华盛顿临床审查标准基因筛查和使用下一代测序的基因检测面板(生殖系/血液检测,不包括晚期癌症)通知:华盛顿凯撒基金会健康计划和华盛顿选择凯撒基金会健康计划公司(Kaiser Permanente)提供这些临床审查标准供其成员和医疗保健提供者内部使用。临床审查标准仅适用于华盛顿凯撒基金会健康计划和华盛顿选择凯撒基金会健康计划公司。严禁将临床审查标准或任何 Kaiser Permanente 实体名称、徽标、商品名称、商标或服务标记用于营销或宣传目的,包括在任何网站上、任何新闻稿或宣传材料中。Kaiser Permanente 临床审查标准旨在协助管理计划福利。这些标准既不提供医疗建议,也不保证覆盖范围。Kaiser Permanente 保留随时修改、撤销、暂停或更改任何或所有这些临床审查标准的专有权利,由 Kaiser Permanente 自行决定,无需事先通知。会员合同在健康计划福利方面有所不同。请务必查阅患者的承保证明或致电 Kaiser Permanente 会员服务部 1-888-901-4636(TTY 711),周一至周五,上午 8 点至下午 5 点,以确定特定医疗服务的承保范围。Kaiser Permanente 非 Medicare 参保者的首选基因检测实验室(用于网络内承保)。当 Prevention 或 LabCorp 提供测试且符合医疗必要性标准时,Prevention 和 Invitae/LabCorp Genetics 是首选的基因检测实验室*。LabCorp 的测试目录可在此处找到:LabCorp 测试目录 预防测试目录可在此处找到:预防测试目录 Invitae 测试目录可在此处找到:Invitae 测试目录 *注:这不会影响肿瘤或其他病理标本的处理,因为它们不是由 LabCorp 执行的
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。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证。根据作者/资助者,它是根据预印本提供的(未经同行评审的认证),他已授予Biorxiv的许可证,以在2025年1月16日发布的此版本中在版权所有者中显示预印本。 https://doi.org/10.1101/2025.01.15.632061 doi:Biorxiv Preprint
美国妇产科学家学院(ACOG)出版了实践公告690(2017年,重申2023年),涉及“基因组医学时代的携带者筛查”,该建议提出了以下建议:“民族特异性,泛滥和扩大的载体筛查是妊娠前和产前载体筛查的可接受策略。每个产科医生 - 妇科医生或其他医疗保健提供者或实践应建立一种标准方法,该方法始终在怀孕前与每位患者提供并与每个患者进行讨论。咨询后,患者可能会拒绝任何或所有携带者筛查。” (p。E35)
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英国国家健康与临床优化研究所 (NICE) 指南建议所有 12 岁以上的糖尿病患者每年进行 DRP 筛查 [3] 。在 DES 筛查期间,需要从每只眼睛拍摄两张标准数字眼底照片,然后根据英国糖尿病视网膜病变国家筛查计划 (ENSPDR) 分类系统对图像进行分级。被归类为患有“视力威胁性视网膜病变”的个人将被转诊至眼科诊所进行评估。目前,初级保健指南建议全科医生及时识别新诊断的糖尿病患者并将其转诊进行 DES,转诊后三个月内完成,随后进行年度筛查 [4] 。英国公共卫生部委托的糖尿病视网膜病变全科医生筛查 (GP2DRS) 项目将数据从全科医生糖尿病登记册以电子方式直接传输到眼科筛查服务,确保自动识别需要定期筛查的个人 [5] 。自 2022 年起,NHS DES 计划将邀请符合条件的患者进行年度筛查,最低接受率为 75%,目标是超过 85% [6] 。需要密切监测的患者将遵循监测路径,召回间隔为 1、3、6、9 或 12 个月。
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