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增强子内稀有变异负荷分析确定 CAV1 为 ALS 风险基因
Johnathan Cooper-Knock，1,10，* Sai Zhang，2 Kevin P. Kenna，3 Tobias Moll，1 John P. Franklin，1 Samantha Allen，1 Helia Ghahremani Nezhad，1 Alfredo Iacoangeli，4 Nancy Y. Yacovzada，5 Chen Eitan，5 Eran Hornstein，5 Eran Elhaik，6 Petra Celadova，7 Daniel Bose，7 Sali Farhan，8 Simon Fishilevich，5 Doron Lancet，5 Karen E. Morrison，9 Christopher E. Shaw，4 Ammar Al-Chalabi，4 Project MinE ALS Sequencing Consortium，Jan H. Veldink，3 Janine Kirby，1 Michael P. Snyder，2 和 Pamela J. Shaw 1，* 1 谢菲尔德转化神经科学研究所 (SITraN)，谢菲尔德大学谢菲尔德，英国谢菲尔德 2 斯坦福基因组学和个性化医学中心，斯坦福大学医学院遗传学系，斯坦福，CA 94305，美国 3 神经病学系，鲁道夫马格努斯脑中心，乌得勒支大学医学中心，乌得勒支，荷兰 4 基础和临床神经科学系，精神病学、心理学和神经科学研究所，伦敦国王学院，伦敦，英国 5 分子遗传学系，魏茨曼科学研究所，雷霍沃特，以色列 6 生物系，隆德大学，隆德，瑞典 7 谢菲尔德大学谢菲尔德核酸研究所，谢菲尔德，英国 8 分析和转化遗传学部门，医学系，麻省总医院和哈佛医学院，美国马萨诸塞州波士顿 9 南安普顿大学医学院，南安普顿，英国 10 主要联系人 * 通讯地址： j.cooper-knock@sheffield.ac.uk (JC-K.), pamela.shaw@sheffield.ac.uk (PJS)
城市状况气候金融2024
作者要感谢CPI同事Barbara Buchner，Sasha Abraham，John Michael LaSalle，Alastair Mayes，Francisco Macedo，Baysa Naran，Morgan Richmond和Costanza Strinati的贡献。我们还感谢OECD和CDP为报告提供信息框和分析。本报告是在顾问委员会的指导下编写的，我们特别感谢成员的建议和外部审查（按组织按字母顺序列出）：Jorge Gastelumendi（大西洋委员会）； AndreaFernández（C40）;凯蒂·沃尔什（CDP）; EszterMogyorósy1和Maryke van Staden（ICELEI）； Brian Motherway（IEA）； Carolin Koenig和Marie-Sophie Schwarz 1（Giz）； Isabelle Chatry（OECD）; Sharon Gil和Gulnara Roll（UNEP）； Padraig Oliver（UNFCCC）； Bella Tonkonogy（美国财政部）；和乔安娜·麦克莱恩（Joanna McLean Masic）（世界银行集团）。我们感谢以下贡献者（按组织按字母顺序排列）：Emilie Becault和Idan Sassan（CDP）；夏洛特·拉菲特（OECD）； Catarina Fonseca和Elspeth Alexander（脉动潮）；伊恩·斯金纳（Ian Skinner）和玛丽安·皮尔森（Marianne Pearson）（TEPR）。此外，我们感谢以下外部审阅者（按组织按字母顺序排列）：Eleni Dallas，Sebastian Herold和Ruben Werchan（BMZ）； Rudolf du Plessis，Paula Rolffs和Ilgin Warneke（Giz）； AndréAlmeidada Vila（ICELEI）； Sandrine Boukerche，Chandan Deuskar，Juan Sebastian Leiva Molano和Augustin Maria（世界银行集团）。我们还要感谢CPI同事Angel Jacob，Kirsty Taylor和Rob Kahn的编辑，以及Pauline Baudry，Elana Fortin，Angela Woodall和Denny Kosasih的图形和设计。
