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国家健康与护理研究所
背景信息是准确的。但是，应包括以下几点以提供有关患者群体的相关信息，从而使这种情况的预后和未满足的医疗需求清楚：•与其他致癌基因驱动形式的NSCLC（例如ALK，EGFR和ROS1）的患者不同，具有METEX14 Skeex突变的患者通常是70岁或老年。大约60％的METEX14跳过突变患者是吸烟者，并且主要是女性，并且主要是非质量组织学。1-3•该节指出，晚期NSCLC患者的生存率较低（三分之一至五分之一的患者）。虽然对于整个NSCLC来说都是如此，但应注意的是，具有METEX14跳过突变的晚期NSCLC患者的预后特别差。Tong JH等人的一项大型队列研究。证明，NSCLC中METEX14跳过突变是一个独立的预后因素，与没有METEX14跳过突变的患者相比，它预测了较差的存活率。2•此外，应注意的是，包括免疫疗法在内的晚期NSCLC的当前治疗方法对于具有METEX14跳过突变的NSCLC患者并不总是有效的。在Sabari等人中。 2018，由免疫疗法治疗的NSCLC和METEX14跳过突变患者的ORR较低，反应持续时间短。 3在Sabari等人中。2018，由免疫疗法治疗的NSCLC和METEX14跳过突变患者的ORR较低，反应持续时间短。3
认可参数列表 Oncoscreen Jena v5.xlsx
Oncomine Comprehensive Assay v3 DNA 组：AKT1、AKT2、AKT3、ALK、AR、ARAF、ARID1A、ATM、ATR、ATRX、AXL、BAP1、BRAF、BRCA1、BRCA2、BTK、CBL、CCND1、CCND2、CCND3、CCNE1、CDK12、CDK2、CDK4、CDK6、CDKN1B、CDKN2A、CDKN2B、CHEK1、CHEK2、CREBBP、CSF1R、CTNNB1、DDR2、EGFR、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC2、ESR1、EZH2、FANCA、FANCD2、FANCI、FBXW7、FGF19、FGF3、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FLT3、 FOXL2、GATA2、GNA11、GNAQ、GNAS、H3-3A、HIST1H1E、HNF1A、HRAS、IDH1、IDH2、IGF1R、JAK1、JAK2、JAK3、KDR、KIT、KNSTRN、KRAS、MAGOH、MAP2K1、MAP2K2、MAP2K4、MAPK1、MAX、MDM2、 MDM4、MED12、MET、MLH1、MRE11A、MSH2、MSH6、MTOR、MYC、MYCL、MYCN、MYD88、NBN、NF1、NF2、NFE2L2、NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PALB2、PDGFRA、PDGFRB、PIK3CA、 PIK3CB, PIK3R1、PMS2、POLE、PPARG、PPP2R1A、PTCH1、PTEN、PTPN11、RAC1、RAD50、RAD51、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAF1、RB1、RET、RHEB、RHOA、RICTOR、RNF43、ROS1、SETD2、SF3B1、SLX4、SMAD4、SMARCA4、SMARCB1、SMO、SPOP、SRC、STAT3、STK11、TERT、TOP1、TP53、TSC1、TSC2、U2AF1、XPO1
精准医疗时代对非小细胞肺癌临床医生和患者的指导
非小细胞肺癌 (NSCLC) 诊断和治疗方面的重大进展导致相关死亡率急剧下降，从而将 NSCLC 推向了精准医疗的前沿。目前的指南建议对所有已知和可操作的驱动变异/生物标志物（EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NTRK、MET、RET、HER2 [ERBB2] 和 PD-L1）进行全面的分子检测，特别是在晚期疾病阶段，因为它们会显著影响对治疗的反应。特别是，在任何阶段的非鳞状腺癌 NSCLC 的诊断和进展（耐药性）中，基于混合捕获的下一代测序 (HC-NGS) 和 RNA 融合面板来检测基因融合都是真正的要求。这种检测方式可确保选择最及时、最合适和最个性化的治疗方法，最大限度地提高治疗效果，并防止使用次优/禁忌疗法。作为临床检测和治疗的补充，患者、家庭和护理人员教育也是早期筛查和诊断、获得护理、应对策略、积极结果和生存的关键。社交媒体的出现和互联网接入的增加扩大了教育和支持资源的数量，从而改变了患者护理的动态。本综述为将综合基因组检测与 RNA 融合面板相结合作为所有腺癌 NSCLC 疾病阶段的全球诊断标准提供了指导，并提供了有关患者和护理人员教育和资源的关键信息。
