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放弃祝贺诺贝尔奖获得者詹妮弗·杜德纳（Jennifer Doudna）和
第一次，两名妇女分享了诺贝尔化学奖 - 加州大学伯克利分校的珍妮弗·杜德纳（Jennifer Doudna）和MPI柏林MPI的Emmanuelle Charpentier开发了一种基因组编辑方法，称为“ CRISPR”，这已经改变了我们的科学方式。该方法现在被广泛用于开发新颖的诊断和治疗学，展示了基本科学如何改变世界以及解决问题的解决方案通常来自意外的方向。“总是鼓励学生追求自己的激情，因为我们不知道下一个大发现和技术将来自哪里。谁知道细菌免疫系统会成为一种改变世界的基因编辑技术？，但是我们在这里。”杜德纳（Doudna）说，今天凌晨2:53从一位记者觉醒，这是她第一次赢得了诺贝尔奖反思她在科学领域的职业，她指出：“长大后，我被告知女孩不做化学反应，或者女孩不做科学 - 幸运的是我忽略了！[…]思考我的大学经历，受到女性生物化学家，波莫纳学院的莎朗·帕纳森科（Sharon Panasenko）的培训，他对我的真正鼓舞人心，多年来我一直很支持我的导师……帮助自己建立对自己的科学家的信心，这一直是关键”。罗莎琳德·富兰克林（Rosalind Franklin W）在著名的DNA结构上闻名的著名的著名作品杜德纳说：“许多妇女认为，无论她们做什么，他们的工作永远都不会像男人一样被认可。杜德纳说：“许多妇女认为，无论她们做什么，他们的工作永远都不会像男人一样被认可。我认为（这个奖项）反驳了这一点。它发表了强烈的说法，即女性可以做科学，女性可以做化学，并且伟大的科学得到了认可和尊重。”恭喜，继续成为#WOMENINSTEM的灵感！
HER2+ 乳腺癌软脑膜转移患者鞘内注射曲妥珠单抗与其他给药途径进行 HER2 靶向治疗的比较
a 加拿大魁北克省蒙特利尔市罗莎琳和莫里斯·古德曼癌症研究所 b 加拿大魁北克省蒙特利尔市蒙特利尔大学医学院 c 加拿大魁北克省蒙特利尔市麦吉尔大学医学院实验医学部 d 加拿大魁北克省蒙特利尔市麦吉尔大学舒立克物理科学、生命科学和工程图书馆 e 法国蒙彼利埃大学蒙彼利埃地区癌症研究所医学肿瘤学系 f 法国蒙彼利埃大学法国国家健康与医学研究院、法国国家科学研究院 g 斯洛文尼亚卢布尔雅那肿瘤研究所放射治疗部 h 斯洛文尼亚卢布尔雅那大学医学院 i 美国纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心医学部乳腺癌服务部 j意大利帕多瓦威尼托肿瘤研究所 IRCCS 肿瘤学 2 k 意大利帕多瓦大学外科、肿瘤学和胃肠病学系 l 意大利都灵大学和健康科学城医院神经科学系神经肿瘤学分部 m 瑞士苏黎世大学医院神经内科 n 德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学第三医学部 o 荷兰尼沃海恩圣安东尼医院临床药学 p 杰拉德·布朗夫曼 加拿大魁北克省蒙特利尔麦吉尔大学医学与健康科学学院肿瘤学系 q 加拿大魁北克省蒙特利尔麦吉尔大学诊断放射学系 r 加拿大魁北克省蒙特利尔麦吉尔大学蒙特利尔神经病学研究所 s 加拿大魁北克省蒙特利尔麦吉尔大学犹太综合医院西格尔癌症中心戴维斯夫人研究所 t加拿大魁北克省蒙特利尔
死因推断标准 - 世界卫生组织 (WHO)
