SCNA

SCNA基因的三重一式固定和同基因IPSC衍生的神经元培养物，用于建模α-

我们通过重编程帕金森氏病患者的SCNA基因三重三次固定（3XSNCA）的帕金森氏病患者的外周血单核细胞产生了IPSC。患者患有少年发作的严重形式的帕金森氏病。CRISPR/CAS9基因编辑来使超核SCNA基因拷贝失活，以使患者的等生IPSC系作为固有的控制细胞。3xSNCA IPSC分化为皮质或多巴胺能神经元培养物，并最终暴露于预先形成的αSyn蛋白组件中，以加速内源性αSyn聚集体的产生。非常明显的是，患者衍生的神经元开发了类似于患者脑组织中通常描述的Lewy身体的FrankαSynperisasic骨聚集体。患者衍生的神经元显示出有限的生存率，代谢功能障碍和明显的基因表达改变，如RNA-SEQ转录组分析所概述。