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生成稀有物体的合成卫星图像
抽象生成深度学习体系结构可以产生现实的高分辨率假图像，具有潜在的社会含义。评估这项技术的风险对公众需要更好地了解新颖生成方法可以生成现实数据的条件。在这种情况下的一个关键问题是：生成逼真的图像，特别是针对利基领域的真实图像有多容易。实现特定图像内容所需的迭代过程很难自动化和控制。尤其是对于罕见的阶层，很难评估忠诚度，这意味着生成的方法是否会产生现实的图像和对齐方式，这意味着（井）如何以人类的投入来指导一代。在这项工作中，我们对生成体系结构进行了大规模的经验评估，以生成合成卫星图像。我们专注于核电站作为罕见对象类别的一个例子 - 由于全球只有大约400个设施，因此对于许多其他情况，这种限制是示例性的，在许多其他情况下，培训和测试数据受到现实世界实例的限制限制的限制。我们通过从游戏引擎中获得的两种模式，文本输入和图像输入来生成综合图像，该图像允许对建筑物布局进行详细规范。生成的图像通过常用的指标进行评估，以进行自动评估，然后与我们进行的用户研究的人类判断进行比较，以评估其可信度。我们的结果表明，即使对于稀有物体，具有文本或详细建筑布局的真实合成卫星图像的产生也是可行的。但是，与以前的工作相一致，我们发现自动指标通常与人类的感知不符 - 实际上，我们发现常用的图像质量指标与人类评分之间存在很强的负相关性。我们认为，我们的发现使研究人员能够更好地评估不同生成方法的优势和劣势，尤其是针对利基领域和稀有物体类别，并可以帮助指导未来的生成方法改进。
新的高效稀土微核电池
随着物联网，智能制造和医疗设备的快速发展，对各种应用程序中对微型的，高性能和低功耗的需求不断提高。微电机机械系统（MEMS）是微型设备，它们在显微镜下整合机械和电气组件，通常在1至100微米之间。MEMS已成为一种关键解决方案，从而实现了实时数据监视和反馈，从而增强了系统性能和可靠性。被认为是21世纪的一种变革性技术，MEMS是下一代设备开发不可或缺的一部分。根据Yole Development的市场和技术趋势，MEMS设备的全球市场预计将在2023年至2029年之间经历大幅增长，从136亿美元增加到200亿美元。1这强调了提高有效的MEMS Technolo-
CAR T细胞疗法的罕见不良事件
靶向，肿瘤毒性是由特异性CAR与在肿瘤细胞上表达的同源抗原结合引起的。在大规模肿瘤细胞死亡的情况下，这可能导致肿瘤细胞裂解综合征，这是一种威胁生命的疾病，与肿瘤负担高的患者的代谢危险，心律失常和肾衰竭有关。5此外，成功的汽车T细胞激活和增殖可能会导致过度的免疫反应，随后将募集和激活旁观者细胞，例如单核细胞，巨噬细胞和树突状细胞。这会导致细胞因子和趋化因子的大量产生，包括白介素（IL）-6，IL-10，干扰素（IFN）-γ，IL-2，IL-4，肿瘤坏死因子（TNF）-α和IL-17，导致细胞因子释放综合征（CRS），最大程度地降低了治疗效应。6 Crs表现为发烧和发冷，在严重的情况下，会导致威胁生命的条件，包括毛细管泄漏和器官功能障碍。除了CRS外，还可能发生神经毒性，共同称为免疫效应细胞相关的神经毒性综合征（ICAN）。ICANS或与CAR T细胞相关的脑病（CRES）表现为混乱，急性del妄，震颤和全球失语症，并且可能会发展为严重的神经毒性作用，例如癫痫发作，状态癫痫，癫痫，脑水肿和昏迷。7 ICAN是由外周免疫过度活化，血脑屏障功能障碍和中枢神经系统（CNS）炎症引起的。此外，还有一些证据表明CD19也在中枢神经系统内血管周细胞上表达。8 ICAN经常在CRS之后观察到，但也可以在没有先验CR的情况下发生。
稀有疾病的精确药：来自功能...
