血栓形成倾向中凝血酶原 mRNA 的处理。Acta Haematol。2006;115(3-4):192-7。doi: 10.1159/000090934。PubMed 上的引用(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16 549895)• Jayandharan G、Viswabandya A、Baidya S、Nair SC、Shaji RV、Chandy M、Srivastava A。印度患者遗传性凝血酶原缺乏症的分子遗传学:鉴定出一种新型 Ala362 --> Thr(凝血酶原 Vellore 1)突变。J Thromb Haemost。2005 年 7 月;3(7):1446-53。doi:10.1111/j.1538-7836.2005。 01402.x。PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15892853) • Kujovich JL。Prothrombin Thrombophilia。2006 年 7 月 25 日 [2021 年 2 月 4 日更新]。引自:Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Amemiya A,编辑。GeneReviews(R) [Internet]。西雅图 (WA):华盛顿大学,西雅图;1993-2025 年。可从 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1148/ 获取 PubMed 上的引文 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301327) • McGlennen RC、Key NS。凝血酶原 G20210A 突变的临床和实验室管理。Arch Pathol Lab Med。2002 年 11 月;126(11):1319-25。doi:10.5858/2002-126-1319-CALMOT。PubMed 上的引用(https://pubmed.ncbi.nlm .nih.gov/12421139)• Spector EB、Grody WW、Matteson CJ、Palomaki GE、Bellissimo DB、Wolff DJ、Bradley LA、Prior TW、Feldman G、Popovich BW、Watson MS、Richards CS。技术标准和指南:静脉血栓栓塞症(莱顿因子 V 和凝血酶原 20210G >A 检测):临床遗传学实验室标准和指南的疾病特定补充。Genet Med。 2005 年 7 月至 8 月;7(6):444-53。doi: 10.1097/01.gim.0000172641.57755.3a。PubMed 上的引用 (https://pubmed .ncbi.nlm.nih.gov/16024978) • Sun WY、Witte DP、Degen JL、Colbert MC、Burkart MC、Holmback K、Xiao Q、BuggeTH、Degen SJ。凝血酶原缺乏导致小鼠胚胎和新生儿死亡。美国国家科学院院刊。1998 年 6 月 23 日;95(13):7597-602。doi:10。1073/pnas.95.13.7597。 PubMed 上的引文 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9 636195) • Varga EA, Moll S. 心脏病学患者页面。凝血酶原 20210 突变(因子 II 突变)。循环。2004 年 7 月 20 日;110(3):e15-8。doi:10.1161/01.CIR.0000135582。53444.87。无摘要。PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.g ov/15262854)
•Kitao H,Takata M. Fanconi贫血:DNA Damagerespess中的一种疾病。int j hematol。2011年4月; 93(4):417-424。 doi:10.1007/s12185-011-0777-z.epub 2011年2月18日。引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21 331524)•Mathew CG。fanconi贫血基因和对癌症的敏感性。癌基因。2006年7月25日; 25(43):5875-84。 doi:10.1038/sj.onc.1209878。引用PubMed(http s://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16998502)•Mehta PA,Ebens C. Fanconi贫血。2002年2月14日[更新2021年6月3日]。in:Adammp,Feldman J,Mirzaa GM,Pagon RA,Wallace SE,Amemiya A,编辑。genereviews(r)[Internet]。西雅图(WA):西雅图华盛顿大学; 1993- 2025。 可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1401/获得PubMed引用(https://wwwww.ncbi.nlm.nih.gov/poubmed/20301575)•Taniguchi T,Daniguchi T,d,d,d' ad&x27; and andrea; fanconi贫血的分子发病机理:近代人。 血。 2006 Jun 1; 107(11):4223-33。 doi:10.1182/Blood-2005-10-4240.EPUB 2006 2月21日。 PubMed引用(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1649 3006)西雅图(WA):西雅图华盛顿大学; 1993- 2025。可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1401/获得PubMed引用(https://wwwww.ncbi.nlm.nih.gov/poubmed/20301575)•Taniguchi T,Daniguchi T,d,d,d' ad&x27; and andrea;fanconi贫血的分子发病机理:近代人。血。2006 Jun 1; 107(11):4223-33。 doi:10.1182/Blood-2005-10-4240.EPUB 2006 2月21日。 PubMed引用(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1649 3006)2006 Jun 1; 107(11):4223-33。 doi:10.1182/Blood-2005-10-4240.EPUB 2006 2月21日。PubMed引用(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1649 3006)
