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中东夏利河夏威夷的常染色体隐性痉挛性共济失调的第一个病例
我们报告了一名20岁的阿曼男性，有近亲父母的男性，其逐渐频繁的跌倒和共济失调具有延迟的运动里程碑，发现SACS 13q12.12的纯合变异突变暗示了常染色体隐性膜性痉挛性（charlevoix – Sagaguenay（Arsacs））。头部和颈椎的磁共振成像（MRI）显示脑海中的双侧低义条纹（Tigroid Expect），上小脑vermis的萎缩以及callosum callosum callosum萎缩的萎缩和call骨的中体萎缩。肌电图（EMG）和神经传导研究（NCS）显示感觉运动多神经病。维生素B12，生育酚（维生素E）和外周涂片的血液检查并不明显。管理层涵盖了一种多学科的方法，它采用了tizanidine，肉毒杆菌毒素B注射以及广泛的身体和平衡康复。
遗传负担与Saguenay – Lac
摘要，位于魁北克省的Saguenay-Lac-Saint-Jean（SLSJ）地区是19世纪由17世纪从法国开始的连续移民浪潮颁发的19世纪的先驱者，一直持续到20世纪初。SLSJ群体的遗传结构被认为是三重创始人效应的产物，其特征是某些罕见的遗传疾病的患病率更高。进行了几项研究，以阐明当前SLSJ居民的历史，人口统计和遗传背景，以评估这些罕见疾病的起源及其在人群中的分布。由于开发了新的测序技术，确定了负责最普遍条件的基因和变体。结合了其他资源，例如BALSAC人口数据库，确定因果基因和允许评估某些创始人突变对人口健康的影响的致病变异，并根据运营商测试设计了基于运营商测试的Precision Medicine公共卫生策略。此外，它刺激了许多公共计划的建立。我们在这里报告了SLSJ地区的遗传疾病和创始人突变子集的审查和更新。数据是从已发表的科学来源收集的。这项工作扩大了有关这些罕见疾病的当前频率的知识，该人群中其他罕见遗传疾病的频率，对人群提供的携带者测试的相关性，以及当前的可用治疗方法以及有关这些遗传疾病的未来治疗方法的研究。
萨格奈-拉克的遗传负担与奠基者效应有关
摘要 19 世纪，魁北克省的萨格奈-圣让湖 (SLSJ) 地区由来自 17 世纪从法国开始并一直持续到 20 世纪初魁北克省的连续移民潮中的先驱者定居。SLSJ 人群的遗传结构被认为是三重奠基者效应的产物，其特点是一些罕见遗传病的发病率较高。进行了多项研究，阐明了当前 SLSJ 居民的历史、人口和遗传背景，以评估这些罕见疾病的起源及其在人群中的分布。得益于新测序技术的发展，导致最普遍疾病的基因和变异被确定。结合 BALSAC 人群数据库等其他资源，确定致病基因和致病变异可以评估其中一些奠基者突变对人群健康的影响，并基于携带者检测设计精准医疗公共卫生策略。此外，它还刺激了许多公共项目的建立。我们在此报告了 SLSJ 地区遗传性疾病和创始突变子集的回顾和更新。数据来自已发表的科学资料。这项工作扩展了对这些罕见疾病的当前频率、该人群中其他罕见遗传疾病的频率、为该人群提供的携带者测试的相关性以及目前可用的治疗方法和关于这些遗传疾病未来治疗途径的研究的认识。