XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemRehm
我们准备好为罕见疾病提供基因靶向治疗了吗？
罕见遗传病。新英格兰医学杂志，381 (17)，1644 – 1652。https://doi.org/10.1056/NEJMoa1813279 Kingsmore, SF, Henderson, A., Owen, MJ, Clark, MM, Hansen, C., Dimmock, D., … Hobbs, C. (2020)。全基因组测序婴儿死亡原因中遗传病的测量。NPJ 基因组医学，5，49。https://doi.org/10.1038/s41525-020-00155-8 Landry, LG, & Rehm, HL (2018)。种族/族裔类别与基因检测检测心肌病因的能力之间的关联。 JAMA Cardiology, 3 (4), 341 – 345。https://doi.org/10.1001/jamacardio。2017.5333 Lewis, ACF、Green, RC 和 Prince, AER (2021)。美国在解决基因歧视问题上期待已久的进展。医学遗传学, 23 (3), 429 – 431。https://doi.org/10.1038/s41436-020-01002-y Mendell, JR、Al-Zaidy, S.、Shell, R.、Arnold, WD、Rodino-Klapac, LR、Prior, TW, … Kaspar, BK (2017)。脊髓性肌萎缩症的单剂量基因替代疗法。新英格兰医学杂志，377 (18)，1713 – 1722。https://doi.org/10.1056/NEJMoa1706198 美国国家人类基因组研究所。（2021 年）。人类基因组测序的成本。取自 https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost 美国国立卫生研究院。（2021 年）。基因靶向疗法：早期诊断和公平交付，在线。取自 https://events-support.com/events/Gene-Targeted_Therapies_June_2021 Navarrete-Opazo, AA、Singh, M.、Tisdale, A.、Cutillo, CM 和 Garrison, SR (2021)。你现在能听到我们的声音吗？美国罕见病患者医疗保健利用率的影响。医学遗传学，23 (11)，2194 – 2201。https://doi.org/10.1038/s41436-021-01241-7 Rady 儿童基因组医学研究所。（2021 年）。菲茨的故事。取自 https://vimeo.com/536136736/761b196d80 Salcedo, J.、Bulovic, J. 和 Young, CM (2021 年)。假设的细胞或基因疗法治愈镰状细胞病的成本效益。 Scientific Reports , 11 (1), 10838. https://doi.org/10.1038/s41598-021-90405-1 Yang, G., Cintina, I., Pariser, A., Oehrlein, E., Sullivan, J., & Kennedy, A. (2022). 2019 年美国罕见病的国家经济负担。Orphanet Journal of Rare Diseases , 17 (1), 163. https://doi.org/10.1186/s13023-022-02299-5
会员指南 2025-2026
(R)................................................2nd................... 2190 25B Smith, Andy (DFL)........................................ 5th.............................. 9249 35A Stephenson, Zack (DFL)................................ 5th.............................. 5513 22B Stier, Terry (R)................................................2nd..........................7-9010† 15A Swedzinski, Chris (R).......................................2nd................................ 5374 54A Tabke, Brad (DFL)............................................. 5th..............................7-9001† 15B Torkelson, Paul (R).........................................2nd................................ 9303 16A Van Binsbergen, Scott (R) ................................2nd..........................7-9010† 38B Vang, Samantha (DFL)........................................ 5th.............................. 3709 52B Virnig, Bianca (DFL)................................................. 5th............................... 4192 7B Warwas, Cal (R) ..............................................2nd..............................7-9010† 32A West, Nolan (R)...............................................2nd................... 4226 5B Wiener, Mike (R)...............................................2nd................... 4293 57B Witte, Jeff (R)......................................................2nd................... 4240 14B Wolgamott, Dan (DFL)................................ 5th................................ 6612 67B Xiong, Jay (DFL)............................................. 5th................... 4201 46B Youakim, Cheryl (DFL).................................... 5th................... 9889 3B Zeleznikar, Natalie (R).............................................2nd................... 2676 40B 特别选举定于 1/28/25.............................................................