反思•PJ Busse,Christian SC,MA,Banking A,Bernstein JA,Castal AJ,Craig T,Davis-Lorton M,Frank MM,Li HH,Lumry WR,Zuraw BL。美国海亚医学顾问委员会临床受试者实践。2021 JAN; 9:132-150.e3。doi:10.1016/j。Jaip.2020.08.046。 EPUB 2020年9月6日。 •Cugno M,Zanichelli A,临床进度。 趋势mol Med。 2009在15:69-78中。 doi:10.1016/j.molmed.2008.12,0 Epub 2009 1月21日。 引用PubMed C1INH(SERPING1)基因具有血管性水肿的分裂。 基因组res。 2008; 121(3-4):181-8 doi:10,1159/00013883。 Epub 2008年8月28日。 •Papalardo E,Cacia S,Hapeni C,Tordai A,Zingale LC,CicardiM。继承:相关功能。 免疫摩尔。 2008AUG; 45(13):3536-44。 doi:10.1016/j.molimm.2008.05.0 Epub 2008 Jun 30。 •Sinnanamby,ISA-PP,Roberts L.Jaip.2020.08.046。EPUB 2020年9月6日。•Cugno M,Zanichelli A,临床进度。趋势mol Med。2009在15:69-78中。 doi:10.1016/j.molmed.2008.12,0 Epub 2009 1月21日。 引用PubMed C1INH(SERPING1)基因具有血管性水肿的分裂。 基因组res。 2008; 121(3-4):181-8 doi:10,1159/00013883。 Epub 2008年8月28日。 •Papalardo E,Cacia S,Hapeni C,Tordai A,Zingale LC,CicardiM。继承:相关功能。 免疫摩尔。 2008AUG; 45(13):3536-44。 doi:10.1016/j.molimm.2008.05.0 Epub 2008 Jun 30。 •Sinnanamby,ISA-PP,Roberts L.2009在15:69-78中。 doi:10.1016/j.molmed.2008.12,0Epub 2009 1月21日。引用PubMedC1INH(SERPING1)基因具有血管性水肿的分裂。 基因组res。 2008; 121(3-4):181-8 doi:10,1159/00013883。 Epub 2008年8月28日。 •Papalardo E,Cacia S,Hapeni C,Tordai A,Zingale LC,CicardiM。继承:相关功能。 免疫摩尔。 2008AUG; 45(13):3536-44。 doi:10.1016/j.molimm.2008.05.0 Epub 2008 Jun 30。 •Sinnanamby,ISA-PP,Roberts L.C1INH(SERPING1)基因具有血管性水肿的分裂。基因组res。2008; 121(3-4):181-8 doi:10,1159/00013883。 Epub 2008年8月28日。 •Papalardo E,Cacia S,Hapeni C,Tordai A,Zingale LC,CicardiM。继承:相关功能。 免疫摩尔。 2008AUG; 45(13):3536-44。 doi:10.1016/j.molimm.2008.05.0 Epub 2008 Jun 30。 •Sinnanamby,ISA-PP,Roberts L.2008; 121(3-4):181-8 doi:10,1159/00013883。Epub 2008年8月28日。•Papalardo E,Cacia S,Hapeni C,Tordai A,Zingale LC,CicardiM。继承:相关功能。免疫摩尔。2008AUG; 45(13):3536-44。 doi:10.1016/j.molimm.2008.05.0Epub 2008 Jun 30。•Sinnanamby,ISA-PP,Roberts L.遗传性血管性水肿:诊断,临床意义和病理生理学。adv ther。2023 MAR; 40(3):814-827.DOI:10.1007/S12325-022-02401-0。EPUB 2023 JAN 7。引用PubMed(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36609679)•Veronez CL,Csuka D,Sheikh FR,Sheikh FR,Zuraw BL,Farkas H,BorkK。J Allergy Clin Immunol实践。2021Jun; 9(6):2229-2234。 doi:10.1016/j.jaip.2021.03.008。EPUB 2021 3月19日。引用PubMed(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33746090)•Wouters D,Wagenaar-Bos I,Van Ham M,Zeerleder S. Zeerleder S. C1抑制剂:只是SerineProtease抑制剂抑制剂?关于C1抑制剂治疗应用的新旧考虑。专家意见Biol Ther。2008年8月; 8(8):1225-40。 doi:10.1517/14712598.8。8.1225。引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18613773)•Zuraw bl。临床实践。遗传性血管性水肿。n Engl J Med。2008 sep4; 359(10):1027-36。 doi:10.1056/nejmcp0803977。没有抽象可用。引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18768946)