本手册由世卫组织领导的专家组编写，其中包括 Carla AbouZahr（世卫组织）、Rajiv Bahl（世卫组织）、Linda Bartlett（联合国儿童基金会）、Zulfiqar Bhutta（阿迦汗大学）、Sidu Biai（班迪姆卫生项目）、Ties Boerma（世卫组织）、Peter Byass（于默奥大学）、Daniel Chandramohan（伦敦卫生和热带医学院）、Somnath Chatterji（世卫组织）、Richard Cibulskis（世卫组织）、Valerie Crowell（世卫组织）、Greet Dieltiens（热带医学研究所）、Rajesh Dikshit（国际癌症研究机构）、Cyril Engmann（北卡罗来纳大学教堂山分校）、吴凡（中国疾病预防控制中心）、Vincent Fauveau（联合国人口基金）、Olivier Fontaine（世卫组织）、Edward Fottrell（于默奥大学）、Vendhan Gajalakshmi（钦奈流行病学研究中心）、 Laragh Gollogly (世卫组织)、Yusuf Hemed (测量评估、北卡罗来纳大学和坦桑尼亚卫生部)、Abraham Hodgson (Navrongo 健康研究中心)、Mie Inoue (世卫组织)、Robert Jakob (世卫组织)、Prabhat Jha (多伦多大学)、Kathleen Kahn (阿金库尔卫生和人口计划)、Henry Kalter (约翰霍普金斯大学)、Paul Kowal (世卫组织)、 Osamu Kunii (联合国儿童基金会)、André L’Hours (世卫组织)、Doris Ma Fat (世卫组织)、Wahyu Retno Mahanani (健康指标网络)、Christopher Murray (西雅图华盛顿大学)、Bernard Nahlen (美国国际开发署总统疟疾倡议)、Rosalind Parkes (MRC 乌干达)、Agnes Prudhomme (世卫组织)、Shamim Qazi (世卫组织)、Chalapati Rao (华盛顿大学)昆士兰州）、Lale Say（世界卫生组织）、Ian Scott（世界卫生组织）、菲利普·塞特尔（测量 Ev
西班牙新闻中癌症发病率和死亡率的表示
Saffie博士和合作者1指出，由于遗传测序技术的进步，我们面临一个历史时刻，这是一场真正的遗传革命。对基因组进行更有效的研究是越来越有可能的，从历史上没有治疗的疾病的基因疗法开放机会1。本期刊的前副编辑里卡多·克鲁兹·科克（Ricardo Cruz-Coke）博士提到五十年前，医学的基本问题应使用遗传标准2解决。遗传学在分子和种群水平的生物学中起着核心作用，并且在医学中也很重要2。然而，詹姆斯·沃森（James Watson）和弗朗西斯·克里克（Francis Crick）3在1953年阐明了现代临床遗传学，近期基因组学以及通常的医学生物技术才出现了医学生物技术。这封信对发现DNA结构的发现以及对当前的发展和未来挑战的发现进行了简短的历史方法，当时著名的双螺旋庆祝其铂金周年纪念日。在20世纪初期，细胞生物学（以前是细胞学）的进展表明，颗粒遗传理论在染色体中具有物质基础2。后来，生物化学的进步表明该基因的化学性质与DNA 2相关。然而，最初的抵抗力是接受DNA而不是蛋白质带有遗传信息。在20世纪中叶，Mendelism被生物医学和临床科学接受了2。在20世纪中叶，Mendelism被生物医学和临床科学接受了2。但是，它尚未在最先进的生物学研究中确定其形象，例如由生物物理学支持的新分子生物学科学。在这种情况下，DNA结构的提议于1953年来自Watson和Crick 3以及其他研究人员，例如Maurice Wilkins，Rosalind Franklin和Raymond Gosling（图1A）。使用化学家Erwin Chaff确定的氮基（墨西哥卷议和嘧啶）的组成以及由富兰克林和Gosling，Watson和Crick构成DNA结构的DNA的X射线晶体学图像，这是一种出色的科学贡献。DNA分子包含两个多核苷酸的反平行链（或链），一个链条缠绕在另一个链条上，构成双螺旋，例如
microRNA在胰腺癌中的作用
