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通过扩展（SBX）/AGBT 2025
sbx =通过扩展进行测序； Q-SCORE = PHRED质量评分，对误差可能性的对数测量； HG001 =一个瓶子（GIAB）财团样本中的基因组，由国家标准技术研究所在多个测序技术中表现出良好的特征； F1分数=变异通话精度的度量，这是精确和回忆的谐波平均值； SNV =单核苷酸变体； indel =插入或删除；双链/单纯形=双链体是指双链DNA的两个链，而单纯形仅指其中一条链。 vcf =变体调用文件
lncRNA测序揭示神经变性 - ...
1在美国德克萨斯州休斯敦休斯敦市卫理公会研究所神经外科中心神经病室中心内的DNA维修研究部； vprovasek@houstonmethodist.org（v.e.p。 ）; mkodavati@houstonmethodist.org（M.K。 ）; whb.bio@gmail.com（H.W.） 2，德克萨斯农工大学，德克萨斯州大学站，德克萨斯大学77843，美国3 INSERM，UMR-S1118，MéCanismesCentraux etpériquesde laneuroodégénénénénénénénénénénénénénénénénénénénénedede de strasbourg，crbs，crbs，crbs，crbs，67000 strasberg，frances，弗朗斯，弗朗斯，弗朗西斯; woting.guo@inserm.fr 4 VIB，大脑与疾病研究中心，比利时3000卢文5卢文5卢文脑研究所（LBI），比利时3000卢文6干细胞研究所，开发与再生部，Ku Leuven，3000 Leuven，Belgium，Belgium; ludo.vandenbosch@kuleuven.be Be 7微生物学和免疫学系，德克萨斯大学医学分公司，加尔维斯顿，德克萨斯州77555，美国； sboldogh@utmb.edu 8美国德克萨斯州休斯敦休斯顿卫理公会研究所神经外科部； gbritz@houstonmethodist.org 9美国纽约市威尔康奈尔医学院神经外科部，美国10065，美国 *通信：mlhegde@houstonmethodist.org1在美国德克萨斯州休斯敦休斯敦市卫理公会研究所神经外科中心神经病室中心内的DNA维修研究部； vprovasek@houstonmethodist.org（v.e.p。）; mkodavati@houstonmethodist.org（M.K。）; whb.bio@gmail.com（H.W.）2，德克萨斯农工大学，德克萨斯州大学站，德克萨斯大学77843，美国3 INSERM，UMR-S1118，MéCanismesCentraux etpériquesde laneuroodégénénénénénénénénénénénénénénénénénénénénedede de strasbourg，crbs，crbs，crbs，crbs，67000 strasberg，frances，弗朗斯，弗朗斯，弗朗西斯; woting.guo@inserm.fr 4 VIB，大脑与疾病研究中心，比利时3000卢文5卢文5卢文脑研究所（LBI），比利时3000卢文6干细胞研究所，开发与再生部，Ku Leuven，3000 Leuven，Belgium，Belgium; ludo.vandenbosch@kuleuven.be Be 7微生物学和免疫学系，德克萨斯大学医学分公司，加尔维斯顿，德克萨斯州77555，美国； sboldogh@utmb.edu 8美国德克萨斯州休斯敦休斯顿卫理公会研究所神经外科部； gbritz@houstonmethodist.org 9美国纽约市威尔康奈尔医学院神经外科部，美国10065，美国 *通信：mlhegde@houstonmethodist.org2，德克萨斯农工大学，德克萨斯州大学站，德克萨斯大学77843，美国3 INSERM，UMR-S1118，MéCanismesCentraux etpériquesde laneuroodégénénénénénénénénénénénénénénénénénénénénedede de strasbourg，crbs，crbs，crbs，crbs，67000 strasberg，frances，弗朗斯，弗朗斯，弗朗西斯; woting.guo@inserm.fr 4 VIB，大脑与疾病研究中心，比利时3000卢文5卢文5卢文脑研究所（LBI），比利时3000卢文6干细胞研究所，开发与再生部，Ku Leuven，3000 Leuven，Belgium，Belgium; ludo.vandenbosch@kuleuven.be Be 7微生物学和免疫学系，德克萨斯大学医学分公司，加尔维斯顿，德克萨斯州77555，美国； sboldogh@utmb.edu 8美国德克萨斯州休斯敦休斯顿卫理公会研究所神经外科部； gbritz@houstonmethodist.org 9美国纽约市威尔康奈尔医学院神经外科部，美国10065，美国 *通信：mlhegde@houstonmethodist.org
GREPore-seq：通过长距离 PCR 和纳米孔测序检测基因编辑后变化的强大工作流程