第五届CDT储能及其应用会议，安德鲁·克鲁登（Andrew Cruden）教授，2021，01-21，实际上持有用于运输的燃料电池：to mee
1。Feigin VL，Vos T，Nichols E等。全球神经系统疾病的负担：将证据转化为政策。柳叶刀神经。2020; 19（3）：255-265。2。Vigo D，Thornicroft G，AtunR。估计精神疾病的真正全球负担。柳叶刀精神病学。2016; 3（2）：171-178。 3。 Deuschl G，Beghi E，Fazekas F等。 欧洲神经系统疾病的负担：2017年全球疾病负担研究的分析。 柳叶刀公共卫生。 2020; 5（10）：E551-E567。 4。 Olesen J，Gustavsson A，Svensson M等。 欧洲脑疾病的经济成本。 EUR J NEUROL。 2012; 19（1）：155-162。 5。 Wittchen Hu，Jacobi F，Rehm J等。 2010年欧洲大脑的精神障碍和其他疾病的大小和负担。 EUR神经心理药物。 2011; 21（9）：655-679。 6。 神经系统疾病：公共卫生挑战。 世界卫生组织，2006年。 SBN 978 92 4 156336 9。 7。 Dodart JC，Mathis C，Bales KR，Paul SM。 我的老鼠患有阿尔茨海默氏病？ 基因脑行为。 2002; 1（3）：142-155。 8。 Bolton C.药物疗效从体内模型转化为人类疾病，特别提及实验性自身免疫性脑脊髓炎和多发性硬化症。 炎症药理学。 2007; 15（5）：183-187。 9。 Lassmann H.多发性硬化症的实验模型。2016; 3（2）：171-178。3。Deuschl G，Beghi E，Fazekas F等。欧洲神经系统疾病的负担：2017年全球疾病负担研究的分析。柳叶刀公共卫生。2020; 5（10）：E551-E567。 4。 Olesen J，Gustavsson A，Svensson M等。 欧洲脑疾病的经济成本。 EUR J NEUROL。 2012; 19（1）：155-162。 5。 Wittchen Hu，Jacobi F，Rehm J等。 2010年欧洲大脑的精神障碍和其他疾病的大小和负担。 EUR神经心理药物。 2011; 21（9）：655-679。 6。 神经系统疾病：公共卫生挑战。 世界卫生组织，2006年。 SBN 978 92 4 156336 9。 7。 Dodart JC，Mathis C，Bales KR，Paul SM。 我的老鼠患有阿尔茨海默氏病？ 基因脑行为。 2002; 1（3）：142-155。 8。 Bolton C.药物疗效从体内模型转化为人类疾病，特别提及实验性自身免疫性脑脊髓炎和多发性硬化症。 炎症药理学。 2007; 15（5）：183-187。 9。 Lassmann H.多发性硬化症的实验模型。2020; 5（10）：E551-E567。4。Olesen J，Gustavsson A，Svensson M等。 欧洲脑疾病的经济成本。 EUR J NEUROL。 2012; 19（1）：155-162。 5。 Wittchen Hu，Jacobi F，Rehm J等。 2010年欧洲大脑的精神障碍和其他疾病的大小和负担。 EUR神经心理药物。 2011; 21（9）：655-679。 6。 神经系统疾病：公共卫生挑战。 世界卫生组织，2006年。 SBN 978 92 4 156336 9。 7。 Dodart JC，Mathis C，Bales KR，Paul SM。 我的老鼠患有阿尔茨海默氏病？ 基因脑行为。 2002; 1（3）：142-155。 8。 Bolton C.药物疗效从体内模型转化为人类疾病，特别提及实验性自身免疫性脑脊髓炎和多发性硬化症。 炎症药理学。 2007; 15（5）：183-187。 9。 Lassmann H.多发性硬化症的实验模型。Olesen J，Gustavsson A，Svensson M等。欧洲脑疾病的经济成本。EUR J NEUROL。2012; 19（1）：155-162。5。Wittchen Hu，Jacobi F，Rehm J等。2010年欧洲大脑的精神障碍和其他疾病的大小和负担。EUR神经心理药物。2011; 21（9）：655-679。 6。 神经系统疾病：公共卫生挑战。 世界卫生组织，2006年。 SBN 978 92 4 156336 9。 7。 Dodart JC，Mathis C，Bales KR，Paul SM。 我的老鼠患有阿尔茨海默氏病？ 基因脑行为。 2002; 1（3）：142-155。 8。 Bolton C.药物疗效从体内模型转化为人类疾病，特别提及实验性自身免疫性脑脊髓炎和多发性硬化症。 炎症药理学。 2007; 15（5）：183-187。 9。 Lassmann H.多发性硬化症的实验模型。2011; 21（9）：655-679。6。神经系统疾病：公共卫生挑战。世界卫生组织，2006年。SBN 978 92 4 156336 9。7。Dodart JC，Mathis C，Bales KR，Paul SM。