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人工智能可全面解读基因组并确定罕见遗传病的候选诊断
方法 我们对 119 名被诊断患有罕见遗传病、在雷迪儿童医院接受全基因组测序 (WGS) 的先证者（其中大部分是 NICU 婴儿）的回顾性队列中的 GEM 进行了基准测试。我们还对在另外五家学术医疗中心确诊的 60 例病例的另一队列进行了复制研究。为了进行比较，我们还使用常用的变异优先级工具（Phevor、Exomiser 和 VAAST）分析了这些病例。比较包括三重奏、二重奏和单例的 WGS 和全外显子组测序 (WES)。诊断所依据的变异涵盖了多种遗传方式和类型，包括结构变异 (SV)。患者表型是手动或通过自动临床自然语言处理 (CNLP) 从临床记录中提取的。最后，重新分析了 14 个以前未解决的案件。
航空航天市场白皮书 -2019 - 耐克森
目录 简介：在成本内进行创新 • 总体趋势：商用飞机 • 总体趋势：国防 • 主要参与者和新来者 • 不断扩大的市场中的商用航空挑战 • 国防挑战：预算分配的变化、新机遇 与电缆相关的航空航天趋势 1.更轻的重量和燃油效率 2.需要提高机载电力 3.更高的飞行操作和机上娱乐 (IFE) 数据传输率 4.操作安全 a.火灾和毒性 b.合成视觉系统 (SVS) c.飞机健康监测 (AHM) 5.更轻、更可靠、更强大的发动机 6.环境问题 7.对电缆制造商的期望 NEXANS：航空航天高级电缆解决方案 • 适用于商用航空 • 适用于国防市场 • 安全性、可靠性、效率和适应性的航空航天电缆解决方案 • 标准和规范 • 全系列产品和解决方案 • 专为航空航天设计的一套服务 结论 附录：一些 NEXANS 航空航天新闻和里程碑
航空航天市场白皮书 - 2019 - Nexans
内容简介：在成本内进行创新• 总体趋势：商用飞机• 总体趋势：国防• 主要参与者和新来者• 不断扩大的市场中的商用航空挑战• 国防挑战：改变预算分配，新机遇与电缆相关的航空航天趋势 1. 重量更轻，燃油效率更高 2. 需要提高机载电力 3. 为飞行操作和机上娱乐（IFE）提供更高的数据传输 4. 操作安全 a. 火灾和毒性 b. 合成视觉系统 (SVS) c.飞机健康监测 (AHM) 5. 更轻、更可靠、更强大的发动机 6. 环境问题 7. 对电缆制造商的期望 NEXANS：航空航天高级电缆解决方案 • 适用于商用航空 • 适用于国防市场 • 安全性、可靠性、效率和适应性的航空航天电缆解决方案 • 标准和规范 • 全系列产品和解决方案 • 专为航空航天设计的一套服务 结论 附录：部分 NEXANS 航空航天新闻和里程碑
摘要 - NATCA
3 RTCA 和 EUROCAE 的合作：一个成功的故事 4 RTCA 2015 全球航空研讨会 6 聚焦志愿者：沟通是推动环保的关键 6 RTCA 修订专有信息政策 7 环境测试 7 RTCA 2014 年度报告强调会员的重要作用 8 聚焦 RTCA 员工：Samantha Palmer 8 新委员会：便携式电子设备 (PED) 9 SC-228，无人机系统最低运行性能标准 10 RTCA 培训中心 12 增强型飞行视觉系统和合成视觉系统 (EFVS/SVS) 12 空中交通数据通信服务标准 13 406 MHz 紧急定位发射器 (ELT) 14 解决航空电子设备的人为因素/飞行员界面问题 14 2015 年 IATA 运行会议 15 RTCA 新文件16 运营委员会应对多重挑战 16 RTCA 探讨标准在航空业中的战略作用 17 航空信息服务 (AIS) 数据链 18 RTCA 新成员 20 活动日历
航空航天市场白皮书-2019
目录 简介：在成本内进行创新 • 总体趋势：商用飞机 • 总体趋势：国防 • 主要参与者和新来者 • 不断扩大的市场中的商用航空挑战 • 国防挑战：改变预算分配，新机遇 电缆相关的航空航天趋势 1.更轻的重量和燃油效率 2.需要提高机载电力 3.更高的飞行操作和机上娱乐 (IFE) 数据传输 4.操作安全 a.火灾和毒性 b.合成视觉系统 (SVS) c.飞机健康监测 (AHM) 5.更轻、更可靠、更强大的发动机 6.环境问题 7.对电缆制造商的期望 NEXANS：航空航天高级电缆解决方案 • 适用于商用航空 • 适用于国防市场 • 安全性、可靠性、效率和适应性的航空航天电缆解决方案 • 标准和规范 • 全系列产品和解决方案 • 专为航空航天设计的一套服务 结论 附录：一些 NEXANS 航空航天头条新闻和里程碑
