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信息技术重组创新：人工智能渐进式 Web 应用如何促进可持续发展
摘要：人工智能 (AI) 和渐进式 Web 应用程序 (PWA) 代表了当今现代信息系统发展的两大趋势。AI 旨在实现智能行为的自动化，而 PWA 旨在提供快速、可靠且引人入胜的应用程序。这两项关键技术对组织和可持续发展的影响已经被探索过。然而，还没有研究将这些技术以重组创新的方式融合在一起，以展示它们的共同潜力。通过进行系统的文献综述，本文揭示了“人工智能渐进式 Web 应用程序”(AI-PWAs) 对可持续性的积极影响。结果表明，AI-PWAs 可以实现经济、环境和社会效益，从而支持实现联合国的可持续发展目标。
全基因组测序分析揭示了与进行性核上麻痹相关的新敏感性基因座和结构变异
Hui Wang 1,2 * *，Shangy Rajput 8，4 Peter Paul Deyn 9.10，仅为6Yébenes16，Alberto Rabano-Gutierrez 17，Tina Meller 18，Wolfgang H Oertel 18，响应19，7 Maria Stamelou 20,21，Thomas Arzberger ，Franziska Hopfner 41，8 Pau Pastor 25:26， 31,32，欧文·罗斯32，道格拉斯10加拉斯科Silva 37，John F Gran 4，Alison M Goate 38，12 32＃，GünterHui Wang 1,2 * *，Shangy Rajput 8，4 Peter Paul Deyn 9.10，仅为6Yébenes16，Alberto Rabano-Gutierrez 17，Tina Meller 18，Wolfgang H Oertel 18，响应19，7 Maria Stamelou 20,21，Thomas Arzberger ，Franziska Hopfner 41，8 Pau Pastor 25:26， 31,32，欧文·罗斯32，道格拉斯10加拉斯科Silva 37，John F Gran 4，Alison M Goate 38，12 32＃，Günter
双重MTORC1/2抑制剂Vistusertib的前瞻性II期试验，用于神经纤维瘤病患者的进行性或有症状的脑膜瘤2
马萨诸塞州波士顿，马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州医学院神经病学系（J.T.J.，C.C.O.，R.D.T.，J.V.C. ）;美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院马萨诸塞州综合医院生物统计学中心（A.M.）；马萨诸塞州波士顿，马萨诸塞州马萨诸塞州哈佛医学院马萨诸塞州综合医院病理学系（A.S.-R。）；加州大学洛杉矶分校的大卫·格芬医学院的头和脖子外科系和美国加利福尼亚州洛杉矶分校的琼森综合癌症中心（JCCC），美国加利福尼亚州洛杉矶（M.G. ）;法国巴黎索邦大学的霍普蒂塔尔·皮蒂 - 萨尔佩特里尔神经外科部（M.K. ） ）;马萨诸塞州马萨诸塞州波士顿的马萨诸塞州基因组医学中心（R.L.B.，G.S.，V.R。 ）;美国马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院马萨诸塞州综合医院Neurosurgical Service（F.G.B.）马萨诸塞州波士顿，马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州医学院神经病学系（J.T.J.，C.C.O.，R.D.T.，J.V.C.）;美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院马萨诸塞州综合医院生物统计学中心（A.M.）；马萨诸塞州波士顿，马萨诸塞州马萨诸塞州哈佛医学院马萨诸塞州综合医院病理学系（A.S.-R。）；加州大学洛杉矶分校的大卫·格芬医学院的头和脖子外科系和美国加利福尼亚州洛杉矶分校的琼森综合癌症中心（JCCC），美国加利福尼亚州洛杉矶（M.G.）;法国巴黎索邦大学的霍普蒂塔尔·皮蒂 - 萨尔佩特里尔神经外科部（M.K.）;马萨诸塞州马萨诸塞州波士顿的马萨诸塞州基因组医学中心（R.L.B.，G.S.，V.R。）;美国马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院马萨诸塞州综合医院Neurosurgical Service（F.G.B.）
利用机器学习进行多模态 MRI 鉴别帕金森病和进行性核上性麻痹的效用