英国范围内的液基分子分析计划
过去 20 年，肿瘤学研究一直致力于揭示癌症发展和生长的生物学过程，以期发现可靶向的分子弱点 [1]。过去仅基于肿瘤组织学的“一刀切”癌症治疗方法疗效有限，现代药物研发的一大重点是精准医疗，即针对关键分子驱动因素进行治疗 [2,3]。近年来，随着测序技术的快速发展，人们能够识别致癌变异，越来越多的靶向药物成功进入临床，如用于治疗肺癌的 ROS1 [4,5] 和 KRAS G12C [6] 抑制剂。大多数精准医疗临床试验都集中于组织学检测，以筛查癌症患者是否存在一组适合实验性和/或已获批准的靶向疗法的基因组变异 [7e14]。通常，下一代测序 (NGS) 检测是筛查一系列基因变异的最具成本效益的方法，可最大限度地利用可用组织。在接受基于分析结果的靶向治疗（即“匹配”治疗）的患者中，反应率、无进展生存率和/或总体生存率已略有改善 [7 e 14]，但最大的益处始终出现在那些具有与选择性靶向通路抑制剂相匹配的确定性克隆驱动变异的患者中。例如，对阿来替尼 [ALK
靶向治疗在转移性胰腺腺癌中的新作用
摘要：胰腺导管腺癌 (PDAC) 的侵袭性生物学特性及其对许多全身疗法的敏感性有限，对转移性 PDAC 患者的管理提出了重大挑战。在过去十年中，联合细胞毒性化疗方案的加入改善了患者的预后。尽管取得了这些进展，但不可避免地会出现对细胞毒性化疗的耐药性，因此迫切需要有效的治疗方法。研究的主要重点是确定 PDAC 患者的分子定义亚群，这些亚群可能受益于与其分子特征相匹配的靶向疗法。最近的成功包括证明维持性 PARP 抑制对携带有害 BRCA1、BRCA2 和 PALB2 变异的 PDAC 肿瘤有效。此外，尽管长期以来人们认为 KRAS 的治疗靶向是不可行的，但有关 KRAS G12C 抑制剂疗效的新数据增加了人们对下一代 KRAS 靶向 PDAC 疗法的乐观态度。同时，KRAS 野生型 PDAC 包含 PDAC 的独特分子亚群，其中富含可靶向的基因变异，例如致癌 BRAF 变异、错配修复缺陷以及 FGFR2 、 ALK 、 NTRK 、 ROS1 、 NRG1 和 RET 重排。随着更多分子靶向疗法的开发，精准医疗有可能彻底改变转移性 PDAC 患者的治疗。
葡萄牙对下一届部长级会议的共识建议 - ...
在临床肿瘤学领域，实施了下一代测序（NGS），旨在为诊断、预后和治疗指导做出贡献。 NGS在分子肿瘤学中的应用非常广泛，这些建议重点关注：针对靶向基因组（体细胞突变）的实验室标准以及基于NGS的肺癌和罕见癌症（即肉瘤和来源不明的癌症）的治疗指导。为了获得能够正确解释的高质量 NGS 结果，必须在预分析阶段进行多重质量控制，提供有关肿瘤大小和细胞、组织处理和脱钙、肿瘤分数、肿瘤活力、所用固定剂和染色的信息。该过程中不同参与者之间的沟通，特别是临床医生和实验室之间的沟通，也有助于对 NGS 结果的解释。所有非鳞状非小细胞肺癌患者均应接受 NGS 组合检测，该组合不仅应包括已获批准的靶向治疗基因（ ALK 、 BRAF 、 EGFR 、 MET 、 NTRK 、 RET 和 ROS1 ），还应包括已确定为潜在治疗靶点的基因组改变基因（ HER2 和 KRAS ）。鉴于 NGS 在罕见肿瘤中的应用科学证据稀缺，建议进行全面的基因组检测，以便
肺癌生物标志物检测：从实验室到临床
非小细胞肺癌 (NSCLC) 是个性化医疗的典范。随着对生物标志物的了解不断增加以及随之而来的生存率提高，NSCLC 已从一种治疗虚无主义疾病转变为一种以治疗热情为特征的疾病。NSCLC 中检测的常规生物标志物是 EGFR、ALK 和 ROS1。然而，诊断领域又增加了几种其他生物标志物。目前的指南建议在诊断 NSCLC 时至少提前检测七种生物标志物——强调可用于疾病管理的靶点和相应疗法范围广泛。连续的单基因检测不仅耗时，还会导致组织衰竭。使用下一代测序 (NGS) 的多基因面板测试提供了一种有吸引力的诊断替代方案，与精准医疗不断发展的动态相一致。NGS 能够识别点突变、插入、缺失、拷贝数改变、融合基因和微卫星不稳定性信息，这些信息是指导靶向治疗的潜在使用所必需的。本文回顾了现有指南、针对非鳞状 NSCLC 中 NGS 的拟议建议、其使用的真实世界数据以及采用更广泛的基于面板的 NGS 测试而非单基因测试的优势。
