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小细胞肺癌 (NSCLC)
自 2023 年 11 月 1 日起，MBS 上将列出三个新的病理项目，用于检测非小细胞肺癌（非鳞状）患者的表皮生长因子受体 (EGFR)、原癌基因 B-Raf (BRAF)、KRAS 原癌基因 (KRAS) 和 MET 原癌基因、MET 受体酪氨酸激酶外显子 14 (MET 外显子 14) 的变异以及至少一种间变性淋巴瘤激酶 (ALK)、ROS 原癌基因 1 (ROS1)、RET 原癌基因 (RET)、神经营养性原肌球蛋白受体激酶 1 (NTRK1)、神经营养性原肌球蛋白受体激酶 2 (NTRK2) 和神经营养性原肌球蛋白受体激酶 3 (NTRK3) 的融合状态组织学或未另行指定的组织学），使用小型基因组。本情况说明书的附件 A 列出了新增和修订的项目。
预测性生物标志物检测指南的最新更新
摘要 非小细胞肺癌 (NSCLC) 是已发现治疗靶点最多的癌症，其中一些具有治疗作用。目前，检测这些患者的 EGFR 、 BRAF 、 KRAS 和 MET 突变、 ALK 、 ROS1 、 NTRK 和 RET 易位以及 PD-L1 表达被认为至关重要。下一代测序的使用有助于实现精准的分子诊断，并可以检测其他新出现的突变，例如 HER2 突变和免疫治疗反应的预测生物标志物。在本共识中，由西班牙病理学会和西班牙肿瘤医学学会选出的一组 NSCLC 诊断和治疗专家评估了目前可用的信息，并提出了一系列建议，以优化日常临床实践中生物标志物的检测和使用。
研究论文使用靶向 RNA 测序面板检测胃肠道和罕见癌症中的融合基因
成功识别和靶向致癌基因融合是癌症治疗的重大突破。在这里，我们研究了使用靶向 RNA 测序面板识别胃肠道和罕见癌症中的融合基因的治疗意义和可行性。从 2017 年 2 月到 12 月，三星医疗中心 (NCT #02593578) 招募了患有胃肠道、肝胆、妇科、肉瘤或罕见癌症的患者参加临床测序项目。患者的中位年龄为 58 岁（范围为 31-81 岁），男女比例为 1.3:1。共有 118 名患者通过了基于下一代测序 (NGS) 的靶向测序检测的质量控制流程。进行了基于 NGS 的靶向测序检测，以检测 36-53 个与癌症有关的基因中的基因融合。本研究纳入的癌症类型包括：28 例结肠直肠癌、27 例胆道癌、25 例胃癌、18 例软组织肉瘤、9 例胰腺癌、6 例卵巢癌和 9 例其他罕见癌症。25 例样本（21.2%）检测到强融合。我们发现 5.9% (7/118) 的患者具有已知可靶向的融合基因，包括 NTRK1 ( n = 3)、FGFR ( n = 3) 和 RET ( n = 1)，10.2% (12/118) 的患者具有潜在可靶向的融合基因，包括 RAF1 ( n = 4)、BRAF ( n = 2)、ALK ( n = 2)、ROS1 ( n = 1)、EGFR ( n = 1) 和 CLDN18 ( n = 2)。因此，我们通过对胃肠道/罕见癌症的 RNA 面板测序成功识别出相当一部分携带融合基因的患者。可靶向和潜在可靶向的融合基因包括 NTRK1 、 RET 、 FGFR3 、 FGFR2 、 BRAF 、 RAF1 、 ALK 、 ROS1 和 CLDN18 。通过 RNA 面板测序检测融合基因可能对难治性胃肠道/罕见癌症患者有益。
2023 封面 - Imagene AI
Imagene 凭借其经过验证的准确性从竞争解决方案中脱颖而出。它建立了接近临床流程的基础设施和部署模型，以验证临床环境中的生物标志物检测模式。该公司了解在临床环境中证明其解决方案的独特价值的重要性。Imagene 进行了多项合作研究和验证。Ichilov 和 Sheba 医疗中心的肺癌患者也在接受新技术的测试。最近与 Sheba 医疗中心在《现代病理学》上发表了一篇科学论文，研究：“使用深度学习算法从苏木精和伊红染色的载玻片中直接识别非小细胞肺癌中的 ALK 和 ROS1 融合”呈现出前所未有的准确度，可与金标准技术相媲美。4
并发组织和液体活检中的可靶向变异...
肺癌是世界各地（包括印度）死亡的重要原因（Sung et al.，2020）。临床医生面临的一个重大挑战是可用的治疗方案有限，因为大多数病例都是在晚期才被诊断出来的，这使得几乎不可能覆盖广泛的治疗方法。因此，当务之急是要找到一种有效且具体的方法来检测治疗上可行的分子靶点，以便在疾病晚期阶段获得靶向治疗的好处。由于这一事实，将组织学诊断与分子检测结合起来以识别治疗相关的生物标志物（如 EGFR、ALK、ROS1、MET、BRAF 等）几乎是必不可少的，因为这对患者具有巨大的临床和预后意义。酪氨酸激酶抑制剂等靶向疗法对遗传性患者有显著益处
循环肿瘤DNA动力学和...
