材料与方法:使用从 232 名患有 MS、临床孤立综合征或放射学孤立综合征的患者获得的不同翻转角演变 (SPACE) 图像,对应用优化对比度进行采样完善性,并与标准 MPRAGE 和体积插值脑检查图像进行比较。在丘脑水平估计实质内静脉对比噪声比。由 2 名专家读者和 1 名初学者读者盲测对比增强病变。真阳性和假阳性由高级读者的共识决定。用 McNemar 检验和 OR 检验真阳性和假阳性频率差异和患者水平诊断概率。使用 Mann-Whitney U 和 x 2 检验比较对比噪声比和形态。
Bourneville Pringle病,也称为结节性硬化症复合物(TSC)是一种罕见的遗传疾病,具有显性自动遗传(Alshaiji JM等,2012)。该疾病的发生率在1:12左右,但这在不同的国家可能会有所不同。该疾病的名称来自法国神经科医生De-Sire-Magloire-Bourneville,他在1880年首先描述了它。后来,普林格用皮肤表现来补充综合征的描述,更精确地是面部纤维瘤,也称为腺瘤脂肪瘤。Hamartomatous神经毒作用障碍以它们的名字命名。这是一种罕见的神经皮肤疾病,会影响许多内部器官,例如肾脏,心脏和肺部。多种宫对的形成引起多机构全身受累。结节性硬化是由TSC1(也称为Hamartin)的突变和/或TSC2(也称为Tuberin)基因的突变引起的(Rodrigues Da等,2012)。2012年修订了Bourneville Pringle病的诊断标准。应存在诊断结节性硬化症复合物,2个主要标准或1个主要和2个次要标准(Roach ES等,1998)。主要标准包括低髓质毛细血管(直径≥3的≥3),血管纤维瘤(≥3)或纤维状ceph-
结果:基于GWAS数据,发现14个枢纽共同易感基因(HLA-DRB1、HLA-DRA、STAT3、JAK1、HLA-B、HLA-DQA1、HLA-DQA2、HLA-DQB1、HLA-DRB5、HLA-DPA1、HLA-DPB1、TYK2、IL2RA、MAPK1),8种药物靶向2个或2个以上的基因,28条共同易感通路,15种药物靶向3个或3个以上的通路。基于转录组数据,发现3个枢纽共同DEG(STAT1、GATA3、PIK3CA)与3种药物,10条共同风险通路与435种药物。“JAK-STAT信号通路”同时被纳入共同易感通路和共同风险通路。 GWAS 数据和转录组数据中的药物有 133 个重叠,包括 JAK-STAT 抑制剂。此外,我们发现 IL2RA 和 HLA-DRB1 被确定为中心常见易感基因,是用于治疗 MS 的达克珠单抗和格拉替雷的靶点,这表明达克珠单抗和格拉替雷可能对 SS 有治疗作用。
1 Arya 多发性硬化症治疗和研究小组,德黑兰 1435864464,伊朗;mehrnooshmehrabani@yahoo.com(MM);Ghalichi.l@iums.ac.ir(LG);karimi58shah@gmail.com(SK);Leyla_Faghani@yahoo.com(LF);S_yazdanbakhsh@yahoo.com(SY);ramin116@yahoo.com(AN)2 再生医学系,细胞科学研究中心,鲁瓦扬干细胞生物学和技术研究所,德黑兰 1665659911,伊朗 3 心理健康研究中心,心理健康研究所,伊朗医科大学,德黑兰 1449614535,伊朗 4 神经病学系,马什哈德医科大学,马什哈德 9177948564,伊朗; nahayatima@gmail.com 5 伊朗德黑兰 1983969411,Shahid Beheshti 医科大学神经内科系;m.ghaffari@sbmu.ac.ir 6 伊朗伊斯法罕医科大学神经内科系;伊斯法罕 73461-81746;Fashtari231@gmail.com 7 伊朗约迪沙普尔医科大学神经内科系;阿瓦士 15794-61357;Ehsanneuro@gmail.com 8 伊朗德黑兰 1665659911,Royan 干细胞生物学和技术研究所细胞科学研究中心脑与认知科学系;shahpasand09@gmail.com * 通信地址:seyedmassoodnabavi@gmail.com (SMN);masvos@yahoo.com (MV)
