1 临床生物信息学领域,进步与健康基金会 (FPS),CDCA,Virgen del Rocio 医院,塞维利亚 41013,西班牙; c.cubuk@qmul.ac.uk (J.C.); fatmaezgican@gmail.com (FEC); Maria.pena.Chilet.ext@juntadeandalucia.es(MP-C。)2遗传学和流行病学部,英国伦敦SW7 3RP癌症研究所3 William Harvey Institute,Queen Queen Mary University,伦敦EC1M 6BQ,英国4号,英国4号,英国4日Aciónbiomédicaen Red de Enfermedades Raras(Ciberer),FPS,医院Virgen del Rocio,41013 Sevilla,西班牙6计算系统医学,塞维利亚生物医学研究所(IPS-IRS,1717-17,1717-17) ia.es;电话:+ 34-677-91-0685
搜索字段 Crispr + cas9 “Francis Mojica”+crispr 疾病 + 遗传 “遗传病”+人类 “囊性纤维化” “镰状细胞”+疾病 “亨廷顿病” “BRCA 基因” “基因治疗” “罕见疾病” “遗传病”+“环境因素” “特纳综合征” “转染” “腺相关病毒”+“基因治疗” “水平基因转移” “垂直基因转移” “Crispr 成本” “crispr 胚胎” 表 1. 用于获取本论文中呈现的信息的数据库中使用的关键词列表。
1个神经肌肉疾病部门,神经病学系,西班牙巴塞罗那市De la Santa Creu I Sant Pau医院; Centro Para larespjitionaciónBioMédicaEnRed Enfermedades Raras(Ciberer),西班牙马德里; 2 Cedars Sinai Medical Center,美国加利福尼亚州洛杉矶; 3德国杜塞尔多夫海因里希海大学医学院神经病学系;悉尼分校,悉尼,澳大利亚,悉尼分校的大脑和思维中心;奥地利维也纳医科大学神经病学系;捷克共和国Olomouc Palacky University Olomouc神经病学系; 4荷兰鹿特丹大学医学中心Erasmus MC; 5赛诺菲研发,美国马萨诸塞州剑桥市神经病学发展; 6美国赛诺菲; 7赛诺菲研发,美国新泽西州布里奇沃特的生物统计学和编程; 8英国伦敦伦敦大学学院UCL皇后广场神经病学研究所
1生物信息学和生物制作主义者,费利佩王子研究中心(CIPF),瓦伦西亚,46012,西班牙2 Biobam BioInformatics S.L.罗西奥医院,塞维利亚,41013,西班牙5染色质和基因表达实验室,基因调控,干细胞和癌症计划,genòmic监管中心(CRG),巴塞罗那科学技术研究所,PRBB,巴塞罗那,巴塞罗那,08003,西班牙6个功能性基因组学基因组学基因组学(Inb),fps,vergen,vergen,ver rocio,sev rilla,sev rilla,sev rilla,sev rilla,sev rilla,sev rilla,sev rilla,sev rilla,sev。 div>7种稀有疾病的生物信息学(BIER),生物医学研究中心(Ciberer),FPS,FPS,Virgen del Rocio医院,塞维利亚,41013,西班牙
1 巴黎第五大学-笛卡尔分校,医学院; INSERM U-781; AP-HP,法国巴黎 Necker-Enfant Malades 医院; 2 美国巴尔的摩约翰霍普金斯大学医学院 McKusick-Nathans 遗传医学研究所; 3 中国香港特别行政区香港大学李嘉诚医学院外科系儿科外科分部; 4 意大利 L.go G. Gaslini 5,G. Gaslini 研究所分子遗传学实验室; 5 意大利热那亚大学健康科学系生物统计学系; 6 荷兰格罗宁根大学格罗宁根大学医学中心遗传学系; 7 遗传和生殖临床单位。西班牙塞维利亚 Virgen del Rocio 大学医院和罕见疾病网络生物医学研究中心 (CIBERER); 8 荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学临床遗传学系