癌症是我们年龄的重要文明问题。科学家继续寻找负责致癌过程的新因素。在1993年，维克多·安布罗斯（Victor Ambros），罗莎琳（Rosalind Lee）和隆达·费恩鲍姆（Rhonda Feinbaum）发现，埃列哥秀丽隐杆线虫基因lin-4涉及控制这种非寄生虫线虫的幼虫发育，没有编码蛋白质，但没有编码蛋白质，而是一对短rna-about 22和大约61个基础。相关的RNA反过来是对3'UTR LIN-14基因结束时许多地方的反义互补的[1]。进一步的研究表明，LIN-4基因产物通过减少LIN14蛋白的量来调节LIN-14基因，同时保持LIN-14的mRNA浓度[2]。最后，有人认为这些短RNA对LIN-14的作用具有抑制作用，从而调节了从秀丽隐杆线虫的第一个幼虫阶段到第二阶段的转化开始[2]。RNA被认为是丰富的microRNA家族的第一个，主要是执行调节功能[2]。接下来的几年带来了新的microRNA分子。在许多生物体中，不仅在哺乳动物，昆虫，结节或植物中都观察到它们的存在[1]。绝大多数microRNA仍然在进化上保守[1，2]。单个microRNA通常也存在于特定细胞中，例如肝细胞中的miR-122 [1]。microRNA的基因以非常多样化的方式位于基因组中。它们是操纵子的一部分，发生在蛋白质编码序列的一部分之间[2]。它们发生在未翻译的外显子，内含子或序列中[2]。它们可能构成一个独立的转录单元[2]。作为内含子的一个组成部分，可以将它们与编码蛋白质的整个基因一起转录，从而导致microRNA和mRNA（PRE-mRNA）[1]。MicroRNA的基因由聚合酶II或III RNA转录[1，2]。microRNA的基因通常是在被转录为多孔子转录单元的簇中组织的[3]。它们可以在蛋白质编码序列和作为独立转录单元的功能之间发生，它们也可以位于编码序列中[4]。转录单元的这种布置可以导致miRNA和mRNA转录本的同时形成[5]。miRNA基因以某种方式组织
女性在遗传学领域的历史与挑战
“ 世界上许多地方的妇女缺乏对人类生活基本功能的支持。”玛莎·努斯鲍姆在其著作《导言：女权主义与国际发展》中指出了这一真实的描述。纵观历史，性别不平等一直存在于生活的许多方面，包括健康和赋权。不幸的是，这种不平等并没有被排除在科学领域之外。人们一直认为女性在各个学科中缺席或只能扮演次要角色是可以接受的自然法则，这种想法歪曲了女性对科学的贡献，并为女性未来的参与设置了障碍。根据联合国教科文组织最近的一份报告，女性仅占全球研究人员的 30%。但是，尽管面临种种障碍，女性仍然做出了重大贡献，她们的发现推动了许多科学领域的进步。在遗传学领域，罗莎琳德·富兰克林就是女性科学成就在不知不觉中受到损害的一个例子。富兰克林是 X 射线晶体学专家；她的数据，尤其是“照片 51”，与詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克自己的数据一起，对他们在 1953 年发表双螺旋 DNA 结构的发现至关重要。她的贡献在 1968 年沃森死后的回忆录中得到承认。芭芭拉·麦克林托克是 20 世纪美国细胞遗传学家，至今仍是唯一获得诺贝尔生理学或医学奖的女性。麦克林托克将她的工作献给细胞遗传学，并发现了移动基因现象。她的研究最初在 20 世纪 50 年代受到质疑。直到 20 世纪 60 年代末，科学界才意识到麦克林托克发现的重要意义。科学史上充斥着无数类似的故事，讲述这些鼓舞人心的女性，她们经过巨大的奋斗，在各自的领域蓬勃发展并取得突破。我们对非西方世界女性在科学领域的经历和奋斗的了解有限。了解这一杰出少数群体的故事对于扩大对不同文化中性别差异因素的理解至关重要。在本文中，我们试图聚焦一些迷人的非西方女性及其对遗传学领域的重大贡献。
严重哮喘中的精度医学是一个自适应平台...
