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长...
，我们通过将长读的整个基因组测序施加到具有发育和癫痫性脑病（DEE）的外来阴性患者中，发现了FGF12中的双重基因内结构变异（SV）。我们还发现了另一位携带双乳脂（纯合）单核苷酸变体（SNV）的DEE患者，该核苷酸变体（SNV）通过外显子组测序检测到。fgf12杂合复发错义变体具有功能获得或杂合的全部复制FGF12是癫痫病的已知原因，但是从未描述过双重SNVS/SVS。FGF12编码与电压门控钠通道1.2、1.5和1.6相互作用的细胞内蛋白与α亚基的C末端结构域相互作用，从而通过延迟通道的快速失活来延迟促进性。为了验证这些双重FGF12 SVS/SNV的分子致病力机制，使用来自双重SVS患者的淋巴母细胞的高度敏感基因表达分析，结构性考虑因素，结构性考虑因素和drosophila在SNV中的drosophila snv中的SNV功能分析是形成形成的，并损失了损失。我们的研究强调了Mendelian疾病中小型SV的重要性，这可能会被外显子组测序忽略，但可以通过长期阅读的整个基因组测序有效地检测到，从而为人类疾病的病理学提供了新的见解。
扩散式作战空间架构（PWSA）
跟踪层是一个不断扩展的星座，最终将在低地球轨道 (LEO) 上部署 100 多个具有星载能力的航天器 (SV)，旨在探测和跟踪常规和先进导弹威胁的红外特征。每个跟踪 SV 都配置了一个红外传感有效载荷。跟踪层将提供对常规和先进导弹威胁（包括高超音速导弹系统）的全球持续指示、检测、警告、跟踪和识别。跟踪层还将通过在星座中加入火控质量红外传感器来展示导弹防御能力。跟踪层将与 PWSA 传输层集成，通过数据链路直接提供任务数据。随着 PWSA 的 2 年螺旋式发展（称为“阶段”），将部署更多的跟踪层 SV 来扩展星座，并最终通过有针对性的技术增强来补充 SV。
萨克拉曼多山谷站环路1阶段项目概况表
与萨克拉曼多市和国会大厦走廊合作，Sacrt领导着萨克拉曼多谷站（SVS）轻型火车站的重大重建。该项目将通过将其从目前的方向转换90度来重新调整车站，以允许将来扩展SVS Regional Bus Mobility Center。此外，该项目还包括沿H街进行双通道，以增强轻轨的可靠性和安全性。作为该项目的一部分，萨克拉曼多市还将在H街上安装IV级自行车道，以改善多模式连接。
![arXiv:1803.02543v1 [cs.HC] 2018 年 3 月 7 日](/simg/1\1d4603ff7587e9dbd80b9e88a8b08f27f12325aa.webp)
arXiv:1803.02543v1 [cs.HC] 2018 年 3 月 7 日
摘要 —.通过收集飞行员眼球运动的数据，可以监控飞行员在未来飞行中的操作，以发现潜在的事故。在本文中，我们设计了一种集成眼动追踪设备的新型SVS系统，该系统能够实现以下功能：1）一种能够从飞行员眼球运动中学习并预加载或渲染各种分辨率的地形数据的新方法，以便通过了解飞行员感兴趣的区域来提高地形显示的质量。2）一种可以通过分析来自SVS的航空信息和来自眼动追踪设备的眼球运动来检测危险操作的警告机制，以防止误操作或人为事故。用户研究和实验表明，所提出的SVS-Eyetracking系统工作有效，能够避免飞行模拟中因疲劳引起的潜在风险。
牲畜基因组的结构变异及其与表型特征的关联：综述
基因组结构变异（SV）是指基因组尺度上个体间基因序列的差异，其在基因组中分布广泛，主要表现为插入、缺失、重复、倒位和易位等。SV具有片段长、覆盖范围大的特点，对家畜遗传特性和生产性能有显著影响，在研究品种多样性、生物进化、疾病相关性等过程中发挥着重要作用。对SV的研究有助于加深对染色体功能和遗传特性的认识，对理解遗传性疾病的发生机制具有重要意义。本文对牛、水牛、马、绵羊和山羊基因组中SV的概念、分类、主要形成机制、检测方法及研究进展进行综述，旨在通过基因组研究揭示表型性状差异的遗传基础和适应性遗传机制，为更好地认识和利用草食家畜遗传资源提供理论基础。
对听觉幻觉的敏感性与自发的语音期望
