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识别免疫失调的危险信号
先天性免疫缺陷 (IEI) 是一种影响免疫系统的罕见疾病。根据最新的国际免疫学会联合会 (IUIS) 分类，已发现 485 种不同的 IEI。即使对感染的易感性增加是最著名的症状，IEI 也不再仅仅由感染可能性增加来定义。自身免疫性疾病和炎症过度、淋巴细胞增生和恶性肿瘤引起的免疫失调是常见表现，可能是必须识别的唯一 IEI 症状。仅关注以感染为中心的警告信号会错过大约 25% 最初表现出其他表现的 IEI 患者。及时和适当的诊断和治疗对于提高生活质量 (QoL) 至关重要，在某些情况下，甚至生存率也至关重要，因为患者容易受到危及生命的感染或自身免疫的影响。此外，对患有免疫失调（即 CTLA4 缺乏、LRBA 缺乏、NF-kB1/NF-kB2 缺乏、活化磷酸肌醇 3-激酶 delta 综合征 -APDS-）的 IEI 进行早期诊断的优势在于可以启动针对性治疗，精确重新平衡失调的免疫途径（即生物制剂、选择性抑制剂）或确定性治疗（即 HSCT）。
特应性皮炎治疗前景的演变
特应性皮炎 (AD) 是一种普遍存在的慢性炎症性皮肤病，影响着全球数百万人，其临床表现受社会经济、种族和环境因素的影响而存在显著差异。本综述探讨了目前对 AD 病理生理学的理解，强调了免疫失调、上皮屏障功能障碍以及细胞因子（特别是白细胞介素 (IL)-4 和 IL-13）在疾病进展中的作用。安全性和有效性问题限制了传统皮质类固醇、光疗和全身免疫抑制剂的使用，引发了人们对创新疗法的兴趣。新的生物制剂，包括单克隆抗体 (mAb) 和 Janus 激酶 (JAK) 抑制剂 (JAKis)，针对特定的免疫途径，对中度至重度 AD 病例有良好的治疗效果。dupilumab 等生物制剂和新兴的 JAKis 在临床试验中表现出显著的疗效和安全性，炎症和瘙痒明显减少。然而，这些进步也带来了挑战，包括过敏风险和生物制剂的高成本，这凸显了进一步研究长期安全性和可及性的需求。AD 管理向精准医疗的转变标志着一个重大的演变，未来的方法可能会将靶向治疗与多学科护理相结合，以改善患者的治疗效果和生活质量 (QoL)。
当前对温热自身免疫性溶血的管理......
温性自身免疫性溶血性贫血 (wAIHA) 是一种罕见的、危及生命的疾病，由自身抗体引起，会导致红细胞过早破坏（溶血）。目前尚无针对 wAIHA 的获批靶向疗法。直到最近，人们对自身免疫性溶血性贫血 (AIHA) 的研究关注甚少，过去 20 年该领域的进展甚微。过去 3 年，随着这种罕见疾病的潜在新疗法的开发，人们对 wAIHA 的研究兴趣激增。为了撰写这篇文章，EMJ 于 2024 年 6 月采访了米兰大学和意大利米兰 Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico 的关键意见领袖 Bruno Fattizzo，以提高人们对 wAIHA 的认识，并探索该疾病研究的最新进展。 Fattizzo 在 wAIHA 的临床管理方面拥有丰富的经验和专业知识，他对 wAIHA 对患者的临床和生活质量 (QoL) 的影响；wAIHA 的当前管理，包括类固醇、利妥昔单抗、免疫抑制剂、脾切除术、抗凝预防和重组促红细胞生成素；以及疾病领域剩余的未满足需求等主题提供了宝贵的见解。
Q＆A与心血管专家Adam Lubert博士白皮书：优化肥胖症中的临床试验设计和研究执行：MEDPACE方法
FDA行业指南：开发体重管理产品（2007年2月）指出，对于肥胖症的第3阶段试验，主要终点应包括活跃产品与安慰剂治疗组中基线体重的平均百分比损失的差异。2然而，要使一种新的抗肥胖药物成功，它不仅必须实现竞争性的体重减轻量（BWL），而且还应具有额外的效果，以区分现有的市场产品（例如，质量质量的改善，或者是体内脂肪质量损失的改善，改善了血糖和代谢参数）。最近的一些试验，例如Bimagrumab在肥胖/ 2型糖尿病超重患者中的2期试验（T2DM）通过双能量X射线吸收仪（DXA）作为主要端口，利用了总体脂肪质量的基线变化。3肥胖症中半卢比的基准步骤临床试验还包括DXA子研究，该试验表明体内组成的变化，包括减少总脂肪质量和区域内脏脂肪质量和相对于总体体重的比例增加。7
使用来自婴儿宇宙的中性氢的21 cm信号与低频空间干涉仪凝视到黑暗（年龄）