工作组“NGS 和生物信息学”领域的组成部分 - Sigu
缩写：下一代测序 (NGS)、第三代测序 (TGS)、人类白细胞抗原 (HLA)、纯合区域 (ROH)、B 等位基因频率测序 (BAF)、全外显子组测序 (WES)、全基因组测序 (WGS)、质量控制 (QC)、插入和缺失 (InDels)、结构变异 (SV)、拷贝数变异 (CNV)、聚合酶链式反应 (PCR)、变异调用格式 (VCF)、基因组 (G)VCF、整合基因组学查看器 (IGV)、平衡染色体重排 (BCR)、碱基对 (bp)、兆碱基 (Mb)、读取深度 (RD)、分割/剪辑读取 (SR)、读取对 (RP)、基于组装 (AB)、单核苷酸多态性 (SNP)、单分子实时测序 (SMRT)、零模波导 (ZMW)、差异甲基化探针（DMP）、差异甲基化区域（DMR）
癌症中的大串联重复来自1个转录和DNA复制碰撞2
尽管癌症中的体细胞结构变化含量丰富（SV），但其形成的基本分子21机制仍不清楚。在这里，我们使用6,193个全基因组测序22个肿瘤来研究转录和DNA复制碰撞对基因组不稳定的贡献。在三个独立的泛伴侣队列中对稳健的SV签名后24，我们检测到转录依赖性的复制链偏置，转录的预期足迹-25复制碰撞（TRC），在大型串联复制（TDS）中。大型TD富含26个雌性的胃肠道和前列腺癌。它们与TP53，CDK12和SPOP中的27例患者生存和突变有关。灭活CDK12时，细胞28显示出更多的TRC，R-loops和大型TD。抑制G2/M检查点29蛋白（例如WEE1，CHK1和ATR），有选择地抑制30 CDK12中缺乏细胞的生长。我们的数据表明，由于TRC而引起的癌症形式的大型TD，它们的存在可以用作预后和治疗的生物标志物。32
genepi：用于整个基因组测序分析的GPU增强的下一代生物信息学管道
驱动了对高级计算基础架构进行分析这些大数据集的需求。这项工作的目的是引入一条创新的生物信息学管道，名为Genepi，以进行WGS简短配对读数的有效和精确分析。构建在具有模块化结构的NextFlow框架上，Genepi结合了GPU加速算法并支持多种工作流程配置。管道可自动从生物学WGS数据中提取生物学相关的见解，包括：与疾病相关的变体，例如单核苷酸变体（SNV），小插入或缺失（Indels），拷贝数变体（CNV）和结构变体（SVS）。针对高性能计算（HPC）环境进行了优化，它利用了工作 - 安排的提交，并行处理以及为每个分析步骤量身定制的资源分配。对合成数据集进行了测试，Genepi准确地识别了基因组变量，并且具有与最新工具相当的性能。这些功能使Genepi成为研究和临床环境中大规模分析的宝贵工具，这是朝着建立国家计算和技术医学中心的关键一步。
G4SEE：基于 Geant4 的单粒子效应模拟工具包及其通过单能中子测量的验证
I. 引言 蒙特卡罗 (MC) 工具广泛应用于辐射对电子产品的影响 [1]，尤其是高能加速器应用。对于后者，用于模拟辐射效应的 MC 代码主要以两种互补的方式使用：第一，用于模拟加速器周围产生的复杂辐射环境 [2]–[4]；第二，用于模拟此类辐射环境与微电子元件之间的相互作用。对于单粒子效应 (SEE)，第二种类型的模拟涉及对微米体积中逐个事件的能量沉积进行评分，代表 SEE 敏感体积 (SV)。相对于互补实验数据，此类模拟的关键附加值在于，它们可以提供加速器环境中存在的非常广泛的粒子和能量的 SEE 概率，而这些粒子和能量通常无法通过实验获得。在欧洲核子研究中心的辐射到电子 (R2E) 项目 [5] 中，SEE MC 模拟被广泛用于模拟高 Z 材料对 SEE 响应能量依赖性的影响 [6]、重离子核相互作用的影响 [7]、低能质子的贡献以及其他单带电粒子
技术评估提交清单和问卷 (GEN-CQD-003-v4)
热点；这些检测旨在描述肿瘤的基因组组成，并有助于识别疾病的潜在机制以指导临床决策。这些测试不仅包括单个相关基因的突变，还包括已建立的癌症途径中相关基因的突变模式，并且通常包括对整体突变负担的评估。这些测试通常涉及对感兴趣基因的整个外显子区域的测序（在综合基因组或全外显子组测序中），并且还可能包括选定的内含子区域。CGP 可以在一次检测中检测多种类型的分子改变（即 SNV、小和大 INDEL、拷贝数改变 (CNA)、结构变异 (SV) 和剪接位点变异）。跨多个基因观察到的突变模式可用于推断临床相关病因，例如 DNA 错配修复缺陷和微卫星不稳定性，并且可以确定总突变负荷/负担 (TMB)。 CGP 测试还可能包括 RNA 测序以检测结构变异，例如易位或大量缺失，并检测功能性剪接突变。