1 圣地亚哥德孔波斯特拉大学临床医院儿科先天性代谢性疾病诊治科,西班牙圣地亚哥德孔波斯特拉 15704; mj.decastrol@gmail.com 2 IDIS,圣地亚哥德孔波斯特拉健康研究所,15704 圣地亚哥德孔波斯特拉,西班牙 3 CIBERER,罕见疾病网络生物医学研究中心,28029 马德里,西班牙; mdeltoro@vhebron.net 4 MetabERN,欧洲遗传代谢病参考网络,33100 乌迪内,意大利 5 巴塞罗那自治大学 Vall d'Hebron 大学医院儿科神经病学系,CIBERER,MetabERN,08035 巴塞罗那,西班牙 6 医学遗传学服务,基因治疗中心,医学遗传学临床研究组,生物发现研究组,HC PA,阿雷格里港 90035-903,巴西; rgiugliani@hcpa.edu.br 7 遗传学系,UFRGS,阿雷格里港 91501-970,巴西 8 DASA/GeneOne,圣保罗 04078-013,巴西* 通信地址:maria.luz.couce.pico@sergas.es;电话:+34-981-950-151
DNA是由称为核苷酸的小分子的结合形成的。我们可以想到DNA分子,就好像它是由四个颜色珠制成的项链,每种颜色代表核苷酸。个体的颜色顺序几乎完全相同,这使我们告诉我们我们是同一物种。但是在项链的某些区域,颜色序列并不相同,就好像那天工匠决定创新并制作具有不同颜色组合的项链一样。这些差异使我们几乎是独一无二的,但与我们的家庭成员非常相似。想象一下我们的DNA是一代人在家庭中继承的稀有珠宝。在每个细胞中,在人类物种中,有46个小项链。
1 马德里 12 de Octubre 健康研究中心 (imas12) iPS 细胞转化研究组,28041 马德里,西班牙 2 马德里自治大学医学院生物化学系,“Alberto Sols”生物医学研究所 (UAM-CSIC),28029 马德里,西班牙 3 马德里 12 de Octubre 健康研究中心 (imas12) 遗传学服务中心,28041 马德里,西班牙 4 马德里 12 de Octubre 健康研究中心 (imas12) 线粒体和神经肌肉疾病实验室,28041 马德里,西班牙 5 生物医学研究中心罕见疾病网络 (CIBERER) 提示,28029 马德里,西班牙 6 艾克斯-马赛大学,INSERM,MMG,13385 马赛,法国 7 分子、细胞和基因组生物医学研究组,健康研究所 La Fe (IIS La Fe),46029 瓦伦西亚,西班牙 * 通讯地址:egallardo.imas12@h12o.es
1 马德里 12 de Octubre 健康研究中心 (imas12) iPS 细胞转化研究组,28041 马德里,西班牙 2 马德里自治大学医学院生物化学系,“Alberto Sols”生物医学研究所 (UAM-CSIC),28029 马德里,西班牙 3 马德里 12 de Octubre 健康研究中心 (imas12) 遗传学服务中心,28041 马德里,西班牙 4 马德里 12 de Octubre 健康研究中心 (imas12) 线粒体和神经肌肉疾病实验室,28041 马德里,西班牙 5 生物医学研究中心罕见疾病网络 (CIBERER) 提示,28029 马德里,西班牙 6 艾克斯-马赛大学,INSERM,MMG,13385 马赛,法国 7 分子、细胞和基因组生物医学研究组,健康研究所 La Fe (IIS La Fe),46029 瓦伦西亚,西班牙 * 通讯地址:egallardo.imas12@h12o.es
6 Karolinska Institutet分子与外科系,瑞典,瑞典7号,临床遗传学部,Karolinska大学医院,斯德哥尔摩,瑞典8(医院del Mar Research Institute),Centro de evressions,diCA diCA dica en de fragilidabe salcer,sallue ersone,荷兰鹿特丹的ASMUS大学医学中心,10遗传学,微生物学和统计系,生物学学院,巴塞罗那大学,Centro de Biome。巴塞罗那,西班牙,11分子内分泌学实验室,代谢,消化和繁殖系,帝国伦敦大学,伦敦,英国,12 佛罗伦萨大学外科与转化医学系(MLB),意大利佛罗伦萨,13 IRCCS Rizzoli 骨科研究所医学遗传学与骨骼罕见疾病系,意大利博洛尼亚,14 约翰内斯开普勒林茨大学儿科与青少年医学系,奥地利林茨,