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针对晚期非...的相关检测和治疗实践
摘要背景：由肿瘤临床医生、美国癌症协会国家肺癌圆桌会议 (NLCRT)、LUNGevity、GO 2 肺癌基金会和 ROS1 代表组成的 ASCO 工作组旨在：描述美国肿瘤学家对晚期非小细胞肺癌 (NSCLC) 的生物标志物排序和治疗实践；确定生物标志物检测的障碍；并了解延迟对治疗决策的影响。方法：我们向 2374 名 ASCO 成员开展了一项调查，针对美国胸外科和普通肿瘤学家。结果：我们分析了 170 份符合条件的回复。对于非鳞状 NSCLC，97% 的受访者报告订购了 EGFR、ALK、ROS1 和 BRAF 测试。据报道，学术机构的 MET 、 RET 和 NTRK 检测率高于社区机构，而胸部肿瘤科医生的 MET 、 RET 和 NTRK 检测率高于全科医生。大多数
间变性淋巴瘤激酶抑制剂色瑞替尼联合以吉西他滨为基础的化疗治疗晚期实体瘤患者的 I 期研究
在这项 I 期剂量递增研究中，我们试图确定间变性淋巴瘤激酶/c-ROS 致癌基因 1 受体 (ALK/ROS1) 抑制剂色瑞替尼与吉西他滨为基础的化疗联合治疗晚期实体瘤患者的最大耐受剂量 (MTD)。次要目标是表征这些组合的安全性、药代动力学和初步疗效，并确定疗效的潜在生物标志物。色瑞替尼与吉西他滨 (Arm 1)、吉西他滨/nab-紫杉醇 (Arm 2) 或吉西他滨/顺铂 (Arm 3) 联合使用。通过串联质谱检测 (LC-MS/MS) 测量血浆中的药物浓度。我们通过免疫组织化学分析了存档肿瘤组织中的 ALK、ROS1、肝细胞生长因子受体 (c-MET) 和 c-Jun N-末端激酶 (JNK) 表达。第 2 组因毒性而提前关闭。21 名患者可评估剂量限制
国家抗癌药物基金清单 ver1.287 19-Jan-24
5. 患者已被记录为患有含有可操作突变的 NSCLC 或没有：EGFR 19 或 21、EGFR 外显子 20、ALK、ROS1、RET、KRAS G12C、MET14。请在下面的方框中标记是否发现了此类可操作突变： - 仅对 EGFR 19 或 21 突变进行了检测，结果为阴性 - 尚未对下面列出的所有基因组改变进行基因组检测，迄今为止的结果均为阴性 - 患者的 NSCLC 对 EGFR 19 或 21 突变呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 EGFR 外显子 20 突变呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 ALK 基因融合呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 ROS1 基因重排呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 RET 基因融合呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 KRAS G12C 突变呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 MET 外显子 14 跳跃突变呈阳性
国家抗癌药物基金清单 ver1.298 21-Mar-24
5. 患者已被记录为患有含有可操作突变的 NSCLC 或没有：EGFR 19 或 21、EGFR 外显子 20、ALK、ROS1、RET、KRAS G12C、MET14。请在下面的方框中标记是否发现了此类可操作突变： - 仅对 EGFR 19 或 21 突变进行了检测，结果为阴性 - 尚未对下面列出的所有基因组改变进行基因组检测，迄今为止的结果均为阴性 - 患者的 NSCLC 对 EGFR 19 或 21 突变呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 EGFR 外显子 20 突变呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 ALK 基因融合呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 ROS1 基因重排呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 RET 基因融合呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 KRAS G12C 突变呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 MET 外显子 14 跳跃突变呈阳性
国家抗癌药物基金清单 ver1.275 12-Sep-23
5. 患者已被记录为患有含有可操作突变的 NSCLC 或没有：EGFR 19 或 21、EGFR 外显子 20、ALK、ROS1、RET、KRAS G12C、MET14。请在下面的方框中标记是否发现了此类可操作突变： - 仅对 EGFR 19 或 21 突变进行了检测，结果为阴性 - 尚未对下面列出的所有基因组改变进行基因组检测，迄今为止的结果均为阴性 - 患者的 NSCLC 对 EGFR 19 或 21 突变呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 EGFR 外显子 20 突变呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 ALK 基因融合呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 ROS1 基因重排呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 RET 基因融合呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 KRAS G12C 突变呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 MET 外显子 14 跳跃突变呈阳性
