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CarrierMax FMR1 和 SMN1/SMN2 试剂盒
仅供研究使用。不可用于诊断程序。© 2024 Thermo Fisher Scientific Inc. 保留所有权利。除非另有说明，所有商标均为 Thermo Fisher Scientific 及其子公司的财产。COL28212 0124
Bio-Rad QXDX AUTODG DDPCR系统脊柱肌肉萎缩指南
图2-诊断算法：在患者中对SMA的临床怀疑后，使用MLPA或QPCR对SMN1缺失进行诊断测试，以及同时对SMN2进行同时测试，可以迅速，准确地分类SMA并选择治疗。如果未检测到SMN1的副本，它确认了SMA的诊断。如果找到了一个SMN1的副本，则需要对SMN1基因进行进一步的测序，以确定检测到的副本是否包含突变。单个SMN1副本中的一个突变证实了SMA的诊断，而没有突变表示其他形式的SMA或NMD的可能性。在检测到两个或更多份SMN1的情况下，研究了患者的血缘家族病史。如果存在血父，则进行进一步的测序以评估潜在突变。相反，缺乏血缘关系表明其他SMA或NMD疾病的可能性。3.4.7。如果临床
Zolgensma-临床准则
a。 SMN1基因的纯合缺失（例如，SMN1基因的缺失）； b。 SMN1基因中的纯合突变（例如，外显子7的双重突变）； c。 SMN1基因中的复合杂合突变（例如SMN1外显子7（等位基因1）和SMN1突变（等位基因2））； 4。由或与以下儿科专业之一或咨询有关：神经病学，肺病学，骨科，新生儿 - 拘留医学，临床遗传学和基因组学，物理医学和康复，神经肌肉症，神经肌肉医学，或神经传播不适； 5。成员已达到完整的胎龄； 6。年龄<2岁； 7。如有必要，已审查并修改了经过处方验证的疫苗时间表； 8。以下基线得分之一的文档（请参阅附录D）（A或B）：
Spinraza（Nusinersen）
脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病2，影响10,000例活产的1分之一，并且是婴儿死亡率的最常见遗传原因。大多数病例是由位于5q13处的生存运动神经元1（SMN1）基因中的突变引起的（95％的SMN1外显子7或从SMN1到SMN2的基因转换的纯合缺失）。这些突变会导致运动神经元的进行性变性，从而导致肌肉萎缩。下肢中对刺激的无力和对刺激的反应丧失是最常见的，但是在严重的情况下，控制口腔，喉咙和呼吸的肌肉也可能受到影响。医疗保健专注于呼吸支持，营养支持，抗生素呼吸道感染的管理以及通过支撑，物理治疗和手术的肌腱染色体和脊柱侧弯的管理。尽管最多的寿命
SALSA® 参考选择和分类 DNA SD084-S02
131 参考 00797-L25925 A1 2 136 参考 18457-L23634 A1 2 143 SMN1 / 内含子 7 S0938-L26163 A1 nag27134T>G 148 SMN1 / 外显子 8 S0961-L25586 A1 nag27706-27707delAT 154 SMN1 / 外显子 8 S0960-L25957 A1 2 163 参考 02291-L17086 A1 2 172 参考 02978-L17087 A1 2 183 SMN1 / 外显子 7 14919-L17081 A1 2 191 参考 00559-L17088 A1 2 200 参考 00976-L17298 A1 2 208 参考 12490-L17096 A1 2 228 参考 14498-L17101 A1 2 237 参考 02334-L17301 A1 2 245 参考 14293-L17100 A1 2 255 参考 13128-L17099 A1 2 264 参考 07630-L17091 A1 2 272 参考 14361-L17098 A1 2 282 SMN2 / 外显子 7 14921-L17083 A1 2 292 参考 18491-L23716 A1 2 301 参考 12783-L13918 A1 2 311 参考 06425-L17092 A1 2 321 参考 01042-L17093 A1 2 331 参考 01043-L17094 A1 2 注意：此处使用的突变命名法可能与文献不同！此 SD084-S02 参考选择和分箱 DNA 产品说明中使用的外显子编号是传统的外显子编号（外显子 1、2a、2b 和 3-8）。此外显子编号与 SMN1 和 SMN2 的 NCBI 参考序列不同。有关所用外显子编号和基因转录本的更多信息，请查阅相应的探针混合物产品说明。
医学药物临床标准