在过去30年中，对负责孟德尔疾病的DNA变体在人类遗传学方面取得了巨大成功。已鉴定出近5.000个Mendelian疾病的致病基因，并且随着整个基因组测序（WGS）的普遍应用，该数字只会增加。但是，我们解释单个变体的功能和临床意义的能力并没有与我们找到它们的轻松相同。此外，越来越多的研究揭示了非编码变体的重要性，代表了门德尔氏病基因组学中未开发但新兴领域的重要性。缩小与孟德尔疾病相关的大规模识别和解释DNA变体之间的“解释性”差距为精密医学提供了前所未有的机会，在这种情况下，治疗是基于个人独特的遗传特征。
英国和爱尔兰的罕见疾病基因组检测
抽象目的和范围此职位声明的目的是提供有关在英国和爱尔兰罕见疾病患者进行基因组检测的建议。该声明是为了促进及时，公平地访问基因组测试，并在委托周转时间内报告结果。陈述方法开发方法由英国临床基因组科学协会召集了为期1天的研讨会，并由NHS基因组医学服务中的主要利益相关者参加，包括临床科学家，临床遗传学家和患者支持小组代表。的目的是确定最佳实践和创新，以提供精简的，地理上一致的服务，以及时取得成果。邀请了英国国家和爱尔兰的基因组测试服务的高级责任官员。结果和结论我们确定了八个基本要求，并以特定建议的形式将其与关键推动者一起描述。These relate to laboratory practice (proportionate variant analysis, bioinformatics pipelines, multidisciplinary team working model and test request monitoring), compliance with national guidance (variant classification, incidental findings, reporting and reanalysis), service development and improvement (multimodal testing and innovation through research, informed by patient experience), service demand, capacity management, workforce (recruitment, retention and development), and education and服务用户培训。该职位声明旨在为英国和爱尔兰的专业基因组劳动力提供最佳实践指南，但与任何公共资助的医疗保健系统有关，旨在在高需求和有限资源的情况下提供及时的罕见疾病基因组测试。
教育的价值：稀有的数字护理途径...
8。van Spronsen Francjan，Beatrix儿童医院，Groningen大学医学中心（UMCG），荷兰，欧洲本质代谢疾病参考网络（Metabern）
朝着罕见事件和制造中的异常预测
罕见的事件预测在工业应用中至关重要，包括现实世界行业4.0应用程序。这些事件由其出现频率低的频率定义，由于偏斜的数据分布，通常难以预测，这使建模和评估变得复杂。在我们的研究中，我们对跨四个关键维度的罕见事件预测的当前方法进行了全面综述：罕见的事件数据，数据处理技术，算法方法和评估方法[1]。通过分析具有多种模式的不同数据集，包括数值，图像，文本和音频，我们将分类为主要挑战，并在当前研究中列出差距。具体来说，我们提出了三项新的研究贡献，旨在弥合这些方法上的差距并推进罕见事件和异常预测的领域。
基因治疗对神经病和罕见疾病的承诺
细胞和基因治疗科学继续发展，并将为市场带来更多创新的产品。对于患者获得这些创新疗法，还需要创新政策。虽然美国目前在获得可以预防，缓慢或阻止疾病进展的医疗干预措施方面面临着一系列障碍，但细胞和基因疗法代表了解决健康状况和疾病从姑息治疗的临床选择的转变。政策环境将需要以几种方式适应存在的不同临床选择基因治疗产品以及这些疗法的较高初始价格。将三个相互关联的改编将是确保患者访问的基础：1）居中患者和家庭意见，2）适当评估价值，3）创建新的付款模型。
全球血液学罕见疾病联盟-ODEM
这次聚会标志着我们的集体活动中的一个关键时刻，以应对罕见血液学疾病带来的多方面挑战。花园倡议，g lobal hem a tological r as d as Ases Allia n ce是建立在信念的基础上，即协作，创新和全球观点对于在这一领域推动有意义的进步至关重要。在接下来的两天中，我们将深入研究广泛的主题，从罕见血液疾病的各种表现到人工智能在诊断和治疗中的变化潜力。代表各种专业知识的我们尊敬的演讲者将分享他们的见解和观点，从而促进丰富的知识交流。我们特别兴奋地宣布几个国际工作组的形成，致力于解决关键问题，例如数据收集，使用AI的预后评分以及改善患者结果。这些工作组将成为持续的协作和知识共享的动态平台，以确保在这次会议期间产生的动力继续推动我们前进。
在罕见疾病中解码复杂的遗传表型
罕见的疾病会影响全球数百万的人，大多数疾病具有遗传病因。将下一代测序纳入临床环境，尤其是外显子组和基因组测序，在过去十年中导致了诊断和发现的前所未有的改善。尽管如此，这些工具在许多国家都无法使用，增加了高和中低收入国家之间的医疗保健差距，并延长了患者的“诊断奥德赛”。为了在有限的基因组资源的设置中推进基因组诊断，我们开发了智利中未诊断的疾病计划的破译。Decipherd分为两个阶段：培训和地方发展。培训阶段依靠与贝勒医学院的国际合作，当地发展是一种混合模型，在该模型中，由于缺乏智利的高通量设备，在内部进行了临床和生物信息学分析，并在国外进行了测序。我们描述了第一个103例患者的实施过程和发现。他们具有异质表型，包括先天性异常，智力残疾和/或免疫系统功能障碍。患者接受了临床外显子组或研究外观测序，作为独奏病例或使用三重奏设计的父母。我们鉴定了与患者的47（45.6％）相关的基因中未知的病原体或未知显性的致病性或变体。一半是从头提供信息的变体，而以前尚未在公共数据库中报告了一半的识别变体。Decipherd终止了许多参与者的诊断奥德赛。这种混合策略对于类似有限的基因组资源的设置可能很有用，并导致研究不足的人群的发现。