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小儿患者的胸脊髓脊髓瘤。一个罕见的...
抽象简介。脊髓瘤是成年人典型的罕见，生长缓慢的脊索肿瘤。少于5％的病例发生在Children中，它们位于颅底。治疗涉及手术切除术，有或没有放射疗法。临床病例。14个月大的患者患有左背腰肿块，疼痛和下肢的迁移率有限。MRI显示，左副脑质量与顶胸膜和腹部伸展一起渗透了脊柱管（T11-L1）（T11-L1）。Chordoma诊断。使用后验方法进行了完整的切除，而无需安全边缘。一个月后，肿瘤复发引起了血胸，胸膜浸润和肋骨浸润。给予两个化疗周期，并具有良好的反应。重新介入是一个月后成功进行的。9个月后，在化学疗法治疗和质子治疗下，患者没有疾病。
ICMRA稀有疾病研讨会报告
fda cder建立了加速稀有疾病治疗（ARC）计划，以协同整个CDER的稀有疾病倡议，以更好地界面和在内部（与其他FDA中心和办公室）和外部（与稀有疾病社区）进行罕见疾病药物开发进行沟通。ARC通过其使命来推动科学和监管创新和参与的使命来加速罕见疾病患者的治疗方法，利用可以将信息归还可以恢复到科学和监管创新以及利益相关者外展和教育的信息。是翻译科学团队，该团队已启动，该团队旨在建议使用转化科学来支持新型的替代物和验证性证据方法，此外还有另一个多学科团队，专注于评估和应用创新试验设计和方法论稀有疾病药物开发计划的评估和应用。虽然不直接在ARC之下，但罕见的疾病终点前进（RDEA）试点计划是一项联合CDER和CBER计划，它使赞助商能够与FDA合作，为开发计划创建一个新颖的效率端点，以确立旨在为罕见疾病治疗提供有效性的实质性证据。
肿瘤和罕见疾病大环化合物治疗药物
本演示文稿中的某些陈述为前瞻性陈述、信念或观点，包括与公司业务、财务状况、未来业绩、经营成果、潜在的新市场机会、增长战略以及集团经营所在市场的预期增长等有关的陈述。在某些情况下，这些前瞻性陈述可以通过前瞻性术语的使用来识别，包括“目标”、“计划”、“相信”、“估计”、“预期”、“期望”、“打算”、“可能”、“将”或“应该”等术语，或在每种情况下，它们的否定或其他变体或类似表达。就其性质而言，前瞻性陈述涉及许多风险、不确定性和假设，这些风险、不确定性和假设可能导致实际结果或事件与前瞻性陈述中表达或暗示的结果或事件存在重大差异。这些风险、不确定性和假设可能会对本文所述计划和事件的结果和财务后果产生不利影响。由于各种因素（包括但不限于未来全球经济状况、市场条件变化、集团经营所在市场的激烈竞争、遵守适用法律、法规和标准的成本、影响集团市场的各种政治、法律、经济和其他条件，以及超出集团控制范围的其他因素），实际结果可能与前瞻性陈述中所述的结果存在重大差异。无论是由于新信息、未来事件还是其他原因，本公司或其各自的董事、管理人员、雇员、代理、关联公司、顾问或任何其他人均无义务更新或修改任何前瞻性陈述。您不应过分依赖前瞻性陈述，这些陈述表明了本演示文稿的日期。本演示文稿中关于过去趋势或事件的陈述不应被视为此类趋势或事件将在未来继续的代表。本文提供的部分信息基于第三方的陈述，对于该信息或本文包含的任何其他信息或意见的公正性、准确性、完整性或正确性，我们不作任何明示或暗示的陈述或保证，无论出于何种目的，均不应依赖该信息或本文包含的任何其他信息或意见。
社论：罕见疾病的人工智能和多组学
罕见病 (RD) 是指影响一小部分人口的任何疾病。在欧洲，如果一种疾病或病症影响不到 2,000 名公民中的 1 名，则该疾病或病症被定义为罕见疾病。全世界有 7,000 多种罕见病。尽管个别罕见病很少见，但据估计，全球共有 3.5 亿人患有罕见病。大多数罕见病都是遗传性的，即使症状不会立即出现，也会在人的一生中存在。罕见病的特点是每种症状都多种多样，并且因患者而异。罕见病的症状也可能与常见疾病的症状相似。这些因素意味着罕见病经常被误诊。根据全球基因组织的数据，10 个 RD 中有 8 个是由基因缺陷引起的，大约 75% 会影响儿童，但平均需要 4.8 年才能得到准确的诊断。这也是 30% 的 RD 儿童活不到五岁的原因之一。需要解决的挑战和问题很多，从技术角度到理论角度都有，例如患者数量少（通常是儿童）、疾病的异质性以及国家/国际数据资源数量有限。