经典帕金森病 (PD) 和进行性核上性麻痹 (PSP)（尤其是理查森综合征 (PSP-RS)）的早期鉴别诊断通常受到症状特征重叠的限制，现有的临床评分或既定的诊断方法无法有效捕捉这些症状特征。在这种情况下，即使是运动障碍专家也报告了高达 24% 的失败率 ( 1 )。在临床实践中，PD 和 PSP-RS 的诊断主要基于临床检查，包括主要特征、对左旋多巴的反应以及统一 PD 评定量表 (UPDRS) ( 2 ) 等既定评分。然而，由于临床症状明显重叠且床边检查准确性不足，鉴别诊断通常具有挑战性，尤其是在疾病早期。准确的早期诊断与通过适当的药物管理、患者护理方案更好地管理疾病密切相关，并且可能显著改善疾病预后。此外，识别早期疾病表现可能带来更有针对性的药物疗法，并推动在这一领域开发更有效的药物疗法。在这方面，使用各种磁共振成像 (MRI) 模式，如 T1 加权 ( 3 , 4 )、T2 加权 ( 5 , 6 ) 和扩散张量 MRI (DTI) ( 7 , 8 ) 进行的分组研究显示，PD 和 PSP-RS 患者与健康对照 (HC) 受试者之间存在显著差异。这些差异表明区域脑容量、脑铁代谢和微结构脑组织退化发生了改变，所有这些都与 PD 和 PSP-RS 与 HC 受试者相比的神经退行性特征密切相关 ( 9 – 11 )。监督式机器学习技术能够识别高维数据中的复杂模式，而识别出的模式可用于对新的未知病例做出针对特定患者的预测 (12)。机器学习已成功用于解决各种精准医疗问题 (13)，多项研究尝试利用上述分组研究获得的特征对个体 PD 和 PSP-RS 患者进行分类 [例如 (14-16)]。然而，到目前为止，只有少数科学研究真正尝试利用多模态成像特征的力量来改善 PD 和 PSP-RS 患者的鉴别分类 [例如 (17、18)]。此外，与单模态成像信息相比，多模态成像的真正优势尚未详细探讨。因此，本研究旨在提出一个全面的端到端框架，使用 T1 加权、T2 加权和 DTI 数据集对 PD 患者、PSP-RS 患者和 HC 受试者进行分类，并评估使用单个单模态特征和多模态特征训练的最佳机器学习模型的准确性。
猎户座：全球2b/3期，随机，双盲，安慰剂对照试验的AMX0035进行了进行性上核瘫痪（A35-009）
1马萨诸塞州综合医院和美国马萨诸塞州波士顿的哈佛医学院； 2德国慕尼黑的路德维希 - 马克西米利人 - 大学医院； 3美国马萨诸塞州剑桥市Amylyx Pharmaceuticals，Inc。； 4个国家医院组织Higashinagoya国家医院，日本纳戈亚； 5意大利帕多瓦大学帕多瓦大学； 6加利福尼亚大学，美国加利福尼亚州旧金山； 7医院诊所De Barcelona/IDIBAPS/西班牙加泰罗尼亚巴塞罗那大学巴塞罗那大学UBNEURO研究所； 8 SorbonneUniversité，援助PublicqueHôpitauxde Paris，巴黎脑研究所 - ICM，Inserm，CNRS，CNRS，Pitié-Salpêtrière医院神经病学系，法国巴黎； 9 Edmond J. Safra计划帕金森氏病和Rossy PSP中心，大学卫生网络和加拿大多伦多多伦多大学； 10伦敦大学伦敦大学皇后广场神经病学研究所，英国伦敦； 11 Karolinska Institutet，Solna，瑞典；瑞典哥德堡大学哥德堡大学12号； 13罗伯特·伍德·约翰逊医学院，美国新泽西州新泽西州新泽西州
表征六种临床药物和饮食干预措施，在非肥胖CDAA-HFD小鼠模型和进行性纤维化模型
胆碱的L-氨基酸定义高脂肪饮食（CDAA-HFD）小鼠模型被广泛用于临床前代谢功能障碍 - 相关的脂肪性肝炎（MASH）研究。为了验证CDAA-HFD小鼠，我们评估了疾病的进展和对饮食和药理学干预的反应，该饮食和药理学干预措施，Lani-Branor，Ela Flanor，obeticholic Acid，Obeticholic Acid（OCA），Firsocostat和Resmetirom。疾病表型在C57BL/6J小鼠中进行的CDAA-HFD喂入3 - 20周，并使用MASLD人类接近评分（MHP）进行排名。semaglutide，lani纤维，伊拉纤维，OCA，FIFSOCOSTAT或RESMETIRIROM作为8 WK的治疗干预措施，在6周的CDAA-HFD喂养后开始。semaglutide和lani-branor作为9周的早期（预防性）治疗进一步评估，在CDAA-HFD饮食喂养后开始3周。此外，在6周CDAA-HFD喂养后，对8周的饮食干预（Chow逆转）的好处也具有特征。CDAA-HFD小鼠表现出一种非肥胖表型，具有快速的发作和泥土和纤维化的进展，与人类土豆肉纤维化的高度相似性以及20周饮食诱导后的肿瘤发育。semaglutide和lanifinor在预防时会部分逆转纤维化，但不作为治疗干预措施。Ela Finor是改善纤维化的唯一介入药物疗法。相比之下，Chow-verversal导致CDAA-HFD小鼠的肝脏炎症和纤维化的改善，导致脂肪变性完全消退。CDAA-HFD小鼠适合直接针对肝脂质代谢，炎症和纤维化的候选药物。CDAA-HFD小鼠概括了先进的Mash的组织学标志，但是，在没有临床翻译肥胖的肥胖糖质代谢表型的情况下，进行性严重纤维化。药物干预的时机对于确定模型中的抗邻二抗药物效率至关重要。
与SOD1突变相关的快速进行性肌萎缩性侧性硬化症（P.D126H变体）在COVID-19疫苗接种后
检查显示左上肢的低位，近端（MRC 3/5）和远端无力（MRC 2/5）以及右前背侧和绑架者Pollicis brevis（4/5）的轻度弱点（4/5）。反射降低，感觉完好无损。在下肢中，髋屈曲（4/5）双侧存在轻度弱点。颈椎和大脑的MRI正常。神经传导研究（NCS）揭示了运动神经疾病的特征，具有完整的感觉研究，其中位神经和尺神经的复合肌肉动作电位显着降低。肌电图（EMG）显示左下角，二头肌臂，第一侧骨间和外展波利西斯的左下角发生了主动的去神经变化。最初，考虑了神经肌瘤的诊断。但是，她的症状进展了，五个星期后，她遇到了吞咽困难。重复的NC和EMG暗示着运动神经疾病，涉及四个区域 - 鳞茎，宫颈，胸腔和腰部区域。与疾病的临床表现一起
结合临床和生物数据来预测...