参考文献 • Allanson JE、Ledbetter DH、Dobyns WB。经典无脑畸形综合征:面部能反映大脑吗?J Med Genet。1998 年 11 月;35(11):920-3。doi:10.1136/ jmg.35.11.920。PubMed 上的引文(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9832039)或 PubMed Central 上的免费文章(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC105 1485/) • Blazejewski SM、Bennison SA、Smith TH、Toyo-Oka K。与 17p13.3 染色体微缺失和微重复相关的神经发育遗传疾病。Front Genet。2018 年 3 月 23 日;9:80。 doi: 10.3389/fgene.2018。00080.eCollection 2018。PubMed 上的引文(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/ 29628935)• Brock S、Dobyns WB、Jansen A。PAFAH1B1 相关的 Lissencephaly/Subcortical Band Heterotopia。2009 年 3 月 3 日 [2021 年 3 月 25 日更新]。引自:Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Amemiya A,编辑。GeneReviews(R) [Internet]。西雅图 (WA):华盛顿大学,西雅图;1993-2025。可从 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5189/ 获取 PubMed 上的引文 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301752) • Cardoso C、Leventer RJ、Ward HL、Toyo-Oka K、Chung J、Gross A、Martin CL、Allanson J、Pilz DT、Olney AH、Mutchinick OM、Hirotsune S、Wynshaw-Boris A、Dobyns WB、Ledbetter DH。400 kb 关键区域的细化允许对孤立性无脑畸形、Miller-Dieker 综合征和
References • Ariano A, D'Apolito M, Bova M, Bellanti F, Loffredo S, D'Andrea G, Intrieri M,Petraroli A, Maffione AB, Spadaro G, Santacroce R, Margaglione M. A myoferlingain-of-function variant associates with a new type of hereditary血管性水肿。2020年11月; 75(11):2989-2992。 doi:10.1111/all.14454。EPUB 2020 7月1日NoAbstract可用。引用PubMed(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ PubMed/32542751)•Bork K,Machnig T,Wulff K,WiTzke G,Prusty S,Hardt J.具有正常C1抑制剂的遗传性血管性水肿类型的临床特征:对定性证据的系统评价。orphanet j Rare。2020OCT 15; 15(1):289。DOI:10.1186/S13023-020-01570-X。 Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.ni h.gov/pubmed/33059692) • Bork K, Wulff K, Mohl BS, Steinmuller-Magin L, Witzke G, Hardt J, Meinke P.Novel hereditary angioedema linked with a heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 6基因突变。 J过敏临床免疫。 2021年10月; 148(4):1041-1048。 doi:10.1016/j.jaci。 2021.01.011。 EPUB 2021 JAN 25。 Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pubmed/33508266) • Busse PJ, Christiansen SC, Riedl MA, Banerji A, Bernstein JA, Castaldo AJ,Craig T, Davis-Lorton M, Frank MM, Li HH, Lumry WR, Zuraw BL. 美国海上医学顾问委员会2020年遗传性血管性水肿管理指南。 Jallergy Clin Immunol实践。 2021 JAN; 9(1):132-150.e3。 doi:10.1016/j。 Jaip.2020.08.046。 EPUB 2020年9月6日。 amj hum Genet。 2006年12月; 79(6):1098-104。 doi:10.1086/509899。2020OCT 15; 15(1):289。DOI:10.1186/S13023-020-01570-X。Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.ni h.gov/pubmed/33059692) • Bork K, Wulff K, Mohl BS, Steinmuller-Magin L, Witzke G, Hardt J, Meinke P.Novel hereditary angioedema linked with a heparan sulfate 3-O-sulfotransferase 6基因突变。J过敏临床免疫。 2021年10月; 148(4):1041-1048。 doi:10.1016/j.jaci。 2021.01.011。 EPUB 2021 JAN 25。 Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pubmed/33508266) • Busse PJ, Christiansen SC, Riedl MA, Banerji A, Bernstein JA, Castaldo AJ,Craig T, Davis-Lorton M, Frank MM, Li HH, Lumry WR, Zuraw BL. 美国海上医学顾问委员会2020年遗传性血管性水肿管理指南。 Jallergy Clin Immunol实践。 2021 JAN; 9(1):132-150.e3。 doi:10.1016/j。 Jaip.2020.08.046。 EPUB 2020年9月6日。 amj hum Genet。 2006年12月; 79(6):1098-104。 doi:10.1086/509899。J过敏临床免疫。2021年10月; 148(4):1041-1048。 doi:10.1016/j.jaci。2021.01.011。EPUB 2021 JAN 25。Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pubmed/33508266) • Busse PJ, Christiansen SC, Riedl MA, Banerji A, Bernstein JA, Castaldo AJ,Craig T, Davis-Lorton M, Frank MM, Li HH, Lumry WR, Zuraw BL.美国海上医学顾问委员会2020年遗传性血管性水肿管理指南。Jallergy Clin Immunol实践。2021 JAN; 9(1):132-150.e3。doi:10.1016/j。Jaip.2020.08.046。 EPUB 2020年9月6日。 amj hum Genet。 2006年12月; 79(6):1098-104。 doi:10.1086/509899。Jaip.2020.08.046。EPUB 2020年9月6日。amj hum Genet。2006年12月; 79(6):1098-104。 doi:10.1086/509899。引用于PubMed(https://www.ncbi.nlm.nlm.nlm.nh.g ov/pubMed/32898710)•Circhon S,Martin L,Hennies HC,Muller F,Muller F,Van Driesche K,Van Driesche K,Carphens W,Stevens W,Stevens W,Colombo rork kne bork kne bork bork bork bork bork born con n of drouet the n of drouet the n of drouet the n of drouet。Epub 2006年10月18日。 引用PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17186468)或免费文章Epub 2006年10月18日。引用PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17186468)或免费文章
批准OAC H:我们解决了2个级别的计算可重复性:(i)使用完全自动化的w orkflows,分析了与生物医学文献库PubMed中心索引的jupyter笔记本的计算可取性。,我们通过挖掘文章的全文,试图在github上找到它们,并试图在尽可能接近原始的环境中重新运行它们,从而确定了此类笔记本。我们记录了繁殖成功和例外,并探讨了笔记本上的可调性与笔记本或出版物中的V aria b les r之间的关系。(ii)这项研究本身本身是在PubMed Central上两次使用相同的方法,在2年的时间内,基本上使用了相同的方法,在此期间,PubMed Central在PubMed索引的jupyter笔记本的语料库以一种高度动态的方式增长。
•标记ML,Whisler SL,Clericuzio C,KeatingM。与syndactyly相关的长长QT综合征的新形式。J Am Coll Cardiol。1995年1月; 25(1):59-64。 doi:10.1016/0735-1097(94)00318-k。 PubMed的引用(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.g ov/7798527)•Napolitano C,Priori sg。 CACNA1C相关疾病。 2006年2月15日[更新2024年12月19日]。 in:Adam MP,Feldman J,Mirzaa GM,Pagon RA,Wallace SE,Amemiya A,编辑。 genereviews(r)[Internet]。 西雅图(WA):西雅图华盛顿大学; 1993-2025。 从Http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1403/ PubMed上引用(https://pubmed.nc.nlm.nih.gov/20301577)• Sanguinettimc,基廷山。 由心脏L型钙通道突变引起的严重心律不齐。 Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Jun 7; 102(23):8089-96;讨论8086-8。 doi:10.1073/pnas.0502506102。 EPUB 2005年4月29日。 引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15863612)或PubMed Central上的免费文章(https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc1149428/) Kumar P,Bloise R,Napolitano C,Schwartz PJ,Joseph RM,Condouris K,Tager-Flusberg H,Priori SG,Sanguinetti MC,Keating MT。 ca(v)1.2钙通道功能障碍引起多系统障碍,包括心律不齐和自闭症。 单元格。 2004年10月1日; 119(1):19-31。 doi:10.1016/ j.cell.2004.09.011。 引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15454078)1995年1月; 25(1):59-64。 doi:10.1016/0735-1097(94)00318-k。 