中位随访16年后的结果，有272名患者患有CVD。仅与兰花切除术相结合，顺铂联合化疗与CVD风险增加（危险比[HR]，1.9； 95％CI，1.1至3.1）。患者在诊断时肥胖或吸烟者（HR，4.6; 95％CI，2.0至10.0和HR，分别为1.7; 95％CI，1.1至2.4），开发了Raynaud的现象（HR，1.9; 95％CI，1.1至3.6）或dyslipidemia（1.1至3.6）或dyslipidemia（H. 95％ci; 95％ci o; 95％; 1.95％; 95％; 95％; 95％; 1. 1. 8％; 1.1.8; 95％； CVD（HR，2.9; 95％CI，1.7至4.9）的CVD风险更高。与未发展CVD的幸存者相比，具有CVD的TC幸存者在物理领域上报告了质量较低。接受了心血管危险因素的临床评估（评估年龄中位数：51岁），有86％的人患有血脂异常，有50％的人患有高血压，而35％的人患有代谢合伙，无论治疗均无关。
人工耳蜗 - 新加坡
2.3。目前，BCHIS和可穿戴的BCD已针对SSD儿童提供补贴。两种治疗方法都可能在功能增益，听力 - QOL和患者满意度方面提供改善，但是，BCHIS和可穿戴的BCD不会恢复双耳听力，并且在聋哑耳朵中长期缺乏刺激可能会影响大脑发育。2.4。CI系统分别由位于皮肤下和人工耳蜗内的耳朵和内部成分（接收器，电极）后面的外部组件（声音处理器，发射器）组成。声音被捕获，并由声音处理器转换为数字信号，并通过发射器发送到接收器。接收器将数字信号转换为电能以刺激耳蜗神经。然后大脑将刺激解释为声音。由于其作用机理，CI系统是在有耳蜗神经缺乏症的患者中禁忌的。假设CI可以直接刺激非听力耳朵来恢复双耳听力。CI可能会从四年以下儿童中逆转异常皮质组织，因为年轻时的神经可塑性更高。在长期听力剥夺或耳蜗神经缺乏症患者中，BCHI或可穿戴的BCD是首选。技术的总体好处
卡博替尼（Cabometyx®）作为单一疗法治疗局部晚期或转移性分化型甲状腺癌（DTC）
缩写：AE=不良事件，AJ=调整，ALT=丙氨酸氨基转移酶，AST=天冬氨酸氨基转移酶，C=比较器，CHMP=人用药品委员会，CI=置信区间，DTC=分化型甲状腺癌，EMA=欧洲药品管理局，ESMO-MCBS=欧洲肿瘤内科学会-临床获益量表，FDA=食品药品管理局，FM=最终临床获益等级，HCC=肝细胞癌，HR=风险比，I=干预，Int.=意向，ITT=意向治疗，MG=中位增益，n=患者人数，NA=不适用，NE=不可估计，NICE=英国国家健康与临床优化研究所，NR=未达到，OITT=意向治疗客观缓解率，ONJ=颌骨坏死， OS=总生存期，PE=主要终点，PFS=无进展生存期，PM=初步分级，PPE=掌跖红肿感觉异常，QoL=生活质量，RAI=放射性碘，RCC=肾细胞癌，RECIST=实体肿瘤疗效评价标准，RET=转染过程中重排，SAE=严重不良事件，ST=标准治疗，VEGF=血管内皮生长因子
神经音乐疗法手册
MACT-SEL MACT用于选择性注意力技能MAL运动活动LOG MD MD MEFT音乐执行功能训练MEG磁脑电图MEM音乐回声记忆训练MET代谢等效的MIDI MIDI乐器数字界面MIT旋律语调MIT旋律INDONAPIC MMIP音乐情绪诱导过程MMT情绪和记忆训练； musical mnemonics training MNT musical neglect training MPC music in psychosocial training and counselling MPC-MIV MPC mood induction and vectoring MPC-SCT MPC social competence training MRI magnetic resonance imaging MSOT musical sensory orientation training MUSTIM musical speech stimulation NMT neurologic music therapy OMREX oral motor and respiratory exercises PD Parkinson's disease PECS Picture Exchange Communication System PET positron emission tomography PNF proprioceptive neuromuscular facilitation PROMPT prompts for restructuring oral muscular phonetic targets PRS perceptual representation system PSE patterned sensory enhancement QoL quality of life QUIL quick incidental learning RAS rhythmic auditory stimulation RCT randomized controlled trial RMPFC rostral medial prefrontal cortex ROM range of motion RSC rhythmic speech cueing