我的老鼠患有阿尔茨海默氏病？基因脑行为。2002; 1（3）：142-155。8。Bolton C.药物疗效从体内模型转化为人类疾病，特别提及实验性自身免疫性脑脊髓炎和多发性硬化症。炎症药理学。2007; 15（5）：183-187。 9。 Lassmann H.多发性硬化症的实验模型。2007; 15（5）：183-187。9。Lassmann H.多发性硬化症的实验模型。Rev Neurol（巴黎）。2007; 163（6-7）：651-655。 10。 langui D，Lachapelle F，Duyckaerts C.神经退行性疾病的动物模型。 Med Sci（巴黎）。 2007; 23（2）：180-186。 11。 Mackenzie IR，Bigio EH，Ince PG等。 病理TDP-43分裂 - 散发性肌萎缩性侧索硬化症来自肌萎缩性lateral骨硬化，并带有SOD1突变。 Ann Neurol。 2007; 61（5）：427-434。 12。 Robertson J，Sanelli T，Xiao S等。 突变SOD1转基因小鼠中缺乏TDP-43异常表现出与ALS的差异。 Neurosci Lett。 2007; 420（2）：128-132。 13。 Duyckaerts C，Potier MC，Delatour B.阿尔茨海默氏病模型和人类神经病理学：相似性和差异。 acta neuro-pathol。 2008; 115（1）：5-38。 14。 Howlett DR，Richardson JC。 App转基因小鼠的病理学：阿尔茨海默氏病的模型还是APP的过度表达？ 组醇组织性疾病。 2009; 24（1）：83-100。 15。 Slavin A，Kelly-Modis L，Labadia M，Ryan K，Brown ML。 多发性硬化症的致病机制和实验模型。 自动城市。 2010; 43（7）：504-513。 16。 Swarup V，Julien JP。 ALS发病机理：遗传学和小鼠模型的最新见解。 Prog神经心理药物精神病学。 2011; 35（2）：363-369。 17。 否认A，Johnson AJ，Bieber AJ，Warrington AE，Rodriguez M，Pirko I. 病理生理学。 18。2007; 163（6-7）：651-655。10。langui D，Lachapelle F，Duyckaerts C.神经退行性疾病的动物模型。Med Sci（巴黎）。2007; 23（2）：180-186。 11。 Mackenzie IR，Bigio EH，Ince PG等。 病理TDP-43分裂 - 散发性肌萎缩性侧索硬化症来自肌萎缩性lateral骨硬化，并带有SOD1突变。 Ann Neurol。 2007; 61（5）：427-434。 12。 Robertson J，Sanelli T，Xiao S等。 突变SOD1转基因小鼠中缺乏TDP-43异常表现出与ALS的差异。 Neurosci Lett。 2007; 420（2）：128-132。 13。 Duyckaerts C，Potier MC，Delatour B.阿尔茨海默氏病模型和人类神经病理学：相似性和差异。 acta neuro-pathol。 2008; 115（1）：5-38。 14。 Howlett DR，Richardson JC。 App转基因小鼠的病理学：阿尔茨海默氏病的模型还是APP的过度表达？ 组醇组织性疾病。 2009; 24（1）：83-100。 15。 Slavin A，Kelly-Modis L，Labadia M，Ryan K，Brown ML。 多发性硬化症的致病机制和实验模型。 自动城市。 2010; 43（7）：504-513。 16。 Swarup V，Julien JP。 ALS发病机理：遗传学和小鼠模型的最新见解。 Prog神经心理药物精神病学。 2011; 35（2）：363-369。 17。 否认A，Johnson AJ，Bieber AJ，Warrington AE，Rodriguez M，Pirko I. 病理生理学。 18。2007; 23（2）：180-186。11。Mackenzie IR，Bigio EH，Ince PG等。病理TDP-43分裂 - 散发性肌萎缩性侧索硬化症来自肌萎缩性lateral骨硬化，并带有SOD1突变。Ann Neurol。 2007; 61（5）：427-434。 12。 Robertson J，Sanelli T，Xiao S等。 突变SOD1转基因小鼠中缺乏TDP-43异常表现出与ALS的差异。 Neurosci Lett。 2007; 420（2）：128-132。 13。 Duyckaerts C，Potier MC，Delatour B.阿尔茨海默氏病模型和人类神经病理学：相似性和差异。 acta neuro-pathol。 2008; 115（1）：5-38。 14。 Howlett DR，Richardson JC。 App转基因小鼠的病理学：阿尔茨海默氏病的模型还是APP的过度表达？ 