我授权以任何传统或电子方式,为学习和研究目的,全部或部分复制和披露本作品,但须注明来源。这项工作是在巴西高等教育人员改进协调机构 (CAPES) - 融资代码 001 的支持下开展的。编目记录由 Biblioteca 教授准备。来自 EESC/USP 的 Sérgio Rodrigues Fontes 博士,数据由作者输入。
在您的日常任务中,审查了新生儿筛查样品的结果,也称为脚跟测试。 div>在您今天检查的不同婴儿的结果中,您会发现一个婴儿,一种阳性的24种疾病之一,这些疾病被筛选为囊性纤维化。 div>由于新生儿可以是携带者,但不遭受这种疾病的困扰,因此您决定要求第二个患者的样本以介绍诊断。 div>与第二个样品,与囊性纤维化相关的基因,CFTR(囊性纤维化的跨膜电导),以查看它的确是突变的,婴儿患有疾病或简单的承载。 div>测序强调了婴儿在CFTR基因的外显子13中呈现了一个片段的删除。 div>您认为您可以将CRISPR系统用作该患者的基因疗法吗? div>
1MaríaFernandaRodriguezVázquezhttps://orcid.org/0009-0009-9917-5276中央大学经济科学学院旅游系学生https://orcid.org/0000-0003-4069-1566中央大学“ Marta abreu de las villas”,旅游学院旅游业管理硕士https://orcid.org/0009-0000-8203-9133中央大学经济科学学院旅游系“ Marta abreu de las Villas”,古巴adperez a adperez adperez@uclv.cu 3 Luis Efrain efrain velastegui lopez https://orcid.org/0000-0002-7353-5853数字科学出版社luisefrainvelastegui@hotmail.com
INTRODUCTION… .. ................................................................................................................... 8
简介................................................................................................................................................. 9
Objetivos ............................................................................................................................... 14
摘要 囊性纤维化是一种致命的遗传性疾病,由 cftr 基因的不同突变引起,该基因编码位于大多数上皮细胞中的氯离子通道。这种蛋白质的异常功能会导致浓稠粘液的形成,从而阻塞相关器官,其中受影响最严重的是肺和胰腺。以前,这种疾病的治疗主要集中于改善症状。由于对这种疾病的分子基础认识的进步,目前已经有了旨在改善蛋白质缺陷或纠正潜在突变的治疗方法。然而,目前尚未找到彻底治愈的方法,为此,人们正在研究应用 CRISPR/Cas9 系统的基因组编辑潜力。然而,在将任何研究应用于临床目的之前,必须就规范人类基因编辑的伦理标准达成国际共识。摘要 囊性纤维化是一种由不同的非xen cftr突变引起的致命遗传性疾病,它编码位于大多数上皮细胞中的氯离子通道。这种蛋白质的异常功能会导致浓稠粘液的形成,从而阻塞相关器官,其中受影响最严重的是肺和胰腺。以前,这种疾病的治疗主要集中于改善症状。由于对这种疾病的分子基础认识的进步,目前已经有了旨在改善蛋白质缺陷或纠正潜在突变的治疗方法。然而,目前尚未找到彻底治愈的方法,为此,人们正在研究利用 CRISPR/Cas9 系统的基因编辑潜力。然而,在将任何研究用于临床目的之前,必须就规范人体细胞使用的道德标准达成国际共识。摘要 囊性纤维化是一种致命的遗传性疾病,由 cftr 基因的不同突变引起,该基因编码位于大多数上皮细胞中的氯离子通道。这种蛋白质的异常功能会导致浓稠粘液的形成,从而阻塞相关器官,其中受影响最严重的是肺和胰腺。以前,这种疾病的治疗主要集中于改善症状。由于对这种疾病的分子基础认识的进步,目前已经有针对性的治疗方法来改善蛋白质缺陷或纠正潜在的突变。然而,目前尚未找到彻底治愈的方法,为此,正在研究应用 CRISPR / Cas9 系统的基因组编辑潜力。然而,在将任何研究应用于临床之前,必须达成一项有关规范人类基因编辑的伦理规范的国际协议。关键词:囊性纤维化、CFTR 蛋白、CRISPR/Cas9、基因编辑。