为了充分发挥基因编辑技术在临床治疗中的巨大潜力，需要彻底评估靶向编辑和非预期编辑的后果。然而，目前缺乏一种全面、流水线化、大规模且经济的工作流程来检测基因组编辑结果，特别是插入或删除大片段。在这里，我们描述了一种通过对条形码长距离 PCR 产物进行纳米孔池测序来有效准确地检测 CRISPR-Cas9 编辑后的多个基因变化的方法。为了克服纳米孔测序的高错误率和插入缺失，我们开发了一种流程，通过对纳米孔扩增子测序 (GREPore-seq) 的读取进行 grepping 来捕获条形码序列。GREPore-seq 可以检测 NHEJ 介导的双链寡脱氧核苷酸 (dsODN) 插入，其准确度与 Illumina 下一代测序 (NGS) 相当。GREPore-seq 还可以识别 HDR 介导的大基因敲入，这与 FACS 分析数据高度相关。还检测到了 HDR 编辑后的低水平质粒骨架插入。我们建立了一个实用的工作流程来识别遗传变化，包括量化 dsODN 插入、敲入、质粒骨架插入和 CRISPR 编辑后的大片段缺失。该工具包用于对汇集的长扩增子进行纳米孔测序，在评估靶向 HDR 编辑和超过 1 kb 的意外大插入缺失方面应具有广泛的应用。GREPore-seq 可在 GitHub 上免费获取（https://github.com/lisiang/GREPore-seq）。
高通量测序对晚期固体癌症液体活检的临床影响
1早期癌症试验中心“ CLIP2”，Chu Timone，公共援助H pitales de Marseille，Aix-Marseille University，法国13005 Marseille； etienne.gouton@gmail.com（例如）; nausicaa.malissen@ap-hm.fr（N.M.）; nicolas.andre@ap-hm.fr（N.A。）; arnaud.jeanson@ap-hm.fr（A.J.）; annick.pelletier@ap-hm.fr（A.P.）; Albane.testo-ferry@ap-hm.fr（A.T.-F。）; caroline.gaudy@ap-hm.fr（C.G.-M。）; laetitia.dahan@ap-hm.fr（L.D.）; emeline.tabouret@ap-hm.fr（E.T。）; thomas.chevalier@ap-hm.fr（T.C.）; laurent.greillier@ap-hm.fr（L.G.）2种皮肤病学和皮肤癌系，AIX Marseille大学，APHM，CRCM INSERM U1068，CNRS U7258，CHU TIMONE，13005 MARSEILLE，法国Marseille 3 Smartc单位，Cancérologiede Marseille的研究中心 Hospitals of Marseille, Aix-Marseille University, 13005 Marseille, France 5 Institute of Neurophysiopathol, Aix-Marseille University, Aphm, CNRS, INP, neuro-oncology service Chu Timone, 13005 Marsille, France 6 Department of Medical Oncology, CHU Timone, Marseille, Aix-Marseille University, 13005 Marseille, France 7 Multidisciplinary CNRS，INSERM，CRCM，APHM，13015 MARSEILLE，法国Marseille *通讯：Pascale.tomasini@ap-hm.fr
STMGP：全基因组关联或全基因组测序研究数据
通过培训数据构建预测模型，并通过平滑阈值多变量遗传预测（STMGP）方法预测测试数据表型，其中包含基因环境（GXE）相互作用，其中将GXE相互作用线性添加到具有边际效应的STMGP模型中。数据必须采用Plink二进制格式和边际测试p值（即通过PLINK软件计算每个变体的测试），即使对于具有大量变体的数据，也可以快速计算。通过CP型标准选择最佳的P值截止。可以接受定量和二进制表型，其中必须以PLINK FAM FAM FORGAT或SEPARATE文件（PLINK格式，即FID和IID需要）。环境变量需要通过指定列名来在协变量文件中。
RFLP，PCR和下一代测序
简介 - DNA指纹是一种革命性的分子技术，用于根据其独特和变异的遗传模式来识别个体。通过DNA指纹识别，我们发现基因组中卫星DNA区域之间的差异。这些卫星DNA区域是重复的DNA的拉伸，未针对任何特定蛋白质编码。它们以丰富的形式存在，并用于人类的DNA分析，因为它们描绘了很高的多态性，并且已知是DNA指纹的基础。这项技术是由Alex Jeffrey在1984年发现的，自发现以来，已彻底改变了法医学，父亲鉴定，医学诊断和进化研究。DNA指纹识别的另一个名称是DNA分析，因为它根据脱氧核糖核酸DNA的特定区域中的独特基因组成来识别个体，特别是短串联重复率。有几种可以在限制片段长度的帮助下用于DNA Brina的方法
研究助理/助理 – ARTIC 测序项目
剑桥大学正在寻找一位积极主动的研究助理或博士后研究员，加入 Ian Goodfellow 教授和 Jenny Molloy 博士的实验室，参与一项由 Wellcome Trust 资助的激动人心的项目，该项目的重点是将基因组监测置于疫情应对的核心。ARTIC 网络是一项全球计划，旨在通过实时基因组测序增强病原体检测和疫情应对。该职位专注于开发和验证传染病监测的测序协议，特别是在资源有限的环境中。研究助理级别的任命取决于拥有博士学位。已提交但尚未获得博士学位的人将被任命为研究助理，一旦获得博士学位，将改为研究助理。
蒙古患者的前庭渡槽患者的独特SLC26A4突变谱：一项全异位测序研究
