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分子和细胞机制IVF- ...
该领域研究主题的目的是进一步了解植入前胚胎的发展方式，并考虑用于评估胚胎生存能力的当前技术。如果我们可以加深对植入前胚胎发育期间发生的分子和细胞事件的理解，我们将更接近鉴定胚胎生存能力的新的潜在分子标记，这可能有一天可以用来增加体外受精的成功（IVF）。在小鼠胚胎或其他动物模型中发现了有关细胞和分子水平的人类胚胎发育的许多知识。因此，了解人类胚胎发育与其他动物模型之间的相似性和差异对于阐明人类胚胎发育过程中发生的分子步骤至关重要（Bissiere等人，2023年综述）。研究人员通常依靠培养的细胞系和干细胞来了解这些分子和细胞事件（White and Plachta，2020）。例如，OH等人。报告从猪胚泡中得出谱系特异性胚胎细胞系以评估基因表达。对于接受IVF的患者，传统上转移的胚胎选择过程取决于形态指标，最近，对细胞的遗传分析，例如对促性剂的非整倍性植入基因测试（PGT-A）（Harris等人，2021年）。有趣的是，在整个植入前胚胎的整个培养期内成像和特定的延时成像方面的进步为形态学研究提供了新的途径。例如，已经发表了有关通过IVF孕育的植入前胚胎中细胞质字符串（通过延时成像）的最新报道，这些胚胎试图将这种形态结构与胚泡质量和妊娠结局联系起来（Ma等，2022; Joo等，2023）。可以说，与胚胎延时成像相关的最尖端的研究是将人工智能（AI）应用于胚胎筛选。使用AI作为非侵入性胚胎筛查的手段是一个有希望的研究领域，但是在我们看到AI经常在诊所中使用之前，还需要学习更多（Jiang and Bormann，2023年）。
医疗政策 - 植入前基因检测
政策商业成员：托管护理（HMO和POS），PPO和赔偿性Medicare HMO Blue SM和Medicare PPO PPO Blue SM成员概述所有成员的涵盖服务（女性，男性，男性和其他性别认同），植入前基因测试服务是在符合自然期望的政策标准时被认为是医学上必不可少的。此外，对于所有成员而言，如果所要求的治疗被认为是“徒劳的”或“预后非常差”，则将不再提供服务，这是美国生殖医学学会所定义的。徒劳的治疗被定义为有<1％的现场生产机会。预后非常差的治疗方法被定义为具有1-5％的现场生物的机会。确定治疗是否徒劳或预后较差是特定于每个患者的，并考虑了病史，体格检查发现，实验室工作，先前的不育治疗以及其他因素，例如人口和国家辅助生殖技术（SART）年度统计数据。单基因/单基因疾病（PGT-M）单基因/单基因缺陷（PGT-M）的植入前基因检测（PGT-M）植入前基因检测（PGT-M），包括或不具有ICSI *的IVF，即使成员并非次要，也不是次要的。成员/夫妇接受了遗传咨询，2。该成员在有或没有ICSI *的IVF周期和
使用植入前基因测试对非整倍性
在美国使用植入前基因检测（PGT-A）的使用一直在稳步增加。此外，用于24种染色体分析的基础技术继续迅速发展。尚未证明PGT-A作为常规筛查测试的价值。尽管一些较早的单中心研究报告说，PGT-A对有利的先知患者的活出生率较高，但最近在具有可用胚泡的女性的多中心，随机对照试验得出的结论是，通过冷冻胚胎转移的整体妊娠结局在PGT-A中相似，在PGT-A和便利性肥料之间相似。PGT-A对降低临床流产的风险的价值尚不清楚，尽管这些研究具有重要的局限性。本文档替换了同名文档，最后在2018年发布。（fertil Steril 2024; 122：421 - 34。2024美国生殖医学学会。）El Resumenestádodanibleenespañolalfinal delartículo。
多基因疾病风险的植入前基因检测
自临床实践引入以来，植入前基因检测（PGT）已成为患有儿童单基因疾病和染色体非整倍性的夫妇的护理标准，以改善不孕症患者的预后。PGT的主要目标是减少流产和遗传疾病的风险，并通过健康儿童的分娩来改善不育治疗的成功。直到最近，由于难以确定PGT在更常见但复杂的多基因疾病中的应用，因此很难确定多基因疾病的遗传贡献，并且在多个遗传基因座中选择胚胎的概念很难理解。几项成就，包括获得人类胚胎的准确，全基因组基因型的能力以及人口水平的生物库的发展，现已使PGT成为适用于临床实践中的多基因疾病风险。随着胚胎多基因风险评分的快速进步，已经引入了超出技术能力的各种考虑。繁殖（2020）160 A13 – A17
体外受精中植入前遗传学检测的进展和应用：综合综述
植入前基因检测 (PGT) 已成为辅助生殖技术 (ART) 不可或缺的组成部分，为夫妇提供了在体外受精 (IVF) 期间植入前筛查胚胎遗传异常的机会。本综述探讨了 PGT 在 IVF 中的进步和应用，涵盖了其各种类型、技术发展、临床应用、功效、挑战、监管方面和未来方向。PGT 技术的发展，包括下一代测序 (NGS) 和比较基因组杂交 (CGH)，大大提高了胚胎基因检测的准确性和可靠性。PGT 对 ART 的未来具有深远的影响，因为它可以提高 IVF 成功率、降低遗传疾病的发病率，并减轻因怀孕失败和遗传疾病而产生的情感和经济负担。对临床医生、研究人员和政策制定者的建议包括随时了解最新的 PGT 技术和指南、探索创新技术、建立明确的监管框架以及促进合作以最大限度地发挥 PGT 在辅助生殖中的潜在优势。总体而言，本评论对 PGT 的现状及其对生殖医学领域的影响提供了宝贵的见解。
复杂染色体重排的植入前基因检测：临床结果和潜在危险因素
结果：在17个PGT-SR循环后，将100个胚泡进行活检，并在15个CCR夫妇中进行分析，其中16.0％为倍倍体，78.0％的肾上布类和6.0％的马赛克。11正常/平衡的胚胎和一个镶嵌胚胎被转移，导致八个活产。此外，根据54个CCR载体的组合数据，正常/平衡胚胎的比例为10.8％，与男性杂合子相比，雌性载体中观察到的显着降低（6.5％vs. 15.5％，15.5％，p = 0.002）。B型以仅6.7％的速率表现出最低的多倍体胚胎速率，其次是A型为11.6％，C型为14.0％，尽管差异不是显着的（p = 0.182）。完成多变量概括估计方程（GEE）分析后，B型（P = 0.014）和女性载体（P = 0.002）被鉴定为较少的卵子胚胎的独立风险因素。
L-丙氨酸功能的低温烧结...
