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长...
，我们通过将长读的整个基因组测序施加到具有发育和癫痫性脑病（DEE）的外来阴性患者中，发现了FGF12中的双重基因内结构变异（SV）。我们还发现了另一位携带双乳脂（纯合）单核苷酸变体（SNV）的DEE患者，该核苷酸变体（SNV）通过外显子组测序检测到。fgf12杂合复发错义变体具有功能获得或杂合的全部复制FGF12是癫痫病的已知原因，但是从未描述过双重SNVS/SVS。FGF12编码与电压门控钠通道1.2、1.5和1.6相互作用的细胞内蛋白与α亚基的C末端结构域相互作用，从而通过延迟通道的快速失活来延迟促进性。为了验证这些双重FGF12 SVS/SNV的分子致病力机制，使用来自双重SVS患者的淋巴母细胞的高度敏感基因表达分析，结构性考虑因素，结构性考虑因素和drosophila在SNV中的drosophila snv中的SNV功能分析是形成形成的，并损失了损失。我们的研究强调了Mendelian疾病中小型SV的重要性，这可能会被外显子组测序忽略，但可以通过长期阅读的整个基因组测序有效地检测到，从而为人类疾病的病理学提供了新的见解。
珊瑚体细胞和精子的突变意味着终生干细胞更新和细胞谱系选择
在许多动物中，生殖系在胚胎发生早期就已分化，因此只有在生殖细胞中积累的突变才会被后代遗传。这一发育过程的例外可能表明已经进化出其他机制来限制有害突变积累的影响。石珊瑚是可以存活数百年的动物，人们一直认为它们从体细胞组织中产生配子。为了澄清关于珊瑚生殖系-体细胞区别的相互矛盾的证据，我们对亲本珊瑚分支及其精子库进行了高覆盖率的全基因组测序和技术重复。我们确定了每个亲本分支独有的胚胎后单核苷酸变异 (SNV)，然后检查每个 SNV 是否由各自的精子库共享。26% 的胚胎后 SNV 由精子共享，74% 则不是。我们还确定了生殖系 SNV，即存在于精子中但不存在于亲本中的 SNV。这些数据表明，自我更新的干细胞在群落的成年期会分化为生殖细胞和体细胞，而 SNV 率和模式在干细胞、体细胞和生殖细胞谱系中存在显著差异。除了为后生动物生殖细胞的进化提供信息外，这些见解还揭示了珊瑚如何产生应对全球气候变化所必需的适应性多样性。
项目经理 – 肯尼亚变革之海 职位名称
工作机会 – 项目经理 – 肯尼亚变革之海 职称：肯尼亚变革之海项目经理 新任或重新填补：新任 核心职位：是 否 汇报对象：农业食品系统部门负责人 监督：员工 是 否 | 志愿者 是 否 地点：肯尼亚，埃尔多雷特 为什么选择 SNV SNV 荷兰发展组织是一家全球发展伙伴，业务遍及亚洲和非洲的 25 多个国家。在肯尼亚，SNV 57 多年来一直致力于通过加强公共和私营部门组织的能力并促进伙伴关系来改善民生。它通过帮助实现三个领域的国家发展目标来实现这一目标：农业食品；可再生能源；和水。SNV 通过与政府、民间社会和私营部门组织合作，支持这些领域的发展。SNV 肯尼亚将实施一项为期五年的肯尼亚变革之海计划（SoC 计划），该计划以再生农业计划 REALMS 的成功为基础。 SoC 计划将采用 Nexus 方法，将再生农业与可再生能源的生产性使用 (PURE) 结合起来。该计划将采取多方面的方法，以农民团体为目标，联合农民田间商学院 (FFBS) 作为能力建设和促进市场联系的中心点，采用系统转型方法。任务概述由于气候变化、生态退化、社会不平等加剧、粮食安全下降和实现所需的公平能源转型的挑战，贫困停滞、不可预测的冲击将在未来几十年继续成为问题，对收入、生计和生产力产生负面影响。能源是任何农业食品系统的关键要素；它主要由化石燃料驱动，它所驱动的大型集中式机器通常效率低下，不适合小型食品生产商的需求。尽管这两个部门之间存在错综复杂的联系，但解决方案基本上是孤立的、短期的，经验教训也没有共享。其结果是进一步导致效率低下，甚至可能对更广泛的生态系统产生反作用。必须重新思考农业食品和能源系统之间的联系，以减轻社会经济条件和自然资源承受的导致贫困的压力。围绕食品和能源的供应、消费和处置的传统、提取式、能源密集型、集中式模式需要受到挑战。SNV 认为，需要一种方法来弥合这些部门之间的差距，打破孤岛，并制定与目标生态系统参与者合作并为其服务的解决方案。变革之海肯尼亚计划设想为一个为期 10 年的计划，分为两个实施阶段，将在再生农业 (RA) 和可再生能源生产性利用 (PURE) 领域的结合点上开展工作。该计划将采用创新的混合实施模式，利用生态系统中现有的举措和专业知识，连接参与者以促进流程并鼓励协同效应。因此，该计划不是传统的发展计划，它只关注 SNV 和精选合作伙伴联盟的实地实施。相反，该计划将寻求识别和与已经在 RA 和/或 PURE 领域运营的合作伙伴合作，并授权他们在 nexus 领域工作。因此，SNV 的角色是