概述本文档介绍了Spinraza（Nusinersen）的使用，Spinraza（nusinersen）是一种由食品药品监督管理局（FDA）批准的药物，用于治疗患有脊柱肌肉萎缩（SMA）的儿童和成人。SMA是一种影响肌肉力量和运动的罕见且经常致命的常染色体隐性遗传疾病。SMA是由SMN（生存运动神经元）1相关蛋白缺乏引起的，这是由两个SMN1基因缺失或SMN1基因内的突变引起的。这种缺乏会导致运动神经元的退化，导致肌肉萎缩，尤其是在控制口，喉咙和呼吸的四肢和肌肉中。SMA通常是通过使用PCR进行的SMN1基因缺失测试来诊断的，但也可以通过对SMN1基因本身的基因检测来检测。SMA是婴儿死亡的主要遗传原因之一，但在生命的任何阶段都会影响个体。SMA的五种主要类型是根据肌肉无力的严重程度和症状发作时代定义的。脊柱肌肉萎缩分类
医学药物临床标准
概述本文档介绍了Spinraza（Nusinersen）的使用，Spinraza（nusinersen）是一种由食品药品监督管理局（FDA）批准的药物，用于治疗患有脊柱肌肉萎缩（SMA）的儿童和成人。SMA是一种影响肌肉力量和运动的罕见且经常致命的常染色体隐性遗传疾病。SMA是由SMN（生存运动神经元）1相关蛋白缺乏引起的，这是由两个SMN1基因缺失或SMN1基因内的突变引起的。这种缺乏会导致运动神经元的退化，导致肌肉萎缩，尤其是在控制口，喉咙和呼吸的四肢和肌肉中。SMA通常是通过使用PCR进行的SMN1基因缺失测试来诊断的，但也可以通过对SMN1基因本身的基因检测来检测。SMA是婴儿死亡的主要遗传原因之一，但在生命的任何阶段都会影响个体。SMA的五种主要类型是根据肌肉无力的严重程度和症状发作时代定义的。脊柱肌肉萎缩分类
碱基编辑作为脊髓性肌萎缩症的基因治疗方法
图 1. 开发腺嘌呤碱基编辑来纠正 SMN2 外显子 7 C6T。a、未受影响个体和脊髓性肌萎缩症 (SMA) 患者的 SMN1 和 SMN2 示意图。SMN1 中的突变会导致 SMA，因为 SMN 蛋白会消耗，而这可以通过编辑 SMN2 来恢复。b、与 SMN1 相比，SMN2 外显子 7 C 到 T (C6T) 多态性的示意图，其中有碱基编辑器 gRNA 靶位及其估计的编辑窗口。cd、当使用由腺嘌呤脱氨酶结构域 ABEmax 33,38、ABE8.20m 35 和 ABE8e 36 与野生型 SpCas9（面板 c）或 SpRY 37（面板 d）融合的 ABE 时，对 SMN2 C6T 靶向腺嘌呤和其他旁观者碱基进行 A-to-G 编辑，通过靶向测序进行评估。 e，使用 SpRY 或其他宽松 SpCas9 PAM 变体 43 对 SMN2 外显子 7 中的腺嘌呤进行 A 到 G 编辑，通过靶向测序进行评估。图 ce 中的数据来自 HEK 293T 细胞中的实验；n = 3 个独立生物学重复的平均值、sem 和单个数据点。
治疗脊柱肌肉萎缩的疗法
脊髓肌肉萎缩（SMA）是一种罕见的遗传神经肌肉疾病，最严重的病例影响了婴儿和幼儿。1,2 SMA发病率约为15,000分中的15,000分之一，在美国（美国）每年约有500例新的SMA病例。3 4 SMA的最常见原因是在5q染色体上的生存运动神经元1（SMN1）基因的等位基因的纯合缺失或缺失和突变。5-7 SMN1创建生存运动神经元（SMN）蛋白，这是一种对运动神经元发育必不可少的蛋白质。尽管生存运动神经元2（SMN2）基因也会产生SMN蛋白，但只有少量的蛋白质才能起作用。SMN2复制的数量调节了SMA的严重程度，但没有SMN1的患者的SMN蛋白水平不足，而不管SMN2拷贝的数量多少。8这种缺乏会导致运动神经元的不可逆变性，这导致肌肉无力，并防止患者达到运动里程碑或保持运动功能。1
出显子7/外显子8缺失的患病率和脊柱肌肉萎缩症患者
脊柱肌肉萎缩（SMA）是由于脊髓前角细胞的变性而导致的神经肌肉疾病。SMA的估计发病率为1：6,000-1：10,000。SMN1基因的外显子7的完全缺失是大多数人群中95-98％的SMA患者的标志。对涉嫌患有SMA的儿童或年轻患者的第一条调查应为多重结扎依赖性探针扩增（MLPA）测试，用于对外显子7和SMN1基因中的外显子7和外显子8的纯合缺失。在本文中，我们报告了参加喀拉拉邦一家三级护理医院遗传诊所的SMN 1外显子7缺失测试的结果，其中有一个或多个症状，尤其是软盘婴儿，性低下，肌肉虚弱，舌头，舌头障碍等。SMN1外显子7和外显子8缺失在总计33例低调患者的58％（19）中得到了证实。在SMA阳性病例中，SMA I型，II型和III型分别为68.4％（13），21％（4）和10.5％（2）。对非语言父母的载体测试表明，所有父母都是杂合携带者。直到2016年，这种疾病的治疗仅是支持的。最近Nusinersen，Zolgensma和Risdiplam已适用于SMA患者。先前有SMA儿童历史的父母的携带者测试对于在未来怀孕中实施这种疾病的产前诊断至关重要。本文强调了这种罕见的神经肌肉疾病的重要性。