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World File Search SystemSLC19A2
SLC19A2基因SLC19A2基因
S/PMC20400007/）•Diaz GA，Banikazemy M，Oishi K，RJ Desnick，BD Gelb。在新基因的突变中，硫胺素反应性硫胺素反应性厌氧症。nat Genet。1999年7月22日（3）：39-1 doi：10.1038/1•HAB AM，Flanagan SE，Zulali MA，Abdullah MA，Pomatacova R，Boyadzhiev V，Colindres V，Godoy T，Vasanthi T，Al Saif R，Setodeh，Setodeh A，Ha ha ha ha ha ha ha ha ha ha ha hazhiga，shaalan y;国际新生儿财团糖尿病； Hattersley AT，Elards，FrancoE。糖尿病学。2018年5月; 61（5）：1027-1 doi：10.1007/s00125-018-4554- x。 EPUB 2018 2月15日。引用PubMed的引用SLC19A2的删除。 J合作。 2006年9月; 7（3）：211-7 doi：10.1007/s10162-006-006-0035-X。 Epub 2006年4月27日。 PubMed Central（https://ww.nll.nlh.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.nl.塞缪尔·J（Samuel J），阿里亚万萨（Ariyawansa I），威尔士，if，TG Barrett。 大型巨型巨型贫血贫血综合征：长期 Payader Act。 2006 JAN; 95：99-1 doi： 2003年10月24日[更新2022 7月28日]。 generews（r）[嫁接] J Biol Chem。SLC19A2的删除。J合作。2006年9月; 7（3）：211-7 doi：10.1007/s10162-006-006-0035-X。Epub 2006年4月27日。PubMed Central（https://ww.nll.nlh.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.n.nl.塞缪尔·J（Samuel J），阿里亚万萨（Ariyawansa I），威尔士，if，TG Barrett。大型巨型巨型贫血贫血综合征：长期Payader Act。2006 JAN; 95：99-1 doi： 2003年10月24日[更新2022 7月28日]。 generews（r）[嫁接] J Biol Chem。2006 JAN; 95：99-1 doi：2003年10月24日[更新2022 7月28日]。generews（r）[嫁接]J Biol Chem。J Biol Chem。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16373304）•Sako S，Tsunogai T，Oishi K.硫胺素反应性质量质量质量分散性贫血症。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 从http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1282/引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301459）•subramanian vs，subramanian vs，marchant js，parkant js，says say hm i， 人氨基胺转运蛋白-1（HTHTR1）的细胞生物学。 细胞内运输和膜靶向机理。 2003年2月7日； 278（6）：3976-84。 doi：10.1074/jbc。 M210717200.EPUB 2002 11月25日。 PubMed引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.g ov/12454006）西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。从http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1282/引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301459）•subramanian vs，subramanian vs，marchant js，parkant js，says say hm i，人氨基胺转运蛋白-1（HTHTR1）的细胞生物学。 细胞内运输和膜靶向机理。 2003年2月7日； 278（6）：3976-84。 doi：10.1074/jbc。 M210717200.EPUB 2002 11月25日。 PubMed引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.g ov/12454006）人氨基胺转运蛋白-1（HTHTR1）的细胞生物学。细胞内运输和膜靶向机理。2003年2月7日； 278（6）：3976-84。 doi：10.1074/jbc。M210717200.EPUB 2002 11月25日。PubMed引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.g ov/12454006）
IITB-京都见面发现一种新的机制来控制细胞膜脂质的分布
在这项研究中，铃木教授的研究小组发现，即使没有两个家庭，例如TMEM16家族和XKR家族，脂质也通过钙刺激在细胞膜上扰乱。因此，为了识别此过程中涉及的脂质串联酶，我们使用CRISPR SGRNA库进行了复兴筛选，以识别离子通道TMEM63B和维生素B1 Transporter SLC19A2。令人惊讶的是，这两种蛋白质形成了复合物，我们还发现这种复合物的形成对于诱导脂质扰流至关重要。此外，众所周知，在发育和癫痫性脑病（DEE）的遗传疾病中插入了TMEM63B中的突变，但该突变体显示出组成型的脂质杂乱无章的活性。这表明构成型脂质拼凑活性会导致DEE疾病。 KCNN4是一种通过钙刺激激活的钾通道，还通过核糖筛选鉴定出来，表明钾的细胞外排出对于激活TMEM63B/SLC19A2复合物很重要。
β细胞单基因糖尿病治疗的系统评价
10隆德大学糖尿病中心，马尔莫，瑞典25 26 26 27 28通讯29 30 Tiinamaija tuomi，tiinamaija.tuomi@hus.tuomi@hus.fi 31 32关键字33 Precision Medicia HNF1A，HNF4A，HNF1B，M.3243a> g，6Q24，SLC19A2 35 36 37运行标题38β细胞单基因糖尿病的精确处理39 40单词计数 - 摘要 - 摘要：396个单词； 396个单词；主文字：5851单词41 42 43 44 45 45 47 47 48 49 50 51 52 52 53 54 55 56
硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征
参考文献 • Baron D, Assaraf YG, Cohen N, Aronheim A. 罗杰斯综合征家族中 G172D 突变硫胺素转运蛋白缺乏质膜靶向性。Mol Med.2002 年 8 月；8(8):462-74。PubMed 上的引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 435857）或 PubMed Central 上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/article s/PMC2040007/） • Diaz GA, Banikazemi M, Oishi K, Desnick RJ, Gelb BD。编码硫胺素转运蛋白的新基因突变导致硫胺素反应性巨幼细胞性贫血综合征。Nat Genet. 1999 年 7 月；22(3):309-12。 doi：10.1038/10385。 PubMed 引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10391223) • Habeb AM、Flanagan SE、Zulali MA、Abdullah MA、Pomahacova R、Boyadzhiev V、Colindres LE、Godoy GV、Vasanthi T、Al Saif R、Setoodeh A、Haghighi A、HaghighiA、Shaalan Y；国际新生儿糖尿病联盟； Hattersley AT、EllardS、De Franco E. 糖尿病药物基因组学：TRMA 综合征硫胺素治疗的结果。糖尿病学。 2018年5月；61(5):1027-1036。 doi：10.1007/s00125-018-4554-x。 Epub 2018 年 2 月 15 日。PubMed 上的引文（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29 450569）• Liberman MC、Tartaglini E、Fleming JC、Neufeld EJ。高亲和力硫胺素转运蛋白 SLC19A2 的缺失会导致选择性内毛细胞丢失和听觉神经病变表型。J Assoc Res Otolaryngol。2006 年 9 月；7(3):211-7。doi:10.1007/