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caracterizacióndeactinobacterias raras，degradoras de ...
木质素的物理化学特征及其在纤维素中的压实会阻碍大量植物生物量的生物技术开发。 div>lacasas构成了介入木质素脱位的多重氧化酶的亚家族。 div>虽然它们在真菌中广泛特征，但对原核生物中拉法萨的多样性和功能的研究尤其集中在链霉菌SP的酶同工型上。 div>在这项工作中，分离了20种土壤放线菌菌株。 div>在与瓜亚科的定性试验中证明了其中17种的LACASA活性，并详细描述了两种选定的菌株。 div>16S rRNA基因序列的形态测试和分析表明，这两个分离的属于tsukamurella和纤维菌粒状细菌。 div>在搅拌淹没培养中，AC01（Tsukamurella sp。）表示108 U/L。 l。的最大ABTS氧化活性（2,2'-Azino-bis-（3-乙基苯甲酰唑林-6-磺酸盐）另一方面， AC18（纤维素微生物sp。） div>表现出大于其余16个菌株的瓜亚科的氧化活性，并且被证明对有毒铜水平具有抵抗力，获得了0.56 U/L的最大氧化值。 div>这些结果表明，在分离的AC18中，底物或电感器特异性的现象，表达的调节剂和可量化的LACASA活性将起作用。 div>除了促进其与真核生物的进化关系之外，新的木质纤维素放线杆菌段的基因组和功能表征还将扩大具有特定生物技术应用的氧化还原中心的范围。 div>
1。复发性的比较分析...
综合征（ASXL3）：强调功能研究在评估不确定意义的变体中的相关性。Juan DiegoGutiérrezàvila。 Ciberer - ENF。 Raras 35。 转铁蛋白受体基因扩增确定一组免疫原性肺Juan DiegoGutiérrezàvila。Ciberer - ENF。Raras 35。转铁蛋白受体基因扩增确定一组免疫原性肺
CRISPR/CAS9介导的LMNA C.745C> ...
拉斯·拉拉斯（Raras Raras）； Saltar Carlos III机构； Ctra。Cozedel-Pozuelo KM2.2; E-28029西班牙马德里； 2FundaciónAndrésMarcio，Niños对土地；西班牙马德里； 3小儿ardthmias Ignacio摘要由LMNA基因突变引起的，以早发肌肉无力，扩张心肌病和呼吸衰竭为特征的罕见遗传疾病。这项关于CRISPR介导的策略的研究。针对特定的特定。。兴趣是LMNA +/R249W动物。这些结果代表了CRISPR/CAS9-介导的基因编辑策略的第一个治疗验证，用于治疗LMNA相关的先天性肌肉营养不良。
CRISPR/CAS9介导的LMNA C.745C> ...
拉斯·拉拉斯（Raras Raras）； Saltar Carlos III机构； Ctra。Cozedel-Pozuelo KM2.2; E-28029西班牙马德里； 2FundaciónAndrésMarcio，Niños对土地；西班牙马德里； 3小儿Arrthmias Ignacio摘要无法治愈的罕见遗传疾病，其特征是肌肉无力，扩张性心肌病和呼吸衰竭，这是由LMNA基因突变引起的。这项关于CRISPR介导的策略的研究。针对特定的特定。。兴趣是LMNA +/R249W动物。这些结果代表了CRISPR/CAS9-介导的基因编辑策略的第一个治疗验证，用于治疗LMNA相关的先天性肌肉营养不良。
对Olea Europaea L. subsp的花粉管生长的转录组洞察力。 Europaea揭示了重编程和花粉特异性基因，包括新的转录因子
1分子生物学和生物化学系，deMálaga大学，西班牙马拉加29010； amandabulones@mama.es 2地中海和亚热带园艺研究所“ La Mayora”（IHSMA-MAMA-CSIC），西班牙马拉加29010； Noah.fernandez.pozo@csic.es 3植物生殖生物学和先进的Imagaggaggog Laboraty（Bremap），Estacón实验性DelZaidín（EZ-CSIC），18008年，西班牙手榴弹； antoniojesus.kastro@eez.csic.es（A.J.C.）; elena.lim@eez.csic.es（E.L.-C。）; juandeios.alche@eez.csic.es（J.D.D.D.A。）4 Platforma andluza debioinformática，超级计算和生物启动中心（SCBI），马拉加大学，西班牙马拉加29590； rociobm@uma.es 5大学橄榄树和橄榄油研究所（INUO），大学DeJaén大学，23071 Jaen，西班牙6 Ciber de Enfermedades Raras（Ciberer）Raras（Ciberer）U741，29071 Malaga，29071 （Ibima），Ibima-rare，29010马拉加，西班牙 *通讯：claros@uma.es或gonzalo.claros@ihsm.uma-csic.es;电话。： +34-952-137-284
第16届偶像年会：
稀有设计的计划”场地：“会议室”，主要层次，药房和生物化学的拟人，布宜诺斯艾利斯的Unscity（UBA）。Junín956，自治城市布宜诺斯艾利斯（CABA），阿根廷。 div>DATE: July 24 and 25, 2024 Hosts: Icord, International Collaboration for Rare Diseases and Orphan Drugs (www.icord.es) Faculty of Pharmacy and Biochemistry- University of Buenos Aires, (www.ffyb.uba.ar) Cerydh, (Delegate for icord Congress at Argentina), collaboration for rare diseases Orphans, （www.cerydh.com.ar）机构合作伙伴：IRDIRC，国际稀有疾病研究联盟Riberser，Ibero -American -American稀有疾病网络，国家科学技术研究委员会。 div>IORD，印度稀有疾病绳索组织，中国稀有疾病的组织，罕见疾病的参考中心和困难的诊断。 div>拉丁语，罕见的拉丁美洲疾病。 div>fmf，《地中海家庭》，阿根廷媒体合作伙伴：萨佩姆（阿根廷医学新闻学会），新闻和健康，让我们谈谈健康。 div>赞助商：Qualix Dot Company（这次会议的赞助专门用于逻辑支持，而与计划内容无关）。 div>