PubMed的引用(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.g ov/7798527)•Napolitano C,Priori sg。CACNA1C相关疾病。2006年2月15日[更新2024年12月19日]。in:Adam MP,Feldman J,Mirzaa GM,Pagon RA,Wallace SE,Amemiya A,编辑。genereviews(r)[Internet]。西雅图(WA):西雅图华盛顿大学; 1993-2025。 从Http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1403/ PubMed上引用(https://pubmed.nc.nlm.nih.gov/20301577)• Sanguinettimc,基廷山。 由心脏L型钙通道突变引起的严重心律不齐。 Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Jun 7; 102(23):8089-96;讨论8086-8。 doi:10.1073/pnas.0502506102。 EPUB 2005年4月29日。 引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15863612)或PubMed Central上的免费文章(https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc1149428/) Kumar P,Bloise R,Napolitano C,Schwartz PJ,Joseph RM,Condouris K,Tager-Flusberg H,Priori SG,Sanguinetti MC,Keating MT。 ca(v)1.2钙通道功能障碍引起多系统障碍,包括心律不齐和自闭症。 单元格。 2004年10月1日; 119(1):19-31。 doi:10.1016/ j.cell.2004.09.011。 引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15454078)西雅图(WA):西雅图华盛顿大学; 1993-2025。从Http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1403/ PubMed上引用(https://pubmed.nc.nlm.nih.gov/20301577)• Sanguinettimc,基廷山。由心脏L型钙通道突变引起的严重心律不齐。Proc Natl Acad Sci U S A.2005 Jun 7; 102(23):8089-96;讨论8086-8。 doi:10.1073/pnas.0502506102。 EPUB 2005年4月29日。 引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15863612)或PubMed Central上的免费文章(https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc1149428/) Kumar P,Bloise R,Napolitano C,Schwartz PJ,Joseph RM,Condouris K,Tager-Flusberg H,Priori SG,Sanguinetti MC,Keating MT。 ca(v)1.2钙通道功能障碍引起多系统障碍,包括心律不齐和自闭症。 单元格。 2004年10月1日; 119(1):19-31。 doi:10.1016/ j.cell.2004.09.011。 引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15454078)2005 Jun 7; 102(23):8089-96;讨论8086-8。 doi:10.1073/pnas.0502506102。EPUB 2005年4月29日。引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15863612)或PubMed Central上的免费文章(https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc1149428/) Kumar P,Bloise R,Napolitano C,Schwartz PJ,Joseph RM,Condouris K,Tager-Flusberg H,Priori SG,Sanguinetti MC,Keating MT。ca(v)1.2钙通道功能障碍引起多系统障碍,包括心律不齐和自闭症。单元格。2004年10月1日; 119(1):19-31。 doi:10.1016/ j.cell.2004.09.011。引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15454078)
参考文献 • Fisher SE, Vargha-Khadem F, Watkins KE, Monaco AP, Pembrey ME。与严重言语和语言障碍有关的基因定位。Nat Genet。1998 年 2 月;18(2):168-70。doi: 10.1038/ng0298-168。勘误表:Nat Genet 1998 年 3 月;18(3):298。PubMed 上的引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9462748) • Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F, Monaco AP。叉头结构域基因在严重言语和语言障碍中发生突变。Nature。2001 年 10 月 4 日;413(6855):519-23。doi: 10.1038/35097076。 PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11586359) • Liegeois FJ、Hildebrand MS、Bonthrone A、Turner SJ、Scheffer IE、Bahlo M、Connelly A、Morgan AT。FOXP2 基因内缺失的早期神经影像学标记。Sci Rep. 2016 年 10 月 13 日;6:35192。doi:10.1038/srep35192。