结果总共分析了110例患者的285个血液样本。较高的基线CFDNA浓度与较差的无进展生存率（PFS）和总生存期（OS）有关。处理2个循环后，ctDNA突变主要ITY中的变异等位基因频率（VAF）随着平均相对变化为–31.6％而降低。在2个循环恢复后的TP53，APC，TCF7L2和ROS1的VAF中减少与较长的PF相关。我们在每个时间点使用VAF的总和作为整体ctDNA负担的替代物。2个周期后的总和（VAF）≥50％的降低与PFS更长（6.1 vs. 2.7个月，P = 0.002），OS（11.3 vs. 5.9个月，P = 0.001）和较高的疾病控制率（86.3％vs. 51.1％，P <0.001）。vaf在疾病进展时增加，BRAF的VAF显着增加。
突变驱动的肺癌及其治疗
什么是突变驱动肺癌？ 如何治疗突变驱动肺癌？ 靶向治疗有哪些好处？ 医生如何判断靶向治疗是否适合我？ 治疗突变驱动肺癌 为什么要接受靶向治疗？ 我可以使用所有靶向治疗药物吗？ 靶向治疗有副作用吗？ 常见的副作用和管理它们的实用技巧 基因突变类型和靶向治疗 ALK 突变 BRAF 突变 EGFR 突变 KRAS 突变 MET 外显子 14 跳跃突变 NTRK 突变 RET 突变 ROS1 突变 尼达尼布 - 靶向治疗联合化疗 接受靶向治疗 如何接受靶向治疗？ 医生如何知道靶向治疗是否有效？ 与突变驱动肺癌共存 接受靶向治疗时我还能工作吗？ 持续支持 向医生或肺癌护士提问
订单 – 分子病理学/免疫组织化学
NGS小组，FFPE融合分析（RNA），FFPE☐结肠（BRAF/KRAS/NRAS/PIK3CA）☐肺（ALK，ROS1和RET）☐CLL突变分析☐肺（BRAF/kras/kras/nras/nras/pik3ca/fuson and eff in nraver/exnaly nrative） IST（BRAF/KIT/PDGFRA- POSIGNA/PAM50☐igh☐黑色素瘤（BRAF/KIT/NRAS/HRAS）（子类别和风险得分）☐TCR☐MTC（BRAF/KRAS/HRAS/HRAS/RET） BRCA2/PIK3CA）☐LOH1P19Q （包括 IDH1/2- ☐ B-ALL ☐ 乳腺（PIK3CA）突变分析），诊断时的 FFPE 母细胞比例：NGS 面板，cfDNA/血浆 ☐ TERT 启动子突变分析 ☐ MRD 随访，☐ 肺（EGFR/KRAS/NRAS/BRAF）（c.1-124C>T / c.1-146C>T）天：
事先授权政策：紫杉醇-白蛋白结合-...
• 乳腺癌：指南（2022 年 4 版 – 2022 年 6 月 21 日）推荐紫杉醇白蛋白结合型与 Keytruda®（帕博利珠单抗静脉输注）联合使用作为程序性死亡配体 1 (PD-L1) 阳性三阴性乳腺癌的首选方案之一（初始治疗 – 1 类，后续治疗 – 2A 类）。2,3 建议将紫杉醇白蛋白结合型作为单药或与卡铂联合用于复发性、不可切除（局部或区域）或转移性 HER2 阴性疾病；与曲妥珠单抗联合用于复发性、不可切除（局部或区域）或转移性 HER2 阳性疾病。需要注意的是，由于医疗需要（即超敏反应），紫杉醇白蛋白结合型可以替代紫杉醇或多西他赛。 • NSCLC：指南（2022 年第 5 版 – 2022 年 9 月 26 日）建议将白蛋白结合型紫杉醇作为复发性、晚期或转移性 PD-L1 表达阳性（≥ 1%）且 EGFR、ALK、ROS1、BRAF、NTRK1/2/3、MET 和 RET 阴性的肿瘤的一线治疗，与 Keytruda 和卡铂联合用于鳞状细胞组织学治疗，与卡铂和 Tecentriq ® 联合治疗
精准癌症治疗 - 迷你医学院
2006 年至 2018 年美国患者对基因组学信息药物治疗的估计反应 ALK 表示间变性淋巴瘤激酶基因；ALL，急性淋巴细胞白血病；AML，急性髓细胞白血病；BRAF，B-raf 基因；BRCA，乳腺癌基因；CLL，慢性淋巴细胞白血病；CML，慢性髓细胞白血病；EGFR，表皮生长因子受体基因；FLT3，Fms 样酪氨酸激酶受体 3 基因；GI，基因组信息；GIST，胃肠道间质瘤；GT，基因组靶向；ERBB2/HER2，人类表皮生长因子受体 2 基因；IDH2，异柠檬酸脱氢酶 2 基因；KRAS WT，K-Ras 野生型基因；MSI-high，高微卫星不稳定性； NSCLC，非小细胞肺癌；Ph+，费城染色体阳性；ROS1，c-ros 致癌基因 1。a 当未报告或未达到中位反应持续时间时，我们假设为 80 个月。