引用 Khalaf K, Chamieh M, Welc N, Singh C, Kaouk JL, Kaouk A, Mackiewicz A, Kaczmarek M 和 Perek B (2025) 涉及免疫的细胞方面
吸烟、社会经济地位、糖尿病等。截至 2021 年，世界心脏联盟报告称，超过 5 亿人受到 CVD 影响，其中 2050 万人死亡与 CVD 有关，占全球死亡人数的 1/3。尽管新的治疗方案和生活方式的改变已被证明可以改善 CVD 患者的预后 ( 2 )，但与 35 年前记录的与 CVD 相关的死亡人数相比，这一数字约高出 60%。随着当前医学的所有进步，以下高数字主要是由于人口增长和老龄化 ( 2 )。动脉粥样硬化这个词源于希腊语词根，可以分解为“动脉粥样硬化”，对应于脂肪堆积和巨噬细胞，以及“硬化”，表示由结缔组织、平滑肌细胞和白细胞组成的纤维组织。 19 世纪初，Jean Lobstein 引入了“动脉粥样硬化”一词，为动脉疾病带来了更深刻的含义和理解 (3)。几年后，该领域的两位先驱提出了相互矛盾的动脉粥样硬化发展理论。一方面，奥地利医生 Carl Von Rokitansky 在“血栓形成”理论中提出了动脉粥样硬化发展的假说。他推测机械原因或其他原因造成的血管损伤是动脉粥样硬化斑块形成的原因 (4)。另一方面，德国医生 Rudolf Virchow 假设血管内已经存在的各种免疫促炎细胞簇是动脉粥样硬化发展的原因 (5)。直到 90 年代末，Russell Ross 才提出损伤后的慢性炎症会导致一系列事件，最终形成动脉粥样硬化斑块 ( 6 , 7 )。Carl Von Rokitansky 的研究中获得的人体样本表明，早期病变中存在 T 淋巴细胞，从而具体说明了慢性炎症对动脉粥样硬化发展的重要性 ( 3 )。如前所述，动脉粥样硬化的发展是多方面的，我们不知道为什么动脉粥样硬化的形成和进展会伴有血管和内皮不稳定以及免疫细胞过度激活。然而，这一切的核心是一个慢性炎症过程。这篇综述文章将讨论动脉粥样硬化发展的阶段、参与其发展的免疫细胞和免疫介质。
笔的特殊运动：约瑟夫·卡斯特楼和他的...
2有关这种传统的简短但全面的描述，请参见Nino Nino Nanobashvili，“ ABC方法的认识论：学会在全球绘制现代意大利早期意大利绘画”！连续性，转移，混合物，编辑。Nino Nanobashvili和Tobias Teutenberg（海德堡：海德堡大学出版社，2019年），第35-52页。 As for the first drawing manual: it has been traditionally attributed to the Venetian artist Odoardo Fialetti and has received a full discussion in Ann Bermingham, Learning to Draw: Studies in the Cultural History of a Polite and Useful Art (New Haven: Yale University Press, 2000), 40-3 3 See, for example, the reference made to Pestalozzi's text in David W. Baker, “J. 自由tadd，你是谁？”艺术教育研究26（1985年冬季）：80。 ZeynepçelikAlexander提供了Anschauung一词的广泛说明，作为Pestalozzi的基础。 利用了由奥地利哲学家鲁道夫·埃斯勒（Rudolf Eisler，1873- 1926年）编写的20世纪词典，亚历山大提议Anschauung是一个术语，指的是“未介导的”状态，没有“概念和逻辑结论”，并能够帮助对象获得“对物体的理解”。关于后者，亚历山大强调说，安舍（Anschauung）成为“佩斯塔洛兹（Pestalozzi）的教学法的中心术语”，“从新教神学品牌中，他们更喜欢对象课程，而不是圣经的权威。” Anschauung不仅限于Pestalozzi的轨道。 亚历山大指出：“洪堡教育的改革在19世纪初反复提到了安舍翁，在随后的重组尝试中。。Nino Nanobashvili和Tobias Teutenberg（海德堡：海德堡大学出版社，2019年），第35-52页。