PubMed 上的引文 (https:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27734906) • MacDermot KD、Bonora E、Sykes N、Coupe AM、Lai CS、Vernes SC、Vargha-Khadem F、McKenzie F、Smith RL、Monaco AP、Fisher SE。鉴定出 FOXP2 截断是导致发育性言语和语言障碍的新原因。Am J Hum Genet。2005 年 6 月;76(6):1074-80。doi: 10.1086/430841。2005 年 4 月 22 日电子版。PubMed 上的引文(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15877281)或 PubMed Central 上的免费文章(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1196445/)• Morgan A、Fisher SE、Scheffer I、Hildebrand M。FOXP2 相关言语和语言障碍。2016 年 6 月 23 日 [2023 年 1 月 26 日更新]。引自:Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE 和 Amemiya A,编辑。GeneReviews(R)[Internet]。西雅图 (WA):华盛顿大学,西雅图;1993-2025 年。可从 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368474/ PubMed 上的引文获取(https://pubmed.ncbi)。
图 1 。PubMed 文章中“delve”和“underscore”同时出现。该图显示,在 1849 年至 2024 年期间“delve”和“underscore”同时出现的文章中,2023-2024 年期间 1,299 篇 PubMed 文章中有 1,284 篇(98.8%)同时出现“delve”和“underscore”,突显出这两年期间它们的共现率显著增加。
参考•Akshoomoff N,Mattson SN,Grossfeld PD。雅各布森综合征中自闭症谱系障碍的证据:远端11q中候选基因的鉴定。基因。2015年2月; 17(2):143-8。 doi:10.1038/gim.2014.86。EPUB 2014年7月24日。Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25058499) • Coldren CD, Lai Z, Shragg P, Rossi E, Glidewell SC, Zuffardi O, Mattina T, IvyDD, Curfs LM, Mattson SN, Riley EP, Treier M, Grossfeld PD.染色体层状阵列映射表明BSX和神经素蛋白在11Q末端缺失障碍(Jacobsen综合征)的神经认知和行为缺陷中起作用。2009年4月; 10(2):89-95。 doi:10.1007/s10048-008-0157-X。Epub 2008oct 15。Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18855024) or Free article on PubMed Central (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3050515/) • Favier R, Akshoomoff N, Mattson S, Grossfeld P.雅各布森综合征:进步对表型和基因型的知识。Am J Med Genet c semin Med Genet。2015Sep; 169(3):239-50。 doi:10.1002/ajmg.c.31448。EPUB 2015 8月18日。引用PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26285164)•Grossfeld PD,Mattina T,Lai Z,Lai Z,Favier R,Jones KL,Jones KL,Cotter F,Jones F,Jones C. 11QTerminal Deletion C.11QTERN DETELETION DELETION DIELEDION疾病:110例110病例的前瞻性研究。Am J Med Genet A.2004年8月15日; 129a(1):51-61。 doi:10.1002/ajmg.a.30090。引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15266616)•Lin L,Pinto A,Wang L,Wang L,Fukatsu K,Yin Y,Bamforth Y,Bamforth SD,Bronner SD,Bronner ME,Bronner ME,Bronner ME,Evans SM,Evans SM,Nie S,Nie S,Nie S,Anderson RH,Terskikhav,Terskikh av,Grossfeld Pd。hum mol Genet。Am J Hum Genet。ETS1损失通过细胞迁移缺陷自主对神经crest的自主性损害心脏输出流。2022 12月16日; 31(24):4217-4227。 doi:10.1093/ hmg/ ddac174。引用PubMed(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35899771)•Mattina T,Perrotta CS,Grossfeld P. Jacobsen综合征。orphanet j Rare。2009年3月7日; 4:9。 doi:10.1186/1750-1172-4-9。PubMed的引用(https://pubmed.n cbi.nlm.nih.gov/19267933)或PubMed Central上的免费文章(https://www.ncbi.nlm。nih.gov/pmc/articles/pmc2670819/)•Penny LA,Dell' Aquila M,Jones MC,Jones MC,Bergoffen J,Cunniff C,Fryns JP,Grace E,Grace E,Graham JM JR,Kousseff B,Mattina T,Mattina T等。远端11Q缺失患者的临床和分子饰物。1995年度; 56(3):676-83。