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ISBN 978-602-73461-6-1 - SeNTI UGM 2022
Andi Rahadiyan Wijaya，S.T，理学硕士，执照，博士 Budi Hartono，S.T，MPM，博士 IGB Budi Dharma，S.T，工程硕士，博士 Rini Dharmastiti，Ir. M.Sc, Ph.D Sinta Rahmawidya Sulistyo, S.T., MSc Dawi Karowati B, S.T., M.Sc. Yekti Condro Winursito，S.T.林迪·库苏马瓦德尼 (Rindi Kusumawardani)，S.T. Cici 金融、S.T.哈娜·西尔维娅·德维·普特里 (Hana Silvia Dwi Putri)，S.T.编辑 Rusnita，S.T. Elanjati Worldailmi，S.T.玛尔塔·哈尤·拉拉斯 (Marta Hayu Raras) SRS，S.T.西特拉·努迪亚萨里 (Citra Nudiasari)，S.T.亚斯丁，S.Pd。尤琳达·萨基纳·穆尼姆，S.T.维尼·维利扬蒂 (Wini Wiliyanti)，S.T.卢西亚娜·帕内 (Lusiana Pane)，S.T.尤斯蒂努斯·塔皮洛 (Yusstinus Tapilouw)，S.T.里扎·阿尔法尼，S.T.埃斯穆·阿普里亚托，S.T.瑞安·普拉塞蒂奥 (Ryan Prasetyo)，S.T.莫索·阿尔皮安托，S.T. Tri Wisudawati，S.T. M.Hendi Erfaisalsyah，S.T. Afiqoh Akmalia Fahmi，S.T.哈尼萨·奥基萨里 (Hanissa Okitasari)，S.T.加利·潘杜，S.T.丹尼尔·雷纳尔多·西曼俊塔克，S.T.穆罕默德·卡萨纳尔·哈曼，S.T.罗尼·阿兹米·费萨尔，S.T.伊布努·阿尔·陶菲克，S.T.迪安·希塔达里 (S.T.)马切利诺·阿迪亚·马亨德拉，S.T.拉文斯卡·钱德拉，S.T.蒂蒂·因达尔瓦蒂 (Titi Indarwati)，S.T.伊斯米安蒂，S.T.玛丽亚·普斯皮塔萨里 (S.T.)
纳入儿童的整体健康和运动发展的各个方面
摘要目的：评估患有s骨发育不全儿童的运动发展和其他整体健康方面。方法论：这是一个案例报告，具有定量和横向方法。所使用的工具是社会人口统计学评估形式和艾伯塔省量表。这项研究已提交给UEPB研究伦理委员会，并获得了CAAE编号：74237223.1.0000.5187。结果：在7个月大时评估的儿童。在5个月时接受了II型尾骨回归综合征或s骨发育不全的诊断。根据艾伯塔省量表，在物理治疗评估中，观察到MMII低调和萎缩，以及DNPM延迟（总分27，百分位数<10）。母亲报告了烦躁，睡眠障碍和严重的便秘。结论：罕见疾病病例的科学记录对于在临床常规中遇到类似病例的专业人员带来科学支持很重要。通过此病例报告记录的患者是一个孩子，他的健康有几个方面受s骨发育不全的影响，明显的运动发育和肠功能。关键字：稀有疾病； s骨区域；延迟发展；理疗。摘要目的：评估患有s骨患者的儿童的运动发展和其他方面。方法论：这是具有定量和横截面方法的描述性案例报告。使用的工具是社会人口统计学评估形式和艾伯塔省量表。这项研究已提交给UEPB的研究伦理委员会，并获得了CAAE的批准：74237223.1.0000.5187。结果：在7个月大时评估的儿童。在5个月时接受了尾尾回归综合征II型或s骨发育不全的诊断。在理性评估中，下肢的肌张力低下和萎缩，以及根据艾伯塔省量表的延迟DNPM（总分27，百分比<10）。母亲报告了烦躁，睡眠障碍和严重的便秘。结论：稀有疾病的科学文献对于为在临床实践中遇到类似病例的专业人员提供科学支持很重要。通过此病例报告记录的患者是一个孩子，其健康方面受s骨发育不全的影响，尤其是运动发育和肠功能。关键字：稀有疾病； s骨区域；发展延迟；理疗。
FAF1 种系突变与遗传性结直肠癌相关
