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多发性硬化症患者的 COVID-19 疫苗接种意愿和接受度：伊朗的一项横断面研究
1 Arya 多发性硬化症治疗和研究小组，德黑兰 1435864464，伊朗；mehrnooshmehrabani@yahoo.com（MM）；Ghalichi.l@iums.ac.ir（LG）；karimi58shah@gmail.com（SK）；Leyla_Faghani@yahoo.com（LF）；S_yazdanbakhsh@yahoo.com（SY）；ramin116@yahoo.com（AN）2 再生医学系，细胞科学研究中心，鲁瓦扬干细胞生物学和技术研究所，德黑兰 1665659911，伊朗 3 心理健康研究中心，心理健康研究所，伊朗医科大学，德黑兰 1449614535，伊朗 4 神经病学系，马什哈德医科大学，马什哈德 9177948564，伊朗； nahayatima@gmail.com 5 伊朗德黑兰 1983969411，Shahid Beheshti 医科大学神经内科系；m.ghaffari@sbmu.ac.ir 6 伊朗伊斯法罕医科大学神经内科系；伊斯法罕 73461-81746；Fashtari231@gmail.com 7 伊朗约迪沙普尔医科大学神经内科系；阿瓦士 15794-61357；Ehsanneuro@gmail.com 8 伊朗德黑兰 1665659911，Royan 干细胞生物学和技术研究所细胞科学研究中心脑与认知科学系；shahpasand09@gmail.com * 通信地址：seyedmassoodnabavi@gmail.com (SMN)；masvos@yahoo.com (MV)
可普遍使用的功能连接特征可表征大脑功能障碍并与可卡因使用障碍中的 rTMS 治疗反应相关
图 1. CUD 患者与健康对照者的 FC 表型。（A）10 倍交叉验证的分类性能：基于 FC 的 XGBoost 模型的准确度、灵敏度和特异性分别为 0.83 ± 0.10、0.80 ± 0.18 和 0.85 ± 0.10。（B）通过计算特征出现在模型所有树中的频率，对 XGBoost 模型识别出的 40 个最具判别性的 FC 特征进行可视化。节点大小表示根据链接的 FC 重要性总和计算出的节点强度。（C）通过基于 Yeo 的 7 个网络对 FC 重要性进行分组获得的网络级判别模式。（D）平均网络间和网络内 FC 强度。网络间 FC 强度是通过计算每个网络和所有其他网络中判别连接的重要性的平均来计算的。VIS，视觉网络；SMN，躯体运动网络； DAN，背侧注意网络；VAN，腹侧注意网络；LIM，边缘网络；FPC，额顶叶控制网络；DMN，默认模式网络。
医学药物临床标准
概述本文档介绍了Spinraza（Nusinersen）的使用，Spinraza（nusinersen）是一种由食品药品监督管理局（FDA）批准的药物，用于治疗患有脊柱肌肉萎缩（SMA）的儿童和成人。SMA是一种影响肌肉力量和运动的罕见且经常致命的常染色体隐性遗传疾病。SMA是由SMN（生存运动神经元）1相关蛋白缺乏引起的，这是由两个SMN1基因缺失或SMN1基因内的突变引起的。这种缺乏会导致运动神经元的退化，导致肌肉萎缩，尤其是在控制口，喉咙和呼吸的四肢和肌肉中。SMA通常是通过使用PCR进行的SMN1基因缺失测试来诊断的，但也可以通过对SMN1基因本身的基因检测来检测。SMA是婴儿死亡的主要遗传原因之一，但在生命的任何阶段都会影响个体。SMA的五种主要类型是根据肌肉无力的严重程度和症状发作时代定义的。脊柱肌肉萎缩分类
医学药物临床标准