As for the first drawing manual: it has been traditionally attributed to the Venetian artist Odoardo Fialetti and has received a full discussion in Ann Bermingham, Learning to Draw: Studies in the Cultural History of a Polite and Useful Art (New Haven: Yale University Press, 2000), 40-3 3 See, for example, the reference made to Pestalozzi's text in David W. Baker, “J.自由tadd，你是谁？”艺术教育研究26（1985年冬季）：80。ZeynepçelikAlexander提供了Anschauung一词的广泛说明，作为Pestalozzi的基础。利用了由奥地利哲学家鲁道夫·埃斯勒（Rudolf Eisler，1873- 1926年）编写的20世纪词典，亚历山大提议Anschauung是一个术语，指的是“未介导的”状态，没有“概念和逻辑结论”，并能够帮助对象获得“对物体的理解”。关于后者，亚历山大强调说，安舍（Anschauung）成为“佩斯塔洛兹（Pestalozzi）的教学法的中心术语”，“从新教神学品牌中，他们更喜欢对象课程，而不是圣经的权威。” Anschauung不仅限于Pestalozzi的轨道。亚历山大指出：“洪堡教育的改革在19世纪初反复提到了安舍翁，在随后的重组尝试中。1837年的教育法需要在第五和第六年内作为Anschauunglehre几个小时的几何形状。” ZeynepÇelikAlexander，Kinaesthetic知识：美学，认识论，现代设计（芝加哥：芝加哥大学出版社，2017年），217n.25，151，221n634“从斜体中，我们的笔迹下降了，”乔纳森·戈德堡（Jonathan Goldberg）在一项有影响力的研究开始时说。后来，他确认我们应归功于Arrighi的就职“斜体手的写作”。乔纳森·戈德堡（Jonathan Goldberg），写作：从英语文艺复兴时期的手中（帕洛阿尔托：斯坦福大学出版社，1990年），第2卷，第70页。但是，请参阅塔玛拉·桑顿（Tamara Thornton）在两次世界大战期间在20世纪我们的第20世纪我们的手稿中的出现的描述。塔玛拉·桑顿（Tamara Thornton），《美国笔迹：文化史》（纽黑文：耶鲁大学出版社，1996年），第170-75页。5 Ludovico Degli Arrighi，La Operina di Ludovico Vicentino，Da Imparare di scriuere littera cancellarescha（Roma，1523）。学者罗伯特·威廉姆斯（Robert Williams）解释说，他居住在“ Ludovico Vicentino Arrighi的La Operina”上，因为它是“第一个印刷和插图的欧洲写作手册”。因此，Arrighi的手册“是未来400年将要遵循的许多印刷写作手册的原型”，设置了一些艰苦而快速的规则，例如“首先教授Miniscule Letters”，以及
软物质和生物物质中的拓扑
Luca Tubiana 1 , 2 , ∗ , Gareth P. Alexander 3 , Agnese Barbensi 4 , Dorothy Buck 5 , Julyan HE Cartwright 6 , 7 , Mateusz Chwastyk 8 , Marek Cieplak 8 , Ivan Coluzza 9 , Simon Čopar 10 , David J. Craik 11 , Marco Di Stefano 12 , Ralf Everaers 13 , Patrícia FN Faísca 14 , 15 , Franco Ferrari 16 , Achille Giacometti 17 , 18 , Dimos Goundaroulis 9 , 19 , Ellinor Haglund 20 , Ya-Ming Hou 21 , Nevena Ilieva 22 , Sophie E. Jackson 23 , Aleksandre Japaridze 24 , Noam Kaplan 25，Alexander R. Klotz 26，Hongbin Li 27，Christos N. Likos 28，Emanuele Locatelli 28，29，30，TeresaLópez-León31，Thomas Machon 32，Cristian Micheletti 33，Davide Michieletto 34，34，35，35，Antti niiem 33，33 39，Francesco Nitti 40，Enzo Orlandini 