型小鼠相比，T2DM在这些小鼠中产生更严重的行为，电生理和结构改变。从机械上讲，defits不与ββ或神经蛋白浮肿的毒性形式较高，而是通过γ-分泌酶活性，较低的突触蛋白的降低以及增加TAU的磷酸化的降低而平行。对HAPP NL/F和野生型小鼠大脑皮层的RNA-Seq分析表明，由于跨膜运输的缺陷，前者可能更容易受到T2DM的影响。这项工作的结果一方面证实了遗传背景在T2DM个体认知障碍严重程度中的重要性，另一方面，在涉及的机制中暗示了抑制γ-分泌酶活性。
心理治疗中的精确医学：过去，现在和...
药物基因组学正在研究一个人的遗传构成如何使用人类基因组学和生物信息学数据影响人体对药物的反应。它不仅用于合理使用药物，而且对于开发量身定制的药物也很有用。3个对精神药物的个人反应，包括抗抑郁药，抗精神病药和情绪稳定剂的差异很大。已经提出，遗传多态性是响应精神药物的响应巨大个体差异。众所周知，治疗反应在异质人群中有所不同，反应者良好和差。遗传易感性，队列异质性，种族，缓慢或快速代谢者，表观遗传因素以及早期或晚期疾病会影响患者和治疗反应。这些参数会影响给定的个体对给定治疗的反应良好还是不良反应。PM的目的是允许临床医生快速，有效，准确地预测患者的最佳行动方案。4,5因此，药物遗传学可以是
临床护理建议，以监测具有1型糖尿病的胰岛自身抗体阳性个体
f i g u r e 1型糖尿病的阶段。9–12该图显示了1型糖尿病的发病机理和分期的示意图。基于遗传倾向，可能会发生针对胰腺兰格汉胰岛中β细胞的自身免疫性（胰岛自身免疫性）。对几种不同的β细胞抗原（多种胰岛自身抗体）的血液中自身抗体的确认阳性检测标志着尚未表现出任何糖尿病症状的个体中疾病1型糖尿病的早期阶段的存在。早期1型糖尿病可能与正常血糖（第1阶段）或血糖症（第2阶段）有关。患有早期阶段的个体在单个可变化的时间内发展患有高血糖（第3阶段）的1型糖尿病（第3阶段），如果未治疗，会导致糖尿病症状发作。可以通过免疫学和代谢测试来估计进展速率。†患有1B期的个体在第2阶段中与第3阶段相似的快速发展。
乳腺癌患者药物性间质性肺疾病：多学科整合值得我们借鉴
全身治疗是乳腺癌治疗中不可或缺的一部分，包括化疗、内分泌治疗、靶向治疗[1]。全身治疗常用于人表皮生长因子受体2（HER-2）阳性乳腺癌，是乳腺癌四种亚型之一，约占所有类型乳腺癌的20%[2]。在HER-2靶向治疗发明之前，其特点是早期死亡率高、复发间隔短、易发生转移[3,4]。作为靶向治疗的代表，曲妥珠单抗（赫赛汀®）是一种靶向HER-2分子的单克隆抗体，可抑制HER-2表达，并阻断不依赖配体的HER-2信号传导[5,6]。紫杉醇是一种属于紫杉烷类的化疗药物，是 HER-2 阳性患者的常规治疗药物 [7] 。紫杉醇和曲妥珠单抗联合治疗可降低复发率，并显著改善早期或晚期 HER-2 阳性乳腺癌的病理完全缓解率和预后 [8–11] 。尽管如此，我们