Elliot Israel，医学博士1，Loren C. Denlinger，医学博士，博士2，Leonard B. B. Bacharier，医学博士3，Lisa M. Lavange，PhD 4，Wendy C. Moore，MD 5，Michael C. Peters，Michael C. Peters，MD 6，MD 6，MD 6，Steve N. Georas，Georas，MD 7，MD J. Wright，Rosalind J. Wright，MD，MD，MD.M. PHD，PARD，PARD，PARD。 ，Praveen Akuthota，MD 11，Julia Bach，BSN，RN 2，Eugene R.Bleecker，MD 12，Juan Carlos Cardet，MD 13，Tara F. Carr，MD 12，Mario Castro，Mario Castro，MD，MD，MD，MPH 14，Angeles Cinelli，Cinelli，Ba 35，Ba 35，Suzy A.A. A.A. A.A. Comhair, PhD 15 , Ronina A. Covar, MD 16 , Laura Crotty Alexander, MD 11 , Emily A. DiMango, MD 17 , Serpil C. Erzurum, MD 15 , John V. Fahy, MD, MSc 6 , Merritt L. Fajt, MD 18 , Benjamin M Gaston, MD 19 , Eric A. Hoffman, PhD 20 , Fernando Holguin, MD，MPH 21，Daniel J. Jackson，医学博士2，Sonia Jain，Sonia Jain，PhD 11，Nizar N. Jarjour，MD 2，Yuan JI，Yuan JI，PhD 22，Nicholas J. Kenyon，MAS 23，MAS 23，Michael R. Kosorok，Michael R. Kosorok，Michael R. Kosorok，Phd 4，Monica Kraft，Monica Kraft，Monica Kraft，MD12，MD 12，MD 12，MD，JRISHNAN MD，LIE和MSERH MD，MSJESH KUM JUMJ，MSJESH KUMJ，MSJESH KUM JUMJ，MSJ，MSJ，MSJ， MD 26,21，Mark C. Liu，MD 27，Ngoc P. Ly，MD，MPH 6，M.Alison Marquis，Mstat 4，Mstat 4，Fernando D. Martinez，MD 12，James N. Moy，MD 28，Wanda K. O'Neal，PhD 29，Phd 29，Phd 29，Ph.罗斯，医学博士32，刘易斯·史密斯（Lewis J. A. Zeki，医学博士，MAS 23和Anastasia Ivanova，博士4
佛罗里达参议院
佛罗里达州参议院标志着2025年常规会议主席阿尔布里顿（Albritton）的开幕日呼吁在佛罗里达州进行农村文艺复兴时期，专注于政府效率，问责制和财政责任塔拉哈西（Tallahassee） - 佛罗里达州参议院今天标志着佛罗里达州立法机关2025年常规会议的开幕日。在谈到参议院的讲话中，总统本·奥尔布里顿（Ben Albritton）（R-Wauchula）概述了目前在参议院推进的几项立法，包括鼓励农村文艺复兴时期的法案；促进政府效率，问责制和财政责任；应对刑事司法系统中的心理健康挑战，并在佛罗里达州儿童福利系统中为青年提供服务。摘录是阿尔布里顿总统的讲话，准备送达。关于参议院的2025年开幕日主席阿尔布里顿（Albritton）发表了沉默的时刻，以纪念参议员杰拉尔丁·汤普森（Geraldine Thompson），后者在最近的一项手术中复杂化了上个月去世。总统宣布，2024 - 2026年参议院手册是为国会大厦的游客提供的教育资源，其中包括前往塔拉哈西的许多学生团体，致力于汤普森参议员，以纪念她一生的教育工作。参议院将于2025年3月13日（星期四）中午在参议院议会上为参议员汤普森（Thompson）举行正式追悼会。开幕祈祷是由参议员罗莎琳德·奥斯古德（Rosalind Osgood）（D堡劳德代尔）进行的。国歌是由佛罗里达州立大学音乐学院的学生演奏的。萨克斯风四重奏包括米卡·郑，AJ Nguyen，Owen Robinson和Matthew James。颜色的介绍是由农业部执法人员领导的，包括杰森·韦德（Jason Wade）中尉，特工蒂莫西·斯卡格斯（Timothy Scaggs），贾斯汀·杜克（Justin Duke）下士和乔·约翰逊（Joe Johnson）军官，在李·亚当斯上校的指导下。每日医生是塔拉哈西（Tallahassee）的急诊医学医师艾丽西亚·毕晓普（Alicia Bishop）博士。Bishop博士的丈夫John Hinchee是参议院的长期工作人员。佛罗里达州参议院第一夫人米西·奥尔布里顿夫人（Missy Albritton）的开幕式开幕。摘自Albritton总统准备的讲话的摘录，可在参议院网站上提供完整的评论。