国家抗癌药物基金清单 ver1.323 13-Sep-24
5. 患者已被记录为患有含有可操作突变的 NSCLC 或没有：EGFR 19 或 21、EGFR 外显子 20、ALK、ROS1、RET、KRAS G12C、MET14。请在下面的方框中标记是否发现了此类可操作突变： - 仅对 EGFR 19 或 21 突变进行了检测，结果为阴性 - 尚未对下面列出的所有基因组改变进行基因组检测，迄今为止的结果均为阴性 - 患者的 NSCLC 对 EGFR 19 或 21 突变呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 EGFR 外显子 20 突变呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 ALK 基因融合呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 ROS1 基因重排呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 RET 基因融合呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 KRAS G12C 突变呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 MET 外显子 14 跳跃突变呈阳性
国家抗癌药物基金清单 ver1.295 05-Mar-24
5. 患者已被记录为患有含有可操作突变的 NSCLC 或没有：EGFR 19 或 21、EGFR 外显子 20、ALK、ROS1、RET、KRAS G12C、MET14。请在下面的方框中标记是否发现了此类可操作突变： - 仅对 EGFR 19 或 21 突变进行了检测，结果为阴性 - 尚未对下面列出的所有基因组改变进行基因组检测，迄今为止的结果均为阴性 - 患者的 NSCLC 对 EGFR 19 或 21 突变呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 EGFR 外显子 20 突变呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 ALK 基因融合呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 ROS1 基因重排呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 RET 基因融合呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 KRAS G12C 突变呈阳性 - 患者的 NSCLC 对 MET 外显子 14 跳跃突变呈阳性
CAP 34 措施标题：生物标志物状态用于指导临床...
这一重要信息对于协调护理和有效利用资源至关重要。因此，了解 ROS1、ALK 和 EGFR 的突变状态对于晚期 NSCLC 的适当临床决策是必不可少的。如果在一线化疗之前或期间发现一种或多种这些重排，则应考虑替代疗法。1% 至 2% 的非小细胞肺癌会出现 ROS1 重排，并且可预测对一线治疗药物克唑替尼和色瑞替尼疗法的反应。反应率（包括完全反应）接近 70% (2-4)。对于 ALK1，除了识别可能对靶向疗法有反应的肿瘤外，了解 ALK 重排状态通常可预测对免疫疗法的反应较差。大约 5% 的肺腺癌具有涉及 ALK 基因的染色体重排，并与 ALK 蛋白过表达有关。患有此类肿瘤的患者对 ALK 酪氨酸激酶抑制剂（如克唑替尼）的治疗有反应 (2, 5)。最后，约 20% 的肺腺癌含有 EGFR 激活突变，这预示着对 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂（如厄洛替尼）的治疗有反应 (2, 6-10)。
案例报告
PARP抑制剂或化学疗法仍然缺乏。尽管有多种具有有希望的效率的疗法，例如叶酸受体靶向和免疫疗法，但它也是发掘更具靶向遗传差异并针对它们开发更有效的药物的另一种高潜在策略[5]。配对的肿瘤正常靶向下一代测序（NGS）提供了丰富的遗传信息，包括种系和体细胞基因突变，越来越多地用作癌症治疗决策的遗传前哨，尤其是在非小型细胞肺癌（NSCLC）的情况下。针对多个驱动突变的药物，激活表皮生长因子受体突变，ALK/ROS1易位和BRAF V600E突变，导致了精选的晚期NSCLC患者的巨大效果[6]。来自多个篮子试验的结果表明，具有相同分子异常的患者可能会受到靶向治疗而与肿瘤起源无关的靶向治疗[7，8]。不接受原发性卵巢癌患者报告的ROS1重排[9]，有必要对患者对靶向疗法的反应的明确临床证据。
卫生福利部食品药物管理署精准医疗分子检测实验室列册...
ABL1 AKT1 AKT3 ALK AR AXL BRAF CCND1 CDK4 CDK6 CTNNB1 DDR2 EGFR ERBB2 ERBB2 ERBB3 ERBB3 ERG ESR1 ESR1 ETV1 ETV1 ETV4 ETV4 ETV5 ETV5 ETV5 ETV5 FGFR1 MAP2K2 MET MTOR MYC MYCN NRAS NTRK1 NTRK2 NTRK3 PDGFRA PIK3CA PPARG RAF1 RAS ROS1 SMO