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周围脂肪瘤公开了：罕见的偶然发现及其临床意义
标题：可质脂肪瘤揭晓：罕见的偶然发现及其临床意义摘要：该病例报告研究了针对非特异性神经系统症状进行的常规神经影像学期间可质脂肪瘤的偶然发现。它提供了对脂肪瘤的放射学特征的详细检查，概述了此类发现的临床意义，并讨论了采用的管理方法，包括手术干预与保守性监测的考虑。该报告进一步探讨了偶然周围脂质脂肪症对患者结局的影响，强调了临床医生对这种罕见病情的认识以及在这种偶然神经成像发现的背景下对个性化患者护理策略的重要性。简介：可质脂肪瘤虽然很少见，但在神经病学和神经外科手术中构成了独特的交集，跨越了偶然发现与潜在的临床意义之间的界限。这些先天性脑肿瘤坐落在call体上，通常在成像期间发现无关的抱怨，从而导致有关其相关性和管理的诊断困难。本案报告努力加深对果毛脂肪瘤的理解，检查其成像特征，相关异常以及其管理中所需的细微差别方法。通过对特定患者病例的详细检查，本报告旨在强调诊断和管理周围脂肪瘤固有的复杂性，主张提高认识和在临床实践中细致，以患者为中心的方法。强调认识到这些病变的重要性，该报告旨在为偶然发现如何影响患者护理策略的更广泛的论述做出贡献，强调对平衡方法的需求，以考虑脂肪的良性本质和对相关发展异常的潜在。案例表现：一位20岁的女性出现了一次癫痫发作，促使全面的神经系统评估。ct脑成像，没有对比，揭示了值得注意的发现，包括右额叶 - 顶叶的体积损失，具有相邻的白质差，白质差，弯曲的脂肪衰减病变延伸到callosum callosum callosum的优势上，并在脾后侧弯曲，表明是pericallosal speralsal的perical层。脂肪瘤的厚度约为10mm。成像还显示出双侧丘脑，基底神经节，内胶囊，剩余的脑半球和心室系统的正常外观，不包括著名的异常。本演讲强调了在评估癫痫发作时偶然发现周围脂肪瘤，强调了详细成像研究在发现无症状的先天性异常中的重要性。倾向于保守管理的临床决策过程反映了周围脂肪瘤的无症状和良性性质，尽管它们很少发生并与其他脑异常相关。
欧洲伙伴关系在罕见疾病中开辟了一个新时代...
•由欧洲欧洲欧洲联盟和成员州领导下的欧盟倡导的新伙伴关系由美国国家卫生与医学研究所（France）（法国）领导。它整合了来自公共和私营部门的170多个组织，以提高稀有疾病的预防，诊断和治疗研究。•预计欧盟将通过Horizon Europe向这一共同资助的合作伙伴关系捐款约1.5亿欧元，而其余资金将来自成员国，与Horizon Europe的国家以及公共和私人合作伙伴的现金和实物捐款有关。•联盟接管了共同资助的EJPRD，将所有知识，资源和服务都带到一个屋顶下，促进临床研究并刺激创新，使欧洲成为该领域的世界领导者。•埃尔德拉（Erdera）将于2024年10月28日举行启动活动，以展示其未来十年的路线图。
美国和欧盟罕见病药物监管流程
1 2010 年 5 月 19 日，透明度工作组发布了一份报告，其中包含 21 项关于扩大 FDA 信息披露范围同时对商业机密和可识别患者个人信息保密的提案草案。FDA 于 2010 年 5 月 19 日至 2010 年 7 月 20 日在此网站上接受公众对这些提案以及应优先考虑哪些提案草案的意见。https://wayback.archiveit.org/7993/20171105152021/https://www.fda.gov/AboutFDA/Transparency/PublicDisclosure/DraftProposalbyTopicArea/ucm211691.htm（2024 年 5 月 14 日访问）。
肿瘤和罕见疾病大环化合物治疗药物
本演示文稿中的某些陈述为前瞻性陈述、信念或观点，包括与公司业务、财务状况、未来业绩、经营成果、潜在的新市场机会、增长战略以及集团经营所在市场的预期增长等有关的陈述。在某些情况下，这些前瞻性陈述可以通过前瞻性术语的使用来识别，包括“目标”、“计划”、“相信”、“估计”、“预期”、“期望”、“打算”、“可能”、“将”或“应该”等术语，或在每种情况下，它们的否定或其他变体或类似表达。就其性质而言，前瞻性陈述涉及许多风险、不确定性和假设，这些风险、不确定性和假设可能导致实际结果或事件与前瞻性陈述中表达或暗示的结果或事件存在重大差异。这些风险、不确定性和假设可能会对本文所述计划和事件的结果和财务后果产生不利影响。由于各种因素（包括但不限于未来全球经济状况、市场条件变化、集团经营所在市场的激烈竞争、遵守适用法律、法规和标准的成本、影响集团市场的各种政治、法律、经济和其他条件，以及超出集团控制范围的其他因素），实际结果可能与前瞻性陈述中所述的结果存在重大差异。无论是由于新信息、未来事件还是其他原因，本公司或其各自的董事、管理人员、雇员、代理、关联公司、顾问或任何其他人均无义务更新或修改任何前瞻性陈述。您不应过分依赖前瞻性陈述，这些陈述表明了本演示文稿的日期。本演示文稿中关于过去趋势或事件的陈述不应被视为此类趋势或事件将在未来继续的代表。本文提供的部分信息基于第三方的陈述，对于该信息或本文包含的任何其他信息或意见的公正性、准确性、完整性或正确性，我们不作任何明示或暗示的陈述或保证，无论出于何种目的，均不应依赖该信息或本文包含的任何其他信息或意见。