在机器人支持的正念实践中探索LLM的实用程序
[1] Simon Alexanderson，Rajmund Nagy，Jonas Beskow和Gustav Eje Henter。2022。听，denoise，动作！与扩散模型的音频驱动运动合成。ACM图形上的ACM交易（TOG）42（2022），1 - 20。https：//api.semanticscholar.org/corpusid:253581728 [2] Maryam Alimardani，Linda Kemmeren，Kazuki Okumura，Kazuki Okumura，kazuki Okumura和Kazuo Hiriraki。2020。机器人辅助的正念实践：神经物理 - 逻辑反应和情感状态变化的分析。2020 29届IEEE机器人和人类互动交流国际会议（RO-MAN）（2020），683–689。https://api.semanticscholar.org/corpusid:221104010 [3] Minja Axelsson，Micol Spitale和Hatice Gunes。 2023。 机器人教练在公共咖啡馆提供小组正念练习。 2023 ACM/IEEE人类机器人互动国际会议的同伴（2023）。 https://api.semanticscholar.org/corpusid:257406411 [4] Indu Prasad Bodala，Nikhil Churamani和Hatice Gunes。 2021。 远程手工的机器人教练进行正念训练：一项纵向研究。 2021第30 IEEE机器人与人类互动沟通国际会议（RO-MAN）（2021），939–944。 https://api.semanticscholar.org/ coldusid：237297069 [5] Indu Prasad Bodala和Hatice Gunes。 2021。 在纵向正念训练期间，动态的贝叶斯网络建模对用户的影响和对遥控机器人教练的看法。 ARXIV ABS/2112.02017（2021）。 https://api.semanticscholar.org/corpusid:244896131 [6] Jiaee Cheong，Micol Spitale和Hatice Gunes。 2023。https://api.semanticscholar.org/corpusid:221104010 [3] Minja Axelsson，Micol Spitale和Hatice Gunes。2023。机器人教练在公共咖啡馆提供小组正念练习。2023 ACM/IEEE人类机器人互动国际会议的同伴（2023）。https://api.semanticscholar.org/corpusid:257406411 [4] Indu Prasad Bodala，Nikhil Churamani和Hatice Gunes。 2021。 远程手工的机器人教练进行正念训练：一项纵向研究。 2021第30 IEEE机器人与人类互动沟通国际会议（RO-MAN）（2021），939–944。 https://api.semanticscholar.org/ coldusid：237297069 [5] Indu Prasad Bodala和Hatice Gunes。 2021。 在纵向正念训练期间，动态的贝叶斯网络建模对用户的影响和对遥控机器人教练的看法。 ARXIV ABS/2112.02017（2021）。 https://api.semanticscholar.org/corpusid:244896131 [6] Jiaee Cheong，Micol Spitale和Hatice Gunes。 2023。https://api.semanticscholar.org/corpusid:257406411 [4] Indu Prasad Bodala，Nikhil Churamani和Hatice Gunes。2021。远程手工的机器人教练进行正念训练：一项纵向研究。2021第30 IEEE机器人与人类互动沟通国际会议（RO-MAN）（2021），939–944。https://api.semanticscholar.org/ coldusid：237297069 [5] Indu Prasad Bodala和Hatice Gunes。