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文章 绵羊NOX4、PDE11A和GHR基因中与产仔数相关的SNPs筛选
摘要：前期研究利用GWAS方法筛选出NOX4、PDE11A和GHR基因作为绵羊产仔数的重要候选基因，但尚未发现它们对产仔数的影响，也未发现与产仔数关联的位点。本研究首先根据前期10个绵羊品种的重测序数据，筛选出3个候选位点（NOX4的c.1057-4C>T、PDE11A的c.1983C>T和GHR的c.1618C>T）。利用Sequenom MassARRAY技术对3个位点进行基因分型后，对3个位点进行群体遗传学分析，并进行3个位点多态性与绵羊产仔数的关联分析。群体遗传学分析结果表明NOX4基因c.1057-4C>T和PDE11A基因c.1983C>T可能受到自然或人工选择的影响。关联分析结果表明小尾寒羊产羔数与NOX4基因c.1057-4C>T和PDE11A基因c.1983C>T显著相关（p<0.05），2个位点间无显著的交互作用。综上所述，NOX4基因c.1057-4C>T和PDE11A基因c.1983C>T可作为改良绵羊产羔数的候选分子标记。
基因SNP患者的脂肪形成分析...
摘要：简介：肥胖是非传染性慢性病组（NCD）的成员。这个主题非常重要，因为这是一个多年来达到的流行比例的公共卫生问题，对人群健康产生了严重的影响，并表现出多因素病因。目的：这项工作的目的是评估与脂肪生成的作用有关的研究，直到脂肪形成引起的体内脂肪的积累为其转录因子作为其转录因子由过氧化物酶体（PPAR GAMA）启用的受体，负责促成前脂肪细胞前脂肪细胞的差异。材料和方法：1997年至2023年的出版物在不同的数据库中进行了分析，包括带有主要描述符PPAR GAMA的PubMed，在这种情况下进行了29篇文章，以实现本文的目的。结果和讨论：已经确定，当PPAR范围更改时，能量稳态的失衡发生在脂肪生成和脂肪生成的改变时，与脂肪酸的释放合作，导致器官中引起血液胰岛素抵抗和脂肪毒素。结论：了解与PPAR伽马相关的主要多态性的脂肪生成，这是影响肥胖症的主要多态性，有必要建立特定的肥胖治疗方法。关键字：SNP; PPAR伽玛；脂肪形成；肥胖。
伊朗人口中线粒体基因组SNP的单倍群结构和遗传变异分析
引言人线粒体DNA（mtDNA）是圆形双链体，由16 569个碱基对（BPS）组成。1 mtDNA变体是在没有进行重组的情况下进行母体传播的，从而使它们在连续的世代上积累。mtDNA的这种特征使其成为研究人群遗传学，系统发育进化，人类迁移以及医学和法医研究的流行工具。许多关于mtDNA分析的研究已经发表。2-11线粒体单倍群包括具有相同累积mtDNA变体的个体，通常在特定地理区域中发现，并且可以通过母体谱系进行追踪。这些单倍体在线粒体系统发育树中构成不同的分支。某些单倍体主要与特定地理区域相关。单倍群L0 – L6通常在撒哈拉以南非洲人中发现，而R5 – R8，M2 – M6和M4 –
使用长读测序对扩增的亨廷顿基因进行单倍型 SNP 等位基因特异性基因编辑
亨廷顿舞蹈症 (HD) 是一种常染色体显性神经退行性疾病，由亨廷顿蛋白 ( HTT ) 外显子 1 的 CAG 三核苷酸重复扩增引起。目前，HD 尚无治愈方法，HD 患者的临床治疗侧重于症状管理。之前，我们展示了使用 CRISPR-Cas9 通过靶向附近 ( < 10 kb) 的 SNP（在外显子 1 附近产生或消除原间隔区相邻基序 (PAM)）来特异性删除扩增的 HTT 等位基因 ( mHTT )。在这里，我们使用 Oxford Nanopore 平台上的多重靶向长读测序方法，全面分析了 983 名 HD 个体中 HTT 外显子 1 两侧 10.4 kb 基因组区域内的所有潜在 PAM 位点。我们开发了计算工具（NanoBinner 和 NanoRepeat）来对数据进行解复用、检测重复并对扩增或野生型 HTT 等位基因上的读数进行分阶段。通过此分析，我们发现 30% 具有欧洲血统的 HD 患者共有一个 SNP，这被证实是人类 HD 细胞系中 mHTT 等位基因特异性删除的有力候选者。此外，多达 57% 的 HD 患者可能通过组合 SNP 靶向成为等位基因特异性编辑的候选者。总之，我们提供了受 HD 影响的个体中 HTT 外显子 1 周围区域的单倍型图。我们的工作流程可应用于其他重复扩增疾病，以促进用于等位基因特异性基因编辑的指导 RNA 的设计。
线粒体DNA D-Loop SNP揭开Murrah Buffalo牛奶生产变化的分子特征
消除牛奶脂肪。之后，仔细去除脂肪层，并丢弃上清液。随后，将富含体细胞的沉积物细致地转移到新的Eppendorf管中。使用600 µL的PBS进行洗涤步骤，涉及在5,000×g的情况下重新注入10分钟。这个
IL6和IL6R基因中SNP的存在及其与肥胖的关系 纤维肌痛患者的心血管风险增加：A 患者对阿尔茨海默氏病的看法 护士在糖尿病儿童的护理中表现1 坚果基因组和营养材料在慢性疾病中的重要性
