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扩展报告血液 B 淋巴细胞中差异甲基化 DNA 区域与原发性干燥综合征的遗传风险位点之间的重叠
摘要 背景 除遗传因素外，表观遗传学改变，尤其是与 DNA 甲基化相关的改变，在原发性干燥综合征 (pSS) 和系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的发病机制中发挥着关键作用。本研究旨在通过全基因组甲基化方法评估甲基化失调在 pSS 发病机制中的作用。 患者和方法 本研究纳入了 26 名女性 pSS 患者和 22 名年龄匹配的对照。利用磁珠从外周血单核细胞中分离 CD4+ T 细胞和 CD19+ B 细胞，并使用 In finium Human Methylation 450 K BeadChips 分析它们的全基因组 DNA 甲基化谱。患者和对照之间 DNA 甲基化中位差异至少为 7% 且 p<0.01 的探针被认为存在显著差异甲基化。结果与 T 细胞相比，甲基化改变主要存在于 B 细胞中。在 B 细胞中，观察到遗传风险位点中差异甲基化探针基因的富集，表明相同基因中同时存在遗传和表观遗传异常。B 细胞中的甲基化改变在某些特定途径中更为常见，包括干扰素调节基因，主要发生在自身抗体阳性的患者中。此外，活动性疾病患者的 B 细胞中差异甲基化探针基因的比例过高。结论本研究表明与 T 细胞相比，B 细胞中 DNA 甲基化模式的失调更为重要，强调了 B 细胞在疾病发病机制中的重要性。B 淋巴细胞和遗传风险位点中差异甲基化探针基因的重叠是一个新发现，凸显了它们在 pSS 中的重要性。
引用：Cho D、Cheyne S、Lord SJ 等人。从常见癌症到罕见癌症的分子靶向治疗证据推断：范围审查
摘要 目的 人们越来越多地根据驱动肿瘤生长的生物标志物和针对这些标志物开发的疗法对癌症进行分类。在罕见的生物标志物定义的癌症中，随机对照试验可能无法充分评估靶向疗法。将现有的常见癌症靶向治疗证据推断到具有相同生物标志物的罕见癌症，可能会减少罕见癌症监管批准的证据要求。目前尚不清楚是否存在推断指南。我们试图确定方法学指导，以将用于常见癌症的靶向疗法的证据推断到罕见的生物标志物定义的癌症。 设计 范围界定审查。 数据来源 卫生技术评估机构、监管机构、研究团体、科学协会和行业的网站。 EBM 评价——Cochrane 方法学注册和卫生技术评估、Embase 和 MEDLINE 数据库（1946 年至 2022 年 5 月 11 日）。 资格标准 提出为罕见癌症、小群体和生物标志物定义的癌症推断证据的框架或建议的论文。数据提取和综合 我们提取了可用的框架细节和外推组成部分的指导。我们使用这些组成部分来构建和总结建议。结果 我们确定了 23 篇论文。一篇论文提供了一个外推框架，但不是针对癌症的。外推建议涉及六个不同的组成部分：将癌症归为同一生物标志物定义的疾病的策略；跨癌症类型使用的生物标志物测试的分析验证要求；当随机并发对照组不可行时生成对照数据的策略；在没有前瞻性临床证据的情况下用于评估生物标志物临床效用的来源；为罕见癌症选择的替代终点的要求；以及评估和增强罕见癌症的安全性数据。结论 在没有既定框架的情况下，我们关于外推组成部分的建议可用于指导关于解释支持外推的证据的讨论。该审查可以为开发针对罕见癌症的生物标志物靶向治疗的外推框架提供信息。
Williams MA，Poultney SJ，Hallam J，Hewitson TE，Littlefair JE（2025）从轶事到证据：北极Charr的环境DNA检测（Salvel
Williams MA，O'Grady J，Ball B，Carlsson J，De Eyto E，McGinnity P，Jennings E，Regan F，Parle-McDermott A（2019）CRISPR-CAS12A应用于环境DNA的单个物种鉴定。分子生态资源。19（5）1106-1114。摘自封面文章。