2021。在纵向正念训练期间，动态的贝叶斯网络建模对用户的影响和对遥控机器人教练的看法。ARXIV ABS/2112.02017（2021）。https://api.semanticscholar.org/corpusid:244896131 [6] Jiaee Cheong，Micol Spitale和Hatice Gunes。 2023。https://api.semanticscholar.org/corpusid:244896131 [6] Jiaee Cheong，Micol Spitale和Hatice Gunes。2023。“这不公平！” - 多模式二元心理健康教练的小数据集的公平性。2023第11届国际情感计算与智能互动会议（ACII）（2023），1-8。https://api.semanticscholar.org/corpusid：263677413 [7] Kerstin Denecke，Sayan Vaaheesan和Aaganya Arulnathan。2020。一种用于调节情绪的心理健康聊天机器人（SERMO） - 概念和可用性测试。IEEE交易在计算9（2020），1170–1182中的新兴主题。https://api.semanticscholar.org/corpusid:213810982 [8] Ning Fang，Chao Zhang，Supraja Sankaran和Shaoya Ren。 2022。 社会辅助机器人在减少焦虑和保留儿童的自治方面的作用。 2022 17th ACM/IEEE人类机器人互动国际会议（HRI）（2022），754–759。 https://api.semanticscholar.org/corpusid：247619375 [9] Asma Ghandeharioun，Daniel J. McDuff，Mary Czerwinski和Kael Rowan。 2018。 Emma：一种情感意识的健康聊天机器人。 2019第八届情感计算与智能互动会议（ACII）（2018），1-7。 https://api.semanticscholar.org/corpusid:198179485 [10] Ariel Gjaci，Carmine Tommaso Recchiuto和Antonio Sgorbissa。 2022。 朝着文化意识的社会机器人手势。 国际社会机器人学杂志14（2022），1493 - 1506年。https：//api.semanticscholar.org/corpusid:249353761 [11]和辛西娅·林恩（Cynthia Lynn）Breazeal。 2020。 2023。 2023。https://api.semanticscholar.org/corpusid:213810982 [8] Ning Fang，Chao Zhang，Supraja Sankaran和Shaoya Ren。2022。社会辅助机器人在减少焦虑和保留儿童的自治方面的作用。2022 17th ACM/IEEE人类机器人互动国际会议（HRI）（2022），754–759。https://api.semanticscholar.org/corpusid：247619375 [9] Asma Ghandeharioun，Daniel J. 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Picard，Picard，Picard，Cynthiaynnn Lynn Breazeal和Hae Won Park。心理健康的机器人伴侣：对陪伴和治疗联盟的长期研究。2023 ACM/IEEE人类机器人互动国际会议的会议记录（2023）。https://api.semanticscholar.org/corpusid:257430665 [13] Harsh Kumar，Yiyi Wang，Jiakai Shi，Ilya Musabirov，Norman A. S. S. S. S. Farb和Joseph Jay Williams。探索使用大型语言模型来提高正念意识。在计算系统中2023 CHI人为因素会议的扩展摘要（2023）。https://api.semanticscholar.org/corpusid:258217807 [14] Kayla Matheus，Ellie Mamantov，MarynelVázquez和Brian Scassellati。 2023。 深呼吸阶段分类，具有社交机器人的心理健康。 第25届国际多模式互动会议会议录（2023）。 https://api.semanticscholar.org/corpusid:263742971 [15] Kayla Matheus，MarynelVázquez和Brian Scassellati。 