科学期刊
1个神经系统疾病和神经遗传学小组，生物医学研究所（IDIBELL），08907，西班牙巴塞罗那，西班牙2 Ciberned（神经退行性疾病的生物医学研究中心），健康Carlos III研究所，CARLOS III，08907 BARCELONA，SPAIN 3 HEASTIRE IROROMUS YUROMUSCOLOL和NEUROMUS COLLATITOR，NEUROMUSCOLOL和NEUROMUS COUMPOINTION，NERENIRAL COMPUNICON CNICO LA FE和IIS LA FE，CENTRO DERESSSSIGICIOBIOMédicaEndicaen Red de Enfermedades Raras Raras（Ciberer）（Ciberer），46026西班牙瓦伦西亚4 46021瓦伦西亚大学医学系，46021瓦伦西亚大学，西班牙瓦伦西亚大学，西班牙瓦伦西亚大学5麻醉和贝尔维特大学医院66021，BARCEN-BARCENIONITY 609.BARCENIONITY6079999.0999。贝尔维特大学医院神经病学系的肌萎缩性外侧硬化症（UFELA），西班牙巴塞罗那08907 7神经病理研究所，生物医学研究所（IDIBELL），08907，巴塞罗那，西班牙8907，西班牙8号，病理学和实验治疗系，巴塞罗那大学，巴塞罗那大学，0889907 BARCERONA，0899907， pol.andres.benito@gmail.com（p.a.-b.）; mpovedano@bellvitgehospital.cat（M.P.）
venetoclax是一种有效的肝蛋白抑制剂，可降低表达肝蛋白的结直肠癌细胞的转移性和血栓性表型
1血液学和医学肿瘤学系，Morales Meseguer大学医院，区域血液调节中心，稀有疾病生物医学研究中心，IMIB-PASCUAL-PASCUAL GRID，西班牙默西亚，默西亚大学，西班牙穆尔西亚大学，2个细胞生物学系，生物医学研究中心，生物医学研究中心，生物医学研究中心Murcia，Murcia，西班牙，3个计算机工程系，结构生物信息学和高性能计算研究小组（Bio-HPC），UCAM天主教大学默西亚大学，瓜达卢佩，西班牙瓜达卢佩，4个临床分析和病理学系，分子病理学和药物遗传学小组， IMIB-PASCUAL GARRILLA, Santa Lucía University Hospital, Cartagena, Spain, 5 Department of Pathology, Morales Meseguer University Hospital, Murcia, Spain, 6 Department of Pathology, Reina Sofía University Hospital, Murcia, Spain, 7 Department of Life Sciences And Biotechnology, University of Ferrara, Ferrara, Ferrara, Ferrara, Italy1血液学和医学肿瘤学系，Morales Meseguer大学医院，区域血液调节中心，稀有疾病生物医学研究中心，IMIB-PASCUAL-PASCUAL GRID，西班牙默西亚，默西亚大学，西班牙穆尔西亚大学，2个细胞生物学系，生物医学研究中心，生物医学研究中心，生物医学研究中心Murcia，Murcia，西班牙，3个计算机工程系，结构生物信息学和高性能计算研究小组（Bio-HPC），UCAM天主教大学默西亚大学，瓜达卢佩，西班牙瓜达卢佩，4个临床分析和病理学系，分子病理学和药物遗传学小组， IMIB-PASCUAL GARRILLA, Santa Lucía University Hospital, Cartagena, Spain, 5 Department of Pathology, Morales Meseguer University Hospital, Murcia, Spain, 6 Department of Pathology, Reina Sofía University Hospital, Murcia, Spain, 7 Department of Life Sciences And Biotechnology, University of Ferrara, Ferrara, Ferrara, Ferrara, Italy
CAS9 2018 2020 Insti
个性化精度药物应用于卡斯蒂拉·莱恩（Castilla YLeón）诊断出患有罕见疾病的患者。 div>I型神经纤维瘤病（NF1）和相关综合症GRS GRS 2084/1/19 的分子基础
基于人类基因组编辑的 MLL::AF4 B 细胞 ALL 模型重现了关键的细胞和分子白血病致病特征
Clara Bueno（西班牙Josep Carreras Leukemia研究所）Raul Torres-Ruíz（西班牙CNIO）Talia Velasco-Hernandez（Spain） Eno（西班牙医学院生物医学学院的Josep Carreras Leukemia研究所）弗吉尼亚·罗德里格斯·科尔特斯（Josep Carreras Leukemia Research Institute，eritxell vinyoles） Ea Vegar-García（西班牙西班牙Sant JoandeDéu研究生血液学实验室）Sandra Rodriguez-Perales（西班牙CNIO）JoséSegovia（生物医学创新单位Oscar Quintana-Bustamante（CIEMAT/CIBERER/IIS-FJD，西班牙） Anindita Roy（牛津大学，英国） Claus Meyer（DCAL，法兰克福歌德大学药物生物学研究所，德国） Rolf Marschalek（法兰克福歌德大学，德国） Alastair Smith（韦瑟罗尔分子医学研究所，英国） Thomas Milne（牛津大学，英国） Mario Fraga（罕见疾病生物医学研究中心 (CIBERER)，西班牙） Juan Ramón Tejedor（罕见疾病生物医学研究中心 (CIBERER)，西班牙） Pablo Menéndez（加泰罗尼亚高等研究院 (ICREA)，西班牙）