1 西班牙巴塞罗那大学医院临床生物医学研究中心（IDIBAPS）胃肠病学系，巴塞罗那大学医院肝病和消化系统疾病生物医学研究中心（CIBEREHD）； 2 分子肿瘤学实验室，癌症网络生物医学研究中心（CIBERONC）。圣卡洛斯临床医院。西班牙马德里圣卡洛斯健康研究所 (IdISSC)； 3 遗传性癌症项目、加泰罗尼亚肿瘤研究所、Oncobell、Bellvitge 生物医学研究所 (IDIBELL)、癌症治疗生物医学研究中心 (CIBERONC)、西班牙巴塞罗那； 4 基因治疗和癌症，奥古斯特·皮和桑耶尔生物医学研究所（IDIBAPS），罕见病网络生物医学研究中心（CIBERER），巴塞罗那大学，巴塞罗那，西班牙；和 5 病理学系，奥古斯特皮和桑耶尔生物医学研究所 (IDIBAPS)，肝病和消化系统疾病网络生物医学研究中心 (CIBEREHD) 和肿瘤库-生物库，巴塞罗那医院诊所，西班牙
鉴定儿童血液中常染色体CIS表达定量性状甲基化（顺式EQTMS）
1 Respucation of ResjudmentBioMédicen Red de Enfermedes Raras（Ciberer），西班牙巴塞罗那； 2大学庞贝·法布拉大学（UPF），西班牙巴塞罗那； 3西班牙巴塞罗那科学技术研究所（Bisti）基因组调节中心（CNAG-CRG）的Centro NacionaldeAnálisisGenómica（CNAG-CRG）； 4 Isglobal，西班牙巴塞罗那； 5西班牙巴塞罗那巴塞罗那科学技术学院基因组监管中心（CRG）； 6 CiberEpidemiologíay SaludPública（Ciberesp），西班牙巴塞罗那； 7医学基因组学集团，圣地亚哥大学，西班牙圣地亚哥·德·孔波斯特拉； 8英国布拉德福德的布拉德福德教学医院NHS基金会信托基金Bradford健康研究所； 9大学格勒诺布尔（Grenoble Alpes），Inserm，CNRS，环境流行病学团队，用于繁殖和呼吸遗产，法国格勒诺布尔； 10日环境科学系，立陶宛Kaunas Vytautas Magnus University； 11挪威挪威公共卫生学院环境卫生部；挪威； 12社会医学系，克里特岛克里特大学，希腊克里特岛； 13美国南加州大学凯克医学院预防医学系，美国洛杉矶，美国； 14 Medicine Genomics Group，Ciberer，Santiago de Compostela大学，西班牙圣地亚哥De Costela； 15加利西亚州基因组医学基金会，西班牙圣地亚哥·德·波多拉（Santiago de Costela）； 16定量基因组医学实验室（QGENOMICS），西班牙巴塞罗那的埃斯普尔·德尔·洛布雷加； 17 Departoment de Biomedicine，DeNeurociències，巴塞罗那大学，巴塞罗那大学，西班牙
从复活的蛋白质推断 CRISPR 相关核酸内切酶的进化
* 1 CIC nanoGUNE BRTA，西班牙圣塞瓦斯蒂安。 2 西班牙马德里拉蒙卡哈尔大学医院遗传学服务中心、IRYCIS 和罕见疾病生物医学研究中心 (CIBERER) 3 西班牙马德里国家生物技术中心 (CNB-CSIC) 分子和细胞生物学系和罕见疾病生物医学网络研究中心 (CIBERER-ISCIII)。 4 INGEMM，拉巴斯大学医院，CIBERER-ISCIII，马德里，西班牙。 5 晶体学研究实验室，IACT（CSIC-UGR），阿米拉，格拉纳达，西班牙 6 布鲁塞尔大学间生物信息学研究所，ULB-VUB，布鲁塞尔 1050，比利时 7 布鲁塞尔结构生物学，布鲁塞尔自由大学，布鲁塞尔 1050，比利时 8 结构生物学研究中心，VIB，布鲁塞尔 1050，比利时。 9 美国马萨诸塞州波士顿 02114 马萨诸塞州总医院基因组医学中心和病理学系 10 美国马萨诸塞州波士顿 02115 哈佛医学院病理学系 11 西班牙巴塞罗那 Integra Therapeutics SL。 12 西班牙巴塞罗那庞贝法布拉大学医学与生命科学系。
CRISPR/Cas9 介导的显性 COL6A1 致病变异的等位基因特异性破坏可改善患者成纤维细胞中的胶原蛋白 VI 网络
1 西班牙 Esplugues de Llobregat 08950，Santa Rosa 39-57，Institut de Recerca Sant Joan de Déu，神经肌肉疾病应用研究实验室，神经肌肉病理学科，神经儿科服务部； mariacarmen.badosa@sjd.es （CB）; alejandro.hernandez@uib.es（AH-D.）; daniel.natera@sjd.es（DN-dB）; carlos.ortez@sjd.es （科罗拉多州）; andres.nascimento@sjd.es（AN）; cecilia.jimenez@sjd.es (CJ-M.) 2 罕见疾病网络生物医学研究中心 (CIBERER), Av.