作者：ER Volkmann · 2023 · 被引用 4 次 — Assassi 博士的工作得到了以下机构的支持。国防部拨款 W81XWH-22-1-0162。1Elizabeth R. Volkmann，医学博士，...
弗里德赖希共济失调 (FA) 是一种由 frataxin 缺乏引起的进行性神经退行性疾病，临床表现涉及多个器官 1
ARE，抗氧化反应元件；ATP，三磷酸腺苷；DNA，脱氧核糖核酸；FA，弗里德赖希共济失调；GAA，鸟嘌呤腺嘌呤腺嘌呤；ISC，铁硫簇；Keap1，Kelch 样 ECH 相关蛋白 1；Nrf2，核因子红细胞 2 相关因子 2；OXPHOS，氧化磷酸化；ROS，活性氧；SD，标准差。参考文献：1. 弗里德赖希共济失调研究联盟。什么是 FA？可从 https://www.curefa.org/understanding-fa/what-isfriedreichs-ataxia/ 获取。访问日期：2024 年 11 月。2. Koeppen AH。J Neurol Sci。2011；303(1-2)：1-12。3. Campuzano V 等人。Hum Mol Genet。 1997；6(11)：1771-1180。 4.Nachun D 等人。哈姆·摩尔·热内特。 2018；27(17):2965-2977。 5.弗里德赖希共济失调研究联盟。 Friedreich 共济失调临床管理指南 (FRDA)。可从 https://frdaguidelines.org/ 获取。访问时间：2024 年 11 月。 6. Campuzano V 等人。科学 。 1996；271(5254):1423-1427。 7.Gatchel JR 等人。纳特·热内特。 2005；6(10)：743-755。 8. Bürk K. 小脑共济失调。 2017；4：4。 9.潘道夫·M·尼罗尔·吉内特。 2020；6(3)：e415。 10. 汉森 E 等人。世界心脏病杂志。 2019；11(1):1-12。 11.Chiang S 等。神经化学国际公司。 2018；117：35-48。 12. González-Cabo P，帕劳 F. J Neurochem。 2013；126（补编1）：53-64。 13. Llorens JV 等。神经科学前沿。 2019；13:75。 14. Petrillo S 等人。国际分子科学杂志。 2017；18(10):2173。 15.D'Oria V 等人。国际分子科学杂志。 2013；14(4)：7853–7865。 16. Itoh K 等人，基因发育. 1999;13(1):76-86。17. Santos R 等人，抗氧化还原信号. 2010;13(5):651-690。
神经退行性复合疾病中的多学科护理：进行现实生活中的进行性核上麻痹和晚期帕金森氏病的例子
a Clinical Investigation Center CIC1436, Department of Clinical Pharmacology and Neurosciences, Parkinson Expert Centre and NeuroToul Center of Excellence in Neurodegeneration (COEN) of Toulouse, INSERM, University of Toulouse 3, CHU of Toulouse, Toulouse, France b French Reference Center for Multiple System Atrophy, Neurology Department, Toulouse University Hospital, Toulouse, France c Department of Neuroscience “都灵大学的丽塔·李维尼·蒙塔尔奇尼（Rita Levi Montalcini”，通过Cherasco 15，10126，意大利都灵D s neurolologia 2u，Aou citt o della salute e delle e dellute e della e della e della e della e della e della e della e della s scienza，都灵，意大利E Parkinson E Parkinson中心（Cemand），医学，外科和牙科系“ Scuola Medica Salernitana”，萨尔诺斯大学，Baronissi，SA，84081，意大利G高级医学和外科科学系，坎帕尼亚大学，“ Luigi vanvitelli”，Luigi Vanvitelli大学，纳波利，纳波利，纳波利，纳波利，纳波利，艾尔·纳波利大学（DIB）意大利博洛尼亚I irccs iStituto delle scienze scienze di di di bologna，经阿尔图拉（Altura），3，40139，意大利博洛尼亚（Bolologna），意大利j神经病学系，圣塔基亚拉医院（Santa Chiara Hospital）意大利圣马蒂诺热那亚