组醇组织性疾病。 2009; 24（1）：83-100。 15。 Slavin A，Kelly-Modis L，Labadia M，Ryan K，Brown ML。 多发性硬化症的致病机制和实验模型。 自动城市。 2010; 43（7）：504-513。 16。 Swarup V，Julien JP。 ALS发病机理：遗传学和小鼠模型的最新见解。 Prog神经心理药物精神病学。 2011; 35（2）：363-369。 17。 否认A，Johnson AJ，Bieber AJ，Warrington AE，Rodriguez M，Pirko I. 病理生理学。 18。Ann Neurol。2007; 61（5）：427-434。 12。 Robertson J，Sanelli T，Xiao S等。 突变SOD1转基因小鼠中缺乏TDP-43异常表现出与ALS的差异。 Neurosci Lett。 2007; 420（2）：128-132。 13。 Duyckaerts C，Potier MC，Delatour B.阿尔茨海默氏病模型和人类神经病理学：相似性和差异。 acta neuro-pathol。 2008; 115（1）：5-38。 14。 Howlett DR，Richardson JC。 App转基因小鼠的病理学：阿尔茨海默氏病的模型还是APP的过度表达？ 组醇组织性疾病。 2009; 24（1）：83-100。 15。 Slavin A，Kelly-Modis L，Labadia M，Ryan K，Brown ML。 多发性硬化症的致病机制和实验模型。 自动城市。 2010; 43（7）：504-513。 16。 Swarup V，Julien JP。 ALS发病机理：遗传学和小鼠模型的最新见解。 Prog神经心理药物精神病学。 2011; 35（2）：363-369。 17。 否认A，Johnson AJ，Bieber AJ，Warrington AE，Rodriguez M，Pirko I. 病理生理学。 18。2007; 61（5）：427-434。12。Robertson J，Sanelli T，Xiao S等。 突变SOD1转基因小鼠中缺乏TDP-43异常表现出与ALS的差异。 Neurosci Lett。 2007; 420（2）：128-132。 13。 Duyckaerts C，Potier MC，Delatour B.阿尔茨海默氏病模型和人类神经病理学：相似性和差异。 acta neuro-pathol。 2008; 115（1）：5-38。 14。 Howlett DR，Richardson JC。 App转基因小鼠的病理学：阿尔茨海默氏病的模型还是APP的过度表达？ 组醇组织性疾病。 2009; 24（1）：83-100。 15。 Slavin A，Kelly-Modis L，Labadia M，Ryan K，Brown ML。 多发性硬化症的致病机制和实验模型。 自动城市。 2010; 43（7）：504-513。 16。 Swarup V，Julien JP。 ALS发病机理：遗传学和小鼠模型的最新见解。 Prog神经心理药物精神病学。 2011; 35（2）：363-369。 17。 否认A，Johnson AJ，Bieber AJ，Warrington AE，Rodriguez M，Pirko I. 病理生理学。 18。Robertson J，Sanelli T，Xiao S等。突变SOD1转基因小鼠中缺乏TDP-43异常表现出与ALS的差异。Neurosci Lett。2007; 420（2）：128-132。 13。 Duyckaerts C，Potier MC，Delatour B.阿尔茨海默氏病模型和人类神经病理学：相似性和差异。 acta neuro-pathol。 2008; 115（1）：5-38。 14。 Howlett DR，Richardson JC。 App转基因小鼠的病理学：阿尔茨海默氏病的模型还是APP的过度表达？ 组醇组织性疾病。 2009; 24（1）：83-100。 15。 Slavin A，Kelly-Modis L，Labadia M，Ryan K，Brown ML。 多发性硬化症的致病机制和实验模型。 自动城市。 2010; 43（7）：504-513。 16。 Swarup V，Julien JP。 ALS发病机理：遗传学和小鼠模型的最新见解。 Prog神经心理药物精神病学。 2011; 35（2）：363-369。 17。 否认A，Johnson AJ，Bieber AJ，Warrington AE，Rodriguez M，Pirko I. 病理生理学。 18。2007; 420（2）：128-132。13。Duyckaerts C，Potier MC，Delatour B.阿尔茨海默氏病模型和人类神经病理学：相似性和差异。acta neuro-pathol。2008; 115（1）：5-38。 14。 Howlett DR，Richardson JC。 App转基因小鼠的病理学：阿尔茨海默氏病的模型还是APP的过度表达？ 组醇组织性疾病。 2009; 24（1）：83-100。 