概述本文档介绍了Spinraza（Nusinersen）的使用，Spinraza（nusinersen）是一种由食品药品监督管理局（FDA）批准的药物，用于治疗患有脊柱肌肉萎缩（SMA）的儿童和成人。SMA是一种影响肌肉力量和运动的罕见且经常致命的常染色体隐性遗传疾病。SMA是由SMN（生存运动神经元）1相关蛋白缺乏引起的，这是由两个SMN1基因缺失或SMN1基因内的突变引起的。这种缺乏会导致运动神经元的退化，导致肌肉萎缩，尤其是在控制口，喉咙和呼吸的四肢和肌肉中。SMA通常是通过使用PCR进行的SMN1基因缺失测试来诊断的，但也可以通过对SMN1基因本身的基因检测来检测。SMA是婴儿死亡的主要遗传原因之一，但在生命的任何阶段都会影响个体。SMA的五种主要类型是根据肌肉无力的严重程度和症状发作时代定义的。脊柱肌肉萎缩分类
Swapnil Tirmanwar，Int。 J. of Pharm。 Sci。，2025，第3卷，问题01，131-136
脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种主要影响运动神经元的遗传神经肌肉疾病，导致渐进的肌肉无力和萎缩。它是由SMN1基因突变引起的，这导致生存运动神经元（SMN）蛋白的水平降低，这对于肌肉功能必不可少。SMA以不同类型的形式呈现，从严重的婴儿发作形式到较轻的成人发作病例，以及影响流动性，呼吸和运动发育的症状。此临床评论概述了SMA的遗传基础，分类，症状，症状，症状和诊断方法。它还研究了治疗策略的进步，包括基因疗法（例如Onasemnogene Abeparvovec），SMN2剪接修饰剂（如Nusinersen）以及支持护理以改善生活质量。该评论进一步强调了早期诊断，疗法的可及性以及新生儿筛查计划对更好结果的重要性。目标是对SMA进行全面的了解，以告知临床医生，看护人和公共卫生从业人员有效的疾病管理和新兴治疗选择。
可普遍使用的功能连接特征可表征大脑功能障碍并与可卡因使用障碍中的 rTMS 治疗反应相关
图 1. CUD 患者与健康对照者的 FC 表型。（A）10 倍交叉验证的分类性能：基于 FC 的 XGBoost 模型的准确度、灵敏度和特异性分别为 0.83 ± 0.10、0.80 ± 0.18 和 0.85 ± 0.10。（B）通过计算特征出现在模型所有树中的频率，对 XGBoost 模型识别出的 40 个最具判别性的 FC 特征进行可视化。节点大小表示根据链接的 FC 重要性总和计算出的节点强度。（C）通过基于 Yeo 的 7 个网络对 FC 重要性进行分组获得的网络级判别模式。（D）平均网络间和网络内 FC 强度。网络间 FC 强度是通过计算每个网络和所有其他网络中判别连接的重要性的平均来计算的。VIS，视觉网络；SMN，躯体运动网络； DAN，背侧注意网络；VAN，腹侧注意网络；LIM，边缘网络；FPC，额顶叶控制网络；DMN，默认模式网络。
碱基编辑作为脊髓性肌萎缩症的基因治疗方法
图 1. 开发腺嘌呤碱基编辑来纠正 SMN2 外显子 7 C6T。a、未受影响个体和脊髓性肌萎缩症 (SMA) 患者的 SMN1 和 SMN2 示意图。SMN1 中的突变会导致 SMA，因为 SMN 蛋白会消耗，而这可以通过编辑 SMN2 来恢复。b、与 SMN1 相比，SMN2 外显子 7 C 到 T (C6T) 多态性的示意图，其中有碱基编辑器 gRNA 靶位及其估计的编辑窗口。cd、当使用由腺嘌呤脱氨酶结构域 ABEmax 33,38、ABE8.20m 35 和 ABE8e 36 与野生型 SpCas9（面板 c）或 SpRY 37（面板 d）融合的 ABE 时，对 SMN2 C6T 靶向腺嘌呤和其他旁观者碱基进行 A-to-G 编辑，通过靶向测序进行评估。 e，使用 SpRY 或其他宽松 SpCas9 PAM 变体 43 对 SMN2 外显子 7 中的腺嘌呤进行 A 到 G 编辑，通过靶向测序进行评估。图 ce 中的数据来自 HEK 293T 细胞中的实验；n = 3 个独立生物学重复的平均值、sem 和单个数据点。