系统性硬化症 (SSc;硬皮病) 是所有风湿性疾病中死亡率最高的疾病,而间质性肺病 (ILD) 是 SSc 相关死亡的主要原因之一。目前,美国食品药品管理局 (FDA) 已批准两种药物用于减缓 SSc 相关 ILD (SSc-ILD) 患者肺功能下降的速度:尼达尼布(一种酪氨酸激酶抑制剂)和托珠单抗(首个针对 SSc 中白细胞介素 6 通路的生物制剂)。此外,两种具有细胞毒性和免疫调节活性的仿制药,霉酚酸酯和环磷酰胺,在 II 期试验中显示出相当的疗效,但尚未获得 FDA 批准用于治疗 SSc-ILD。鉴于疾病的异质性,治疗 SSc-ILD 的最佳治疗策略仍有待确定。本综述的目的有两点:1) 回顾专注于 SSc-ILD 诊断和治疗的研究主体;2) 提出一种在这种临床情况下进行诊断、分层、管理和治疗决策的实用方法。本综述根据疾病严重程度(亚临床与临床 ILD)和相关进展风险(低风险与高风险)对 SSc 患者进行了实用分类。鉴于托珠单抗最近获批用于 SSc-ILD,本文讨论了一线和二线治疗的药物和非药物选择以及潜在的联合治疗方案。
“当听到眼科医生发现 MS 时,每个人都很惊讶。” Janna 是一位作家,出生在萨克拉门托,2012 年被正式诊断为多发性硬化症。当我们听说她 18 个月前因眼科检查而开始患病时,我们想了解更多信息,于是坐下来采访了 Janna 和她的眼科医生,了解了整个故事。 “我惊呆了,说不出话来,哭了起来。” 2012 年,Janna 被诊断为多发性硬化症……一种影响中枢神经系统的疾病。 “当听到眼科医生发现 MS 时,每个人都很惊讶。” 2011 年,她开始感到左眼疼痛,同时眼色也发生变化。 “我订婚了,当时的未婚夫 Jeremy 说,好的,我会打电话给我的眼科医生,我会带你第一时间去看他。” “她出现的所有症状,尤其是眼球运动时再次出现疼痛,都表明她患有多发性硬化症,即 MS。” Todd Adair 医生,Janna 的眼科医生
图5:体外人工(工程)生物催化剂的前景IL,白细胞介素;TNF,肿瘤坏死因子;gp120,一种暴露在HIV包膜表面的糖蛋白。OPC,少突胶质细胞前体(祖细胞);AβP,抗淀粉样β蛋白抗体[16]。
缩写:POMS = 儿童多发性硬化症;EDSS = 扩展残疾状况量表;ST = 特定训练;nST = 非特定训练;SRT-LTS = 选择性提醒测试长期存储;SRT-CTLR = 选择性提醒测试-一致性长期检索;SRT-D = 选择性提醒测试-延迟;SPART = 空间回忆测试;SPART-D = 空间回忆测试-延迟;SDMT = 符号数字模态测试。
体育活动抵消了与慢性神经疾病有关的一些负面后果。在这里,我们描述了多发性硬化症(PMS,n = 59)和慢性中风(Pstroke,n = 67)的患者的体育活动(PA)和运动活动(运动)的水平,并测试了遵守世界健康组织(WHO)健康促进健康体育活动的建议。其次,我们测试了患者组之间的差异,第三,我们检查了PA和运动之间的关系,并具有感知能量(疲劳和活力)和自我belie诗(自我效能和自我控制)的心理指标。通过来自心理学不同学科的验证措施评估了心理结构。一个统计目的是描述(非)参数贝叶斯和零假设签名测试统计统计(NHST)所获得的解释,以进行差异和关系进行测试。描述性分析表明,PMS和Pstroke符合WHO的建议,但差异很大,表明患者群体不是同质的。对差异的测试表明,PMS和Pstroke之间的PA差异可以归因于PMS样本中女性的较高比例,因为她们更多地参与家务(PA的重要部分)。对关系的测试表明,对于Pstroke,活力,自我控制和自我效能,与运动活动水平呈正相关。此外,体育运动的Pstroke比运动不活动的人较低,自我控制和自我控制和自我能力得分较高。尽管他们解决了略有不同的问题,但贝叶斯和NHST方法导致了类似的一般结论。
目的:在多发性硬化症 (MS) 的自然病程中,大脑会受到衰老和疾病的影响。大脑衰老可以用统计学建模,即所谓的“大脑年龄”范式。在这里,我们评估了大脑预测年龄差异 (brain-PAD) 是否对 MS 的存在、临床进展和未来结果敏感。方法:在 3,565 次磁共振成像 (MRI) 扫描的纵向多中心样本中,在 1,204 名患有 MS 和临床孤立综合征 (CIS) 的患者和 150 名健康对照者中(平均随访时间:患者 3.41 年,健康对照者 1.97 年),我们使用 T1 加权 MRI 测量了“大脑预测年龄”。我们比较了 MS 患者、CIS 患者和健康对照者之间的大脑 PAD,以及疾病亚型之间的大脑 PAD。探讨了大脑 PAD 与扩展残疾状况量表 (EDSS) 之间的关系。