29，30，Samuela Pasquali 42，Agata P. Perlinska 39，Rudolf Podgornik 43，44，45，Raffaello Potestio 1，2拉夫尼克 10,48, 伦佐·里卡 49,50, 克里斯蒂安·M·罗沃 51,52, 安杰洛·罗萨 33, 扬·斯姆雷克 28, 安东·苏斯洛夫 53, 安德烈·斯塔西亚克 54,55, 达尼埃莱·斯蒂尔 40,41, 乔安娜·苏乌科夫斯卡 39, 皮奥特·苏乌科夫斯基 56, 德威特·L·萨姆纳斯 57, 卡斯滕·斯瓦内博格 58, 皮奥特·希姆扎克 56, 托马斯·塔伦齐 59, 鲁伊·特拉瓦索 60, 彼得·维尔瑙 61, 迪米特里斯·弗拉索普洛斯 62,63, 普里莫日·齐赫尔 10,48, 斯洛博丹·尤默 10,48
全基因组的相互作用分析对62,370名女性的更年期荷尔蒙治疗使用和乳腺癌风险
小王王1.2 *，Pooja Middha Kapore 3.4，Paul L. Open 5.6，Joe Dennis 7，Alison M. Dunk 7，Michael Lush 7，Kyria Michailidu 7，K。Michailidu 7，K。Bill 7，Majjet K. 7，Majjet K. 13.16 , Emili Cordinina‑Duverer 17 , Trug 17 , Clir Trug 17 , Clir Mut 18 , Lauren R. Treat 19 , Alpa V. Patel 19 , Laure Dossus 20 , Rudolf Capy 3 , Reiner Hops 21.22 , Thomas Brüning 21 , Thomas Brümon , Kamila Czen 24 , Kamila Czen 24 , Kamila Czen 24 , Kamila春24，Kamila czen 25 Marike Gabrielson 25，每厅25.26，Mikael Eriksson 25，Audrey Jung 3，Heiko Becher 27，Nicole L. Larson 29，Janet E. Olson 29，Janet E. Olson 29，Graham Gilles 30 31.3334，Loic Le Marchan 36，Christopher A. Hallman 37，HåkanOlsson38，Autain Auttain 38 TheCrüger38，Philip Wagger 38，Christoper Scott 29，Stacey J. Winham 39，Celine M. Olshan 40.41，MSREW F. Olshan 42，Melisa A. A.S. Melisa A. 42，David 42，David j. 42，David jodester 42。Hunter 43.44，Heather A. Eliassen 44.45，Rull M. Timimi 44.46，Cristens Brantley 45，Irene L. Andruliis 47.48，Jonine Figueroa 49.50.51，Stephen J. Chanock 51，Thomas U.Ahearn 51，Montsersertserrat Garciith 33 G. Newman 52.53 , Anthony Hous 55 , Hoda Anton‑Culver 57 , Argyrios Ziogas 57 , Michael E. Jones 58 , Nick Orus J. Swing 58 , Anthog 58.60 , Cari , Cari 61 , Martha Lint 61 , Martha Lint 61 Ross L. Prentice 2 , Douglas F. Eastton 7.8 , Roger L. Millen 31.32.33 ，Peter Kraft 44.62，Jenny Changu 1.63和Sara Lindstrum 1.2
眼球运动与心理功能