多个生态区域影响南极气溶胶粒径分布的季节性循环
1 伯明翰大学地理、地球与环境科学学院，伯明翰 Edgbaston Rd，伯明翰，B15 2TT，英国 2 芬兰气象研究所，00101 赫尔辛基，芬兰 3 赫尔辛基大学大气与地球系统研究所，00014 赫尔辛基，芬兰 4 英国南极调查局，NERC，High Cross，Madingley Rd，剑桥，CB3 0ET，英国 5 极地科学研究所 (IPS)，国家研究委员会 (CNR)，意大利威尼斯 6 韩国极地研究所，26, SongdoMirae-ro，延寿区，仁川，406-840，韩国 7 阿尔弗雷德·韦格纳研究所 (AWI)，亥姆霍兹极地与海洋研究中心，不来梅港，德国 8 国家气象局 (SMN)，Av. Dorrego 4019，布宜诺斯艾利斯，阿根廷 9 国家科学技术研究委员会 (CONICET)，布宜诺斯艾利斯，阿根廷 10 中船重工海洋科学研究所，CSIC，08003，巴塞罗那，西班牙 11 阿卜杜勒阿齐兹国王大学环境科学系，气象、环境和干旱土地农业学院，吉达 21589，沙特阿拉伯半岛
onasemnogene abeparvovec-xioi（zolgensma®）
覆盖期：每终身ICD-10：G12.0，G12.1（3）以下条件不需要事先授权/在所有要求Zolgensma®（Onasemnogene Abeparvovec-XIOI）的所有请求都必须进行临床审查，并获得临床审查并获得药物管理或要求付款之前的授权。（4）这种药物在以下状况中不是医学上不需要的：蓝盾的研究表明，临床证据不足以支持该药物的使用不适用于以下状况（健康和安全法规1367.21）：•Zolgensma对SMA患者进行4或更多的SMN副本的治疗，以确保对SMN2的批准进行批准，以证明对NOTICATIC coverage and Fornation Codecation and-frication and-F.第1367.21条，包括拟议指示的客观证据和安全性证据。请参阅提供商手册和用户指南以获取更多信息。（5）其他信息提供的方式：•静脉输注的悬浮液，作为一次性瓶提供。•根据处方信息，Zolgensma在包含2至9个小瓶的套件中提供，作为2个小瓶填充量的组合（5.5 mL或8.3 mL）。所有小瓶的名义浓度为2.0×10 13矢量
Zolgensma®（onasemnogene abeparvovec-xioi）
医师证明，将通过CHOP预期量表进行评估，以在以下时间表内建立基线功能评估†O对于Zolgensma给药时大于2个月大的患者，将在Zolgensma给药前两周内评估基线CHOP的评分；或O对于Zolgensma给药时不到或等于2个月大的患者，将在Zolgensma施用前两周或仅出于质量目的的两周内评估基线CHOP的预期评分，因此该信息不会被视为个人覆盖范围决策的一部分。Zolgensma在以下方面没有证明或医学上的必要性：•通过具有四个以上SMN2基因副本的新生儿筛查诊断的症状前患者的治疗；或•治疗有症状的晚期SMA超过2岁的SMA；或•没有5Q突变或缺失的SMA；或•SMA与伴随的SMN修改治疗的常规组合治疗适用的代码仅用于参考目的，以下程序和/或诊断代码列表，并且可能不包含在内。在本策略中列出代码并不意味着代码所描述的服务是涵盖或未覆盖的健康服务。卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。纳入代码并不意味着要偿还或保证索赔付款的任何权利。其他政策和准则可能适用。