金刚石中相干锡空位自旋的变换限制光子
将相干光学跃迁与长寿命自旋量子比特耦合的固态量子发射器对于量子网络至关重要。我们在此报告了金刚石纳米结构中单个锡空位 (SnV) 中心的自旋和光学特性。通过低温磁光和自旋光谱，我们验证了 SnV 的反演对称电子结构，识别了自旋守恒和自旋翻转跃迁，表征了跃迁线宽，测量了电子自旋寿命，并评估了自旋失相时间。我们发现，即使在纳米制造结构中，光学跃迁也与辐射寿命极限一致。自旋寿命受声子限制，指数温度缩放导致 T 1 > 10 毫秒，相干时间 T 2 在冷却至 2.9 K 时达到核自旋浴极限。这些自旋特性超过了其他反演对称色心的自旋特性，而这些色心的类似值需要毫开尔文温度。 SnV 结合了相干光学跃迁和长自旋相干性，无需稀释制冷，是可行且可扩展的量子网络应用的有希望的候选者。
金刚石中相干锡空位自旋的变换限制光子
将相干光学跃迁与长寿命自旋量子比特耦合的固态量子发射器对于量子网络至关重要。我们在此报告了金刚石纳米结构中单个锡空位 (SnV) 中心的自旋和光学特性。通过低温磁光和自旋光谱，我们验证了 SnV 的反演对称电子结构，识别了自旋守恒和自旋翻转跃迁，表征了跃迁线宽，测量了电子自旋寿命，并评估了自旋失相时间。我们发现，即使在纳米制造结构中，光学跃迁也与辐射寿命极限一致。自旋寿命受声子限制，指数温度缩放导致 T 1 > 10 毫秒，相干时间 T 2 在冷却至 2.9 K 时达到核自旋浴极限。这些自旋特性超过了其他反演对称色心的自旋特性，而这些色心的类似值需要毫开尔文温度。 SnV 结合了相干光学跃迁和长自旋相干性，无需稀释制冷，是可行且可扩展的量子网络应用的有希望的候选者。
针对小农户的可持续能源（SEFFA）创新基金关于主题重点的注释
埃塞俄比亚，肯尼亚和乌干达（SEFFA）项目的小农户的可持续能源旨在使用可再生能源服务和技术来支持可扩展的，创新的业务案例，以改善三个实施国家中乳制品和Hortiultural Value Chains的小农户的生产和生产。giz，SNV和RVO正在合作，通过促进基于市场的可再生能源的访问，以特别关注农村地区的妇女和青年，从而提高了小额持有人农民的农业生产力。SEFFA项目均由GIZ和SNV共同实施，在此期间，每个实施者负责试行不同的PUE业务案例。主题焦点上的此注释概述了哪个实施者正在驾驶哪种PUE技术和哪个价值链。1。乌干达
致编辑的信：推出新的索引...
后基因组时代，人们已经开发出多种计算方法（例如 PolyPhen、SIFT 和 GERP）来对单核苷酸变异 (SNV) 和短插入/缺失对人类基因组的影响进行排序。组合注释依赖性消耗 (CADD) 就是这些计算方法之一。它是一种基于 60 多个基因组特征（包括 GERP、ENCODE、phyloP、SIFT、PolyPhen）建立的综合指数，用于衡量人类基因组中遗传变异的风险。因此，该方法可以更可靠地评估 SNV 的有害性。CADD 工具分数（C 分数）是根据从进化约束、周围序列背景、表观遗传测量、功能预测和基因模型注释中得出的几种基因组特征计算得出的（Kircher 等人，2014；Rentzsch 等人，2019）。 CADD 是一种广泛使用的指数，用于测量 SNV 对人类严重孟德尔遗传疾病的因果影响。
与肌萎缩性侧向硬化逆转表型
将来自22名参与者的ALS反转参与者与PGB主要队列（n = 103）和目标ALS验证队列（n = 140）进行了比较。两个遗传基因座符合统计显着性的预定标准（两侧置换p≤0.01），并在绘制细节后仍然是合理的。第一个基因座的铅单核苷酸变体（SNV）为rs4242007（主要同类gwas OR = 12.0，95％CI 4.1至34.6），它在IGFBP7内含子中，并且在近乎完美的链接中与Snnv in in In iN in igfbpp7 spection in igfbp7中。两个SNV都与EQTL数据集中的额叶皮层IGFBP7表达降低有关。值得注意的是，3个反转，但没有一个典型的进步个体（n = 243），对于RS4242007而言。鉴于附近基因转录的相关影响，位于Grip1附近的第二个基因座的重要性是不确定的。