change Patient 1 16-20 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 1-II 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 2 11-15 c.919-2A>G - c.281C>T p.T94I severe EVA Patient 3 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA Patient 4-I 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 4-II 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 5 1-5 c.919-2A>G - c.716T>A p.V239D profound EVA & IP-II Patient 6 1-5 c.2027T>A p.L676Q c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 7 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q severe EVA & IP-II Patient 8 1-5 c.919-2A>G - c.1547dup p.S517FfsX10 severe EVA & IP-II Patient 9 1-5 c.919-2A>G - c.1318A>T p.K440X profound EVA & IP-II Patient 10 11-15 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 11 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - severe EVA & IP-II Patient 12 6-10 c.1975G>C P.V659L C.2027T> A P.L676Q深刻EVA和IP-II患者13-I 11-15 C.1318A> T P.K440X C.1318A> T P.K440X深刻EVA和IP-II患者患者13-20患者13-20 C.1318A> T P.K4440X C.1318A＆IPEVA＆IP erea + 13-III 6-10 C.1318A> T P.K440x C.1318A> T P.K440X严重EVA和IP-II患者14 6-10 C.2027T> A-C.2089+1G> A-Dexveral Eva＆IP-II患者15 1-5 C.919-2A> G P.L676Q C.1313131318A EVA，前庭渡槽扩大； IP-II，人工耳蜗不完整的分区II类 *所有ID并未表示为医院身份。
一种基于子宫内膜异位症患者的人类唾液样本
1索邦大学医院托管医院的妇产科和生殖医学系，法国75020，巴黎75020； yohann.dabi@gmail.com（y.d。）; cyril.touboul@gmail.com（c.t.）; Anne.puchar@aphp.fr（A.P。）; emile.darai@aphp.fr（E.D。）2临床研究小组（RCM）巴黎6：子宫内膜异位专家中心（C3E），索邦大学（RCM6 C3E SU），75020巴黎，法国，法国3癌症生物学和治疗学，Saint-Antoine Research Center（CRSA），Sorbonne University，Sorbonne University，Sorbonne Universiti 69003法国里昂； stephane@ziwig.com 5巴黎脑部ICM脑部ICM，索邦大学，Inserm U1127，CNRS UMR 7225，AP-HP-HP-HPITAL PITII piti piti piti-salpê-Salpê分类，75013 Paris，法国，法国； ludmila.jornea@icm-institte.org 6 Gentoyping和测序核心设施，Igenseq，大脑研究所和Marrowépinipini，ICM，iCm，h。piti piti piti-salpê-sallp sort，47-83 Boulevard de l'h h华pital pital，75013 Paris，75013 Paris，75013 Paris，france，France; delphine.boutiller@icm-institut.org *通信：sofifane.bendifallah@aphp.fr;这样的。： +33-1-56-01-73-18
genepi：用于整个基因组测序分析的GPU增强的下一代生物信息学管道
驱动了对高级计算基础架构进行分析这些大数据集的需求。这项工作的目的是引入一条创新的生物信息学管道，名为Genepi，以进行WGS简短配对读数的有效和精确分析。构建在具有模块化结构的NextFlow框架上，Genepi结合了GPU加速算法并支持多种工作流程配置。管道可自动从生物学WGS数据中提取生物学相关的见解，包括：与疾病相关的变体，例如单核苷酸变体（SNV），小插入或缺失（Indels），拷贝数变体（CNV）和结构变体（SVS）。针对高性能计算（HPC）环境进行了优化，它利用了工作 - 安排的提交，并行处理以及为每个分析步骤量身定制的资源分配。对合成数据集进行了测试，Genepi准确地识别了基因组变量，并且具有与最新工具相当的性能。这些功能使Genepi成为研究和临床环境中大规模分析的宝贵工具，这是朝着建立国家计算和技术医学中心的关键一步。