摘要肥胖是一种慢性疾病，它是由与这种情况相关的特定基因中可能与SNP（单一多态性）相关的环境和遗传机制引起的。这是由于根据每个表型安装了慢性炎症框架。与此过程有关的主要细胞因子之一是素白介氨酸6（IL-6），位于7p21染色体上。涉及的另一个基因IL6R编码IL-6受体，位于1q21染色体上。这种细胞因子抑制脂联素的表达，以及胰岛素受体和标志，这对体重，能量稳态和胰岛素抵抗（RI）有影响。在本文中，旨在描述基因在肥胖发生中的作用，并通过综合书目综述列出了主要SNP及其频率。相关IL6基因的主要SNP为RS2069845，RS2069849，RS1800795和RS1800797作为中央肥胖，代谢综合征和糖尿病的危险因素。在IL6R SNP中为RS7514452，RS10752641，RS228145和RS8192284。鉴于IL-6基因具有与脂联素基因和胰岛素标志的表达相关的机制，因此可以识别出其参与肥胖框架的构建，在该肥胖框架的构建中，脂肪蛋白降低并增加了RI，这使得脂肪沉积和脂肪细胞形成的重要因素是在这种基因中造成这种基因的污染，从而导致肥胖症的存在，从而导致污染的污染。编码IL-6接收器的另一个涉及的基因IL6R位于1q21染色体上。Palavras-Chave：Obesidade；白介素6; Interleucina-6受体; polimorfismo denucleotídeoúnico。摘要肥胖是一种慢性疾病，它是由与SNP（单核苷酸多态性）有关的特定基因中可能与这种情况相关的环境和遗传机制引起的。这是由于根据每个表型建立了慢性炎症框架。该过程涉及的主要细胞因子之一是介绍在7p21染色体上的白介素6（IL-6）。这种细胞因子抑制脂联素的表达以及胰岛素受体和信号传导，这使其具有体重，能量稳态和胰岛素抵抗的活性。本文旨在描述该基因在肥胖发生中的作用，并通过综合文献综述列出了主要SNP及其频率。列出的主要SNP为RS2069845，RS2069849，RS1800795和RS1800797
全基因组遗传关联研究揭示了欧洲山毛榉的 SNP 与环境变量和特定叶面积显着相关
Aitken, SN、Yeaman, S.、Holliday, JA、Wang, T. 和 Curtis-McLane, S. (2008)。适应、迁移或灭绝：气候变化对树木种群的影响。进化应用，1(1)，95 – 111。https://doi.org/10.1111/j.1752-4571.2007.00013.x Arvidsson, S.、Fartmann, B.、Winkler, S. 和 Zimmermann, W. (2016)。使用标准化测序基因分型 (nGBS) 实现高效的高通量 SNP 发现和基因分型。LGC 技术说明，AN-161104.01。Beaudette, D.、Skovlin, J.、Roecker, S. 和 Brown, A. (2022)。 dirtDB：土壤数据库接口。R 包版本 2 6。13. Benjamini, Y.，& Hochberg, Y. (1995)。控制错误发现率：一种实用而强大的多重检验方法。皇家统计学会杂志。B 系列，57(1)，289 – 300。Boyle, EA, Li, YI，& Pritchard, JK (2017)。复杂性状的扩展视图：从多基因到全基因。细胞，169(7)，1177 – 1186。https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.05.038
脉冲神经膜系统和脉冲神经网络学习模型综述
脉冲神经网络 (SNN) 是一种受生物启发的神经网络模型，具有某些类似大脑的特性。在过去的几十年里，这种模型在计算机科学界引起了越来越多的关注，这也要归功于深度学习的成功。在 SNN 中，神经元之间的通信通过脉冲和脉冲序列进行。这使得这些模型有别于“标准”人工神经网络 (ANN)，在“标准”人工神经网络中，脉冲频率被实值信号取代。脉冲神经网络 P 系统 (SNPS) 可以被认为是 SNN 的一个分支，它更多地基于形式自动机的原理，在膜计算理论的框架内开发了许多变体。在本文中，我们首先简要比较了 SNN 和 SNPS 的结构和功能、优点和缺点。本文的一个关键部分是概述了 SNN 和 SNPS 形式化的机器学习和深度学习模型的最新成果和应用。
了解癌症：遗传学基础知识
大多数致病基因突变在一般人群中并不常见。然而，一些基因变化经常发生。单核苷酸多态性 (SNP) 是人类遗传变异最常见的类型。调节细胞在 DNA 复制、细胞周期、细胞代谢和免疫过程中识别和修复问题的系统的基因中的 SNP 与癌症易感性有关。了解 SNP 如何增加癌症易感性对于了解各种癌症至关重要。SNP 还可以作为潜在的生物标记物，帮助诊断和治疗癌症。全基因组关联研究 (GWAS) 同时研究数百或数千个 SNP，以揭示在患有特定癌症的人中比在没有这种疾病的人中更频繁出现的 SNP。