西班牙马德里 28029 蒙福特德莱莫斯 3-5； matmorinro@yahoo.es （MM）; dgrinberg@ub.edu （总干事）； sbalcells@ub.edu （SB）； mopelayo@hotmail.com (M. Á .M.-P.) 3 Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Santa Rosa 39-57, 08950 Esplugues de Llobregat, 西班牙； monica.roldan@sjd.es 4 遗传服务，Ram ón ny Cajal 大学医院，Ram ón ny Cajal 卫生研究所，Ctra。 Hive Old Km。 9,100, 28034 马德里，西班牙； sergio.fernandez@hrc.es 5 巴塞罗那大学生物医学研究所（IBUB）生物学院遗传学、微生物学和统计学系，巴塞罗那大学，Av. Diagonal 643, 08028 巴塞罗那，西班牙 6 共聚焦显微镜和细胞成像部门，遗传和分子医学服务中心，罕见病儿科研究所 (IPER)，Sant Joan de Déu 医院，Passeig Sant Joan de Deu, 2, 0895 通讯：通讯：lopez@sjd.es
复发性乳晕周围脓肿一例
摘要：直到上个世纪，随着人们对乳房生理学、哺乳在儿童营养中的重要性以及乳腺癌发病率的认识不断加深，乳房在女性健康中才真正具有重要意义。在这种情况下，炎症过程很重要，因为它们会损害您的健康，并且医疗专业人员必须能够识别和治疗它们。炎症性疾病涉及范围广泛的疾病，从急性疾病、慢性疾病到自身免疫性疾病。乳腺炎在非哺乳期很少见，但其发病率很高，并且引起诊断的疑问。一些可能导致该疾病的因素包括：吸烟、糖尿病、创伤、手术干预以及随后的感染。复发性乳晕周围脓肿是一种慢性疾病，可发生在任何育龄妇女身上，在 30 至 40 岁之间更为常见。这些是受感染乳房末端导管表现出的炎症变化。本报告的目的是介绍患有该问题的患者的病例。这项工作的目的是报告一名成年女性的病例，该女性今年 45 岁，于 2021 年 9 月至 2022 年 4 月期间在专科门诊接受治疗。根据这份报告，我们将讨论一些诊断方面的问题以及治疗方法。
对童年对成年期的分析
回顾文章对心脏转移的摘要，尽管很少见，但在晚期癌症患者中是一个关键的并发症，通常与肺，乳腺癌和黑色素瘤肿瘤有关。本文全面回顾了这些转移的发生率，潜在的生物学机制，各种临床表现以及诊断方法和可用的治疗选择。由于心脏的解剖学复杂性以及可能影响其肿瘤的多样性，心脏转移的有效管理需要一种多学科的方法，涉及肿瘤学家，心脏病学家，放射科医生和外科医生。这些患者的预后通常是保留的，平均生存率有限，这强调了早期检测过程中持续进展和发展更有效疗法的需求。未来的观点包括基于肿瘤分子特征的定制治疗，新靶疗法和免疫疗法的整合以及高级图像技术和循环生物标志物的应用以改善疾病进展监测和对治疗的反应。不同的医学专业与建立致力于治疗心脏肿瘤的卓越中心之间的合作对于改善临床护理和结果至关重要。关键词：心脏转移，晚期肿瘤，生物学机制，诊断，靶疗法，免疫疗法，预后，多学科方法。
粘莫糖：临床病例系列研究...
摘要这项研究的目的是概述面部这种罕见的，侵入性真菌感染的可能表现或形式，将其从诊断到治疗进行比较。这是一项观察性的，描述性的病例类型研究，在该研究中，所有被诊断出具有真菌感染的病例，面对州长OtávioLage de Siqueira，Goi-Nia，GO，巴西GO，在巴西Goi-Nia。临床数据，并在每种情况下都评估了射线照相特征。所有病例均已通过显微镜进行修订，以确认诊断。3例通过粘膜症感染真菌感染的患者，女性为1例，男性为2例。均具有常见的临床表现：症状，上颌鼻窦炎，面神经障碍和广泛的区域坏死。通过微生物检查和计算机断层扫描进行了病例诊断性阐明。是通过多模式方法进行的，包括控制潜在的诱发因素，以理想剂量的早期给活性抗真菌剂施用，并完全去除任何受感染的组织。总之，粘核病感染很少见，侵入性且通常是致命的，生存率较低。它通常在免疫力受损的患者中，尤其是那些糖尿病代理的患者。关于这种涉及气隙系统的疾病的确定管理仍然存在文献稀缺。本文强调需要采用积极的多模式治疗方法来纠正潜在的诱发因素和早期诊断，以提供最佳的生存机会。关键词：机会性感染；粘膜症；糖尿病。