15。 Slavin A，Kelly-Modis L，Labadia M，Ryan K，Brown ML。 多发性硬化症的致病机制和实验模型。 自动城市。 2010; 43（7）：504-513。 16。 Swarup V，Julien JP。 ALS发病机理：遗传学和小鼠模型的最新见解。 Prog神经心理药物精神病学。 2011; 35（2）：363-369。 17。 否认A，Johnson AJ，Bieber AJ，Warrington AE，Rodriguez M，Pirko I. 病理生理学。 18。2008; 115（1）：5-38。14。Howlett DR，Richardson JC。App转基因小鼠的病理学：阿尔茨海默氏病的模型还是APP的过度表达？组醇组织性疾病。2009; 24（1）：83-100。 15。 Slavin A，Kelly-Modis L，Labadia M，Ryan K，Brown ML。 多发性硬化症的致病机制和实验模型。 自动城市。 2010; 43（7）：504-513。 16。 Swarup V，Julien JP。 ALS发病机理：遗传学和小鼠模型的最新见解。 Prog神经心理药物精神病学。 2011; 35（2）：363-369。 17。 否认A，Johnson AJ，Bieber AJ，Warrington AE，Rodriguez M，Pirko I. 病理生理学。 18。2009; 24（1）：83-100。15。Slavin A，Kelly-Modis L，Labadia M，Ryan K，Brown ML。多发性硬化症的致病机制和实验模型。自动城市。2010; 43（7）：504-513。16。Swarup V，Julien JP。ALS发病机理：遗传学和小鼠模型的最新见解。Prog神经心理药物精神病学。2011; 35（2）：363-369。17。否认A，Johnson AJ，Bieber AJ，Warrington AE，Rodriguez M，Pirko I.病理生理学。18。动物模型在多发性硬化症研究中的相关性。2011; 18（1）：21-29。Franco Bocanegra DK，Nicoll Jar，BocheD。阿尔茨海默氏病的先天免疫力：动物模型的相关性？j神经传输（维也纳）。2018; 125（5）：827-846。 19。 Biegon A，Fry PA，Paden CM，Alexandrovich A，Tsenter J，Shohami E.小鼠闭合头部损伤后N-甲基 - d-大冬型受体的动态变化：对治疗神经和认知缺陷的影响。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2004; 101（14）：5117-5122。 20。 Boche D，Perry VH，Nicoll JA。 审查：小胶质细胞的激活模式及其在人脑中的鉴定。 神经性疾病Appl Neurobiol。 2013; 39（1）：3-18。 21。 Gerdes MJ，Sevinsky CJ，Sood A等。 高度多重的单细胞分析，对福尔马林固定，石蜡包裹的癌组织。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2013; 110（29）：11982-11987。2018; 125（5）：827-846。19。Biegon A，Fry PA，Paden CM，Alexandrovich A，Tsenter J，Shohami E.小鼠闭合头部损伤后N-甲基 - d-大冬型受体的动态变化：对治疗神经和认知缺陷的影响。Proc Natl Acad Sci u s a。2004; 101（14）：5117-5122。20。Boche D，Perry VH，Nicoll JA。 审查：小胶质细胞的激活模式及其在人脑中的鉴定。 神经性疾病Appl Neurobiol。 2013; 39（1）：3-18。 21。 Gerdes MJ，Sevinsky CJ，Sood A等。 高度多重的单细胞分析，对福尔马林固定，石蜡包裹的癌组织。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2013; 110（29）：11982-11987。Boche D，Perry VH，Nicoll JA。审查：小胶质细胞的激活模式及其在人脑中的鉴定。神经性疾病Appl Neurobiol。2013; 39（1）：3-18。 21。 Gerdes MJ，Sevinsky CJ，Sood A等。 高度多重的单细胞分析，对福尔马林固定，石蜡包裹的癌组织。 Proc Natl Acad Sci u s a。 2013; 110（29）：11982-11987。2013; 39（1）：3-18。21。Gerdes MJ，Sevinsky CJ，Sood A等。高度多重的单细胞分析，对福尔马林固定，石蜡包裹的癌组织。Proc Natl Acad Sci u s a。2013; 110（29）：11982-11987。2013; 110（29）：11982-11987。