血友病基因治疗和基因组编辑的进展
摘要 血友病是一种 X 连锁遗传性出血性疾病，由基因 F8（血友病 A）或 F9（血友病 B）缺陷引起。预防性使用凝血因子浓缩物对于防止严重病例的关节出血是必要的。血友病是基因治疗的一个有吸引力的目标，因为它具有单基因性质，并且易于评估血液中的治疗性凝血因子。目前，已经进行了多项血友病基因治疗的临床试验。其中大多数使用腺相关病毒 (AAV) 载体将凝血因子基因转导到肝脏中。单次使用 AAV 载体可在很长一段时间内维持凝血因子的治疗水平，从而改善出血率、因子浓缩物的消耗和生活质量 (QOL)。另一方面，使用 AAV 载体的基因治疗的应用仅限于成年患者，因为它们的治疗效果会因细胞分裂而减弱。因此，基因组编辑方法引起了广泛关注，因为它可以从儿童时期提供永久的治疗效果。事实上，利用AAV载体将基因编辑工具递送至肝脏的临床试验已经开展。未来，要想将基因治疗推广至一般医疗，长期观察其疗效和安全性，以及探讨其高昂的医疗成本，都是必不可少的。
新发作心力衰竭中的铁缺乏
旨在在新诊断的心力衰竭（HF）中铁缺乏症（ID）的患病率和HF治疗开始后患者ID的进展尚不清楚。我们的目的是在HF诊断后的第一年中描述新发作HF患者ID的自然轨迹，评估ID，临床因素和生活质量（QOL）之间的关联。Methods and results A prospective cohort of patients with new onset HF in hospitals or outpatient clinics at fi ve major hos- pitals in Stockholm, Sweden, during 2015 – 2018 were analysed with clinical assessment, electrocardiogram, blood samples in- cluding iron levels, Minnesota living with heart failure questionnaire (MLHFQ), and echocardiogram at baseline and after 12月份。在基线时，有547例新发HF的患者中有482例（88％）具有完整的铁数据。中位年龄为70岁（61 - 77），男性为311（65％）； 55％的患者的射血分数（EF）≤40％，19％的EF为41 - 49％，而26％的患者患有HF，HF保留了EF（HFPEF）[校正于2024年6月26日添加，在第一个在线出版物之后：“平均年龄为70岁”已将“平均年龄为70岁”纠正为“中位年龄为70岁，则是该版本的70岁。基线时，163例（34％）将ID定义为铁蛋白<100μg/L或铁蛋白100 - 299μg/L和转铁蛋白饱和度<20％。随访12个月后，119（32％）的ID在368名患者中，他们在基线和12个月后都具有完整的铁数据，并且没有接受静脉内（i.v.）随访期间铁。在HF诊断后的第一年，有19％的ID持续存在，13％的ID，11％已解决ID和57％从未拥有ID，因此24％改变了其分类。基线时的贫血是诊断后1年1年的ID的最强独立预测因子[3.91，95％的置置间隔（CI）1.88 - 8.13，p <0.001]，随后是HF住院（OR 2.21，95％CI 1.24 - 3.95，P <0.01）。 <0.01），HFPEF（OR 1.96，95％CI 1.13 - 3.39，p <0.05）和糖尿病（OR 1.92，95％CI 1.06 - 3.48，p <0.05）。ID与基线的低QOL相关（MLHFQ得分平均差7.4分，95％CI 3.1 - 11.7，p <0.001），但不进行随访。结论在HF诊断时和1年后，新发作HF患者中有三分之一的患者具有ID，尽管其中四分之一的患者改变了其ID状态。基线时患有贫血，HF住院，女性性别，HFPEF或糖尿病的患者更有可能在1年后拥有ID，这意味着应该仔细筛选这些ID以确保ID的ID。铁处理。