怀孕期间的孕产妇营养差会损害胎儿的发育。此外，植入前期很容易受到疾病不良编程的影响。在这里，我们研究了小鼠母体高脂饮食在植入前或整个怀孕期间健康的非肥胖大坝中的影响，以及哺乳对代谢相关参数的影响以及成人后代中与代谢相关的参数和海马神经发生。雌性小鼠在整个妊娠和哺乳期（高脂饮食组）或高脂饮食（高脂饮食组）或高脂饮食中，或仅在植入前（胚胎高脂饮食组，高脂饮食，高脂肪饮食），直到e3.5，此后正常脂肪饮食）。产妇高脂饮食会导致后代的变化，包括收缩压升高，昼夜活动，呼吸商和高脂饮食女性的能量消耗，增加的收缩压和呼吸商，但在高脂饮食男性中降低了EN ERGY支出。高脂饮食雄性具有较高的新生神经元密度，并且在齿状回的齿状神经元中的密度较低，这表明暴露于母体高脂饮食可能调节成人神经发生。母体高脂饮食还增加了高脂饮食雄性和女性海马中星形胶质细胞和小胶质细胞的密度。通常，观察到分级反应（也不是脂肪饮食<胚胎高脂<高脂饮食），只有3天的高脂饮食暴露改变了后代能量ME Tabolism和海马细胞密度。因此，在神经分化开始并独立于产妇肥胖之前，早期的母亲暴露于脂肪饮食，足以使后代能量代谢和脑生理学以及终生后果的后代。
植入前基因检测后的产前诊断（PGT）：意大利人类遗传学学会（Sigu）的建议
摘要本文档旨在提供良好的实践建议，以支持孕产妇医学专家，临床遗传学家和临床实验室遗传学家，以在转移了植入前遗传测试（PGT）测试的胚胎后获得的妊娠管理。它是由“意大利人类遗传学学会”（Sigu）的“细胞基因组学，产前和生殖遗传学”（Sigu）的“细胞基因组学，产前和生殖遗传学”（SIGU）的遗传学家专家起草的。尤其是，本文介绍了将根据执行的PGT类型，获得的结果以及基于最新文献数据以及意大利语和国际建议的相关诊断价值在产前随访中应用的诊断算法。
跳出固有思维模式：Box 诉计划生育案之后的植入前基因诊断、体外受精和残疾筛查
最近，巡回法院对禁止基于胎儿特征（如残疾）的选择性堕胎的州法律的合宪性产生了分歧。围绕性状选择的大部分讨论都围绕着这种堕胎是否具有优生性质，以及它们是否可以与其他形式的堕胎有所不同——无论是在罗诉凯西案还是多布斯开创的后罗诉制度下。然而，关于优生堕胎的争论中所存在的同样的担忧也同样适用于植入前基因诊断 (PGD) 和体外受精。由于 PGD 似乎肯定会成为生殖权利战争的下一个战场，本文深入探讨了性状选择和优生学的争论，并分析了未来的父母是否有实质性的正当程序权利使用 PGD 来筛查残疾或遗传疾病。在此过程中，本文解决并回答了几个相互关联的问题：如何定义使用 PGD 的权利；定义的权利是否是基本权利；如果这项权利被认定为基本权利，哪些政府法规能够经受住严格的审查？本文认为，法院应该对这项权利进行广泛定义；根据最高法院的判例、我们国家的历史和传统以及国际社会对该权利的认可，得出结论认为这项权利是基本权利；严格审查限制获取 PGD 的法律，同时坚持某些形式的监管，如控制获取该技术的专家机构、知情同意要求和等待期。最后，本文解释了这种方法如何最好地保障父母的生育自主权，维护政府在防止优生学和歧视方面的利益，并使法院能够避免艰难的划线练习。
igenomix实验室用户手册
Igenomix currently performs different tests in-house that can summarized as the following: Endometrial Receptivity Analysis (ERA), Endometrial Microbiome Metagenomic Analysis (EMMA), Analysis of Infectious Chronic Endometritis (ALICE), Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders (PGT-M), Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy （PGT-A）和结构重排的植入前基因检测（PGT-SR）；概念产品（POC）的基因检测，构成构成产品的非侵入性基因检测（NIPOC）；载体基因测试（CGT），精子非整倍性测试（SAT），非侵入性产前测试（NACE®/NACE®24），ZENIT，ZENIT，胚胎优先测试（EMBRAICE）和基因组精度诊断（GPDX）测试。还提供了其他专门测试（请参阅第3.1节）。