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SeqVerify：全基因组测序数据的质量保证流程
在过去十年中，基因组编辑和多能干细胞 (PSC) 培养方面的进步使研究人员能够生成经过编辑的 PSC 系，以研究各种生物学问题。然而，在 PSC 培养过程中或由于不希望的编辑结果，细胞系中可能会出现异常。这些异常可能包括非整倍体、靶上和脱靶编辑错误以及微生物污染。任何这些异常都可能导致实验无效，因此检测它们至关重要。下一代测序价格的持续下降使全基因组测序 (WGS) 成为一种有效的质量控制选项，因为 WGS 可以检测到任何涉及 DNA 序列变化或不需要的序列存在的异常。然而，到目前为止，这种方法一直缺乏易于使用的数据分析软件。在这里，我们介绍了 SeqVerify，这是一种计算流程，旨在获取原始 WGS 数据和预期编辑列表，并验证编辑是否存在并且没有异常。我们预计 SeqVerify 将成为研究人员生成编辑 PSC 的有用工具，更广泛地说，也可用于一般的细胞系质量控制。
seqverify：用于细胞系基因组完整性，污染和基因编辑结果
3均等的贡献，4个铅接触 *通信：george_church@hms.harvard.edu 1在过去十年中，基因组编辑和多能干细胞（PSC）培养的进步使研究人员生成了编辑的PSC线来研究各种生物学问题。然而，细胞系中的异常，例如非整倍性，靶标和脱靶编辑误差以及在PSC培养过程中或由于不需要的编辑结果，可能会出现微生物污染。这些异常中的任何一个都可能使实验无效，因此检测它们至关重要。下一代测序价格的持续下降使整个基因组测序（WGS）成为有效的质量控制选项，因为WGS可以检测到涉及DNA序列变化或存在不必要序列的任何异常。但是，这种方法缺乏易于使用的数据分析软件。在这里，我们提出了Seqverify，这是一种旨在获取原始WGS数据和预期编辑列表的计算管道，并验证编辑是否存在，并且没有异常。我们预计，Seqverify将成为研究人员生成编辑PSC的有用工具，并且更广泛地对细胞系质量控制。1.1关键字干细胞，多能干细胞，整个基因组测序，微生物污染，非整倍性，基因组编辑，单核苷酸多态性，软件，质量控制，Seqverify 2简介多发性干细胞（PSC）在许多细胞中都在生物学研究中发现了各种细胞的重要用途。 PSC。基因编辑技术（例如CRISPR-CAS9）已使PSC线的工程能够包含感兴趣的潜在等位基因，例如与疾病相关的突变或Nluorescent Reporters。