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World File Search SystemSPG50
亲爱的CIRM董事会成员
亲爱的CIRM董事会成员，我是诊断为SPG50的儿童的姨妈，这是AP4M1基因突变引起的罕见神经退行性疾病。您知道，尽管基因疗法的进步可能会改变这些疾病的轨迹，但稀有疾病在确保资金方面面临着巨大的障碍。 SPG50是一种进行性疾病，可导致严重的运动障碍，认知能力下降和癫痫发作。 在情感和经济上，受影响家庭的负担都是巨大的。 然而，基因治疗的最新进展显示出在SPG50等罕见疾病中停止甚至逆转神经变性的潜力。 通过战略资金，我们可以将这些疗法从研究转移到现实世界的治疗方法。 投资稀有疾病基因疗法不仅会影响当前受影响的人，而且还为未来的突破奠定了基础。 我们敦促您优先考虑SPG50研究的资金 - 因为一种稀有疾病的创新经常为他人的进步铺平道路。 您的支持可以推动有意义的变化。 我们要求您在资金决定中考虑这种迫切需求。 最诚挚的问候，MiekeJöbsisaunt of CadefJöbsis您知道，尽管基因疗法的进步可能会改变这些疾病的轨迹，但稀有疾病在确保资金方面面临着巨大的障碍。SPG50是一种进行性疾病，可导致严重的运动障碍，认知能力下降和癫痫发作。在情感和经济上，受影响家庭的负担都是巨大的。然而，基因治疗的最新进展显示出在SPG50等罕见疾病中停止甚至逆转神经变性的潜力。通过战略资金，我们可以将这些疗法从研究转移到现实世界的治疗方法。投资稀有疾病基因疗法不仅会影响当前受影响的人，而且还为未来的突破奠定了基础。我们敦促您优先考虑SPG50研究的资金 - 因为一种稀有疾病的创新经常为他人的进步铺平道路。您的支持可以推动有意义的变化。我们要求您在资金决定中考虑这种迫切需求。最诚挚的问候，MiekeJöbsisaunt of CadefJöbsis
致董事会的信clin2
亲爱的CIRM董事会在过去的18个月中，我们确保Clin2 Grant的努力遇到了反复的障碍。我们遇到的挑战，尤其是关于基因疗法缺乏专业知识和CIRM科学审查团队中罕见疾病的专业知识，危害患者和医学领域具有变革性潜力的关键计划。四年前，我建立的基金会提供了上下文Curespg50，首先提交了SPG50的SPG50。它被选为其科学严谨性和成功可能性的前八个计划之一。尽管这种认可，但由于其高级发展阶段而被取消资格。随后，我们被介绍给Creasey博士和Cirm博士，他们提到他们可以支持我们的计划，从而将SPG50恢复为BGTC/FNIH计划。这导致了Elpida的建立，Elpida是一家总部位于加利福尼亚的生物技术公司，是一项旨在推进SPG50和其他有前途的计划的合作。自2023年5月ELPIDA接受BGTC计划以来，我们与BGTC/FNIH/NCATS，CIRM和其他利益相关者紧密合作，以将SPG50向前发展。cirm本身已公开强调了我们的工作，包括在UCLA和罕见疾病会议上的演讲，以及2024年10月的CIRM博客文章，Terry和Cirm强调了CIRM资金用于创新疗法的至关重要（且至关重要的）作用，例如为稀有疾病社区提供这些疗法。尽管有这种目标和公众支持的一致性，但我们在赠款审查过程中反复遇到了毫无根据且差的障碍。值得注意的是：
AAV基因治疗50型遗传性痉挛性截瘫
有10,000多种单独的稀有疾病，大多数没有治疗。个性化的基因疗法代表了他们的治疗方法。我们通过建立为遗传性痉挛性截瘫50型（SPG50）的单个患者开发的基因替代疗法，为超稀有疾病提供个性化治疗的路线图。通过多中心合作，创建了基于腺相关的基于腺相关的基于腺相关的病毒基因治疗产物，该基因携带AP4M1基因并在诊断的3年内成功地固定地置于4岁患者，作为单患者1阶段1试验的一部分。主要终点是安全性和耐受性，次要终点评估了功效。给药后12个月，该治疗的耐受性良好。未观察到严重的不良事件，其中包括短暂性中性粒细胞减少症和梭状芽胞杆菌的艰难梭菌胃肠炎，但经历了解决。初步疗效措施表明疾病病程的稳定。需要更长的随访来确认安全性并提供有关治疗功效的更多见解。总体而言，本报告支持SPG50基因疗法的安全性，并为稀有疾病的精确治疗开发提供了见解。临床试验注册：NCT06069687。
每天都超越。™ultragenyx.com
60 Leveroni Court Novato, CA 94949 Phone: 415-483-8800 January 30, 2025 Dear CIRM Independent Citizens' Oversight Committee (ICOC), Re: Letter of support for CLIN2 17091 I am writing on behalf of Ultragenyx, a California-based biopharmaceutical company committed to bringing novel products to patients for the treatment of serious rare and ultrarare genetic diseases.我们已经建立了多种批准的疗法和产品候选者的组合，旨在解决高未满足医疗需求和清晰生物学治疗的疾病，通常没有批准治疗潜在疾病的疗法。我强烈支持该委员会重新评估Clin2 17091的审查，并紧急批准授予痉挛性截瘫50（SPG 50）的变革性基因治疗计划，以治疗加利福尼亚的儿童。尽管CIRM向社区保证了其支持，但最近的行动，例如拒绝SPG50的变革性基因治疗计划，讲述了一个不同的故事。SPG50是一种毁灭性的神经退行性疾病，会引起瘫痪和严重的发育挑战，但由爱心父亲开始的非凡的基层努力导致了有希望的治疗方法，包括即将进行的III期试验。尽管如此，Cirm的审查过程仍缺乏基因疗法和罕见疾病的专业知识，破坏了该计划及其旨在提供帮助的患者。然而，拒绝Elpida的资金申请发出了令人不安的信息：CIRM不再优先考虑罕见疾病或脑靶标的基因疗法。为第三阶段试验提出的赠款请求费用ELPIDA的成本是适当且必要的16倍对照。Elpida Therapeutics是一个由CIRM最初的鼓励而出生的加利福尼亚州的组织，已成为罕见疾病研究的领导者，雇用了加利福尼亚人并与诸如Cedars-Sinai，Boston Childrens医院，UT Southwestern Medical Center和NIH等世界一流的机构合作，并根据您的要求提供了1000万美元的要求。