FEP 医疗政策手册
2.04.111 - 前列腺癌管理的基因表达谱和蛋白质生物标志物 2.04.115 - 用于选择靶向癌症疗法的综合基因组分析 2.04.151 - 用于乳腺癌靶向治疗的种系和体细胞生物标志物检测（包括液体活检）（BRCA1、BRCA2、PIK3CA、Ki- 67、RET、BRAF、ESR1） 2.04.153 - 用于癌症管理的肿瘤信息循环肿瘤 DNA 检测 2.04.155 - 用于前列腺癌靶向治疗的种系和体细胞生物标志物检测（包括液体活检）（BRCA1/2、同源重组修复基因变异、NTRK 基因融合） 2.04.156 - 用于卵巢癌靶向治疗的种系和体细胞生物标志物检测（包括液体活检） （BRCA1、BRCA2、同源重组缺陷、NTRK） 2.04.157 - 免疫检查点抑制剂治疗的体细胞生物标志物检测（BRAF、MSI/MMR、PD-L1、TMB） 2.04.33 - 用于前列腺癌诊断和癌症风险评估的基因和蛋白质生物标志物 2.04.45 - 非小细胞肺癌靶向治疗的体细胞生物标志物检测（包括液体活检）（EGFR、ALK、BRAF、ROS1、RET、MET、KRAS） 2.04.53 - 转移性结直肠癌靶向治疗的体细胞生物标志物检测（包括液体活检）（KRAS、NRAS、BRAF和HER2） 2.04.61 - 用于预测前列腺癌复发的基因表达谱检测和循环肿瘤DNA检测结肠癌 2.04.77 - 体细胞基因检测以选择患有黑色素瘤或神经胶质瘤的个体进行靶向治疗 (BRAF)
原创研究揭开谜团：下一代测序揭示神经母细胞瘤的发病机制和靶向治疗
背景：人们对儿科实体瘤的分子评估有浓厚兴趣。尽管针对神经母细胞瘤 (NB) 的靶向治疗临床试验正在进行中，但对于对治疗有抗药性的高危病例，需要新的治疗策略。本研究的目的是利用下一代测序 (NGS) 记录复发或难治性 NB 患者中与靶向治疗相关的特定基因突变。方法：研究包括土耳其 1965 例神经母细胞瘤病例中的 57 名 NB 患者，他们在多模式治疗后复发。根据国际神经母细胞瘤风险组的分类系统对病例进行诊断、风险分层和治疗。使用 Illumina Miniseq 平台上的 Pillar Onco/Reveal Multicancer v4 面板和 Pillar RNA 融合面板研究了 60 个基因的单核苷酸变异。结果：ERBB2 I655V 是最常见的突变，在 39.65% 的病例中发现。 29.3% 的病例检测到间变性淋巴瘤激酶 (ALK) 突变 (F1174L、R1275Q 和酪氨酸激酶结构域中的罕见突变)。19.6% 的病例观察到 NTRK1、NTRK3、ROS1、RET、FGFR3、ALK 和 BRAF 中的融合突变。结论：本研究为复发和难治性 NB 患者提供了有价值的突变数据。ERBB2 I655V 突变的高频率可能允许进一步探索该突变作为潜在的治疗靶点。罕见的 BRAF 突变也可能为靶向治疗提供机会。还应进一步探索 ABL1 突变在 NB 中的作用。
泛驱动基因中的新型预后相关标记...
目的：本研究旨在探讨“泛驱动基因阴性”肺腺癌（PDGN-LUAD）患者的潜在预后分子标志物。EGFR、KRAS、BRAF、HER2、MET、ALK、RET 和 ROS1 突变阴性的 LUAD 患者被确定为 PDGN-LUAD。方法：在筛选阶段，我们使用全基因组微阵列分析了 52 对 PDGN-LUAD 肿瘤组织和邻近正常组织中的 mRNA 表达水平，结果显示蓬松片段极性蛋白 3（DVL3）在 PDGN-LUAD 肿瘤组织中的表达水平高于正常肺组织。然后，我们从三个独立的医院中心招募了 626 名 PDGN-LUAD 患者，并将他们分为训练队列、内部验证队列和两个外部验证队列。在训练队列中，使用组织微阵列 (TMA) 来确认 DVL3 的蛋白质表达水平。采用统计学方法探讨 DVL3 的预后作用。结果：结果表明，DVL3 水平可用于将训练队列中的 PDGN-LUAD 患者分为高风险组（DVL3 高表达水平）和低风险组（DVL3 低表达水平）。在训练队列中，高风险患者的总生存期 (OS) 时间短于低风险患者（风险比 [HR] 2.27；95% CI，1.57–2.97；p<0.001）。在验证阶段，DVL3 作为预后标志物的性能在内部和外部队列中得到成功验证。结论：总之，DVL3 是 PDGN-LUAD 的重要预后指标，可能为 PDGN-LUAD 的治疗提供新的见解。