内分泌疾病,包括糖尿病,甲状腺功能障碍和其他激素失衡,对全球疾病负担显着贡献(1)。这些疾病不仅会影响公共卫生,而且会导致长期残疾和受影响个体的生活质量降低(1)。这些疾病的患病率正在增加,尤其是在人口老龄化和代谢疾病发生率增加的情况下(2,3)。这些疾病可能是由单个基因(孟德尔或单基因疾病)中的罕见变异引起的,由多种遗传变异的综合作用,或环境和生活方式因素(2型糖尿病型糖尿病或肥胖)引起的。新技术(例如基因疗法)在无法用传统药物有效治疗疾病时会提供希望。当已知遗传疾病的病因时,这是可能的。因此,在基因治疗药物的帮助下,将基因的功能副本引入了人体,从而减慢了疾病的进展,在某些情况下甚至可以取得显着改善(4)。近年来,技术的进步促进了广泛种群的基因组多样性的特征(5)。下一代测序(NGS)和基因组广泛的关联研究(GWASS)已被强烈用于研究内分泌疾病的遗传基础(6-9)。为提高诊断,预后和遗传咨询的准确性,越来越多地认识到具有特定诊断患者(12)患者的变异数据库的重要性。然而,使用美国医学遗传学学院和分子病理学协会(ACMG/AMP)广泛推荐的标准对识别变体的解释是具有挑战性的,因为在大多数数据库中,与规格变体相关的详细表型信息在大多数数据库中受到限制(11)。此类数据库构成了遗传变异的系统组织的存储库,并补充了临床数据(13)。通过允许共享有关基因,变体和病理表型的信息,他们促进了研究人员,临床医生和患者之间的沟通(11)。先前的研究创建了数据库,其中包括与特定内分泌病有关的遗传变异。例如,MARGRAF等人开发的MEN2 RET数据库。是一个可公开访问的数据库,其中包含与MEN2综合征以及相关临床数据相关的所有RET序列变体(14)。“ NGS和PPGL研究小组”还收集并在SDHB基因中进行了分类,这是负责
摘要:人工智能(AI)通过实现前所未有的智能,适应性和效率来深刻地改变了机器人技术和自动化。本研究探讨了AI与机器人技术的整合,重点是其应用,创新及其对从医疗保健到制造业的行业的影响。从增强运营工作流程到实现自主决策,AI正在重塑机器人与人类及其环境的相互作用。我们为无缝AI驱动机器人集成的框架提出了一个框架,强调学习算法,传感器技术和人类机器人协作方面的进步。该研究还确定了关键挑战,包括道德问题,可伸缩性问题和重新限制,同时提供可行的见解和未来的方向。结果表明,精度,运营效率和决策能力的显着增强,将AI驱动的机器人定位为现代自动化的基石。此外,讨论扩展到探索AI在新兴的事物中的作用,例如群体机器人技术,预测分析和软机器人技术,从而在这个变革性领域中提供了一种看法。关键字:人工智能,机器人技术,自动化,机器学习,人机协作,物联网,道德AI,工业应用
摘要一氧化氮是由L-精氨酸形成的,在调节血压,抑制血小板聚集和动脉粥样硬化的起源方面起着基本作用。大多数研究表明,补充L-精氨酸的有益作用与一氧化氮对细胞的生物利用度更大,改善内皮功能障碍,减少氧化应激,血脂异常和胰岛素抵抗。但是,一些研究表明结果矛盾。考虑到内皮在DCV和内分泌代谢疾病的疗法发生中的重要性,该修订将着重于描述分子生产机制及其信号通路在控制血管功能中。主要的结果还将在使用口服L-精氨酸补充或不运动的临床试验中解决,以促进对心血管和内分泌 - 代谢系统,患者和健康个体的有益影响。