电子邮件:anagmenezes11@hotmail.com摘要简介:Bardet-Biedl综合征是一种不寻常的状况,当具有常染色体隐性,遗传遗传的人时,存在。 它以视网膜营养不良,肥胖,多态度,学习和发育缺陷,肾脏异常以及性腺功能减退而闻名。 案例演示:15岁的患者V.M.T.,男性,学生,自然和居民的居民/PE居民被转交给专门的眼科服务,并提出了渐进视力丧失的投诉,起源于他的童年时期。 讨论:Bardet-Biedl综合征(BBS)的根本原因与一组对于睫毛的结构和功能所必需的蛋白质(称为基底体或细胞内转运)。 迄今为止,已经确定了22个基因在该综合征的发生中起作用。 睫毛是细胞结构分为两个类别:移动睫毛和不可移动的睫毛。 BBS被认为是影响不可动睫毛的疾病。 结论:因此,Bardet-Biedl综合征为稀有疾病的遗传和非遗传治疗管理的未来机会提供了强大的模型。 关键词:Bardet Biedl,Hereditary,Retina。 摘要简介:Bardet-Biedl综合征是一种罕见的疾病,存在于具有遗传遗传常染色体隐性基因的个体中。 众所周知,除了hypogonadis外,还表现出视网膜营养不良,肥胖,多态度,学习和发育缺陷,肾异常。 BB被认为是一种疾病,使睫毛不动。电子邮件:anagmenezes11@hotmail.com摘要简介:Bardet-Biedl综合征是一种不寻常的状况,当具有常染色体隐性,遗传遗传的人时,存在。它以视网膜营养不良,肥胖,多态度,学习和发育缺陷,肾脏异常以及性腺功能减退而闻名。案例演示:15岁的患者V.M.T.,男性,学生,自然和居民的居民/PE居民被转交给专门的眼科服务,并提出了渐进视力丧失的投诉,起源于他的童年时期。讨论:Bardet-Biedl综合征(BBS)的根本原因与一组对于睫毛的结构和功能所必需的蛋白质(称为基底体或细胞内转运)。迄今为止,已经确定了22个基因在该综合征的发生中起作用。睫毛是细胞结构分为两个类别:移动睫毛和不可移动的睫毛。BBS被认为是影响不可动睫毛的疾病。结论:因此,Bardet-Biedl综合征为稀有疾病的遗传和非遗传治疗管理的未来机会提供了强大的模型。关键词:Bardet Biedl,Hereditary,Retina。摘要简介:Bardet-Biedl综合征是一种罕见的疾病,存在于具有遗传遗传常染色体隐性基因的个体中。众所周知,除了hypogonadis外,还表现出视网膜营养不良,肥胖,多态度,学习和发育缺陷,肾异常。BB被认为是一种疾病,使睫毛不动。案例演示:15岁的患者V.M.T.,男性,学生,出生和居住在Recife/PE中,被转交给专门的眼科服务,并抱怨逐渐丧失视力,起源于他的童年。讨论:Bardet-Biedl综合征(BBS)的根本原因与一组对CILIA的结构和功能所必需的蛋白质有关,称为基底体或细胞内转运。迄今为止,已经确定了22个基因在该综合征的发生中起作用。纤毛是细胞结构分为两类:流动纤毛和固定纤毛。结论:因此,Bardet-Biedl综合征为稀有疾病的遗传和非遗传治疗管理的未来机会提供了强大的疾病模型。
Rabago等,2020个个体随机对照试验1B 53.8±7.8岁CR混合Silva等,2022个个体随机对照试验2B 18+年混合,CR混合,治疗CRS xylitol xylitol Weissman et al。 35 --- 67岁的CR混合,手术后Kim等,2019个个体随机对照试验1B 26 --- 56岁CRS CRS混合Thamboo等,2011个个体随机对照试验1B 19+ 19岁以上过敏性慢性鼻鼻炎OOI OOI OOI et al。随机对照试验1B 51 --- 64岁CR混合,手术后Chang等,2011个个体随机对照试验1B 17 --- 80岁CRS CR混合Wong等,2011案例系列,低质量的队列或病例对照研究4 31和71岁和71岁的过敏性真菌性鼻rhinosinosis case et al an an a al al an a al。 18 --- 65岁CRSWNP婴儿洗发水Chiu等人,2008年个人队列研究/低质量随机对照研究4不知道CRS混合
catatony是一种神经精神综合症,发生了一系列精神运动,情感体征和症状,具有导管和区域性。 div>是某些精神,代谢,免疫学,内分泌,传染性和神经系统疾病的非特异性表现,建立早期诊断策略以实施有效及时的治疗方法至关重要。 div>这项系统审查的目的是评估Lorazepam检验作为与Catatonia Indiguos的诊断策略的有用性。 div>使用了Cochrane,Lilacs,Scielo,PubMed和Scopus。 div>选定的文章是临床试验和前瞻性队列,其中诊断出catatony,Lorazepam检验的使用和方案以及反应度量以及反应度量。 div>初始搜索确定了87篇文章;采用包含和排除标准,它在8篇文章的选择中达到了顶峰。 div>Catatonia的鉴定带来了困难,其诊断是可变的,这会产生关于早熟介质的局限性。 div>评估和策略存在异质性,但是BibliónSpeaker在使用Lorazepam作为确认性评估和对Catatonia的初步治疗方面具有暗示性。 div>Lorazepam测试是管理协议的一部分,可以成为决定律师事务所的一步,以便患有Catatonia的人及时接受干预。 div>可以得出结论,Lorazepam测试是一种可访问且可复制的技术,其最终实施的结果令人鼓舞,但是需要新的研究涉及其标准化应用。 div>