新技术的发展，例如通过下一代测序 (NGS) 和其他“组学技术”进行基因组分析，促进了对 RD 的分子理解和诊断。然而，越来越需要开发新方法来整合来自不同技术的多组学数据。此外，AI 技术整合和分析来自不同来源（例如多组学、患者登记处）的数据的能力可用于克服进一步的挑战，例如诊断率低、患者数量减少和地理分散。最终，AI 介导的知识可以显著促进 RD 的治疗发展。得益于这一进步，我们的研究主题收集了贡献者，他们描述了当前的方法、应用、RD 诊断面临的挑战、改进数据分析技术的实用见解以及生物信息学和 AI 方法在 RD 生物医学研究中的进展。本研究主题共收集了五篇文章，包括四篇综合评论和一篇原创研究文章。这些文章涵盖了多种罕见疾病，从线粒体疾病到神经肌肉疾病和肝细胞癌。值得注意的是，他们不仅提出了生物信息学和人工智能的多种方法，而且还由从事罕见疾病的学术机构和医院贡献，展示了对这一热门领域的极大兴趣和应用。为了使计算生物学家和生物信息学家社区开发的大量多组学集成工具更加丰富，我们的团队进行了全面的审查，特别关注线粒体疾病的应用，提出了一种新的数据驱动分类
Gert Jan Bestebreurtje 珍本书籍
2 非洲。- 非洲拾穗；忠实而正确地展现了好望角及其周边地区居民的风俗习惯。全面而全面地介绍了殖民地采用的农业系统：土壤、气候、自然产物等。穿插着对非洲大陆南端奴隶制状况的观察和思考。在该殖民地受英国政府保护期间，一位英国军官写了一系列信件。伦敦，詹姆斯·坎迪，1806 年。后半部分小牛皮，书脊镀金，带有红色摩洛哥皮革标题标签。附有 H.M.S. 沉船的折叠蚀刻版画。Sceptre 和其他 9 幅蚀刻版画，包括开普敦及其周边地区的景色、捕鲸和狩猎场景。XXI,320 页。€ 675,00 第一版。- 一部关于英国统治第一阶段（1795 - 1803 年）好望角状况的匿名作品，以信件形式描述了开普殖民地多样化的奴隶人口。“巴达维亚共和国统治时期之前的开普敦的简要介绍。本书中包含的三十九封信的作者显然是奴隶制的强烈反对者，作品的很大一部分致力于阐述他对此事的看法，以及一幅素描
重建稀土元素（REE）
引言采矿（尤其是锡）历史上是马来半岛的一项重要活动，从19世纪后期首次发现矿产，直到1960年代后期在马来西亚起飞。1随着制造业的扩展，采矿变得不那么重要。自那时以来，全球发展改变了世界上关键矿物质的需求和供应。由2020年《能源法》定义的关键矿物质主要是非燃料矿物或元素，被确定为具有供应链破坏的高风险，但在一种或多种能量技术中具有重要功能。2来自国际能源机构（IEA）的预测，3表示清洁能源的急促以及对电动汽车所需的电动汽车的需求以及电动电动汽车所需的电池驱动了对铝，镍，锡罐，稀有地球元素（REE）等关键矿物的需求，例如地缘政治紧张局势也刺激了新的工业政策的扩散，以减少对有限供应来源的过度依赖。供应集中在一些经济体上，在过去三年中，供应份额在2022年的前三名经济体中保持相同甚至更大（图1）。图1：在处理选定矿物的加工中的前三名国家的份额，2022 4（最后更新于2023年7月11日）
研究基础设施对罕见疾病有用
- 国际RD研究联盟（IRDIRC）认可资源 - 长生不老药核心数据资源 - 人类Variome项目推荐系统 - 全球核心生物数据资源73基础架构已被Orphanet确定并分为10个类别：基因组沉积和分析平台；生物群，生物测量，细胞系，动物模型，患者登记剂，致病剂；翻译和临床研究；化学文库，高通量药物筛查和分子的生产/纯化；体内，细胞和分子成像；基因和细胞疗法；知识库；生物信息学；研究工具；结构生物学和生命科学资源。
为回收稀有的供应链开发供应链...
尽管在过去的几年中已经开发了稀土永久磁铁的回收过程，但我们的研究确定了一些障碍，这些障碍对其更广泛的采用构成了挑战。从政策角度来看，在Inspes项目中观察到的一个主要障碍（也是由咨询专家提出的）是指缺乏对提供磁铁信息的产品的明确标签或标记要求。这对于需要手动拆除设备以验证正在处理的磁铁的存在，位置和类型的拆卸者和回收商来说都是一个问题。对回收流程的财务支持不足，缺乏特定物质的回收目标和配额来促进二级市场的发展以及缺乏生态设计规则是分析中确定的其他关键与政策相关的障碍。