* Sven Ingmar Andersson，瑞典隆德大学和圣拉尔斯医院 * Paola Avanzini，意大利帕维亚大学 * B. Diane Barnette，美国马里兰州阿伯丁试验场人体工程学实验室 B. Biehl，德意志联邦共和国曼海姆大学 Waiter F. Bischof，瑞士伯尔尼大学 * Didier Bouis，德意志联邦共和国卡尔斯鲁厄弗劳恩霍夫研究所 Henk J. Breimer、Kath.荷兰蒂尔堡应用科学学院 * Francis Breitenbach，美国马里兰州阿伯丁试验场人体工程学实验室 * Angelo Buizza，意大利帕维亚大学 * Carlo Cabiati，意大利帕维亚大学 Amos S. Cohen，瑞士苏黎世联邦理工学院 * Peter Coles，瑞士日内瓦大学 * Trevor Crawford，英国杜伦大学 Reinhard Daugs，德意志联邦共和国柏林自由大学 Patrick Davous，法国巴黎圣安妮医院中心 Ernst G. De Langen，德意志联邦共和国慕尼黑大学 * Robert W. Ditchburn，英国雷丁大学 * J. Fassl，德国柏林科学学院 * John M. Findlay，英国杜伦大学 Hans-Uell Fisch，瑞士伯尔尼大学 Hardi Fischer，瑞士苏黎世联邦理工学院 * Dennis F. Fisher，英国人体工程学实验室阿伯丁试验场，医学博士，英国阿尔赛，弗洛雷斯，莱顿大学和马克斯普朗克研究所，荷兰奈梅亨 Peter Fries，瑞典隆德大学 * Alistair G. Gale，英国诺丁汉皇后医疗中心 * Niels Galley，德国科隆大学 * Marina Groner，瑞士伯尔尼大学和巴塞尔大学 * Rudolf Groner，瑞士伯尔尼大学 Annelles Heinisch，维尔茨堡大学，德意志联邦共和国 * Dieter Heller，拜罗伊特大学，德意志联邦共和国 Friederich W. Hesse，莱茵威斯特法伦工业大学亚琛分校，德意志联邦共和国 Rene Hirsig，瑞士联邦理工学院，瑞士苏黎世
全球化与发展 - 拉美和加勒比经济委员会资料库
本文件的编写工作由拉加经委会执行秘书何塞·安东尼奥·奥坎波协调，并与拉加经委会阿根廷办事处前主任胡安·马丁合作； Reynaldo Bajraj，副执行秘书； Alicia Bárcena，可持续发展和人类住区司司长；芭芭拉·斯托林斯 (Barbara Stallings)，经济发展司司长； Vivianne Ventura-Dias，国际贸易与一体化司司长；尤金尼奥·拉赫拉，顾问；以及委员会秘书特别助理 María Elisa Bernal。 Jean Acquatella、Oscar Altimir、Mario Cimolli、Ricardo Ffrench-Davis、Len Ishmael、Luis Felipe Jiménez、Jorge Katz、Manuel Marfán、Jorge Martínez、Juan Carlos Ramírez、Daniel Titelman、Andras Uthoff 和 Miguel Villa 参与了各个章节的撰写。以下人员参与了其内容的制定和讨论：María José Acosta、Hugo Altomonte、José Pablo Arellano、Irma Arriagada、Carmen Artigas、Renato Baumann、Rudolf Buitelaar、Inés Bustillo、Alvaro Calderón、Berverley Carlson、Jessica Cuadros、Carlos De米格尔、马丁·迪尔文、埃尔南·多帕索、何塞埃利亚斯·杜兰、休伯特·埃斯凯斯、埃内斯托·埃斯平多拉、费利佩·费雷拉、胡安·卡洛斯·费雷斯、吉尔伯托·加洛平、弗朗西斯科·加托、克里斯蒂安·吉莫斯、何塞·哈维尔·戈麦斯、丽贝卡·格林斯潘、约翰内斯·赫尔曼、迈克尔·亨德里克森、伊莎贝尔·埃尔南德斯、马丁·赫弗特、安德烈·霍弗特曼、马丁·霍本海·里卡多约旦，桑山干雄、亚瑟
国际比较研究
鲁道夫·安道尔（Rudolf Andorra）是匈牙利布达佩斯中央统计局社会统计局方法论部门的负责人。他的研究通常涉及社会学，人口统计学和经济学重叠的领域。他一直积极从事匈牙利的社会分层和流动研究。Jean-Luc Bodiguel拥有博士学位。在政治科学中。 他是中心的高级研究员。 在法国巴黎。 他的主要研究领域是公共行政，尤其是公务员。 Nancy Brandon Tuma是斯坦福大学社会学助理教授。 她的主要利益是分层，经济结构以及研究变化的模型和方法的发展。 她目前正在研究劳动力流动性，婚姻稳定性和社交网络变化的研究。 Max Haller是研究项目“社会结构的比较分析”（VASMA）和曼海姆大学讲师的研究员。 以前是维也纳高级研究所的助理教授。 Chantal Kourilsky是该中心国家De la Recherche Scientifique（C.N.R.S.）的研究人员的研究员 在法国巴黎。 她的主要研究领域是法律和比较法的社会学。 