生成稀有物体的合成卫星图像
抽象生成深度学习体系结构可以产生现实的高分辨率假图像，具有潜在的社会含义。评估这项技术的风险对公众需要更好地了解新颖生成方法可以生成现实数据的条件。在这种情况下的一个关键问题是：生成逼真的图像，特别是针对利基领域的真实图像有多容易。实现特定图像内容所需的迭代过程很难自动化和控制。尤其是对于罕见的阶层，很难评估忠诚度，这意味着生成的方法是否会产生现实的图像和对齐方式，这意味着（井）如何以人类的投入来指导一代。在这项工作中，我们对生成体系结构进行了大规模的经验评估，以生成合成卫星图像。我们专注于核电站作为罕见对象类别的一个例子 - 由于全球只有大约400个设施，因此对于许多其他情况，这种限制是示例性的，在许多其他情况下，培训和测试数据受到现实世界实例的限制限制的限制。我们通过从游戏引擎中获得的两种模式，文本输入和图像输入来生成综合图像，该图像允许对建筑物布局进行详细规范。生成的图像通过常用的指标进行评估，以进行自动评估，然后与我们进行的用户研究的人类判断进行比较，以评估其可信度。我们的结果表明，即使对于稀有物体，具有文本或详细建筑布局的真实合成卫星图像的产生也是可行的。但是，与以前的工作相一致，我们发现自动指标通常与人类的感知不符 - 实际上，我们发现常用的图像质量指标与人类评分之间存在很强的负相关性。我们认为，我们的发现使研究人员能够更好地评估不同生成方法的优势和劣势，尤其是针对利基领域和稀有物体类别，并可以帮助指导未来的生成方法改进。
罕见疾病的最新趋势。
EU健康技术评估（HTA）要求越来越多地支持创新的罕见疾病研究设计，而随机对照试验是药物开发的黄金标准，经常在开放标签的临床试验设计中测试了罕见的疾病疗法，因为在少数患者人群中，很少有较少的患者，而无用的疗法是合理的。这些试验通常也很小（鉴于患者人群很少），因此很难正确地为随机对照试验供电。在某些罕见的疾病中，有足够的药物治疗竞争者在理论上可能进行随机对照试验（例如，脊柱肌肉萎缩，在美国批准了三种疾病改良疗法）。但是，这些疾病是例外，而不是规则，并且在可预见的将来可能仍然如此。
在压力下，稀土元件在超导r 3 ni 2 o 7中的影响
最近，在压力下，在LA 3 Ni 2 O 7（LNO）中发现了高温（𝑇c≈80K）超导性（SC）。这提出了一个问题，即在适当条件下是否可以进一步增强超导过渡温度。实现较高C的一条可能的途径是元素替代。类似的SC可能出现在适当压力下的稀土（RE）R 3 Ni 2 O 7（RNO，R = RE元素）材料序列的𝐹𝑚𝑚𝑚相。RNO材料中的电子特性由双层NiO 2平面中的Ni 3轨支配。在强耦合极限中，SC可以完全以双层单层3𝑑2 -2 -𝑦2-2-轨道𝑡–𝐽–𝐽–𝐽𝐽⊥模型充分表征。通过从LA到其他RE元素取代RE元素，RNO材料的晶格常数降低，并且所得的电子跳跃积分增加，从而导致3𝑑2 -2 -𝑦2轨道之间更强的甲甲基甲基体。基于从属 - 玻色子平均场理论，我们探索了在压力下rno材料中𝑇c的配对性质和演变。因此，发现元素取代不会改变配对性质，即，在压力下，在超导rno中总是偏爱层间S波配对。然而，𝑇c从LA到SM增加，在压力下可以在SMNO中实现几乎翻倍的C。这项工作提供了证据，证明了可能更高的𝑇c r 3 ni 2 o 7材料，这可以在进一步的实验中实现。
了解罕见且不常见的癌症
致谢此信息由以下审查：名誉教授Phyllis Butow，新南威尔士大学悉尼大学心理学家；消费者艾莉森·丹尼斯（Alison Danis）；新南威尔士州克里斯·奥布莱恩·救生间（Chris O'Brien Lifehouse）的医学肿瘤学家米歇尔·哈里森（Michelle Harrison）博士； Austin Health和Peter MacCallum癌症中心医学肿瘤学家Damien Kee博士，VIC Walter和Eliza Hall Institute临床研究员；新南威尔士州韦斯特米德医院高级社会工作者杰西·派克（Jess Pike）； Trish Taylor，消费者；莱斯利·伍兹（Lesley Woods），13 11 20顾问，华盛顿州癌症委员会。改编自针对澳大利亚癌症较少癌症的澳大利亚人生产的小册子，这是澳大利亚的癌症支持澳大利亚政府资助的癌症赠款倡议的人。
没有留下患者落后：为罕见病患者提供药物建议
药物建议系统在医疗保健方面已获得了显着的优势，作为根据患者的临床信息提供量身定制和有效的药物组合的一种手段。但是，现有方法通常遭受公平问题的困扰，因为与罕见情况相比，对于常见疾病患者的建议往往更准确。在本文中，我们提出了一种新型模型，称为鲁棒和准确的药物建议（RAREMED），该模型利用前 - 最终的学习范式来提高稀有疾病的准确性。RAREMED采用了具有统一输入序列方法的变压器编码器来捕获疾病和程序代码之间的复杂关系。此外，它介绍了两个自制的预训练预测任务，即匹配预测（SMP）和自我重新制定（SR），以学习临床代码之间的专业药物需求和相互选择。两个现实世界数据集的实验结果表明，RAREMED为稀有疾病和普通疾病患者提供了准确的药物集，从而减轻了药物建议系统中的不公平性。该实施可通过https://github.com/zzhustc2016/raremed