2022。 通过深呼吸来减轻焦虑的社交机器人。 2022 31届IEEE机器人和人类互动交流国际会议（RO-MAN）（2022），89-94。 https://api.semanticscholar.org/corpusid:251673077 [16] Aurea Bravo Perucho和Maryam Alimardani。https://api.semanticscholar.org/corpusid:258217807 [14] Kayla Matheus，Ellie Mamantov，MarynelVázquez和Brian Scassellati。2023。深呼吸阶段分类，具有社交机器人的心理健康。第25届国际多模式互动会议会议录（2023）。https://api.semanticscholar.org/corpusid:263742971 [15] Kayla Matheus，MarynelVázquez和Brian Scassellati。 2022。 通过深呼吸来减轻焦虑的社交机器人。 2022 31届IEEE机器人和人类互动交流国际会议（RO-MAN）（2022），89-94。 https://api.semanticscholar.org/corpusid:251673077 [16] Aurea Bravo Perucho和Maryam Alimardani。https://api.semanticscholar.org/corpusid:263742971 [15] Kayla Matheus，MarynelVázquez和Brian Scassellati。2022。通过深呼吸来减轻焦虑的社交机器人。2022 31届IEEE机器人和人类互动交流国际会议（RO-MAN）（2022），89-94。https://api.semanticscholar.org/corpusid:251673077 [16] Aurea Bravo Perucho和Maryam Alimardani。https://api.semanticscholar.org/corpusid:251673077 [16] Aurea Bravo Perucho和Maryam Alimardani。2023。中等教育中的社会机器人：机器人可以帮助年轻成人学习者进行数学学习吗？2023 ACM/IEEE人类机器人互动国际会议的同伴（2023）。https://api.semanticscholar.org/corpusid：257406249 [17] Nicole L. Robinson，Jennifer F. Connolly，Gavin Suddrey和David John John Kavanagh。2023。人类社会机器人提供的简短福祉培训课程：一项飞行员随机对照试验。国际社会机器人学杂志（2023），1-15。https://api.semanticscholar.org/corpusid：
基因组学超越健康
DNA 是所有生物生命的基础，于 1869 年由瑞士化学家弗里德里希·米歇尔首次发现。经过一个世纪的逐渐发现，詹姆斯·沃森、弗朗西斯·克里克、罗莎琳德·富兰克林和莫里斯·威尔金斯于 1953 年推导出如今著名的“双螺旋”模型：两个相互缠绕的键链。人们终于了解了 DNA 的结构，又过了 50 年，人类基因组计划才于 2003 年对整个人类基因组进行了测序。千禧年之际对人类基因组的测序是我们了解人类生物学的关键点。我们终于可以读取自然的基因蓝图了。从那时起，读取人类基因组的技术发展迅速。第一个基因组的测序花了 13 年时间，这意味着许多科学研究只能观察 DNA 的特定部分。现在，一天之内就可以完成对整个人类基因组的测序。测序技术的进步代表着我们理解人类基因组的能力发生了重大变化。大规模科学研究提高了我们对 DNA 特定部分（基因）与我们某些特征和特性的关系的理解。然而，基因对不同特征的影响是一个非常复杂的谜题；我们每个人都有大约 20,000 个基因，它们在复杂的网络中运作，影响我们的特征。到目前为止，科学研究的主要重点是健康和疾病，我们在某些疾病方面取得了显著进展。在这里，基因组学正在成为我们了解健康和疾病进展的基本工具。英国开发的世界领先的基因组基础设施使其在国际基因组数据容量和研究方面处于领先地位。在整个 COVID 大流行期间，这一点很明显，英国在 SARS-CoV-2 病毒基因组测序方面发挥了领导作用。基因组学有望成为 NHS 未来英国医疗服务提供的核心支柱。它应该越来越多地提供疾病的早期识别、罕见遗传病的诊断，并帮助更好地定制人们的医疗保健。科学家们正在更好地了解我们的 DNA 与健康之外的广泛领域特征之间的关系，例如就业、体育和教育。这项研究能够利用基因组基础设施