肝癌类器官的药物蛋白质组学表征及其在精准肿瘤学中的应用
* 通讯作者。gaoqiang@fudan.edu.cn (QG); ydsun@ion.ac.cn (YS); zhouhu@simm.ac.cn (HZ)。† 这些作者对本文的贡献相同。作者贡献：概念化，QG、YS、HZ 和 SJ 方法论，SJ、LF、ZF、GW、DL、YS、ZY、YL、CS、YL、HL、GH 和 JL 形式分析，YS、SJ、LF、ZF、YW、DL、YS、PC、ZY 和 SC 调查，SJ、ZF、GW、DL、YL、CS、GS、YL、YS 和 HL 验证：SJ 和 YL 资源：YL、SZ 和 XZ 可视化，SJ、LF、ZF、YW 和 PC 资金获取：QG、YS、BZ、SJ、YW 和 ZD 项目管理：QG、YS、HZ、SZ、XW、SQ、XZ、GH、JL、JZ 和 XW 监督：QG、YS、HZ、GH、JL 和 JF 撰写 - 原始草稿： SJ、LF、ZF、YW、YS 和 QG。撰写 - 审阅和编辑：QG、YS、HZ、LD、PW、DG、BZ、HR 和 HC
蓝色中国：航行海上丝绸之路至欧洲
不仅是“中国特色大国外交的重点任务”（ нઐế⩹ఇઐ҆⇀㚉нѓ㚉 MX EPWS LIPTW EGLMIZI XLI KSEP SJ E ĠVEXMSREP EHNYWXQIRX SJ
引用：Sjödin E、Andersson J、Nordendahl M 等。瑞典北部 36 年吸烟和鼻烟使用趋势（1986-2022）：ac
摘要 目的 研究瑞典北部 36 年来的烟草使用趋势。设计和结果测量对构成瑞典北部 MONICA 研究的八项基于人群的调查（1986 年、1990 年、1994 年、1999 年、2004 年、2009 年、2014 年和 2022 年）进行横断面分析。吸烟和鼻烟使用情况通过问卷自我报告，并通过 logit 模型计算年龄调整后的吸烟（包括偶尔使用）和鼻烟使用百分比。设置诺尔布滕和西布滕（瑞典最北部的两个县）的一般人群。参与者包括 6678 名女性和 6320 名男性，年龄在 25 至 74 岁之间，被纳入分析。共有 191 名参与者因缺少吸烟或鼻烟使用数据而被排除。结果 每次调查中，吸烟率都有所下降，2022 年男性吸烟率最低，为 4.9%，女性吸烟率最低，为 9.7%，与 1986 年相比，百分点变化分别为 26.3 和 20.8（组内 p <0.01）。至于鼻烟，男性使用率在 1999 年之前急剧上升，此后一直保持在 25% 至 30% 左右（2022 年为 26.2%），与 1986 年相比，百分点变化在 6.6 至 13.4 之间（组内 p <0.01）。女性鼻烟使用者的比例在第一次调查中极低，但随着时间的推移不断增加，在 2022 年达到最高，为 13.0%，自 1986 年以来百分点变化为 12.5（组内 p
独特的姓氏，两个男性，四个综合症和一种疾病
Sjögren姓氏在瑞典和芬兰以外很少见。两名医生swiththissurnamebecamefamousfordescriptingfour综合征。 Sicca及其与口干和多性关节炎的关联（►图1B）。1另一个瑞典Karl Gustaf TorstenSjögren（1896 - 1974;►图1d）于1925年毕业于斯德哥尔摩的医学，并于1931年从隆德大学（Lund University）成为医学博士学位，并将其职业生涯重点放在精神病学和遗传学上。他在哥德堡建立了一个精神病学部门，并描述了三个条件：Sjögren-Larsson综合征，Marinesco-Sjög-rensyndrome和Spielmeyer-Sjögrendisease。2 theStudyaims要处理两位医生