听觉言语幻觉（AVHS）或听到临床和非临床人群中的声音，但它们的机制尚不清楚。精神病的预测处理模型提出，幻觉是由于感知中先前的预期过度加权而产生的。然而，这是未知的，这是否反映了（i）对先验知识的明确调制的敏感性，还是（ii）在模棱两可的环境中自发使用此类知识的先前趋势。进行了四个实验，以检查健康参与者听歧义语音刺激的问题。在实验1a（n = 60）和1B（n = 60）中，参与者在暴露于原始语言模板之前和之后区分了可理解且难以理解的正弦波语音（即对期望的调制）。在自上而下的调制和两种常见的幻觉 - 主持性衡量之间没有观察到任何关系。实验2（n = 99）用不同的刺激（SVOCODEC）证实了这种模式，该模式旨在最大程度地减少歧视中的上限效应，并更加紧密地模拟先前在精神病中报道的自上而下效应。在实验3（n = 134）中，参与者在没有先验的语音的情况下暴露于SVS（即天真的听力）。avh-proneness显着预测了SVS中隐藏的单词的言语预测和成功的回忆，这表明参与者实际上可以自发地解码隐藏的信号。总的来说，这些发现支持了一种先前存在的趋势，即自发地利用容易患AVH的健康人的先验知识，而不是对期望临时调制的敏感性。我们提出了一种跨听觉和视觉方式的临床和非临床幻觉模型，并为未来的研究提供了可测试的预测。
使用多祖先长序列进行结构变异的推断...
长读测序技术的进步加速了大型结构变异 (SV) 的研究。我们通过对来自 1000 基因组计划的 888 个样本进行长读测序，创建了一个精选的、公开可用的多祖先 SV 归因面板。这个高质量的面板用于归因于大约 500,000 名英国生物库参与者的 SV。我们证明了在生物库规模上使用与呼吸、心脏代谢和肝脏疾病相关的 32 种疾病相关表型以及 1,463 个蛋白质水平进行全基因组 SV 关联研究的可行性。该分析确定了数千个全基因组显著的 SV 关联，包括数百个条件独立信号，从而实现了新的生物学见解。专注于肺功能的遗传关联研究
2024过境和城市间铁路资本计划
国会大厦走廊快速计划的组件如下：1）SVS - SVS - Railyards Western Connector：通过扩展Bercut Drive与SVS Westside Tunnel Tunnel Path相连，将主动运输网络与不断增长的Railyards区连接。Bercut Drive扩展名将包括自行车和行人基础设施以及可用于嘉公共汽车的中途设施。2）圣塔克拉拉互锁：通过为乘客和货运火车添加新的位置来切换轨道，提高了圣何塞和纽瓦克之间的操作灵活性和可靠性。3）Agnew壁板：通过为乘客和货运列车添加新的位置来切换轨道，提高圣何塞和纽瓦克之间的操作灵活性和可靠性。Agnew壁板还将允许CCJPA（甚至可能是Ace）运行增强的特殊活动服务到Levi的体育场。4）SR3T第2阶段：萨克拉曼多和罗斯维尔之间近12英里的第三条新轨道的完整设计，允许七个新的往返。资助设计阶段将有助于CCJPA利用新近获得的联邦资金。5）瓦特大道（Watt Avenue）跨越多式联运改进：瓦特大街（Watt Avenue）的铁轨地下通道的重新设计，以合并人行道和升高的循环轨道，并与SR3T阶段中发生的轨道桥的扩大。与其他计划的改进一起，这将创建一个四英里的主动运输走廊，导致Cart watt/i-80蓝线站。
Duoseq的临床实验室绩效特征，A ...
目标2：使用475个基因面板评估了分析性能，该基因面板包括在已知等位基因频率下具有广泛临床重要变体（SNV，INDELS和SVS）的FFPE病例中大量已知基因驱动因素。通过对FFPE细胞系颗粒的稀释研究，我们确定SNV的LOD为≥5％突变等位基因频率（MAF），Indels的MAF≥10％，SVS的肿瘤纯度≥20％（表1）。duoseq在跑步和运算符精确研究中均达到了> 98％的可重复性（数据未显示）。内部和LAB间的可重复性，并在可比等位基因频率下对事件进行了高度可重复的检测（表2中的数据）。 这些结果表明，杜塞克能够在实验室之间进行均匀的肿瘤分析。内部和LAB间的可重复性，并在可比等位基因频率下对事件进行了高度可重复的检测（表2中的数据）。这些结果表明，杜塞克能够在实验室之间进行均匀的肿瘤分析。