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罕见病临床试验的独特考虑因素
另一个考虑因素是知情同意过程。知情同意是一个持续的互动讨论，旨在帮助患者决定是否开始或继续参与临床试验。这是每项临床试验中一个关键的道德考虑因素，该过程有助于潜在志愿者了解试验期间会发生什么、将进行的程序和测试以及潜在的益处和风险。鉴于基因组医学的长期性，研究团队应主动提供有关试验的教育，并应让参与者有权提出问题，以充分了解承诺、益处和风险，然后再决定是否参与研究。
欧洲罕见疾病的药品清单*
该文档的这一部分提供了在文档中所述日期获得欧洲营销授权（MA）的所有孤儿药物的清单。这些药物现在可以在某些欧洲国家 /地区可以使用。实际上，某个国家 /地区某种孤儿药的可及性取决于实验室的策略以及国家卫生当局对报销的决定。欧洲的孤儿药是被授予欧洲孤儿指定的药品（根据第141/2000号法规），然后已获得欧洲市场授权，并且 - 如果适用 - 对大量收益进行了积极评估。
被诊断患有罕见神经免疫疾病后接种疫苗
[00:00:00] Roberta Pesce：欢迎大家回来。今天我们最后一次讨论的是罕见神经免疫疾病诊断后的疫苗接种，我很高兴能与德克萨斯大学西南医学中心教授、横贯性脊髓炎和视神经脊髓炎项目主任、儿童健康中心儿科 CONQUER 项目主任、SRNA 董事会成员 Benjamin Greenberg 博士一起参加。麻省总医院和哈佛医学院副神经病学家 Michael Levy 博士和约翰霍普金斯大学医学院神经免疫学和神经感染性疾病科神经病学和病理学教授、约翰霍普金斯脊髓炎和脊髓病中心主任 Carlos Pardo 博士一起参加。您好，Greenberg 博士、Levy 博士和 Pardo 博士。欢迎您，接下来由您发言。
非小细胞肺癌：新的稀有靶标 - ...
简单摘要：在肺癌中使用新型治疗药物已改变了肺癌诊断和治疗的范式。由于发展了一半的非小细胞肺癌（NSCLC）患者，因此可以通过遗传畸变来鉴定出一半的非小细胞肺癌（NSCLC）患者的一半非小细胞肺癌（NSCLC）患者的发展。已经很好地探索了EGFR，ALK和ROS-1激活突变的存在。可以成功针对的新目标包括NTRK，MET，RET和她的2个基因。一些颗粒已经获得了FDA批准，而在临床试验的后期阶段中有更多粒子。考虑到胸部肿瘤学的快速变化，需要进行最新的摘要。在这篇综述中，我们介绍了批准的治疗药物的当前景观以及重要的持续临床试验。
稀有图书管理员专业职位发布
部门：Stuart A. Rose 手稿、档案和珍本图书馆 薪资：与资历和经验相称 职位空缺：立即生效 职位概要 珍本图书管理员向副主任汇报，对 Rose 图书馆的印刷品收藏负有计划责任，包括描述、保存和提供 Rose 图书馆珍本和印刷品材料的访问权限。图书管理员负责所有格式的印刷品材料的原件和副本编目，并与 Rose 图书馆领导层和 Woodruff 图书馆工作人员合作，设定编目优先级，并规划和制定政策、程序和实践，以方便研究人员访问 Rose 图书馆的印刷品收藏。此外，珍本图书管理员还与策展团队协商，并就收藏的新珍本和印刷品采购提供建议，并在内部和外部推广收藏。图书管理员负责监督印刷品收藏的实物收藏和收藏存储空间，并为涉及 Rose 印刷品收藏的项目和计划做出贡献或领导项目，例如收藏移动或外包项目。稀有图书管理员将与埃默里图书馆保护和数字化部门合作，优先对 Rose 收藏的材料进行保护处理。图书管理员可以监督员工、研究生或实习生。埃默里图书馆要求我们的员工认识到多样性、公平性和包容性是实现我们使命的基本核心价值观，即通过能力培训、个人成长保证、恢复性沟通实践以及接受埃默里社区内顾客的多样化身份，在包容性的工作环境中丰富生活质量。基本职责和职责编目和收藏管理
