XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemRPE65
voretigene nenparvovec基因治疗的12个月结局在患有RPE65介导的遗传性视网膜营养不良的儿科患者中
摘要旨在报告小儿患者的voretigene nenparvovec（Luxturna）治疗后的主要结果和并发症。通过视网膜下给药的17岁以下患者的记录记录了确认的双质RPE65介导的遗传性视网膜营养不良的确认的voretigene Neparvovec的记录。最校正的视力（BCVA）和来自光谱域光学相干断层扫描，超宽底面视野（VF）（VF）的数据。结果分析了六名患者（平均年龄：7.8岁）的12眼。未发生术中并发症。BCVA在12个月的随访（平均logmar（分辨率最小角度的对数））BCVA下显着改善：基线时：1.0±0.8在12个月时为0.6±0.3，p = 0.001）。平均中央黄斑厚度和中央外核层厚度在12个月的随访中没有变化。vf v4e iSopter没有显示重大变化。术后并发症包括：同一患者的两只眼睛的眼内压升高，治疗后3个月时的侧伏层层孔和在所有眼睛中观察到的注射部位的萎缩，除1个月以外，在12个月内显着肿大（p = 0.008）。结论大多数通过Voretigene Neparvovec治疗的儿科患者在12个月的随访中的视觉功能显着增加。术后并发症均未阻止视觉功能的收益。
双重RPE65变异相关视网膜营养不良症的基因检测
一种基因治疗（voretigene nenparvovec）针对双重RPE65变异性视网膜营养不良症患者的患者具有RCT证据。VoreTigene Neparvovec的Pivotal RCT（NCT00999609）是一项开放标签试验，对三岁或以上的患者患有双重性RPE65型号，VA较差，VA差于20/60，并且在任何合并中都有足够的Meridian，具有足够可行的无效的重新录像细胞[13，14]。那些符合这些标准的患者被随机2：1进行干预（n = 21）或对照（n = 10）。该试验是在儿童医院和大学医学中心进行的。患者在2012年至2013年之间被招募。干预治疗组接受了1.5E11 VG AAV2-HRPE65V2（Voretrigene Neparvovec）的顺序注射，每只眼睛相距不超过18天（目标，12天；标准偏差[SD]，6天）。在全身麻醉下，注射量的全视网膜下体积为0.3 mL。对照治疗组在基线评估后一年接受了Voretigene Neparvovec。患者接受了泼尼松1 mg/kg/d（最大，40 mg/d）的泼尼松，在第一只眼前注射前三天开始七天，直到注射第二只眼前三天，然后重复了类固醇方案。在第一年，随访发生在30、90、180天和一年。计划进行15年的扩展随访。比较了1年的功效结果。主要结果是平均双侧MLMT分数变化的差异。MLMT的毕业生被掩盖到治疗组。尚未验证VFQ。该试验的功率大于90％的功率，以检测MLMT分数中一个光水平的差异，其双面I型错误率为5％。次要结果在层次上排名：（1）两只眼睛在两只眼睛上平均的全场光灵敏度阈值（FST）测试的变化差异； （2）单眼（第一眼）MLMT评分变化的变化差异； （3）两只眼睛上平均VA变化的差异。还报道了使用视觉功能问卷（VFQ）和VF测试（Humphrey和Goldmann）的日常生活（ADL）（ADL）（ADL）与患者报告的视力相关的活动（Humphrey和Goldmann）。
比利时RPE65相关的遗传性视网膜营养不良症的结果在用voretrigene Neparvovec治疗后6个月| IOV | Arvo期刊
结论：对于红色，蓝色和白光，可以看到光敏度的统计学显着增加。另外，GVF尺寸在使用对象