Kalman Kulcsar是匈牙利布达佩斯的Eotvos Lorand University的法律与政治科学学院的法律社会学教授。Jean-Luc Bodiguel拥有博士学位。在政治科学中。他是中心的高级研究员。在法国巴黎。他的主要研究领域是公共行政，尤其是公务员。Nancy Brandon Tuma是斯坦福大学社会学助理教授。 她的主要利益是分层，经济结构以及研究变化的模型和方法的发展。 她目前正在研究劳动力流动性，婚姻稳定性和社交网络变化的研究。 Max Haller是研究项目“社会结构的比较分析”（VASMA）和曼海姆大学讲师的研究员。 以前是维也纳高级研究所的助理教授。 Chantal Kourilsky是该中心国家De la Recherche Scientifique（C.N.R.S.）的研究人员的研究员 在法国巴黎。 她的主要研究领域是法律和比较法的社会学。 Kalman Kulcsar是匈牙利布达佩斯的Eotvos Lorand University的法律与政治科学学院的法律社会学教授。Nancy Brandon Tuma是斯坦福大学社会学助理教授。她的主要利益是分层，经济结构以及研究变化的模型和方法的发展。她目前正在研究劳动力流动性，婚姻稳定性和社交网络变化的研究。Max Haller是研究项目“社会结构的比较分析”（VASMA）和曼海姆大学讲师的研究员。以前是维也纳高级研究所的助理教授。Chantal Kourilsky是该中心国家De la Recherche Scientifique（C.N.R.S.）的研究人员的研究员在法国巴黎。她的主要研究领域是法律和比较法的社会学。Kalman Kulcsar是匈牙利布达佩斯的Eotvos Lorand University的法律与政治科学学院的法律社会学教授。Kalman Kulcsar是匈牙利布达佩斯的Eotvos Lorand University的法律与政治科学学院的法律社会学教授。从1979年到1981年，休假，并借鉴了维也纳中心作为法律和行政科学社会学领域项目的科学秘书。目前，他担任匈牙利科学院社会科学副秘书长的职位。他的专业兴趣涵盖了法律的社会学，组织和政治社会学的社会学，但他还处理了社会学理论和历史问题。Michel Lesage是巴黎大学的公法与政治学教授，也是Recherches juridiques Institut de La Recherche Scientifique（C.N.R.S.）的比较。在法国巴黎。目前，他担任国际管理科学学院（布鲁塞尔）国际管理局总干事的职位。
怀孕期间的突触素自身抗体与胎儿异常有关
德国神经退行性疾病中心（DZNE），柏林，10117，柏林，德国B神经病学和实验神经病学系，伯林大学弗雷伊大学的公司成员，柏林，伯林，汉堡 - 单位柏林，柏林，柏林，柏林，柏林，柏林，柏林，柏林，柏林，柏林，柏林，1011117，综合与转化生物影像中心，约瑟夫·塞尼德 - 斯特尔斯 - 斯特尔斯堡大学。2，97080，德国杜尔兹堡，柏林卫生研究院（BIH），10178年，柏林，德国E埃德尔E儿科神经病学部，慈善欧洲大学伯林，伯林大学，伯林大学的弗里伊大学，伯林大学，伯林大学，长期病儿童中心，慈善'e-Universit-柏林州柏林，弗雷伊大学的公司成员 - 柏林的弗里伊大学成员 - 伯林的洪堡大学和柏林卫生研究院，柏林，柏林，柏林，柏林，德国G德国G研究所，综合神经疾病研究所。洪堡 - 伯林和柏林卫生研究所，10117，德国H细胞生物学与神经生物学研究所，慈善大学，伯林弗莱伊大学的公司成员，柏林，伯林，汉堡大学，伯林，伯林·伯林·伯林，1011117 Klinikum，柏林 - 布赫，德国J神经临床研究中心，Charit'E -Universit-柏林Atsmedizin berlin，Freie Universit的公司成员 - 柏林的Freie Universit成员，柏林的Humboldt -Universit，柏林的Humboldt -Universit� atsmedizin Berlin, 10117, Berlin, Germany l Gynecology Practice Frauen ¨ arztinnen am Schlo ß , 12163, Berlin, Germany m Department of Obstetrics, Charit ´ e – Universit ¨ atsmedizin Berlin, Corporate Member of Freie Universit ¨ at Berlin, Humboldt-Universit ¨ at Berlin, and Berlin Institute of Health, 10117,柏林，德国n n诊断和人类遗传学中心，10719，柏林，德国