意大利在罕见疾病 CRISPR 试验中取得突破
基因治疗的发展以及目前有利的成簇规律间隔短回文重复序列 (CRISPR) 方法使得多项临床试验得以实施，旨在研究基因治疗对罕见疾病的可能疗效。罕见疾病对全球构成挑战，因为它们对卫生系统的总体影响巨大，而它们个别的罕见发生阻碍了有效疗法的研究和开发。尽管个别罕见疾病的患病率很低，但已确定的罕见疾病超过 7,000 种，影响着全球 3.5-5.9% 的人口。罕见疾病大多是慢性的，约 80% 是由早期发病的基因突变引起的。在意大利，2021 年记录的罕见疾病患者超过 400,000 人。由于地理位置和历史原因，意大利在两种罕见遗传病的存在和流行方面有着令人遗憾的统计数据，即β-地中海贫血，全球约有 9000 万携带者，其中 40 万人实际受到影响，以及镰状细胞病，全球约有 3 亿携带者，650 万人受到影响。基因组研究的进步使意大利能够加入临床试验，研究有效和有效的 BT 和 SCD 基因疗法。本研究报告了罕见病在意大利的影响、正在进行的研究、使用 CRISPR 方法进行 BT 和 SCD 试验的最新成果以及 CRISPR 技术应用于罕见病的剩余障碍，同时也概述了罕见病基因治疗的最新挑战和未来机遇。
反义寡核苷酸及其在罕见神经系统疾病中的应用
罕见病影响着全球近 5 亿人，主要影响儿童，并且常常导致生活质量严重下降和治疗费用高昂。虽然人们在开发罕见病的有效治疗方法方面做出了重大贡献，但仍需要更快速的药物发现策略。治疗性反义寡核苷酸可以通过由碱基序列和化学修饰决定的各种机制以高特异性调节靶基因表达；并且在一些罕见神经系统疾病的临床试验中显示出疗效。因此，本综述将重点介绍反义寡核苷酸的应用，特别是剪接转换反义寡聚体作为罕见神经系统疾病的有希望的治疗方法，主要例子是杜氏肌营养不良症和脊髓性肌萎缩症。我们还将简要讨论开发罕见病反义疗法所面临的挑战和未来前景，包括靶点发现、反义化学修饰、治疗验证的动物模型和临床试验设计。
稀有疾病的新领域早期诊断
AI是指机器执行通常需要人类智能的任务的能力，包括学习，解决问题和决策。许多AI算法在支持RDS和非RDS的诊断方面具有值得注意的优势。AI的一个名为ML的分支允许机器从其经验中学习，并且在不需要明确编程的情况下变得更加有效。通过三种主要类型的算法，ML在诊断中起着至关重要的作用：（a）识别模式的无监督； （b）受监督，根据先前的示例对或预测； （c）加强学习，它使用奖励和惩罚过程来制定克服特定障碍的策略。一个称为DL的ML技术的子集专注于图片识别。通过将复杂的映射分解为简单的映射，DL允许进行更有效的分析[4]。最后，可以使用天然
合格的生物标志物支持罕见疾病调节...
•Betibeglogene（2022）•ElivalDogene（2022）•Etranacogene（2022）•Nadofaragene（2022）（2022）•Beremagene（2023）•Delandistrogene（2023）（2023）（2023）•valoctocogene（2023）•Lovotibeglogene（2023）
iluka Resources的多元化稀土供应...
很长一段时间以来，这个房间的利益相关者之间已经达成共识，涉及磁铁稀土对全球经济电气化的重要性。这给我们带来了机会。，但共识较少，而是以更加安静的语调讨论 - 关于阻止可持续稀土行业发展的障碍是什么。出于宏观经济和地缘政治原因是不言而喻的，催化可持续产业越来越关键。和Iluka通过我们在西澳大利亚州的Eneabba开发炼油厂的开发来发挥关键作用。找到解决问题解决方案的第一步是认识到存在。采取行业观点，清楚和透明的问题及其含义是必不可少的，如果我们要实现持久的变化。这一直是政策制定者和股票市场的重点。我今天的目的是与您分享这一观点；我期待着未来几年的进一步讨论，因为我们共同建立了可持续的行业。